OBJETIVO 4.2 4.2.1 Indique que la meiosis es la divisin de un ncleo diploide en ncleos haploides.

Meiosis

La meiosis es un tipo especial de divisin nuclear.

Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas, designadas convencionalmente meiosis I y meiosis II.
Entre ambas divisiones no hay fase S, por lo que no ocurre duplicacin del material gentico, dando como resultado 4 clulas con la mitad de la dotacin cromosmica. Por lo que la meiosis es un proceso de divisin celular en la cual una clula diploide (2n), experimenta dos divisiones sucesivas con capacidad de generar 4 clulas haploide (n).

4.2.2

Defina cromosomas homlogos.

Cromtidas Hermanas

Cromosomas Homlogos
Cromtidas no hermanas

Cromosomas Homlogos: Parejas de cromosomas en la que uno de los miembros proviene del padre (a travs del espermatozoide) y el otro de la madre (a travs del vulo). Cada clula contiene un par de cada cromosoma Los cromosomas paternos y maternos llevan alelos diferentes

Cromosomas Homlogos

Meiosis I

Profase I

Durante la Profase I, los cromosomas homlogos se aparean, formando un complejo de dos cromosomas llamado ttrada. Los dos cromosomas no solo se acercan, sino que se ponen en contacto a travs de una o ms sinapsis (figura a). Finalmente, mediante un mecanismo llamado entrecruzamiento(sobrecruzami ento), estos sectores similares de las cromtidas se intercambian y quedan formando parte del otro cromosoma homlogo (figura b).

Entrecruzamiento

Quiasma es el punto (lugar fsico) donde ocurre intercambio de material gentico.

Profase I
Cada

cromosoma duplicado se une a su homlogo(aparean) Homlogos intercambian segmentos Se forman los microtbulos del huso

Metafase I
Los

cromosomas apareados son llevados hacia el centro de la clula huso est completamente formado

El

Anafase I
Los

cromosomas homlogos son separados cromtidas hermanas permanecen unidas

Las

Telofase I

Los cromosomas se ubican en polos opuestos

Generalmente curre la divisin citoplsmica Los microtbulos del huso desaparecen.

Intercinesis

Periodo corto o ausente. No ocurre sntesis de DNA. SIMILAR a la interfase pero NO es lo mismo.

Meiosis II

Profase II
Los

microtbulos se unen a los cinetocoros de los cromosomas duplicados

Metafase II
Los

cromosomas duplicados se alinean en el ecuador del huso.

Anafase II
Las

cromtidas hermanas se separan para convertirse en cromosomas independientes

Telofase II
Los

cromosomas se ubican en extremos opuestos de la clula Una envoltura nuclear se forma alrededor de cada grupo de cromosomas Se obtienen cuatro clulas haploides

MEIOSIS I

membrana microtbulos plasmtica en formacin

ecuador del huso acromtico

un par de cromosomas homlogos

PROFASE I

METAFASE I

ANAFASE I

TELOFASE I

no hay replicacin del ADN entre las dos divisiones

PROFASE II
MEIOSIS II

METAFASE II

ANAFASE II

TELOFASE II

Importancia de la Meiosis

Reduce el nmero de cromosomas a la mitad, para la reproduccin sexual. Fuente de variabilidad (el entrecruzamiento aumenta las combinaciones de alelos en los gametos ) Provee la continuidad del material hereditario de una generacin a otra La mayora de los trastornos cromosmicos se deben a errores producidos en la meiosis: Gametos con cromosomas que falten o sobren= trisomas 21, 18 o 13. Cromosomas con anomalas estructurales

4.2.4 Explique que la no disyuncin puede inducir cambios en el nmero de cromosomas, e ilustre este hecho con la referencia al sndrome de Down (trisoma en el par 21).

No disyuncin
n+1

n+1

n-1

n-1

cromosomas alineados en metafase I

NO DISYUNCION EN ANAFASE I

alineamientos en metafase II

anafase II

NUMERO DE CROMOSOMAS POR GAMETO

Fig. 12-16b, p.198

n+1

n+1

n-1

n-1

cromosomas alineados en metafase I

No disyuncin alineamientos en anafase I en metafase II

anafase II

gametos

Fig. 11-17a, p.178

Desrdenes causados por la nodisyuncin de autosomas (aneuploidas)

Sndrome Sndrome Sndrome

de Down Trisoma 21 de Patau Trsoma 13 de Edward Trisoma 18

Sndrome de Down

Deficiencia mental Facciones orientales Cara plana-ancha Defectos cardiacos y digestivos Cariosos Pelo lacio Pequeos (bajos) Manos cortas y anchas

Sndrome de Down
Puede Riesgo

ser detectado antes del nacimiento

del Sndrome de Down se incrementa dramticamente en las madres de ms de 35 aos

Cariotipo de una mujer con trisoma 21

Sndrome de Down

Fig. 12-17, p.199

4.2.5 Indique que en el cariotipo los cromosomas se disponen por pares de acuerdo con su tamao y estructura.

Cariotipo: estudio cromosmico

EL CARIOTIPO O CARIOGRAMA

Nmero total de cromosomas de una determinada especie. IDEOGRAMA: Ilustracin u ordenamiento de una microfotografa de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor.

Los cromosomas se agrupan por parejas de homlogos (cada uno de un progenitor).

Los cariotipos normales de mujeres y varones normales son 46,XX y 46,XY respectivamente Cuando hay una anormalidad cromosmica el cariotipo describe el tipo de anormalidad y las bandas o sobandas cromosmicas afectadas

Ideograma de cariotipo humano (XX)

Cariotipo humano

Las clulas humanas tienen 23 pares de cromosomas. 22 pares se conocen como autosomas. Un par es de los cromosomas del sexo.

Masculino XY Femenino - XX

Contienen

informacin para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma informacin.

Es
Se

especfico para cada especie.

construye con base en las siguientes constantes cromosmicas: Nmero: los organismos poseen un nmero cromosmico caracterstico para su especie Morfologa: incluye el tamao y la ubicacin del centrmero Bandas: cada par cromosmico posee un patrn de bandas que lo distingue de los dems pares

Cromosomas

Genoma Humano

Cromosomas sexuales

4.2.6 Indique que el cariotipo se realiza empleando clulas obtenidas de muestras de vellosidad corinica o mediante amniocentesis, para realizar un diagnstico prenatal de anormalidades cromosmicas.

Diagnstico Prenatal
Amniocentesis Biopsia

de vello corinico

Amniocentesis

Consiste en la aparicin y extraccin de lquido amnitico mediante una aguja que se inserta, a travs de la pared abdominal y el tero, hasta llegar al saco amnitico. Para evitar posibles lesiones se localizan la placenta y el feto mediante ecografa. La amniocentesis permite realizar estudios genticos de las clulas fetales descamadas y presentes en el lquido amnitico, estudios bioqumicos y enzimticos, para detectar anomalas cromosmicas, defectos genticos de nacimiento y otras condiciones.

Amniocentesis

La amniocentesis precoz se practica a las 16 semanas de gestacin para realizar el diagnostico prenatal de alteraciones genticas y bioqumicas.

La amniocentesis tarda se realiza en el ltimo trimestre de la gestacin para el estudio de la madurez de los pulmones fetales o para valorar el grado de afeccin fetal de insoinmunizacin. Las posibles complicaciones son:

Aborto de 1% de los casos Metrorragia Infeccin Parto prematuro

Imagen en la pantalla del ultrasonido

Amniocentesis

Biopsia de vellosidades corinicas

Es la obtencin de una pieza de tejido placentario a travs de la vagina para realizar el estudio cromosmico

Desde el punto de vista de la gentica humana, una de las principales recompensas de la tecnologa del DNA recombinante ha sido la capacidad de diagnosticar muchas enfermedades hereditarias.

Muestreo Transversal de Vellosidad Corinica

 Hay

aspectos sociales y ticos relacionados con el cariotipo de fetos, ya que dicho procedimiento permite a los padres abortar si el feto tiene alguna anormalidad cromosmica. Tambin hay pruebas de que, en algunas partes del mundo se practican abortos en funcin del sexo del feto.

Reflexione

Quin debe decidir si realizar un cariotipo y permitir un posterior aborto: los padres o los profesionales sanitarios, o ambos? Los gobiernos deben o no interferir en las libertades personales? Se pueden o no prohibir determinadas prcticas en un pas e incluso, tal vez, prohibir a los ciudadanos viajar a otros pases distintos al suyo donde dichas prcticas estuvieran permitidas, para hacer uso de las mismas?

4.2.7 Analice un cariotipo humano para determinar el sexo y si ha tenido lugar un proceso de no disyuncin.

Cariotipo con un error?

Cariotipo con un error?

CMO SE REALIZA LA PRUEBA DE PATERNIDAD

EJEMPLO:

Despus de una una noche de fiesta de fin de ao, Katie queda embarazada y luego de 9 meses nace una nia a la que llamaremos Lupita. La mujer le reclama al hombre(David), que resulta ser lechero de profesin, que le pase pensin alimentara a la nia; que ella alega fue producto de esa noche loca. Tratando de resolver el asunto de una manera rpida, se procede a hacer una prueba de sangre para determinar el tipo de sangre de la nia y compararlo con el de su madrey alegado padre.

Prueba de Paternidad

Se utilizan regiones de cromosomas que se conocen como marcadores para X caractersticas.

Es el lechero el padre de Lupita?