Bayi Lahir Normal dengan Hipotirodisme Kongenital

Shienowa Andaya Sari

Skenario 6
Seorang ibu membawa bayinya yang
berusia 2 bulan ke puskesmas karena
jarang menangis, lebih sering tidur
dan malas menetek. Bayi lahir cukup
bulan dan dilahirkan secara normal tanpa
ada komplikasi. Keluhan lain disertai
sering konstipasi dan suara serak.

Mind map
Anamne
sis
Prognosi
s

Komplika
si

Pemerik
saan

Diagno
sis

R
M

Epidemi
ologi

Terapi

Patofisi
ologi

Etiologi

Anamnesis
identitas : bayi berusia 2 bulan
KU: jarang menangis, lebih sering
tidur, dan malas menetek
RPS: konstipasi dan suara serak.
RPD: Penyakit kulit.

Pemeriksaan Fisik

Perhatikan!!!
mbuh
u
t
n
a
l
a
g
a
keg
tal
status men
jarang
n
a
d
s
a
m
le
bergerak
ilikalis
b
m
u
ia
n
r
he
has
k
g
n
a
y
h
a
tipe waj
besar)
h
a
id
l
(
i
s
makkroglo
Goiter
bunu
a
d
a
p
n
a
pelebar
ubun

kesadaran,
tanda-tanda vital
Nadi:
120-130
x/menit
TD:
70-90/50
mmHg
Nafas:
30-40
x/menit
Suhu: 36,6o c37,2oC
Inspeksi
Palpasi
Antropometri pada
anak

Hasil: kuning pucat,

ubun-ubun besar
dan terbuka lebar,
lidah besar, dull
face , hipotoni, dan
terlihat adanya
hernia umbilikalis.

Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium

kadar kolesterol serum

(bayi: 90-130 mg/dl)
alkali fosfatase (45-115 u/L)
Kadar gula darah puasa
(Bayi baru lahir: 30-80
mg/dl), (anak: 60-100 mg/dl)
kadar karoten plasma
Protein Bound Iodine (PBI)
normal: 4-8
mikogram/100ml
hormone tiroid T3 & T4
(>6,5g/dl)
kadar TSH: (1,3-9,1 miU/L)

Pemeriksaan Penunjang

Radiologis

pemeriksaan
osifikasi tulang (bone
age)
disgenesis epifise
Keterlambatan
osifikasi,
beberapa kasus :
deformitas dari L1/L2
: kiposis

Pemeriksaan Penunjang

Elektrokardiogram

Elektroensefalogram

gelombang P dan T
voltase rendah,
amplitude kompleks
QRS: fungsi
ventrikel kiri yang
jelek & efusi
pericardium.
menunjukan voltase
rendah.

Diagnosis
Diagnosis kerja
Hipotiroidisme kongenital.

Diagnosis banding
Sindrom down

Hipotiroidisme Kongenital

ukuran kepala dapat >:

miksedema otak.
Ikterus fisiologis
berkepanjangan : maturasi
konjugasi glukuronid yang
terlambat.
Sulit untuk makan,
tidak sering menangis,
terlihat lamban,
minat yang kurang,
mengantuk,
serangan tersedak saat menyusui
kesulitan bernapas : lidah yang
besar
Konstipasi
Perut membesar & ada hernia
umbilikalis.
Suara serak

Diagnosis

Tanda/gejala

Nilai

Hasil

Muka khas

Ubun-ubun

besar

masih 1,5

terbuka
Kulit kering

1,5

Skin mottling

Lidah membesar

Hernia umbulikalis

Hipotonia

Hipoaktif

Konstipasi

Feeding problem

Jumlah

13

10,5

Bayi baru lahir normal : nilai <3,

nilai >4 harus dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.

Sindrom Down

Et: kelainan kromosom 21 dan 15.

Faktor : umur ibu, biasanya pada umur ibu >30 tahun:
ketidakseimbangan hormonal, kelainan kehamilan, kelainan
endokrin, genetic, radiasi, infeksi, autoimun

Penatalaksanaan: Terapi Medikamentosa

Umur

Dosis/hari(gr)

Dosis/kgBB/hari(gr)

0-6 bl

25-50

10

6-12 bl

50-75

8-10

1-5 th

75-100

5-7

5-12 th

100-150

3-5

>12 th

100-200

2-4

Pada 3 bulan pertama evaluasi : 1 x/bulan, kemudian:

1x/3 bulan.
Selanjutnya: 1x/6 bulan : umur pra-sekolah dilakukan
tes IQ.

Patofisiologi

Etiologi
hipertiroidis
me
kongenital

Hipertiroidis
me endemis

Kurangnya
Iodium
defisiensi
TSH
congenital,

menurunnya
ketanggapan
TSH,

Hipertiroidis
me sporadik.

disgenesis
tiroid,
kegagalan
pemekatan
iodide,

dishormonog
enesis,
gangguan
pembentuka
n iodide,

gangguan
hiposfisis
hipotalamus,
gangguan
iodotirosin
deiodinase,

pemakaian
obat-obat
anti tiroid
oleh ibu
hamil
gangguan
sintesis atau
transport
tiroglobulin

penurunan
ketanggapan
perifer: efek
hormone
tiroid.

Epidemiologi

Insiden: 1:2000 sampai 1:4000

Asia: 1 diantara 2.720 bayi hipotiroid kongenital sporadik &
1 : 1000 hipotiroid kongenital endemis
Yogyakarta : angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital
sporadik & 1 : 1300 bayi hipotiroid endemis
Indonesia: 1.765-3200 bayi hipotiroid kongenital sporadik &
966-3.200 bayi hipotiroid kongenital endemis .

Komplikasi
retardasi mental: gangguan
pembentukan sistem saraf pusat.
gangguan kognitif, dan motorik.

Prognosis

Umur <1 bulan IQ : >90 pada umur 3 atau 4

tahun.
Umur <3 bulan IQ 85.
Tidak mendapatkan terapi / satu bulan

Kesimpulan
Hipotesis diterima