Las anemias: que es una reduccin del nmero de eritrocitos, de la concentracin de hemoglobina o del valor del hematocrito.

Las policitemias: que es una elevacin en el nmero de eritrocitos.

 Segn su herencia

Congnitas Adquiridas

Segn el mecanismo de accin

Corpusculares Extracorpusculares

Segn el lugar donde se produce la hemolisis

Intravasculares Extravasculares

Las anemias hemolticas se originan por diferentes alteraciones de los eritrocitos, muchas de las cuales son hereditarias. En ocasiones el nmero de eritrocitos formados es normal, o incluso mayor de lo normal, pero su vida es tan corta que se produce una anemia grave.

Destruccin de glbulos rojos

Congnito

Dficit enzimtico

Glucolitica

Pentosas

Fase oxidativa: se genera NADPH. Fase no oxidativa: se sintetizan pentosasfosfato y otros monosacridos-fosfato. El 30% de la oxidacin de la glucosa en el hgado se produce a travs de la via de pentosa fosfato.

La ruta de la pentosa fosfato es la nica va metablica por la cual estas clulas pueden producir NADPH. La funcin principal del NADPH es evitar el estrs oxidativo para mantener en estado reducido los residuos de cistena de la hemoglobina y otras protenas enzimticas de la membrana de los eritrocitos.

Los glbulos rojos tambin participan en el equilibrio de cido - base de la sangre y la hemoglobina es una sustancia reguladora de este equilibrio. Estos necesitan grandes cantidades de NADPH para la reduccin de la hemoglobina oxidada y para poder regenerar el glutatin reducido, un antioxidante que se encarga de la eliminacin de perxidos y la reduccin de ferrihemoglobina.

Son debidas a una deficiencia en algunas de las enzimas del metabolismo intermediario del eritrocito. Estas deficiencias son consecuencia de una mutacin que afecta al genoma de las clulas germinales en el momento de su produccin.

Esta mutacin gentica aumenta la produccin de perxidos y con ello habra la oxidacin de los lpidos de membrana, junto a la aceleracin de la degradacin de los eritrocitos.

Las anemias hemolticas como consecuencia de la desnaturalizacin oxidativa de la hemoglobina y/o la prdida de plasticidad de la membrana.

Esta deficiencia, adems de en eritrocitos ha sido encontrada en leucocitos, plaquetas, hgado y msculo.

Las manifestaciones clnicas no se limitan exclusivamente a una anemia hemoltica sino que se acompaa de retardo mental e hipotona muscular, los cuales se agravan por estrs oxidativo.

Sentirse malhumorado Dolores de cabeza Problemas para concentrarse o pensar Sentirse dbil o cansado mas a menudo que de costumbre o con el ejercicio Palidez Esplenomegalia Hepatomegalia Orina oscura Clculos biliares Insuficiencia renal crnica

pruebas

resultados

Reticulositos Bilirrubina indirecta srica Desihdrogenasa lactica srica(LDH) Haptoglobina en plasma Hemosiderina en orina Hemoglobina en orina

Aumentados Aumento Aumento Disminucin Existe Existe

No existe un tratamiento definitivo en las enzimopatas eritrocitarias. La terapia que ms se ha utilizado en nios con valores de hemoglobina son muy bajos, son las transfusiones de sangre. Despus de la niez muchos pacientes se adaptan a un nivel compensado de hemlisis que no suelen requerir transfusin, a menos que existan otras complicaciones como un estado infeccioso, embarazo u otras condiciones.

El trasplante de mdula sea puede aliviar los sntomas en clulas hematopoyticas, inicia la transferencia de la enzima desde clulas de la mdula sea normales a clulas deficientes, bien por contacto clula- clula o por liberacin de la enzima en el plasma. Se demostr que trasplante de mdula sea es eficaz, al menos, en nios.