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Enfermidades Geneticas

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

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D: Implantación baja del cabello E: Acortamiento del cuarto metacarpiano.A-B: Linfedema neonatal. . C: Cariotipo.

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• Nueva mutación cigoto. SP. PEO esporádica.  Esporádicas: SKS.Deleciones únicas Gran tamaño Características: 50% mutación común  Herencia materna: Síndrome de Diabetes Mellitus asociada a sordera. • Oocitos con mutación no funcionales .

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Microcefalia .Deleccion por parte del Hombre cr 15 “ Prader Willis” .Ojos almendrados Deleccion por parte de la mujer cr15 “Angelman” .Obesidad .Risa anormal .Hipotonía muscular .Manos y pies pequeños .Baja estatura .Prognatismo .Movimientos incoordinados .Lengua protuida .

Perfil bioquimico ( enzimas hepaticas elevadas “GGT” gamma glutamil transferasa) .- - Manifestaciones Retardo en el crecimiento Retraso mental Microcefalia No presentan Filtrum Labio superior fino Para la deteccion .

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Genu Varum .

.Miopatía .Adolescentes y adultos jóvenes. . Oftamoplegia externa progresiva esporádica . evolución lenta pero progresiva.Ptosis palpebral bilateral. .Características clínicas: .Enfermedad benigna. .Ausencia de historia familiar.Oftalmoplejía .

Síntomas acompañantes: Bloqueo cardíaco Ataxia Hiperproteinorraquia .• Características clínicas:  Antes de 20 años.  PEO.  Retinopatia pigmentaria.

. • Características clínicas: .• Afecta a la hematopoyesis y función pancreática exocrina. trombocitopenia y neutropenia. Anemia macrocítica.Anemia Sideroblástica.Vacuolización precursores médula ósea. .

Datos clínicos prácticamente constantes:  Microcefalia  Frente  Puente leve amplia nasal ancho con glabela prominente  Naríz hacia abajo interno  Hipertelorismo  Epicanto .

Causa de enfermedad mitocondrial Mutación en DNAmit Mutación en DNA nuclear Comunicación intergenómica Mutación del DNA mitocondrial Mutaciones puntuales Reorganizaciones: deleciones / duplicaciones Disminución n° copias DNAmit .

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Naturaleza mutación Severidad enfermedad Grado heteroplasmia Requerimiento energético Capacidad de compensación DNAmit polimórfico Dificultad de correlación mutación / enfermedad Disociación genotipo / fenotipo  mutaciones /  fenotipo  mutación /  fenotipo Factores epigenéticos .

teleangiectasia Progresión: 4 meses De un ojo a otro: 2 meses Varones 18-35 años  pérdida visión 80-90% 8-32% mujeres Ceguera varones 3% por LHON Casos de Homoplasmia y Heteroplasmia .pérdida de visión .inflamación nervio óptico (papilodema) .Neuropatía óptica de Leber (LHON) Theodor Leber (1840-1917)  Características clínicas: Atrofia del nervio óptico .

Puede tener 2 orígenes: . es decir.Una disomía uniparental donde ambos cromosomas provienen del padre. en la región proximal del brazo largo de la madre. este tipo presenta un… . los cromosomas de la madre están ausentes. si presentara un cariotipo anormal .Una delección del cromosoma 15.

epilepsia  Risa incontrolada  Ausencia de Habla  .Clínica Retraso Mental  Ataxia  Hiperactividad.

ocurre por una deleccion del cromosoma del padre. región proximal del brazo largo.Con un cariotipo normal. ocurre por una disomía uniparental.  . . en la que se heredan ambos cromosomas del madre. quedando esta inactiva en el cromosoma 15.Con un cariotipo anormal. quedando ausente la expresión del alelo del cromosoma del padre. Ocurre también por dos mecanismo:  .

Clínica  Retraso Mental  Retraso en el desarrollo  Obesidad infantil  Hipogonadismo .

 Síndrome de neuropatía. ataxia y retinopatía pigmentaria (NARP)  Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras de ojos-rasgados (MERRF)  Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebrovasculares (MELAS)  Diabetes de herencia materna con sordera .

eg. Small molecule cyclic v 3 antagonists . 2006 Anti-adhesive therapies.Ma Formacion:Vaso Oclusion NO donors sGC activators (BAY41-2272 ) PKA inhibition? Leukocyte PDE9A inhibition BAY 73-6691 Adapted from Mack & Kato Int J Biochem Cell Biol.