Professional Documents
Culture Documents
Cosme Ramos
Datos Basicos
Los gametos con 23 cromosomas se llama haploide 100,ooo genes Genes conformados por Acidos Nucleicos ADN
ADN
Friedrich Miescher 1869 Oswald Theodore Avery James Watson y Francis Crick 1953 (microradiografia ) Molecula ADN (Base-Azucares-Fosfato) >nucleotides<
Estructura ADN
El azucar es la desoxirribosa que es una pentosa Las bases son PURICAS Y PIRIMIDICAS Puricas: Adenina-Guanina Pirimidicas: Citocinas-Timina Adenina = Timina (A=T) Citocina = Guanina (C=G) Diferentes tipos ARN, estan en el citoplasma y el nucleo
ARN
Este compuesto recibe el nombre de cido ribonucleico debido a que
el azcar que lo forma es la Ribosa. Las bases nitrogenadas que lo forman estn divididas en 2 grupos:
una a -hlice, como en el ADN, sino ms bien su estructura es de una sola banda o tira. La Timina es sustituida aqu por el Uracilo, de modo que este se une a la Adenina. Banda de ADN 3'---------------------------------------------------------------5' ATTTATGGGCGTTATGCGTAGTCATGC U AAA U AC C C G C AA U A C G C A U C A G U A C G 5'---------------------------------------------------------------3' Banda de ARN
Dogma Gentico
ADN se transcribe en ARN que al traducirse forma
proteinas
3 tipos de ARN
Mensajero (ARNm):
5% metabolicamente muy activo, sale del nucleo contiene la informacin gentica procedente del ADN Transferencia (ARNt): 15% situado citoplasma, transportar los aminocidos Ribosomico (ARNr): 80% metabolicamente estable, situado en ribosoma Traduccin = forma proteina
Fx. ARN
catalizan la formacin de una hebra de (ARNm) a partir de un molde de ADN, en un proceso llamado transcripcin
Es una alteracion estable de ADN que puede Heredarse, puede ocurrir en cualquier celula del cuerpo, las mas importantes son las de los gametos.
Sustitucin par de Bases Delecciones Inserciones Cambio de Sentido
Sin Sentido
Mutaciones
Alteran la regulacion de Sintesis de ADN Intervienen en el proceso de corte y union de exones e intrones
Repeticiones Expandidas
Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro. Mut. Con cambio de sentido: En 1 codon se sutituye una base por otra. Ej. INTRON Mut. Sin sentido: Se sustituye un base de amioac. que deberia estar, se forma un codon de STOP. Proteina larga o corta Mutacin que alteran la regulacin de la sintesis ARN; Se altera el locus, induce a empezar la sintesis, va a haber poca actividad del ARN polimerasa, produce un problema en ARNm. Mutacin interviene en el corte y union de exones-intrones; Cuando se cortan los intrones , puede que se corte donde no se debe y queden bases de ms o de menos.
Mutaciones de corrimiento estructural o cambio pauta de lectura; cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada.
Mutacin
por
prdida
delecin
de
por
insercin
de
nuevos
nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.
Repeticiones Expandidas
En el genoma hay zonas donde se repiten 3 nucleotidos seguido
Distrofia Miotonica
La debilidad de los msculos faciales confiere una expresin caracterstica (facies), parecida a una mscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (cada del prpado).
Con Anticipacin
Enfermedades por repeticin sin anticipacin
Codon repite CAG Crom. 4 p 30-50 aos (+) Fc. Hombres Blancos GABA
Sintomas Problemas Neurologicos Severo Movimientos coreiformes Baile de San Vito Mayor repeticiones ms temprano los sintomas
Caractersticas fsicas SXF Cara alargada Frente prominente Mentn pronunciado Grandes orejas
Notas Geneticas
Ningun genoma es igual a causa de los polimorfismos Si una mujer tiene polimorfismo va tener hijo con patologia Endonucleasa (ID ADN)
Anticipacin
Hay enfermedades que no tienen Anticipacin
Sin anticipacin Misma cantidad de repeticiones Asociado - Metilacin
Repeticiones
Normalidad Premutacin o predisposicin Mutacin completa