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Conceito Gerais
ser transcrito na sntese de protenas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homlogos. Homlogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas caractersticas.
Conceito Gerais
indivduo. Fentipo: caractersticas observveis de uma espcie, que so determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenocpia: fentipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
Conceitos Gerais
do par manifestam seu carter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo carter. Pleiotropia: um par de genes determina vrios caracteres. Polimeria: vrios pares de genes determinam um s carter. Epistasia: interao em que genes inibem a ao de outros no alelos.
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido indivduos que apresentam o carter estudado
gmeos dizigticos
gmeos monozigticos
Probabilidade em Gentica
Probabilidade a relao entre um ou mais eventos esperados e o nmero de eventos possveis.
P=
Regra do E
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Gentica Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge austraco, considerado o pai da gentica. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmisso hereditria de vrias caractersticas. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vrios pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje so base para os estudos genticos.
Gentica Mendeliana
Por que ervilhas? Fcil cultivo em canteiros. Vrias caractersticas contrastantes e de fcil observao. Ciclo vital curto e grande nmero de descendentes (sementes). Predomina reproduo por autofecundao, portanto linhagens naturais so puras.
F1 100% amarelas
Vv
Proporo fenotpica
3:1
Proporo genotpica
F1 amarelas x amarelas
Vv Vv
1:2:1
F2 75% amarelas
VV Vv
25% verdes vv
F1
Proporo fenotpica
100% rosas VB
Proporo genotpica
1:2:1 1:2:1
F1 rosas x rosas VB VB
Genes Letais
Provocam a morte ou no desenvolvimento do embrio. Determinam um desvio nas propores fenotpicas esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
AA
Aa
Aa
aa
Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivduo com fentipo dominante homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivduo em questo com um indivduo com fentipo recessivo e analisar as propores fenotpicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivduos dominantes, o testado , com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, ento o testado heterozigoto. Quando utilizado o genitor recessivo para o teste o processo chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Herana determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um s carter, obedecendo os padres mendelianos. Cada indivduo tem, no gentipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutaes que provocam alteraes na protena original.
ch _
C_
caca
Grupos Sangneos
Determinado por protenas presentes no plasma ou nas hemcias. Conhecimento importante nas transfuses, medicina legal, estudos tnicos, etc. Transfuses baseadas nas relaes antgeno/anticorpo. A herana obedece os padres mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominncia. Sistema Rh Monoibridismo com dominncia. Sistema MN Monoibridismo sem dominncia.
Sistema ABO
Grupo Sangneo Aglutinognio nas hemcias A A B B AB AeB O Doaes O A
AB
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO so determinados por uma srie de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
Gene IA determina a produo do aglutinognio A. Gene IB determina a produo do aglutinognio B. Gene i determina a no produo de aglutinognios.
Fentipos
Gentipos
Sistema Rh
Fator Rh Protena encontrada nas hemcias que pode agir como antgeno se for inserida em indivduos que no a possuam.
Rh+ indivduos que possuem a protena. Rh- indivduos que no possuem a protena.
Doaes
RhRh+
Gentipos RR ou Rr rr
Eritroblastose Fetal
Sistema MN
Protenas presentes nas hemcias que no so levadas em conta nas transfuses sangneas. Geneticamente um caso de codominncia. Grupo M: produz a protena M. Grupo N: produz a protena N. Grupo MN: produz as duas protenas.
Fentipos
Gentipos
M N MN
Doaes M N
MN
Heranas determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossmicos mas cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. As principais so: Herana ligada ao sexo: genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Herana restrita ao sexo: localizada na poro no homloga do cromossomo Y. Herana influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influncia dos hormnios sexuais.
cromossomos. 22 pares so autossomos e no tem relao direta com a determinao do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), so os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e chamada de sexo homogamtico, pois seus gametas sempre tero o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e o sexo heterogamtico, pois seus gametas sero metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada clula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpsculo de Barr.
Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido pelas mes a todos os descendentes e pelos pais somente s filhas. Quando recessivos, o carter transmitido pelas mes aos filhos homens. As meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde. Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois so hemizigotos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fentipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltnica Homem normal Homem daltnico Gentipo XDXD XDXd XdXd XDY XdY
Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue. Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fentipos Mulher normal Mulher portadora Mulher hemoflica Homem normal Homem hemoflico
Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia).
Gentipos
Fentipos
CC
Cc
Homem calvo
Homem calvo
Mulher calva
Mulher no-calva
cc
Autossmica recessiva
Autossmica dominante
Ligada ao Y (holndrica)
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
2a Lei de MendelSegregaoIndependente
Na herana de duas ou mais caractersticas, os fatores, segregados na formao dos gametas, no se fundem no hbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinaes possveis.
Diibridismo
Herana determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas caractersticas. Quatro fentipos diferentes so encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporo fenotpica clssica em F2 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P F1 F1 amarelas/lisas x verdes/rugosas 100% amarelas/lisas (hbridas) amarelas/lisas x amarelas/lisas
VvRr VvRr VVRR vvrr
VvRr
Diibridismo
Gametas da F1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporo Fenotpica em F2
9 16 amarelas/lisas 3 amarelas/rugosas 16
3 verdes/lisas 16 1 verdes/rugosas 16
Poliibridismo
Quando so analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas caractersticas, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o nmero de gametas diferentes produzidos por um polibrido se utiliza a frmula 2n, onde n o nmero de pares de genes heterozigotos (hbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o gentipo AaBBCcddEe Nmero de hbridos: 3 Nmero de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Gentica Moderna
(Ps-Mendeliana)
Heranas que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As propores fenotpicas podem variar em relao s propores clssicas da gentica mendeliana. Herana Qualitativa: O fentipo depende de quais genes esto presentes no gentipo. Ex.: interaes gnicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. Herana Quantitativa: O fentipo depende de quantos genes dominantes esto presentes no gentipo. Ex.: polimeria.
Interaes Gnicas
Genes complementares Genes com segregao independente que agem em conjunto para determinar um fentipo. Ex.: forma das cristas em galinceos.
Gentipos R_E_
R_ee rrE_ rree
Interaes Gnicas
Epistasia Interao em que um par de genes inibe que outro par, no alelo, manifeste seu carter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor chamado de episttico e o inibido o hiposttico.
Ex.: Cor da penas em galinceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I episttico sobre gene C.
Fentipos Penas coloridas Penas brancas Gentipos C_ii cc_ _ C_I_
Pleiotropia
Herana em que um nico par de genes condiciona vrias caractersticas simultaneamente. Efeito mltiplo de um gene. Exemplos: Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, ictercia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
Herana Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ao de vrios pares de genes. H uma variao fenotpica gradual e contnua entre um valor mnimo e um valor mximo, devida a adio de genes dominantes no gentipo, seguindo uma curva normal de distribuio. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligncia, altura de plantas, produo de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o nmero de fentipos ou quantos pares de genes esto envolvidos so utilizados modelos matemticos.
Herana Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fentipos
Negro Mulato Escuro Mulato Mdio Mulato Claro Branco
Gentipos
SSTT
3
Gentica de Populaes
Estuda, matematicamente, as freqncias dos genes em uma populao e as foras evolutivas que as modificam. Pool Gnico: genes comuns a uma mesma populao, acervo gentico ou gene pool. Uma populao estar em equilbrio gentico quando seu pool gnico se mantiver inalterado por geraes sucessivas. Havendo alteraes no acervo gnico, se diz que a populao est evoluindo.
Quando dois ou mais genes, responsveis por diferentes caractersticas, esto localizados em um mesmo cromossomo, a herana chamada de Vinculao Gnica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqncia da descendncia apresentaro diferenas em relao ao diibridismo j que a incidncia do crossing-over ser fundamental. Crossing-Over ou permuta a troca de partes entre cromossomos homlogos durante a meiose e um dos principais fatores para a variabilidade gentica.
Comparao Diibridismo/Linkage
A a B
Diibridismo (AaBb)
b
Gametas
A B A b a B a b
25%
25%
25%
25%
Comparao Diibridismo/Linkage
A B a b Gametas
Linkage (AaBb)
A B
a b
Parentais
A
b
a
B
Recombinantes
Na herana dos genes ligados, a freqncia dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinao que ocorre entre os cromossomos homlogos. Os Gametas Parentais so formados mesmo que no haja recombinao e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes so formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing expressa em porcentagem e corresponde a freqncia de gametas recombinantes formados na gametognese.
Na vinculao gnica a posio dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. Estas posies tambm podem ser utilizadas para se definir quem so os gametas parentais e os recombinantes.
A
a Posio CIS
B
b
A
a
B Posio TRANS
Mapeamento Gentico
Mapa gentico ou cromossmico a representao da posio dos genes no cromossomo. Est diretamente relacionada a taxa de crossing. Unidades de Recombinao (U.R.) ou Morgandeos (M) so as unidades usadas para determinar a posio dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. Exemplo: Em um cromossomo h a seguinte freqncia de recombinao entre os genes A,B,C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posio dos genes no cromossomo?