ANOMALIAS CROMOSMICAS

INTEGRANTES: Azabamba Vilcahuaman, Henry Chavez Nuez, Julio Cesar Chavez Ramirez, Joel Trejo Huaman, Mario

CLASIFICACIN
1. Mutaciones Gnicas a) Sustituciones - Transiciones - Transversiones b) Perdida o insercin - Adiciones gnicas - Deleciones gnicas
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CLASIFICACIN
2. Mutaciones Estructurales a) Variacin en el nmero de genes - Deleciones - Duplicaciones b) Variacin en la disposicin de los genes - Inversiones - Translocaciones

CLASIFICACIN
3. Variaciones Numricas a) Euploidias - Haploidias - Poliploidias b) Aneuploidias - Monosomias (2n 1) - Trisomias (2n + 1)
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MUTACIONES GNICAS

SUSTITUCIONES

a)
b)

TRANSICIONES Pu Pu Pi Pi TRANSVERCIONES Pu Pi Pi Pu

a) b)

SUSTITUCIONES

CONSECUENCIAS DE LA SUSTITUCIN

Cambio de un AA

Generacin de triplete STOP

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PRDIDA O INSERCIN

ADICIN Insercin de nucletidos en la secuencia del gen DELECIN Prdida de nucletidos.

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CONSECUENCIAS DE UNA ADICIN

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FIBROSIS QUISTICA

La Fibrosis Quistica es una enfermedad autosomica recesiva causada por la mutacin de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7. El gen produce la 1480-amino-acid cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), una protena que normalmente regula y participa en el transporte de electrolitos a travs de las clulas epiteliales y probablemente a travs de membranas intracelulares.
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Ausencia de movimiento intestinal durante las primeras 24 a 48 horas de vida Heces plidas o color arcilla y con olor ftido o heces flotantes Es posible que los bebs tengan la piel salada Infecciones respiratorias recurrentes, como neumona o sinusitis Accesos de tos o sibilancia Prdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niez Diarrea Retraso en el crecimiento Fatiga
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FIBROSIS QUISTICA

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MUTACIONES ESTRUCTURALES

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DELECIN CROMOSMICA

Prdida de un segmento cromosmico - Terminal - Intersticial

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TERMINAL

INTERSTICIAL

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SINDROME DEL CRI DU CHAT

Causa: delecion en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Es una enfermedad que se manifiesta en heterocigosis Que se caracteriza por que el llanto del infante se asemeja al maullido de un gato.

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SINDROME DEL CRI DU CHAT

Sntomas Desarrollo anormal de la glotis y laringe Cabeza pequea (microcefalia) Ojos separados (hipertelorismo)

Inclinacin palpebral de los ojos (fisuras palpebrales)

Quijada pequea (micrognacia) Retardo fisico y mental

Generalmente mueren durante en la infancia o niez.

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OTRAS DELECCIONES
DELECIN 4PSINDROME Sndrome de Wolfhirshhon FENOTIPO Retraso del crecimiento, malformaciones cardiacas, fisura palatina, el 30% mueren en los primeros 24 meses. Tumores renales, anomalas del tracto genital y urinario.

11q

Tumor de wilms

13q15q-

Retinoblastoma
Sndrome de Prader Willi.

Cncer al ojo, mayor riesgo de otros cnceres.

Lactantes dbiles de crecimiento lento; nios adultos obesos con compuncin por la comida.
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DUPLICACIN CROMOSMICA

Repeticin de un segmento del cromosoma

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DUPLICACIONES CROMOSOMICAS

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosmico se replica ms de una vez por error en la duplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural, o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletreas, ms bien diramos que es una fuente de nuevo material gentico y base para nuevos cambios evolutivos
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IMPORTANCIA EVOLUTIVA

La delecin apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicacin posee una importancia evolutiva grande. El que una duplicacin sea viable implica un gran potencial evolutivo, pues implica que cuando ese fragmento duplicado est presente, mientras que el fragmento original puede seguir con las funciones bsicas, el fragmento duplicado puede sufrir mutaciones gnicas, lo que permite diversidad de las zonas duplicadas

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INVERSIN CROMOSMICA

PARACNTRICA

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INVERSIN CROMOSMICA

PERICNTRICA

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TRANSLOCACIN CROMOSMICA

RECIPROCA

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TRANSLOCACIN RECPROCA

EQUILIBRADA

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TRANSLOCACIN RECPROCA

NO EQUILIBRADA

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TRANSLOCACIN CROMOSMICA

ROBERTSONIANA

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MUTACIONES NUMRICAS

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EUPLOIDIAS

HAPLOIDIAS Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas. POLIPLOIDIAS Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
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Ideograma de una clula humana triploide

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ANEUPLOIDIAS
Afectada slo una parte del juego cromosmico y el cigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Pueden ser:

MONOSOMIAS TRISOMIAS
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SINDROME DE DOWN

Disminucin del tono muscular al nacer Suturas craneales separadas Crneo asimtrico o deforme Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico Boca pequea con lengua protruyente (ver problemas de la lengua) Manos cortas y anchas Pliegue nico en la palma de la mano Retardo en el crecimiento y el desarrollo Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)
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SINDROME DE DOWN

Trisomia 21

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SINDROME DE EDWARDS

El tero de la mujer embarazada parece inusualmente grande Nio con bajo peso al nacer Retardo mental Orejas de implantacin baja Mandbula pequea (micrognatia) Puos bien cerrados Uas hipoplsicas (subdesarrolladas) Hernia umbilical o hernia inguinal Distasis del recto
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Criptorquidia Piernas cruzadas (posicin preferida) Enfermedad cardaca congnita

Anomalas renales congnitas

rin en herradura hidronefrosis rin poliqustico

VSD (defecto del tabique interventricular) ASD (defecto del tabique auricular) PDA (conducto arterioso persistente )

Microcefalia Retraso motor y mental Pectus carinatum

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SINDROME DE EDWARDS

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CARIOTIPO DEL SINDROME DE EDWARDS

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SINDROME DE PATAU

Anomalas en el SN

Anomalas faciales

Retraso mental Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco posterior

Anomalas renales

Disminucin de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cclope) y coloboma. Labio leporino. Ausencia de paladar Trastornos en la lengua, aparicin de ms de dos narinas. Hidronefrosis Aumento de tamao del rin

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Anomalas cardacas Comunicacin interventricular Displasia valvular Tetraloga de Fallot Anomalas de miembros Polidactilia Pie vago Anomalas en abdomen Onfalocele Extrofa vesicular

Hipotona muscular

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SINDROME DE KLINEFELTER

El sntoma ms comn es la infertilidad. Otros sntomas pueden abarcar: Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial escaso Problemas sexuales Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Estatura alta Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
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SINDROME DE KLINEFELTER

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SINDROME DE TURNER

Baja estatura Cuello unido por membranas Prpados cados Trax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruacin Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
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SINDROME DE TURNER

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AGENTES MUTAGENICOS

Agentes Fisicos

Agentes Quimicos

Luz ultravioleta Las radiaciones electromagnticas Ciertos factores fsicos como los ultrasonidos, los choques trmicos, la centrifugacin

Agentes Biologicos
Virus Bacterias

Los anlogos de las bases nitrogenadas. El cido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides como la cafena, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato

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METODO DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS

Se obtiene celulas por medio de : Amniocentesis Cordocentesis Biopsia de Placenta

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FISH = HISYF
Consiste en la identificacion de la region cromosomica en la que se encuentra una secuencia determinada de un acido nucleico, detectada finalmente por una seal. Tambien se utiliza para la identificacion inmediata y precisa de cada cromosma
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GRACIAS!