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Definicin
Incidencia
Incidencia Mundial
Etiologa
Gentica.
Hemofilia A o clsica: alteraciones que
afectan al factor VIII.
Hemofilia B o enfermedad de Christmas:
alteraciones que afectan factor IX.
El gen que codifica ambos defectos se
encuentra localizado en el brazo largo del
cromosoma X.
Etiologa
Los
hombres
afectados.
Mujeres portadoras.
Esto significa que los
hijos de una mujer
portadora tienen 50%
de probabilidades de
tener el gen anormal.
Por lo tanto:
Etiologa
Etiologa
Lyonizacin extrema al
azar.
Hija de padre hemoflico y
madre portadora.
Asociacin de la
enfermedad con Sndrome
de Turner.
Clasificacin
Clasificacin
Grave < 1%
Moderado 1-5%
Leve >5%
Fisiopatologa
La deficiencia de los
factores VIII o IX se
traduce en defecto en los
mecanismos de activacin
de la coagulacin.
El factor IX y el VIII actan
de manera conjunta
integrando un complejo de
activacin del Factor X.
Por lo tanto su deficiencia
se traduce en retardo de la
formacin del cogulo HEMORRAGIAS
debido a la formacin tarda
del polmero de fibrina
Cuadro clnico
Se
manifiesta
principalmente
por
hemorragias en msculos y articulaciones
(hemartrosis) de intensidad variable, de
acuerdo al nivel circulante de factor
deficiente.
Cuadro clnico
Valor del factor VIII o IX
Intensidad
Sntomas
0-1%
Severa
1-5%
Moderada
-Hemorragia en circuncisin.
-Hemorragias espontneas infrecuentes
en articulaciones y tejidos.
-Hemorragia profusa despus de ciruga o
traumatismo.
-Hemorragia intensa con lesiones
menores.
>5%
Leve
Cuadro clnico
Hemorragias
Hemartrosis:
Hemorragia intraarticular
es la manifestacin
clnica mas frecuente.
La articulacin afectada
est aumentada de
tamao, caliente,
dolorosa, posicin
antilgica.
Mas afectados: rodillas,
tobillos y codos.
Hematomas musculares:
Psoas, iliacos, glteos,
gemelos, cuadrceps,
bceps.
Posterior a
traumatismos.
Hematuria:
Se acompaa de dolor
lumbar irradiado a la
pelvis.
Hemorragias
gastrointestinales:
Relacionadas a
alteraciones orgnicas.
Hemorragia SNC:
Manifestacin ms grave
de la enfermedad.
Hemorragia postoperatoria:
Hemorragias bucales.
Cuadro clnico
Cuadro clnico
Estudios de laboratorio:
Tratamiento
Tratamiento
Medidas locales:
Taponamiento.
Inmovilizacin.
Aplicacin de compresas fras .
Analgsicos, anti inflamatorios.
Tratamiento
Recordar que :
Complicaciones
Inhibidores:
Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el
FVIII o FIX que se transfunde.
Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%
Artropatia hemoflica:
Discapacidad fsica del paciente.
Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
Pseudotumor hemoflico:
Perdida de la estructura sea por el crecimiento lento del
hematoma muscular.
Contaminacin viral:
HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.