CASOS CLNICOS: METABOLISMO DE LIPOPROTENAS

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA CENTRO DE CINCIAS DA SADE CURSO DE GRADUAO EM MEDICINA INTRODUO MEDICINA II: BIOQUMICA PROFESSORA ALEXANDRA FATINI
ACADMICOS: BRUNA UES ISABELLA S. PIZZOLATTI ISADORA LINHARES KAMILLA NUNES KAROLINE K. FONSECA LEANDRO SHINZATO LEONARDO L. CALVACANTI LUCAS SASSI ROBERTA GUERREIRO VANESSA V. MACIEL

CASO CLNICO 1: Identificao

NOME: P.F.B SEXO: Masculino IDADE: 4 anos PROCEDNCIA: Florianpolis

CASO CLNICO 1: Anamnese

QUEIXA PRINCIPAL: intensa dor abdominal e

desconforto
SINTOMAS: Irritado e inquieto nas ltimas 4

semanas

CASO CLNICO 1: Exame Fsico

Hepatoesplenomegalia

Xantomas tendinosos em mos

XANTOMA TENDINOSO

uma espcie de tumor benigno de pele, composto de lipdeos que pode aparecer em qualquer parte do corpo.

CASO CLNICO 1: Exame Laboratorial

Valores adequados < 200 mg/ 100 mL < 130 mg/ 100 mL > 40 mg/ 100 mL < 150 mg/ 100 mL Paciente 140 mg / dL 100 mg / dL 30 mg / dL 1700 mg/ dmL

Colesterol total LDL HDL Triglicerdeos

CASO CLNICO 1: Exame Complementar

Anlise gentica: mutao no gene da Lipase

Lipoproteica 8Asp9Asn (D9N)

DIAGNSTICO
Hiperlipoproteinemia do tipo I:

A deficincia da LPL, no possibilita a degradao de TGs transportados pelos quilomicrons, resultando em um grande acmulo dessas lipoprotenas.

Questo 1
QUAL O PAPEL DA APO -CII? COMO ELA ESTAR AGINDO NESTE PACIENTE? SE HOUVESSE UMA DEFICINCIA NA APO -CII O QUADRO SERIA O MESMO?

Apo C II
As Apo CII agem como ativadores enzimticos e so

amplamente trocadas entre diferentes classes de lipoprotenas.

Funo: co-fator ativador da lipoproteina-lipase

(LPL)

Apo C II
Neste paciente, a Apo C II estar presente, no

entanto no estar exercendo sua funo, devido ausncia do seu substrato (LPL).

A deficincia de Apo C II tambm acarretaria o mesmo quadro apresentado pelo paciente em questo.

Questo 2

CITE QUAIS LIPOPROTENAS SERO AFETADAS PELA DEFICINCIA DESDE PACIENTE.

LIPOPROTENAS AFETADAS
HDL (diminuda)

Quilomicron (aumentada)

Questo 3

EXPLIQUE COMO FEITO O TRANSPORTE REVERSO DO COLESTEROL.

Questo 4

ESSE PACIENTE APRESENTA MAIOR PREDISPOSIO ATEROSCLEROSE? JUSTIFIQUE

PREDISPOSIO ATEROSCLEROSE
O fator de risco para aterosclerose o alto nvel de

LDL.
Neste caso: LDL < 130 mg/dL Normal

CASO CLNICO 2: Identificao

NOME: F.V SEXO: Masculino

IDADE: 32 anos

CASO CLNICO 2: Anamnese

SINTOMAS: Xantomas no cotovelo direito e joelho

esquerdo
HISTRIA MRBIDA FAMILIAR: irmo

apresentou xantomas e sofreu IAM h dois anos

CASO CLNICO 2: Exame Laboratorial

Colesterol total LDL

Valores adequados < 200 mg/ dL

< 130 mg/ dL

Paciente
430 mg / dL 380 mg / dL

HDL
Triglicerdeos

> 40 mg/ dL
< 150 mg/ dL

50 mg / dL
360 mg/ dL

DIAGNSTICO
Hipercolesterolemia Familiar: causada pela

mutao do gene que codifica o receptor apoB/E (LDL)

Questo 1

ONDE SE ORIGINAM AS LDL E COMO SE PROCESSA O SEU METABOLISMO?

Questo 2

POR QUE OS NVEIS DE HDL SE ENCONTRAM NORMAIS NESSE PACIENTE? QUAL A FUNO DO HDL?

Nveis normais de HDL

A mutao provoca deficincia do receptor de LDL e

no de HDL, no comprometendo, portanto, o metabolismo deste ltimo

No h interferncias na sntese da HDL

Funes do HDL
Transferncia de apolipoprotenas: Apo C e Apo E Troca de lipdios: HDL e VLDL Transporte reverso do colesterol Evita o processo oxidativo pela atividade da paraoxonase

(degrada fosfolipdios oxidados)

Questo 3

ESSE PACIENTE APRESENTA MAIOR PREDISPOSIO ATEROSCLEROSE? JUSTIFIQUE.

Questo 4

ESSA MUTAO NO GENE QUE TRANSCREVER UM RNA MENSAGEIRO PARA RECEPTOR DE LIPOPROTENA DE BAIXA DENSIDADE IR ALTERAR QUAIS MECANISMOS BIOQUMICOS INTRACELULARES?

Mecanismos bioqumicos alterados

Absoro/captao de LDL Auto-regulao do colesterol em relao a sua sntese

endgena
Nveis plasmticos aumentados de LDL e colesterol

Estudo das LPPs em pacientes com distrbios depressivos

Questo 1
FAA UMA ANLISE DOS GRFICOS ACIMA COMPARANDO OS NVEIS PLASMTICOS DA LIPOPROTENA(A) NOS DOIS GRUPOS DA PESQUISA.

Concentraes de lipoprotena(a) nos grupos de indivduos controles e com depresso

Percentual de indivduos com valores plasmticos de lipoprotena(a) maiores ou menores que 25 mg/dL

Questo 2
OS NVEIS PLASMTICOS DA LIPOPROTENA(A) ENCONTRADOS NO GRUPO DE PESSOAS QUE APRESENTAM DISTRBIOS DEPRESSIVOS PODEM SER ASSOCIADOS COMO UM PROVVEL FATOR DE RISCO PARA O DESENVOLVIMENTO DE DETERMINADAS DOENAS. CITE UMA E EXPLIQUE O MOTIVO.

Doena Coronria
A lipoprotena (a) tem apo(a) ligada covalentemente a

apo B-100
Existe grande homologia entre apo (a) e Plasminognio A fibrinlise inibida pois a lp (a) compete com o

Plasminognio pela ligao aos seus ativadores

Isso torna a degradao de cogulos mais lenta,

aumentando, por exemplo, o risco de IAM

Referncias Bibliogrficas
BAYNES, Jhon W; DOMINICZAK, Marek H.

Bioqumica Mdica. 2 ed. Elsevier CHAMPE, Pamela C. Bioqumica Ilustrada. 3 ed.Artmed