LO 2

Suatu

penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik

Fasies

mongoloid atau fasies cooley Hepatospenomegali Ikterus atau sub ikterus Tulang : tampak struktur hair-on-end Jantung membesar karena anemia kronik

Ginjal

kadang-kadang juga membesar, disebabkan oleh hemopoiesis ekstrameduler Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat mencapai adolesensi karena adanya anemia kronik Kelainan hormonal, seperti diabetes mellitus, hipotiroid, disfungsi gonad

Thalassemia

termasuk kelainan hemoglobinopati Klasifikasi hemoglobinopati: 1. Thalassemia (kelainan pada kecepatan produksi globin).ex: thalassemia , Thalassemia ,dll 2. hemoglobinopati struktural ex: sicle cell dan Hb E desease

Klasifikasi
Thalassemia

Thalassemia

Thalassemia

Hidrops Fetalis

Hemoglobin H

Thalassemia minor Thalassemia intermedia Thalassemia mayor

Thalassemia

merupakan kelainan pada kecepatan produksi globin,

Thalassemia Thalassemia Thalassemia Heterozigot ganda thalassemia atau dengan varian hemoglobin thalassemik

 tipe 1 Thalassemia tipe 2 Hb H desease Hidrops fetalis

Thalassemia

a. THALASSEMIA TIPE-1(- /- atau / - -) - hilangnya 2 kopi gen -globin dari kromosom yang sama - eritrosit : hipokrom mikrositik ringan - anemia : ringan b. THALASSEMIA TIPE-2 (- / ) - hilangnya satu alel -globin - status silent carrier - asimptomatik

Hb

H desease (--/ - )

- Delesi 3 loki -globin - Anemia hemolitik sedang sedang berat - Kadar Hb H tinggi, Hb A sedikit
Hydrops

fetalis dgn Hb Barts (--/--)

- delesi 4 loki -globin - Gen globin tidak terbentuk total - Terbentuk Hb barts yg tidak larut dan affinitasnya tinggi thd O2 sehingga keracunan CO

HYDROPS FETALIS * Hapusan darah : hipokrom mikrositik berat, normoblas (+) * dominan Hb Barts, Hb Portland (10-20%)
1.

HEMOGLOBIN H DISEASE * Hapusan darah : hipokrom mikrositik, sel polikromatik * retikulositosis ringan (15%) * Hb H inclusion bodies pada sel eritrosit (seperti bola golf) pada pemeriksaan inkubasi brilliant cresyl blue
2. 3.

-THALASSEMIA TRAIT ( /-- atau -/-)

Definisi

: thalassemia yang disebabkan karena penurunan produksi rantai globin sehingga eritrosit menjadi hipokrom mikrositik. Rantai globin- yg bebas mengendap pada eritrosit muda(normoblas) dan sangat toksik. destruksi eritrosit intramedulari (ineffective erythropoisis)

Biasanya

pada anak 6 bln 2 thn Gamb. Lab:

- Anemia berat Hb 2,5-6,5 g/dl,MCV < (50-60 ft), MCH < - Retikulosis meningkat (5-15%) - Hapusan darah: anisopoikilositosis hipokrom mikrositik, sel target (+), fragmen eritrosit dan mikrosferosit terjadi akibat tidak seimbangnya sintesis rantai globin. - Elektroforesa Hb: HbA2 > 4%, HbF meningkat 10-90%

Gambaran

klinik : - anemia berat dan splenomegali - perubahan tulang (wajah dan kepala): menonjolnya dahi, tulang pipi, dahi atas, hair on end appearance. - pertumbuhan dan perkembangan seksual terhambat

Gamb.

Lab : - anemia sedang Hb 6-9 g/dl, - hapusan darah : anisopoikilositosis hipokrom mikrositik, sel target (+), - Lain-lain: idem Thalassemia mayor - elektroforesa Hb: HbA2 > 4%, HbF meningkat Gamb. Klinik : - Hampir sama dengan Thalassemia mayor , tapi derajadnya lebih ringan. - muatan besi >>>,walau tidak dapat transfusi - eritropoeisis meningkat tapi tidak efektif

Gamb. Lab : - anemia ringan ,bahkan normal(Hb 12 g/dl) - hapusan darah tepi: mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target (+), dan eliptosit, - sutul: hiperplasia eritroid ringan sedang dengan eritropoeisis yang tidak efektif. - dominan Hb A 90%, HbA2 meningkat 3,58,5%, HbF normal / meningkat ringan. Gamb. Klinis : - asimptomatik(tampilan klinis normal)

Terjadi

akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua rantai dan rantai . Hal yang sama terjadi pada Thalassemia , dan thalassemia

Contohnya

: Thalassemia /HbE : diwarisi dari salah satu orang tua yang pembawa sifat thalassemia dan yang lainnya adalah pembawa sifat HbE.