Es el resultado del cambio de un solo par de bases, timina

por adenina, en el sexto codn del gen de la globina .

Este cambio codifica una valina
en lugar de una glutamina en la
6. posicin de la molcula de
la globina .
La hemoglobina S (Hb S)


Tratamiento y manifestaciones
clnicas
A los nios con anemia falciforme se les debe administrar penicilina
VK oral profilctica al menos hasta los 5 aos de edad (125 mg/12 h
hasta los 3 aos, y a continuacin 250 mg/12 h). No existen
directrices establecidas acerca de la profilaxis con penicilina pasados
los 5 aos de edad. Existen algunos partidarios de mantener la
profilaxis con penicilina, mientras que otros recomiendan su
interrupcin.
alrgicos a la penicilina es la eritromicina
etil succinato (10 mg/kg/12 h).
Manifestaciones clnicas tratamiento




Efectuar las inmunizaciones rutinarias de la
infancia y la administracin anual de la
vacuna antigripal.
La infeccin aguda por parvovirus 19 suele asociarse con aplasia
eritrocitaria (episodio aplsico), fiebre y dolor, adems de
secuestro esplnico, sndrome torcico agudo (STA),
glomerulonefritis y accidente cerebrovascular. El tratamiento
consiste en las transfusiones de concentrados de hemates para
lograr la estabilidad hemodinmica.
La dactilitis, o sndrome mano-pie es con frecuencia la primera
manifestacin dolorosa en los nios con anemia falciforme. A los 2
aos de edad se presenta en el 50% de los pacientes.
Tratamiento de la dactilitis consiste en analgsicos (a menudo
paracetamol con codena), mientras que la osteomielitis precisa un
curso de antibioticoterapia i.v. durante al menos 4-6 semanas
El secuestro esplnico agudo es una complicacin
potencialmente mortal que afecta principalmente a los lactantes y
puede presentarse tan pronto como en la quinta semana de vida.
El signo clnico fundamental de la anemia falciforme es el dolor
asociado a los episodios vasooclusivos
El tratamiento de la fiebre en un nio con anemia falciforme
es una urgencia mdica que requiere una rpida evaluacin mdica
y antibioticoterapia,
la administracin parenteral de una cefalosporina de 3. generacin
de larga duracin de modo ambulatorio a los pacientes febriles con
buen aspecto clnico sin ninguno de los factores de riesgo de sufrir
bacteriemia .
Ante una sepsis por Salmonella o Staphylococcus, se debe realizar el
despistaje de una osteomielitis mediante una gammagrafa sea o
una RM, dado el mayor riesgo de sufrir una osteomielitis en los
nios con anemia falciforme en comparacin con la poblacin
general
Dactilitis

El tratamiento especfico del dolor es variable, pero por lo general
consiste en paracetamol o un frmaco no esteroideo en las fases
iniciales del dolor, seguido de paracetamol con codena y opiceos de
accin corta o larga, u hospitalizacin para la administracin i.v. de
morfina o derivados .
Para el tratamiento agudo del priapismo suelen emplearse medidas
de sostn, como baos de asiento o medicacin analgsica. Si el
priapismo dura ms de 4 horas, para producir una detumescencia
inmediata y mantenida puede aspirarse la sangre del cuerpo
cavernoso, seguido de la irrigacin con epinefrina.
Otras complicaciones neurolgicas son las cefaleas, que puede
relacionarse o no con la anemia falciforme, las convulsiones, la
trombosis venosa cerebral y el sndrome de leucoencefalopata
posterior reversible (SLPR) frina diluida.