MUTAES

SNDROME DE TURNER (45,X0)

A portadora apresenta baixa estatura, rgos sexuais (ovrios e vagina) e caracteres sexuais secundrios (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormonas sexuais), trax largo em barril, pescoo alado (com pregas cutneas bilaterais), m-formao das orelhas, maior frequncia de problemas renais e cardiovasculares, e quase sempre estril (os ovrios no produzem vulos).

SNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

Estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos.

SNDROME DE JACOBS (47,XYY)

A maioria dos Homens com XYY so fenotipicamente normais Crescimento ligeiramente acelerado na Infncia Homens com estatura muito elevada. Antigamente associada a comportamento antisocial, porm so relatados problemas comportamentais como distraco, hiperactividade e crises de fria na infncia e incio da adolescncia, sendo que o comportamento agressivo usualmente no problema e eles aprendem a controlar a raiva medida que crescem.

SNDROME DE PATAU (trissomia do 13)

Malformaes graves do sistema nervoso central. Um retardamento mental acentuado. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitos urogenitais. Com frequncia encontram-se fendas labial e palato fendido e os punhos cerrados. A fronte oblqua e os olhos so pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas so mal-formadas e baixamente implantadas. As mos e ps podem mostrar sexto dedo.

SNDROME DE EDWARDS (trissomia do 18)

Atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformao grave do corao. O crnio excessivamente alongado na regio occipital e o pavilho das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca pequena e o pescoo geralmente muito curto.

SNDROME DE DOWN (trissomia do 21)

Est associada a dificuldades cognitivas e de desenvolvimento fsico, assim como de aparncia facial; olhos com formas diferenciadas devido s pregas nas plpebras, membros pequenos. Os afectados pela sndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardacos congnitos, otites recorrentes, apneia de sono e disfunes da tiride.

TRISSOMIA DO X
As portadoras dessa doena gentica so fenotipicamente normais, no apresentando assim nenhuma diferena ou aberrao na sua aparncia fsica. Tm normalmente estatura acima da mdia, frequentemente estreis e com inteligncia acima do normal.

SNDROME DO X FRGIL
Mutao do gene FMR1 no cromossoma X. Para alm do atraso mental, outras caractersticas proeminentes da sndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes e testculos de grandes dimenses. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atpico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivduos com a sndrome satisfazem os critrios de diagnstico do autismo.

CRI DU CHAT
Choro de gato; baixa estatura e magro; queixo pequeno; mandbula pequena; retardamento mental; pregas magras logo frente das orelhas; orelhas inseridas abaixo da linha do nariz