Gentica de Poblaciones

Ing. Jorge P. Caldern Velsquez

jcalderonv@lamolina.edu.pe
Programa de Mejoramiento Animal
Universidad Nacional Agraria La Molina
Conceptos Generales
Es el estudio de los genes en una poblacin.
Asimismo es necesario considerar lo siguiente:
Cuanta variacin existe en una poblacin
Qu factores puedes mantener o causar los cambios en la estructura
gentica de la poblacin
Que causa divergencias entre las poblaciones en el espacio y
tiempo.
Los cambios en la estructura gentica de una poblacin es
la base del estudio de la evolucin, entendiendo las causas
de estos cambios nos ayuda a entender en proceso de la
evolucin.
Los esfuerzos de la conservacin cuentan frecuentemente
con la identificacin gentica de diversas poblaciones.
Gentica de Poblaciones
La Gentica de Poblaciones se puede definir como una
extensin de la Gentica Mendeliana para un nivel de la
poblacin, ello distribuido con frecuencias de alelos y
genotipos en una poblacin.
La gentica cuantitativa es la rama de la gentica en el
cual los genotipos individuales no son identificables y las
caractersticas de los individuos son medidos.
Los valores genotpicos son asignados a los genotipos, a
travs de procedimientos estadsticos aplicados a la
gentica (Biometra gentica)
La gentica biomtrica (biometra) es el estudio de las
medidas de las caractersticas de los individuos en
cruzamientos (apareamientos) el cual son usados
comnmente para estudiar las caractersticas cualitativas
en la gentica mendeliana.

Diagrama de las relaciones en la Gentica de Poblaciones
Mutacin
Migracin
Deriva Gentica
Seleccin
Ligamento
Sistema de apareamiento
Frecuencia Allica
Distribucin conjunta
(Joint distribution)
Genotipo: Orden genotpico
Media poblacional
Varianza genotpica
Ambiente: Varianza ambiental
Fenotipo: Media poblacional
Varianza Fenotpica
Joint distribution (Distribucin conjunta o ligamento)
A 0.6 a 0.4
A
0.6
AA
0.36
Aa
0.24
a
0.4
Aa
0.24
aa
0.16
A 0.6 a 0.4
A
0.6
AA
0.30
Aa
0.30
a
0.4
Aa
0.30
aa
0.10
0.60 0.40
0.40
0.40
0.40
0.60
0.60
0.60
Apareamiento aleatorio Apareamiento no aleatorio
Terminologa
Gene.- Regin del ADN que codifica para una
protena en particular, rRNA o tRNA.
Alelo.- Forma alternativa de un gen
Poblacin Mendeliana.- Grupo de individuos que
contiene genes en comn, independientemente de
su clasificacin y segregacin allica.
Pool de genes.- Genes (y sus alelos)
potencialmente contenidos por los individuos en
una poblacin mendeliana.
Frecuencia genotpica. Proporcin o porcentaje de
individuos en una poblacin que exhiben un
particular genotipo. Rango de 0.0 a 1.0, y la suma
de ellos debe ser igual a 1.0
Frecuencia allica. Proporcin de un alelo en
particular de un gen dentro de una poblacin.
Rango de 0.0 a 1.0, y la suma de ellos debe ser
igual a 1.0
Cromosoma.- Grupo de genes.
Gameto.- Grupo de cromosomas.
Individuo.- Unin de dos gametos.
Poblacin.- Grupo de individuos que interactan o
no.
Ecosistema.- Grupo de poblaciones que interactan
o no.
Adems, las diferencias cuantitativas son usualmente,
aunque no necesariamente siempre, influenciados por las
diferencias gnicas en muchos locis. Consecuentemente los
genes individuales, sean pocos o muchos, no pueden ser
identificados por su segregacin, las proporciones
mendelianas no son mostradas y los mtodos de anlisis
mendeliano no pueden ser aplicados.

Los mtodos de estudio en gentica cuantitativa difieren
de aquellos empleados en la gentica mendeliana.
1. Desde que las proporciones no pueden ser observados, la
simple progenie no son informativas, y la unidad de
estudio puede ser extendido a las poblaciones, esto es a
los grandes grupos de individuos en la que existen muchas
progenies.
2. La naturaleza de las diferencias cuantitativas a ser
estudiado requiere de ser medida, y no necesariamente de
clasificacin.

La extensin de la gentica mendeliana dentro de la
gentica cuantitativa puede ser hecha en dos etapas:
a) Introducir nuevos conceptos relacionado con las
propiedades genticas de la poblacin.
b) Introducir conceptos relacionado con las medidas de la
herencia.
Falconer (1982), indica que la propiedad de la expresin
variable asume gran importancia y puede ser elevado o
considerado a un estatus que otras premisas: que la
expresin del genotipo en el fenotipo es modificable por
causas no genticas.

Por el lado experimental, la gentica cuantitativa tiene
tres roles, complementarios a la teora.
a) El estudio experimental de las poblaciones nos permite las
propiedades de los genes asociado con la variacin
cuantitativa.
b) La mejora experimental nos permite probar la validez de la
teora.
c) Hay algunas consecuencias de los procedimientos de
mejora que no puede ser predicho por la teora, y las
preguntas acerca de stos pueden ser contestadas
solamente por la experimentacin.
Constitucin Gentica de la
Poblacin
Frecuencias de genes y genotipos.
Podemos definir como poblacin al conjunto de individuos
en un determinado espacio, y que adems deben
reproducirse, y referido a la gentica de poblaciones no
solamente se refiere a la constitucin gentica de los
individuos que la constituyen, sino tambin a la transmisin
de genes de una generacin a otra.
La constitucin gentica de una poblacin se debe a su
genotipo y podemos indicar cuanto de ese genotipo estn
presente en ella.
La frecuencia genotpica y gnica (allica) puede ser
solamente definido con respecto a una poblacin en
particular.
Frecuencias de genes y genotipos.
En un sentido general, poblacin simplemente significa un
grupo finitos o infinitos de individuos de la misma especie.
Los procesos de segregacin y recombinacin, descritos por
la ley de Mendel y que tienen como base biolgica la
meiosis, determinan lo que se herede sean nuevas
combinaciones de los genes de ambos padres, por lo tanto
la constitucin gentica de un grupo podra ser descrita por
la proporcin o porcentaje de los individuos que
pertenecen a cada genotipo. Los genotipos posibles que se
pueden obtener de la combinacin de un par de alelos "A" y
"a", son tres genotipos: AA, Aa y aa. A estas proporciones
llamamos frecuencias genotpicas (Cardelino y Rovira,
1985; Falconer, 1981).
Frecuencias de genes y genotipos.
Supongamos dos alelos (A
1
y A
2
), para un mismo locus
A, entendindose que se tiene organismos diploides,
por tanto podemos determinar la constitucin gentica
de dicha poblacin hallando la proporcin o porcentaje
de los individuos que pertenece a cada uno de los
genotipos, es decir, la frecuencia de los genotipos que
se forman entre los individuos.
A
1
A
1
, A
1
A
2
, A
2
A
2


Frecuencias de genes y genotipos.
Si se tiene m alelos; A
1
, A
2
, .. , A
m
, en una poblacin
para un locus A, en cada caso el nmero posible de
heterocigotos ser:



( )
2
1
2

=
(

m m
m
Frecuencias de genes y genotipos.
donde m indica el nmero de alelos o nmero de
posibles homocigotos diferentes, y
el nmero posibles de genotipos ser estimado:


( ) ( )
2
1
2
1 +
=

+
m m m m
m
A alelos
A
1
A
2
A
3
... A
j
... A
m
Totales
A
1
A
1
A
1

P
11
N
11
A
1
A
2
P
12
N
12
A
1
A
3
P
13
N
13
A
1
A
j
P
1j
N
1j
A
1
A
m
P
1m
N
1m

P
1
N
1
A
2
A
2
A
1

P
21
N
21

A
2
A
2

P
22
N
22

A
2
A
3

P
23
N
23

A
2
A
j

P
2j
N
2j

A
2
A
m

P
2m
N
2m


P
2
N
2

A
3
...
A
i
...
A
m
A
m
A
1

P
m1
N
m1

A
m
A
2

P
m2
N
m2

A
m
A
3

P
m3
N
m3

A
m
A
j

P
mj
N
mj

A
m
A
m

P
mm
N
mm


P
m
N
m

Total
indiv.
P
1
N
1
P
2
N
2
P
3
N
3
P
j
N
j
P
m
N
m
1

N

Total
genes
P
1
2N
1
P
2
2N
2
P
3
2N
3
P
j
2N
j
P
m
2N
m
1

2N

Genotipos posibles para un locus A con m alelos, sus frecuencias y totales
Frecuencias de genes y genotipos.
Representamos las frecuencias o probabilidades de un
alelo por p; frecuencia de los genotipos p
ij
y la
frecuencia de sus alelos p
i


la frecuencia del genotipo puede ser expresado como:

donde:
probabilidad condicional del alelo A
j
que ocurra
con el alelo A
i
, dado que el alelos A
i
ya ha
ocurrido.
=
= =
+ = ~ =
i j
j i j i j i ij
ji ij ij ji ij
p
p p p p p
p p p p p
|
| |
2
Frecuencias de genes y genotipos.
Asimismo, la suma de las frecuencias allicas es igual a 1.


Para poblaciones finitas, la frecuencia o probabilidad de
los homocigotos A
i
A
i
es definido:

donde:
N
ii
= nmero de individuos del genotipo A
i
A
i
N = nmero total de individuos de la poblacin.
N
N
p
p
ii
ii
m
i
i
=
=

=1
1
Frecuencias de genes y genotipos.
Para los heterocigotos A
i
A
j
,
el nmero total de
individuos es igual a:

la frecuencia de los
heterocigotos A
i
A
j
es:

y la frecuencia de los
heterocigotos A
j
A
i
:

dado que p
ij
= p
ji
, la
frecuencia de todos los
heterocigotos ser:
( )
N
N
N
N
N
N
p
N
N
p
N
N
p
N N e i N N N
i j
m
j
ij
i j
m
j
ji
i j
m
j
ij
A
ji
ji
ij
ij
ji ij ij ji ij
i
=
=
=
=
=
=

= + =
=
=
= = +
1 1 1
2
., . 2
.

Frecuencias de genes y genotipos.
Si el total de genes en la poblacin es de 2N, entonces la
frecuencia o probabilidad del alelo A
i
ser:





La frecuencia del alelo A
i
es definido como la proporcin
del total del nmero de genes A
i
con respecto al total de
genes en la poblacin los cuales son del mismo locus.
.
2
1
2
2
i
A ii i
i i
i
p p p
N
N
N
N
p
+ =
= =
Frecuencias de genes y genotipos.
La frecuencia gnica de un locus en particular entre un
grupo de individuos puede ser determinado, entonces, por
el conocimiento de las frecuencias del genotipo.
Falconer (1981) representa, la estimacin de la frecuencia
gnica de la siguiente manera:
Genotipos AA Aa aa Total
Nmero de
individuos
30 60 10 100
Nmero de
genes
A 60 60 120
a 60 20 80
Frecuencias de genes y genotipos.
La frecuencia del gen A (alelo dominante) ser:

A = 120 / 200 = 0.60

y la frecuencia del gen a (alelo recesivo) ser:

a = 80 / 200 = 0.40

Frecuencias de genes y genotipos.
Podemos expresar la relacin de una forma ms general,
las frecuencias gnicas y genotpicas pueden ser
representadas de la siguiente manera:






Genes Genotipos
A a AA Aa aa
Frecuencias p q
P H Q
p
2
2pq q
2
Frecuencias de genes y genotipos.
Considerando que la suma de las frecuencias, sean gnicas
o genotpicas, es igual a la unidad, es decir:
p + q = 1
P + H + Q = 1
entonces, la relacin de la frecuencia genotpica a la
gnica es:
p = (2P + H) = P + H
q = (2Q + H) = Q + H
Frecuencias de genes y genotipos.
Si consideramos que en una poblacin de ganado Shorthorn
el pelaje est determinado por un par de alelos "R" y "r", en
la que se observa que el genotipo intermedio es diferente
al homocigota dominante (dominancia incompleta o
intermedia):



Genotipo RR
Rojo
Rr
Roano
rr
blanco Fenotipo
Individuos 150 100 50
Frecuencia
genotpica
1/2 1/3 1/6
Frecuencias de genes y genotipos.
Se puede estimar de dos formas, la primera considerando el
nmero de individuos (frecuencia genotpica relativa):
f(R) = 150/300 + (100/300) = 200/300 = 2/3 = 0.67
f(r) = 50/300 + (100/300) = 100/300 = 1/3 = 0.33
la segunda considerando el total de alelos o genes:
f(R) = [2 (150) + 100]/600 = 400/600 = 2/3 = 0.67
f(r) = [2 (50) + 100]/600 = 200/600 = 1/3 = 0.33
Frecuencias de genes y genotipos.
de lo observado, podemos decir que la frecuencia de un
gen (alelo) es la suma de las frecuencias de los
homocigotos que lo llevan, ms la mitad de la frecuencia
de los heterocigotos para ese gen en particular.


Frecuencias de genes y genotipos.
Si asumimos un locus autosmico con dos alelos, m=2,
entonces el nmero de gametos es igual a 2 y el nmero de
genotipos es: [m (m+1) / 2] = 3.
( ) ( ) ( ) ( )
( ) ( ) ( ) ( )
( ) ( )
( ) ( ) 1 1 2
2
2
1
3
1
22 2 2 3
2 2 2 12 12 2 1 2
1 1 1 11 1 1 1
2 2 1 1
2 2 3 2 1 2 1 1 1
= + = = + + =
= = =
+ = = = = + = =
+ = = = = = =
= =
= = =

= =
q p g p Q H P G p
Q p A A p G p
H Q p A p g p H p p A A p G p
H P p A p g p P p A A p G p
A g A g
A A G A A G A A G
k
k
i
i





Ley de Hardy - Weinberg
En 1908-1909, los Doctores Punnett y Hardy (Cambridge),
discuten por que el fenotipo brachydactily, que es un alelo
dominante, por que no prevalece ms en una poblacin.
Hardy, un matemtico, trabajando con una ecuacin muestra
que las frecuencias genotpicas bajas de las caractersticas
dominantes, son mantenidas constantes debido a esa baja
frecuencia del alelo. Las frecuencias del alelo y el genotipo son
directamente correlacionado. Trabajo "Proporciones mendelianas
en una poblacin mixta"
Doctor Weinberg (Stuttgart), simultneamente comienza con la
misma conclusin. Trabajo "Prueba de la herencia en humanos.
Dr. Castle (Harvard) reconoce esta relacin, pero no en un
contexto matemtico.
La Ley de Hardy y Weinberg o Ley del Equilibrio Gnico, es
la base de la fundacin de la gentica de poblaciones.
Explica cmo la segregacin mendeliana influencia las
frecuencia allicas y genotpicas en una poblacin.

Ley de Hardy - Weinberg
Ley de Hardy - Weinberg
La ley del equilibrio gnico o Ley de Hardy - Weinberg se
puede definir de la siguiente manera:
En una poblacin grande, en la que se produce los
apareamientos al azar, y en ausencia de seleccin,
mutacin y migracin, las frecuencias gnicas y genotpicas
permanecen constantes de generacin en generacin,
estando las frecuencias genotpicas determinadas por las
frecuencias gnicas.
Caractersticas y Condiciones:
1. Tamao de la poblacin. Para evitar que los fenmenos de
chance o de muestreo de gametos no tengan importancia.

2. Apareamientos al azar. Significa que cualquier individuo
en la poblacin tiene las misma chance o probabilidad de
aparearse con cualquier otro individuo. Esta condicin se
denomina Panmixia y a la poblacin sujeta a este tipo de
apareamientos, panmctica.

3. Ausencia de seleccin, mutacin y migracin. Indica que
no existan factores que agregue, quite o modifique los
genes que posee la poblacin.
Tabla 1. Pasos para la deduccin de la Ley Hardy - Weinberg,
y las condiciones que debe mantenerse.
Paso Deduccin de: a Condiciones
Frecuencia de genes en padres
1a
(1) Segregacin gnica normal
(2) Igual fertilidad en padres
Frecuencia gnica en los gametos
1b
(3) Igual fertilizante de los gametos
(4) Poblacin grande
Frecuencia gnica en los gametos formando cigotes
2
(5) Apareamientos al azar
(6) Igual frecuencia gnica en padres
Frecuencia genotpica en cigotes
3 (7) Igual viabilidad
4
Frecuencia genotpica en progenie
Frecuencia gnica en progenie
1. De la frecuencia gnica en padres a la frecuencia
gnica en gametos:
Ilustrando la frecuencia de los genes y las genotpicas se da:





De la informacin anterior se espera que se produzca dos
tipos de gametos, uno del tipo A y otra del tipo a. Los
homocigotos dominantes slo pueden producir gametos tipo
A, los individuos heterocigotos, considerando una
segregacin normal, producen en igual nmero gametos del
tipo A y a, considerando igual fertilidad para todos los
genotipos, la frecuencia del gen A ser: P + H.
Genes Genotipos
A a AA Aa aa
Frecuencias p q
P H Q
p
2
2pq q
2
2. De la frecuencia en los gametos a la frecuencia
genotpica en cigotes.
Asumiendo que las frecuencias de los genes son los mismos
en los machos como en las hembras y los apareamientos son
realizados al azar, la siguiente tabla nos determina las
frecuencias genotpicas en los cigotes:






Gametos femeninas y sus frecuencias
A (p) a (q)
Gametos
masculinos y
sus
frecuencias
A (p)
AA
p
2
Aa
pq
a (q)
aA
pq
aa
q
2
3. De los cigotes a los adultos:
Las frecuencias gnicas deducidas en los cigotes, mediante
la Ley de Hardy Weinberg, es similar a la relacin
anterior, considerando que los cigotes tiene la misma
viabilidad, se puede observar que las frecuencias gnicas
de A y a producen los genotipos AA (p
2
), Aa (2pq) y aa (q
2
),
respectivamente.
4. De la frecuencia genotpica a la frecuencia de
genes en la progenie.
Finalmente, podemos indicar que los genotipos observados
en la poblacin, formados por la progenie, formarn
gametos en la misma proporcin o frecuencia que en la
poblacin inicial de los padres.

Si la frecuencia de A es p, calculando la frecuencia allica
tenemos:

A = p
2
+ (2pq) = p
2
+ p(1 p)
A = p
2
+ p p
2
= p

Relaciones entre las frecuencias genotpicas.
Es una de las propiedades ms importantes de la ley del
equilibrio Hardy Weinberg, la que indica que las
frecuencias genotpicas de una poblacin son enteramente
determinada por sus frecuencias allicas y as sus
frecuencias genotpicas mostrar conocidas relaciones para
cada una de las otras.




Nmero de
genes en el
genotipo
Genotipo
Nmero de
genotipos
Frecuencia
2
1
0
AA
Aa
aa
1
(m 1)
m (m 1) / 2
p
AA
= p
2
2p
Aa
= 2p (1 p)
p
aa
= (1 p)
2
Frecuencia gnica y genotpica para dos alelos en una
poblacin en equilibrio Hardy Weinberg.
0.00
0.25
0.50
0.75
1.00
0.00 0.25 0.50 0.75 1.00
Frecuencia del gen dominante (p)
F
r
e
c
u
e
n
c
i
a

g
e
n
o
t

p
i
c
a

Frecuencia del
genotipo A
1
A
1
(p
2
)
Frecuencia del
genotipo A
2
A
2
(q
2
)
Frecuencia del
genotipo A
1
A
2
(2pq)
p = 2/3
p = 1/3
Aplicaciones de la Ley Hardy - Weinberg
1. Frecuencia allica del alelo recesivo.
La determinacin de la frecuencia del gen podra ser
determinada al conocer las frecuencias de los genotipos,
pero cuando hay un efecto de dominancia completa, para
caracteres de dos alelos, los genotipos homocigotos
dominantes y heterocigotos manifiestan o muestran un
solo fenotipo, a este procedimiento tambin se le conoce
como el de la raz cuadrada.

aa = q
2
a = q
2
= q
Aplicaciones de la Ley Hardy Weinberg.
2. Frecuencia de los portadores.
La frecuencia de los portadores se puede calcular al
conocer la frecuencia de los alelos correspondientes.

Considere una poblacin en equilibrio Hardy Weinberg,
la frecuencia de los portadores es igual: Aa = 2q (1 q), y
la frecuencia de los heterocigotos con respecto a los
fenotipos normales (homocigoto y heterocigoto) es:





( )
( ) ( )
( )
( )
( )
p
p
p p p
p p
H
q
q
q q q
q q
H

=
+

=
+
=
+

=
2
1 2
1 2
1 2
'
1
2
1 2 1
1 2
'
2
2
considerando la frecuencia
del alelo recesivo
considerando la frecuencia
del alelo dominante
Cuando consideramos la frecuencia de los portadores
(heterocigotos) en relacin al homocigoto para un alelo especfico,
en este caso el alelo dominante, tenemos:


Cuando el homocigoto dominante y el heterocigoto tienen la misma
frecuencia, la frecuencia del alelo dominante es de 2/3.





Entonces, cuando la frecuencia del alelo dominante es 2/3 en una
poblacin en equilibrio H-W, la frecuencia de los homocigotos es
igual a la frecuencia de los heterocigotos para ese alelo.
( ) ( )
( )
( )
3
2
1 2
1
1 2
1 0
1 2 1 2 2
2
=
=
=

< <

=
p
p p
p
p
p
p
p
p
p p
p
p
AA
Aa
para
De manera similar la frecuencia de los portadores
(heterocigotos) en relacin al homocigoto para un alelo
recesivo, tenemos:


Cuando el homocigoto recesivo y el heterocigoto tienen la
misma frecuencia, la frecuencia del alelo dominante es de 1/3.





Entonces, cuando la frecuencia del alelo dominante es 1/3 en
una poblacin en equilibrio H-W, la frecuencia de los
homocigotos recesivos es igual a la frecuencia de los
heterocigotos.
( )
( )
( )
3
1
1 2
1
1
2
1 0
1
2
1
1 2 2
2
=
=
=

< <

=
p
p p
p
p
p
p
p
p
p p
p
p
aa
Aa
para
Cuando los valores crticos de p: 1/3, 1/2 y 2/3, se puede
cuantificar las frecuencias relativas de los varios genotipos
con respecto a cada uno de los otros para varios valores de
p.
Frecuencia de p
Frecuencia de:
AA vs. Aa vs. aa
Frecuencia de :
AA vs. aa
0 < p <1/3 2p
Aa
< p
aa
p
aa
p = 1/3 2p
Aa
= p
aa
p
AA
<

p
aa
1/3 < p < 1/2 p
AA
< 2p
Aa
p
aa
p = 1/2 2p
Aa
p
AA
=

p
aa
1/2 < p < 2/3 2p
Aa
> p
aa
p
aa
p = 2/3 p
AA
= 2p
Aa
p
AA
>

p
aa
2/3 < p < 1 p
AA
> 2p
Aa
p
aa
Aplicaciones de la Ley Hardy Weinberg.
3. Prueba del equilibrio Hardy Weinberg.
Cuando las poblaciones se encuentran en equilibrio, la
frecuencia gnica es la misma en los progenitores y en la
progenie.

Mourant et al., 1976, muestrearon 6,129 personas de
ascendencia caucsica, encontrndose la siguiente
distribucin para el grupo sanguneo tipo MN.




Genotipos
Total
MM MN NN
Nmero de
individuos
1,787 3,037 1,305 6,129
Aplicaciones de la Ley Hardy Weinberg.
Genotipos
Total
MM MN NN
N de individuos 1,787 3,037 1,305 6,129
N de M alelos 3,574 3,037 0 6,611
N de N alelos 0 3,037 2,610 5,647
N de alelos M + N 3,574 6,074 2,610 12,258
Frecuencia M = 6,611 / 12,258 = p = 0.53932
Frecuencia N = 5,647 / 12,258 = q = 0.46068
p
2
2pq q
2
Frecuencia esperada 0.29087 0.49691 0.21222 1.00
N esperado 1,782.70 3,045.60 1,300.70 6,129
Chi-cuadrado 0.01024 0.023990 0.01404 0.04827
grados de libertad = 3 1 1 = 1
Probabilidad asociada aprox. 0.90
Frecuencias de apareamientos.

Cuando se considera las frecuencias genotpicas de los
padres para determinar las frecuencias gnicas en la
siguiente generacin es posible determinar ello, mostrando
los mismos valores que en casos anteriores.
Genotipos y frecuencias en
la madre
AA Aa aa
P H Q
Genotipos y
frecuencias en el
padre
AA
Aa
aa
P
H
Q
P
2
HP
QP
PH
H
2
QH
PQ
HQ
Q
2
Frecuencias de apareamientos.

Clasificando los apareamientos, podemos observar 6 tipos
de apareamientos, clasificados de la siguiente manera:
Tipo de
apareamiento
Frecuencia de
apareamiento
Tipo descendencia y frecuencia
AA Aa aa
AA x AA P
2
= p
4
1 0 0
AA x Aa 2PH = 4p
3
q 1/2 1/2 0
AA x aa 2PQ = 2p
2
q
2
0 1 0
Aa x Aa H
2
= 4p
2
q
2
1/4 1/2 1/4
Aa x aa 2QH = 4pq
3
0 1/2 1/2
aa x aa Q
2
= q
4
0 0 1
Considerando el apareamiento AA x Aa, los genotipos
probables a obtener es: 2AA y 2Aa, resultando en un 50% del
tipo AA y 50% del tipo Aa, o sea AA = PH y Aa = PH, de ah que
la contribucin a la siguiente generacin es de 1:1.

Del apareamiento AA x aa, toda la descendencia sern
heterocigotos, es decir Aa (100%)

De los apareamientos entre individuos heterocigotos (Aa x
Aa), la descendencia obtenida mantendr una relacin
mendeliana de 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa, siendo su
contribucin de 1/4 H
2
, 1/2 H
2
y 1/4 H
2
a cada uno de los
genotipos logrados.
Sumando las frecuencias respectivas:

AA = (P
2
+ PH + H
2
) = (P + H)
2
Aa = (PH + 2PQ + H
2
+ HQ) = 2(PQ + PH + HQ + H
2
)
= 2[P (Q + H) + H (Q + H)]
= 2 (P + H)(Q + H)
aa = (Q
2
+ HQ + H
2
) = (Q + H)
2

reemplazando por sus respectivas frecuencias gnicas, P = p
2
,
H = 2pq y Q = q
2
:

AA = (p
2
+ 2pq)
2
= [p (p + q)]
2
= p
2
Aa = 2 (p
2
+ 2pq)(q
2
+ 2pq) = 2 [p (p + q)] [q (p + q)] = 2pq
aa = (q
2
+ 2pq)
2
= [q (p + q)]
2
= q
2
Aplicacin:
En una poblacin de vacunos de carne de la raza Shorthorn,
se tiene que la frecuencia inicial de los animales sin
cuernos (AA) es del 60% y los astados (aa) de 40%,
considerando ambos sexos, si se tiene apareamientos
aleatorios, demostrar que las frecuencias gnicas y
genotpicas se mantienen.

En la generacin parental, no se encuentra en equilibrio,
debido a que solamente existen dos genotipos, es decir AA
y aa.
AA aa p q P H Q
0.60 0.40 0.60 0.40 0.60 0 0.40
Formando la generacin 1.
a. a nivel de gametos:





b. apareamientos:
A
0.60
a
0.40
frecuencia gnica
A 0.60 0.36 0.24 p = 0.36 + 0.48 = 0.60
a 0.40 0.24 0.16 q = 0.16 + 0.48 = 0.40
Tipo Frecuencia
Progenie
AA Aa aa
AA x AA
AA x aa
aa x aa
(0.60)
2
2 (0.60)(0.40)
(0.40)
2
0.36
-
-
-
0.48
-
-
-
0.16
0.36 0.48 0.16
Formando la 2da. generacin.
a. a nivel de gametos.




b. apareamientos
A
0.60
a
0.40
frecuencia gnica
A 0.60 0.36 0.24 p = 0.36 + 0.48 = 0.60
a 0.40 0.24 0.16 q = 0.16 + 0.48 = 0.40
Tipo Frecuencia
Progenie
AA Aa aa
AA x AA
AA x Aa
AA x aa
Aa x Aa
Aa x aa
aa x aa
(0.63)
2
2 (0.36)(0.48)
2 (0.36)(0.16)
(0.48)
2
2 (0.48)(0.16)
(0.16)
2

0.1296
0.1728
-
0.0576
-
-
-
0.1728
0.1152
0.1152
0.0768
-
-
-
-
0.0576
0.0768
0.0256
0.36 0.48 0.16
Resumen.
Como se observa que las frecuencias gnicas y genotpicas
de mantienen en los parentales y progenie, se puede
concluir:
Generacin
Frecuencia
gnica
Frecuencia genotpica
p q P H Q
0
1
2
..
n
0.60
0.60
0.60
..
0.60
0.40
0.40
0.40
..
0.40
0.60
0.36
0.36
..
0.36
0.00
0.48
0.48
..
0.48
0.40
0.16
0.16
..
0.16
Polimorfismo
Ocurre en menos del 1% de una poblacin
Grupo sanguneo tipo ABO
Factor Rh
Complejo mayor histocompatibilidad (MHC)
Cmo se puede identificar si existe polimorfismo:
Serologa.- Utilizando diferentes anticuerpos para detectar las
diferentes versiones de la protena.
Grupo
sanguneo
Antgenos en
clulas rojas
Anticuerpos en
el suero
Genotipos
A A Anti-B AA o AO
B B Anti-A BB o BO
AB A y B Nada AB
O Nada Anti-A y Anti-B OO
Ejemplo de reaccin a anticuerpos
Clulas humanas de glbulos rojos, antes (izquierda) y despus
(derecha) de adicionar anticuerpo anti-A, obsrvese la
aglutinacin presentada.
Cmo se puede identificar si existe polimorfismo:
Electroforesis.- Para determinar el cambio de la protena en
una secuencia de carga elctrica, migrando ms o menos
rpido en dicho campo elctrico.
Las protenas
del suero
pueden ser
separadas por
electroforesis.
Frecuencias gnicas en alelos mltiples
Para el caso de polimorfismo, no solamente un par de
alelos pueden determinar la caracterstica, sino que es
posible que exista para ese mismo locus ms de dos alelos,
caso tpico es el grupo sanguneo en humanos, tipo ABO.
Independientemente al nmero de alelos que pueda existir,
se indic que la suma de las frecuencias, tanto gnicas
como genotpicas deben ser igual a 1.
Grupo
sanguneo
Genotipo
Frecuencia
Esperada Observada
No. %
A
B
AB
O
AA + AO
BB + BO
AB
OO
p
2
+ 2pr
q
2
+ 2qr
2pq
r
2
699
259
83
808
37.8
14.0
4.5
43.7
1,849 100.0
Frecuencias gnicas en alelos mltiples
Preliminarmente los estimados son calculados como:



debido a que no siempre la suma de las frecuencias es
igual a 1, ste puede ser corregido mediante un factor de
correccin:
|
.
|

\
|
+ =
|
.
|

\
|
+ =
|
.
|

\
|
+
|
.
|

\
|
+ =
=
+ =
+ =
=
2
1
2
1
2
1
2

1
1
1
O
O
O O
O
q q
p p
r r
r q p
O A q
O B p
O r
Frecuencias gnicas en alelos mltiples
Mediante la prueba de Chi-cuadrado se puede determinar si
la poblacin se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg,
teniendo en consideracin que los grados de libertad es
determinado mediante el nmero de clases (que forman los
fenotipos) menos 1 y menos el nmero de parmetros
estimado de la data.

Para el caso de los grupos sanguneos tipo ABO, los grados
de libertad para determinar la probabilidad de Chi-
cuadrado es de 1.

nmero de fenotipos 1 = 4 -1 = 3
nmero de parmetros estimado de la data = 2 (p y q)
grados de libertad = 3 2 = 1
Genes ligados al sexo.
Para locis ubicados en el cromosoma X (mamferos) las
frecuencias genotpicas difieren en los sexos. En hembras
quienes tienen dos cromosomas sexuales del tipo XX, las
frecuencias genotpicas estn dadas por la Ley de Hardy
Weinberg, mientras que en los machos, quienes tienen
solamente un cromosoma X, las frecuencias genotpicas es
simplemente a la frecuencia del alelo.

Por esta razn es que dos tercios (2/3) de los genes ligados
al sexo en llevado por el sexo homogamtico (hembras) y
un tercio (1/3) por el heterogamtico.
Genes ligados al sexo.
X en esperma Y en esperma
Frecuencia
en progenie:
X
A
(p) X
a
(q) Y
H
u
e
v
o
s

X
A
(p)
X
A
X
A
p
2
X
A
X
a
(pq)
X
A
Y

(p)
Machos:
A = p
a = q
X
a
(q)
X
A
X
a
(pq)
X
a
X
a
(q
2
)
X
a
Y
(q)
Hembras
AA = p
2
Aa = 2pq
aa = q
2
Genes ligados al sexo.
El logro del equilibrio Hardy Weinberg en genes ligados al
sexo requiere que las frecuencias allicas debe ser igual
en ambos sexos.
El establecimiento de la igualdad de la frecuencia allica
ocurre gradualmente sobre varias generaciones, y esto es
gobernado por dos principios resultante del mecanismo de
la herencia para genes ligados al sexo.
Genes ligados al sexo.
1. La frecuencia en machos en cualquier generacin es igual
a la frecuencia en hembras en la generacin previa,
porque los machos reciben su cromosoma X de su madre.
2. La frecuencia en hembras en cualquier generacin es igual
al promedio de la frecuencia de los alelos en la generacin
previa, por que las hembras reciben un cromosoma X de
cada padre.

Propiedades.
1. La frecuencia allica de cualquier alelo en el sexo
heterogamtico en cualquier generacin es igual a la
frecuencia allica o gnica en el sexo heterogamtico en
la generacin previa.
Desde que el heterogamtico recibe sus genes
enteramente del sexo homogamtico en la generacin
previa, la frecuencia allica para el sexo heterogamtico,
en trminos de la generacin previa es:

f
t
f
t
m
t
p
p p
1
1

=
donde:
= frecuencia del alelo A
1
en la hembra sexual
homogamtica en la generacin t-1.
2. La frecuencia allica del sexo homogamtico en cualquier
generacin es igual al simple promedio aritmtico de la
frecuencia de los alelos de los dos sexos en la generacin
previa.
En la produccin de las cras hembras, hay un padre
hembra y un padre macho, ambos contribuyen
igualmente. Un cromosoma sexual es recibido del macho o
padre y el otro es recibido de la hembra o madre.


La propiedad 1 y 2 expresa la relacin fundamental de la
frecuencia allica en cualquier generacin en trminos de
sus frecuencias en la generacin previa para los machos y
hembras, respectivamente.
| |
f
t
m
t
f
t
p p p
1 1
2
1

+ =
3. La frecuencia allica en la poblacin, i.e. frecuencia de
ocurrencia en el cromosoma X, permanece constante y es
una media ponderada de la frecuencia allica en los dos
sexos.
La frecuencia media o probabilidad, p, del alelo A
1
en la
poblacin basada en todos los cromosomas X es una media
ponderada de sus frecuencias en los dos sexos y no cambia
de generacin a generacin.
...
3
2
3
1
3
2
3
1
1 1
= + = + =

f
t
m
t
f
t
m
t
p p p p p
Corolario a la propiedad 3.
La frecuencia en equilibrio, p, para cualquier alelo es
igual a un tercio de su frecuencia allica en cualquier sexo
en cualquier generacin ms dos tercios de su frecuencia
allica en el mismo sexo en la siguiente generacin.

i. Machos. para la generacin t-1:


ii. Hembras: para la generacin t
m
t
m
t
f
t
m
t
p p p
p p p
3
2
3
1
3
2
3
1
1
1 1
+ =
+ =

f
t
f
t
f
t
m
t
p p p
p p p
3
2
3
1
3
2
3
1
1
+ =
+ =

4. En cualquier generacin la desviacin de la frecuencia de

cualquier alelo en el sexo heterogamtico con respecto al
equilibrio, p, es dos veces ms a la desviacin
correspondiente en el sexo homogamtico, pero con signo
opuesto y cambiando de una manera alterna de
generacin a generacin.
( ) p p p p
p p p p
p p p
p p p
p p p
f
t
m
t
f
t
m
t
f
t
m
t
f
t
m
t
f
t
m
t
=
+ =
=
=
+ =
2
2 2
2 3
3
2
3
1
3
2
3
1
5. La desviacin de la frecuencia allica para cualquier sexo
del valor del equilibrio p es decreciente a la fraccin de
su valor formado con su signo cambiado en cada
generacin sucedida de los apareamientos aleatorios. Esto
es vlido para ambos sexos.
i. Machos. generacin t-1 a t
( )
( )
m
t
m
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
m
t
A
A
A A
A A A
p p p p A
A p p
p p p p
0
0
2
2
1
1
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
|
.
|

\
|
=
|
.
|

\
|
=
|
.
|

\
|
=
= =
=
=

= desviacin inicial de la frecuencia allica en machos del equilibrio t=0

= desviacin inicial de la frecuencia allica en machos del equilibrio t=t
ii. Hembras. generacin t-1 a t







Estas propiedades muestra que la desviacin de la
frecuencia allica en cualquier sexo del valor de
equilibrio es partido en cada generacin de los
apareamientos aleatorios con el signo cambiado.
( )
( )
f
t
f
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
f
t
A
A
A A
A A A
p p p p A
A p p
p p p p
0
0
2
2
1
1
1
2
1
2
1
2
1
2
1
2
1
|
.
|

\
|
=
|
.
|

\
|
=
|
.
|

\
|
=
= =
=
=

= desviacin inicial de la frecuencia allica en machos del equilibrio t=0

= desviacin inicial de la frecuencia allica en machos del equilibrio t=t
Ejemplo.
Consideremos un alelo ligado al sexo A
1
con una frecuencia
inicial de 0 en los machos y 1 en las hembras en la
generacin 0. De los datos podemos calcular las frecuencias
gnicas a travs de las subsiguientes generaciones para
cada uno de los sexos.
Generacin
t
Frecuencia del
alelo A
1
Macho Hembra A
t
m
A
t
f
At
0
1
2
3
4
5


0
1
1/2
3/4
5/8
11/16

2/3
1
1/2
3/4
5/8
11/16
21/32

2/3
-2/3
+1/3
-1/6
+1/12
-1/24
+1/48

0
+1/3
-1/6
+1/12
-1/24
+1/48
-1/96

0
-1
+1/2
-1/4
+1/8
-1/16
+1/32

0
0
0.2
0.4
0.6
0.8
1
0 1 2 3 4 5 6
Generaciones
F
r
e
c
u
e
n
c
i
a
Frecuencia en hembras
Frecuencia en machos
Frecuencia combinada
Aproximacin al equilibrio gnico bajo apareamiento aleatorio para genes
ligados al sexo, mostrando la frecuencia gnica entre machos, entre hembras
y el combinado de los sexos.
Ejemplo (Falconer, 1982, pg. 17)
Muestreo de color en gatos realizado por Searle (1949), se
determino la frecuencia de los genes para color amarillo
(naranja) O. Los tres genotipos en las hembras son
recocidas, las heterocigotos (+O) color caparazn de
tortuga.
Nmero de individuos
Hembras Machos
++ +O OO Total + O Total
Observado
Esperado
277.0
273.4
54.0
61.2
7.0
3.4
338
338
311 42 353
X
2
(1) = 4.6; Prob. = 0.04
Nmero de genes Frecuencia del gen O
+ O Total q
en hembras
en machos
608
311
68
42
676
353
0.101
0.119