Bayi Lahir Normal dengan Hipotirodisme Kongenital

Shienowa Andaya Sari

Skenario 6
Seorang ibu membawa bayinya yang
berusia 2 bulan ke puskesmas karena
jarang menangis, lebih sering tidur
dan malas menetek. Bayi lahir cukup
bulan dan dilahirkan secara normal tanpa
ada komplikasi. Keluhan lain disertai
sering konstipasi dan suara serak.

Mind map Anamne sis Prognosi s Komplika si Pemerik saan Diagno sis R M Epidemi ologi Terapi Patofisi ologi Etiologi .

. lebih sering tidur. •RPD: Penyakit kulit.Anamnesis •identitas : bayi berusia 2 bulan •KU: jarang menangis. dan malas menetek •RPS: konstipasi dan suara serak.

•tanda-tanda vital • Nadi: 120-130 x/menit • TD: 70-90/50 mmHg • Nafas: 30-40 x/menit • Suhu: 36.Pemeriksaan Fisik Perhatikan!!! mbuh u t n a l a g a keg tal status men jarang n a d s a m le bergerak ilikalis b m u ia n r he has k g n a y h a tipe waj besar) h a id l ( i s makkroglo Goiter bunu a d a p n a pelebar ubun •kesadaran.2oC •Inspeksi •Palpasi •Antropometri pada anak .6o c37.

Hasil: kuning pucat. ubun-ubun besar dan terbuka lebar. dan terlihat adanya hernia umbilikalis. hipotoni. lidah besar. . dull face .

Pemeriksaan Penunjang Laboratorium • kadar kolesterol serum ↑ (bayi: 90-130 mg/dl) • alkali fosfatase ↓(45-115 u/L) • Kadar gula darah puasa ↓ (Bayi baru lahir: 30-80 mg/dl).3-9.1 miU/L) . (anak: 60-100 mg/dl) • kadar karoten plasma ↑ • Protein Bound Iodine (PBI) normal: 4-8 mikogram/100ml→ ↓ • hormone tiroid T3 & T4 ↓ (>6.5µg/dl) • kadar TSH: ↑ (1.

Pemeriksaan Penunjang Radiologis • pemeriksaan osifikasi tulang (bone age) • disgenesis epifise • Keterlambatan osifikasi. • beberapa kasus : deformitas dari L1/L2 : kiposis .

menunjukan voltase rendah.Pemeriksaan Penunjang Elektrokardiogram Elektroensefalogram • gelombang P dan T voltase rendah. . amplitude kompleks QRS: fungsi ventrikel kiri yang jelek & efusi • pericardium.

Diagnosis banding • Sindrom down .Diagnosis Diagnosis kerja • Hipotiroidisme kongenital.

→serangan tersedak saat menyusui →kesulitan bernapas : lidah yang besar →Konstipasi →Perut membesar & ada hernia umbilikalis. →minat yang kurang.Hipotiroidisme Kongenital →ukuran kepala dapat >: miksedema otak. →mengantuk. →terlihat lamban. →Suara serak . →Ikterus fisiologis berkepanjangan : maturasi konjugasi glukuronid yang terlambat. →tidak sering menangis. →Sulit untuk makan.

5 •Bayi baru lahir normal : nilai <3.5 + terbuka Kulit kering 1.Diagnosis Tanda/gejala Nilai Hasil Muka khas 3 + Ubun-ubun besar masih 1. •nilai >4 harus dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.5 Skin mottling 1 Lidah membesar 1 + Hernia umbulikalis 1 + Hipotonia 1 + Hipoaktif 1 + Konstipasi 1 + Feeding problem 1 + Jumlah 13 10. .

biasanya pada umur ibu >30 tahun: ketidakseimbangan hormonal. genetic. kelainan kehamilan. kelainan endokrin. autoimun .Sindrom Down Et: kelainan kromosom 21 dan 15. infeksi. radiasi. Faktor : umur ibu.

.

Penatalaksanaan: Terapi Medikamentosa Umur Dosis/hari(µgr) Dosis/kgBB/hari(µgr) 0-6 bl 25-50 10 6-12 bl 50-75 8-10 1-5 th 75-100 5-7 5-12 th 100-150 3-5 >12 th 100-200 2-4 Pada 3 bulan pertama evaluasi : 1 x/bulan. Selanjutnya: 1x/6 bulan : umur pra-sekolah dilakukan tes IQ. kemudian: 1x/3 bulan. .

Patofisiologi .

kegagalan pemekatan iodide. menurunnya ketanggapan TSH. pemakaian obat-obat anti tiroid oleh ibu hamil gangguan sintesis atau transport tiroglobulin penurunan ketanggapan perifer: efek hormone tiroid. disgenesis tiroid. Hipertiroidis me sporadik.Etiologi hipertiroidis me kongenital Hipertiroidis me endemis Kurangnya Iodium defisiensi TSH congenital. gangguan pembentuka n iodide. . dishormonog enesis. gangguan iodotirosin deiodinase. gangguan hiposfisis hipotalamus.

765-3200 bayi hipotiroid kongenital sporadik & 966-3. .200 bayi hipotiroid kongenital endemis .Epidemiologi Insiden: 1:2000 sampai 1:4000 Asia: 1 diantara 2.720 bayi hipotiroid kongenital sporadik & 1 : 1000 hipotiroid kongenital endemis Yogyakarta : angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik & 1 : 1300 bayi hipotiroid endemis Indonesia: 1.

• gangguan kognitif.Komplikasi • retardasi mental: gangguan pembentukan sistem saraf pusat. . dan motorik.

•Umur <3 bulan IQ ≥85. •Tidak mendapatkan terapi / satu bulan .Prognosis •Umur <1 bulan IQ : >90 pada umur 3 atau 4 tahun.

Kesimpulan Hipotesis diterima .