HEPATOESPLENOMEGALIA

PRESENTADO POR: MARCELA CALDERA CABALLERO

DEFINICIN
La hepatoesplenomegalia se define como el crecimiento anormal del
bazo y el hgado mayor al tamao normal esperado para la edad.

MEDIDAS DEL HIGADO

NORMAL

MEDIDAS DEL HIGADO

ANORMAL

3 cm por debajo del borde

costal derecho en el neonato

valores superiores a 3,5 cm en

neonatos y a 2 cm en nios

la semana de edad es de 4.5 a

5 cm
2 cm en el lactante
1 cm hasta la edad de 7 aos
12 aos de 7 a 8 cm en los
nios y 6.5 cm en las nias

MEDIDAS DEL BAZO

NORMAL

MEDIDAS DEL BAZO

ANORMAL

Puede palparse hasta 2 cm por

debajo
del
borde
costal
izquierdo en los neonatos y
lactantes menores de 6 meses

Se
dice
que
existe
esplenomegalia cuando se palpa
el bazo por debajo de 2 cm del
reborde costal

Anamnesis
El proceso diagnstico ha de comenzar siempre con una historia
clnica cuidadosa, valorando:
hepatopata
Antecedentes familiares

colecistectoma
anemia, ictericia o esplenectoma

Historia mdica previa

Infecciones durante el embarazo
Transfusiones en la madre
La canalizacin umbilical
El retraso en la expulsin de meconio
La historia previa de
cardiopata

 Historia actual :

Investigar sntomas de enfermedad

heptica
desmedronutricional
antecedentes
abdominal

de

traumatismo

Exploracin fsica:
Aspecto general : retraso ponderoestatural
Piel y mucosas: Verificar la presencia de ictericia (suele
aparecer cuando la bilirrubina es superior a 2-3 mg/dl)
Exploracin abdominal: Verificar la consistencia del hgado y
la posible presencia de ndulos.
El olor especial en aliento o sudor orientan hacia enfermedad
metablica

ETIOPATOGENIA.

1. INFLAMACION
2. DEPOSITO EXCESIVO
3. INFILTRACION CELULAR
4. CONGESTION DEL FLUJO
SANGUINEO
5. OBSTRUCCION BILIAR.

Mecanismo

Causas

Enfermedades

1. Inflamacin.

Infecciones

Virus: hepatitis A, B, C. CMV,

VEB, mononucleosis, VIH,
sarampin, parvovirus.
Bacterias: F. tifoidea,
endocarditis, sepsis,
Brucelosis tuberculosis,
brucella, bartonella,
salmonella (Typhi), rickettsia,
borrelia, leptospira
Hongos
parsitos: Toxoplasma,
leishmania, plasmodium,
tripanosoma, echinococcus
granulosus

Toxinas
Drogas
Hepatitis autoinmune

Colagenosis
Lupus eritematoso sistmico,
sarcoidosis,

MECANISMO

CAUSAS

ENFERMEDADES

3.INFILTRACION
CELULAR

Neoplasias
Tumores/Metstasis
Quistes
Hemofagocitosis
Hematopoyesis
extramedular
Hemlisis

Hepatoblastoma,
hepatocarcinoma,
Hemangioma,
hemangioendotelio
ma, teratoma,
hiperplasia
nodular focal
Leucemia, linfoma,
neuroblastoma,
tumor de Wilms
Poliquistosis
heptica, parsitos,
quistes esplnicos
congnitos
Anemia hemoltica

MECANISMO
4.CONGESTION DEL
FLUJO SANGUINEO

CAUSAS
Supraheptica

ENFERMEDADES
Insuficiencia
cardaca,
pericarditis
restrictiva,
obstruccin de
venas
suprahepticas

Intraheptica o
preheptica
Enferm.
venoclusiva,
cirrosis heptica,
hipertensin portal,
trombosis portal

MECANISMO

CAUSAS

5. OBSTRUCCION
BILIAR.

Extraheptica Litiasis biliar

.
Quiste de
coldoco
Atresia biliar
extraheptica

intraheptica

ENFERMEDADES

Atresia biliar
intrahepatica
Fibrosis
qustica

CUADRO CLINICO
Trejo y cols., intentaron construir una gua clnica para establecer el
diagnstico etiolgico de hepatoesplenomegalia en nios

HEPATOESPLENOMEGALIA

FIEBRE
ANEMIA

NO FIEBRE NI
ANEMIA

CON FIEBRE Y ANEMIA

Sntomas y signos ms frecuentes en los pacientes con

hepatoesplenomegalia

CAUSAS
INFECCIOSAS
SX DE TORCH
ABSCESO HEPATICO
AMIBIANO
ENDOCARDITIS BACTERIANA
FIEBRE TIFOIDEA
PALUDISMO
ESQUISTOSOMIASIS

CAUSAS
NEOPLASICAS
HEPATOMA
HISTIOCITOSIS X
LEUCEMIA
ENF DE HODGKIN
HEMANGIOMA
LINFANGIOMA

CAUSAS
HEMATOLOGICA
S
OSTEOPETROSIS *
TALASEMIA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNITARIA

CAUSAS GENETICAS
METABOLICAS
GALACTOSEMIA TIROSINOSIS
MUCOPOLISACARIDOSIS
TESAURISMOSIS
GLICOGENOSIS (POMPE, VON
GIERKE)
ENF DE GAUCHER
ENF DE NIEMANN-PICK
AMILOIDOSIS
GANGLIOSIDOSIS GM1
ENF DE WILSON
ENF DE WOLMAN
DEF DE ALFA-1 ANTITRIPSINA

CAUSAS CONGESTIVO
INSUFICIENCIA CARDIACA
HEMOCROMATOSIS
HIPERTENSIN PORTAL POR
CIRROSIS
TAPONAMIENTO PERICRDICO
SNDROME DE BUDD-CHIARI
MALFORMACIONES
VASCULARES

OTRAS CAUSAS
DESNUTRICION
FIBROSIS HEPATICA CONGENITA
ANEMIA FERROPNICA,
MEGALOBLSTICA,
FIBROSIS QUSTICA
HIPERPLASIA NODULAR
REGENERATIVA
PADECIMIENTOS VENOCLUSIVOS

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

El diagnostico se basa en datos clnicos como:

Fiebre, lesiones osteoarticulares seos, abscesos).

Problemas abdominales (hepatoesplenomegalia, hepatitis,
granulomas en hgado o bazo)
neurolgicos (meningitis, encefalitis, polineuritis, mononeuritis)
Respiratorios (bronquitis crnica)
Hematolgicos (anemia hemoltica, pancitopenia).

Y por uno de los siguientes criterios:

Pruebas microbiolgicas y serolgica (+)

Antecedentes de ingesta de alimentos producidos con leche no

pasteurizada o contacto directo con animales enfermos o sus
desechos

Linfocitosis (mayores de 7200/mm3en nios, y 9000/mm3en

recin nacidos)
Neutrofilos microscpicos en heces
Aumento de IgG indica enfermedad activa
Velocidad de eritrosedimentacin aumentada (en brucelosis
aguda) y normal en la crnica.
Aumento de aglutininas
Cultivo (sangre, medula sea, liquido cefalorraqudeo, liquido
sinovial, liquido pleural)

Pruebas:
Pruebas
de aglutinacin estndar (detecta aumento de
aglutininas)
prueba
de 2-me (2 mercaptoetalnol) (incremento de
anticuerpos aglutininantes)
prueba de rosa de bengala
prueba de fijacin de superficie
prueba de antiglobulina humana (Demuestra principalmente
presencia de anticuerpos noaglutinantes en brucelosis crnica)
Prueba de elisa (para detectar IgA, G o M o Ig contra brucelas)
Prueba de fijacin de complemento (anticuerpos IgM o G

TBC MILIAR
Se presenta generalmente durante los
primeros 6 meses de iniciada la infeccin
tuberculosa.
Se caracteriza por:
Fiebre, Sintomatologa Respiratoria y
Hepatoesplenomegalia.
As como mal estado general, decaimiento y
signos moderados o severos de insuficiencia
respiratoria.

Bases diagnosticas para Leishmaniasis

Visceral (Kala-Azar)

Criterios en zonas
endemicas
Constelacin
de
fiebre prolongada,

prdida de peso
progresiva,
debilidad,
esplenomegalia
pronunciada,

hepatomegalia,
anemia,
leucopenia, e
Hipergammaglobulin
emia

El diagnostico es mas dificil en personas que no presentan fiebre ni

esplenomegalia
en viajeros que desarrollan sntomas despus ir a reas endmicas;
y en que aquellos con SIDA concurrente quienes presentan manifestaciones
atpicas.

Criterio diagnostico de
paludismo .
Criterios de inclusin. Se aplica a todos los
nios con edades entre 0 y 14 aos que
cumplieron con el requisito de ingreso en las
salas de pediatra con diagnstico presuntivo
de paludismo.

Manifestaciones clnica

- Fiebre y/o escalofro.

- Esplenomegalia.
- Palidez mucosa cutnea
- Irritabilidad o somnolencia.
- Adems: Gota Gruesa positiva a plasmodium falciparum
Antecedentes de viaje a trpico .

Criterios de exclusin.
- Gota gruesa negativa.
- Gota gruesa positiva a otros plasmodium.

Diagnostico

gota gruesa puede ofrecer rpidamente la positividad o

negatividad del paludismo y la
extensin o frotis sanguneo puede ofrecer en los casos
positivos la especie infectante
(tinciones utilizadas: Giemsa y Wright). Estos mtodos de
diagnstico son muy utilizados

Ganglioacidosis criterios
diagnsticos

forma infantil (tipo I)

encefalopata progresiva y amaurosis.
hepatoesplenomegalia
infiltracin cutneo-mucosa (que provoca una
facies tosca)
deformaciones esquelticas .
retraso del desarrollo

Criterios diagnsticos

Macroglosia
deterioro neurolgico progresivo (6 1ros
meses)
manchas rojo cereza en la mcula.
altos niveles de oligosacridos en la orina.
Sordera
Enanismo
Abdomen prominente

Criterios diagnsticos para

el quiste hidatdico
Endemica en algunos pases de Amrica del
Sur, sobre todo en la Argentina, Chile,
Uruguay y Brasil.
El hgado es el rgano ms afectado,
registrando 65 - 75% de todas las
infecciones
Asintomtico los primeros aos hasta que el
quiste hidatdico se vuelve mas grande.

La sintomatologa en el humano es variable de acuerdo al rgano

afectado (hgado, pulmn, etc) tamao y numero de los quistes.
Dolor abdominal en cuadrante superior derecho.
Prurito cutneo severo
Tos
Esputo con sangre
Dolor en el pecho
Fiebre
El hgado ocasiona:
Ictericia
vomitos

Desde el punto de vista de las imgenes ultrasonogrficas del quiste

hidatdico, se han definido varias caractersticas patognomnicas:

a.- vesculas aisladas.

b.- vesculas hijas mltiples.
c.- observacin del "nevado" dado por la movilizacin de la arenilla
hidatdica al movilizar bruscamente al paciente 180 grados.
d.- aparicin de membranas desprendidas.
e.- pared del quiste hidatdico de mayor espesor (diferencia con quistes
serosos simples o de enfermedad poliqustica).

Los diagnsticos ultrasonogrficos debern incluir la clasificacin de

Gharby (tipo de quiste):
TIPO I : Hialino
TIPO II : Membranas plegadas
TIPO III : Con Vesculas Hijas
TIPO IV : Slido Heterogneo
TIPO V : Calcificado

DIAGNOSTICO DE LABORATORIO:

ELISA (anticuerpos): til como tcnica tamiz en encuestas para

deteccin de poblado-res no sintomticos, particularmente en
ausencia de tecnologa ecogrfica.
ELISA (antgeno circulante): Elisa de captura. til para el
seguimiento de pacientes operados y/o en tratamiento con
Albendazol. La primer determinacin debe realizarse antes de la
ciruga o de iniciarse el tratamiento.

Criterios diagnsticos de
Sarcoidosis
1.

2.

Sndrome clnico y radiolgico y/o gammagrfico sugestivo de

Sarcoidosis.

Confirmacin histolgica: demostracin por biopsia de granulomas

epitelioides no caseificantes en uno o ms rganos o tejidos, con
tinciones para bacilos cido/ alcohol -resistentes y hongos negativos.

Criterios diagnsticos de
Sarcoidosis
1.

Test de Kueim positivo: consiste en la inyeccin

intradrmica de antgeno obtenido de bazo con
Sarcoidosis y biopsia del ndulo 4-6 semanas
despus; en 70-80% de pacientes con la enfermedad
se forma el granuloma tpico. Es el ms especfico,
pero est en desuso.

2.

Exclusin clnica, bacteriolgica o por otros mtodos,

de otras enfermedades granulomatosas afines:
tuberculosis,
actinomicosis,
histoplasmosis,
blastomicosis,
coccidioidomicosis,
criptococosis,
aspergilosis, granulomas por cuerpo extrao,
granulomatosis de wegener.

MECANISMO

CAUSAS

ENFERMEDADES

2. DEPOSITO
EXCESIVO

Glucgeno

Glucogenosis, diabetes
mellitus, nutricin
parenteral,
alteraciones del
metabolismo de los hidratos
de carbono
Obesidad, enf. de Wolman,
enf. de Niemann-Pick,
enf. de Gaucher, alterac.
oxidacin de c. grasos,

Grasa y lpidos

Metales

Protenas
anormales

mucopolisacaridosis
Enf. de Wilson,
hemocromatosis
Dficit de alfa-1antitripsina

Glucognosis

ENFERMEDAD DE NEIMANNPICK
Se refiere a un grupo de enfermedades las que las sustancias
grasas llamadas lpidos se acumulan en las clulas del bazo, el
hgado y el cerebro.
Existen cuatro formas de la enfermedad que son las ms
comnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B
se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D tambin
se conocen como tipo II.

ENFERMEDAD DE NEIMANNPICK
La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A
comienza en los primeros meses de vida y
entre los sntomas se pueden mencionar:
Hinchazn

abdominal (rea ventral) dentro

de los 3 a 6 meses
Mancha rojo fresa en el ojo
Dificultades de alimentacin
Prdida
de
las
habilidades
motrices
tempranas (empeora con el tiempo)

ENFERMEDAD DE NEIMANNPICK
Los sntomas del Niemann-Pick Tipo B de
esta enfermedad generalmente son ms leves
y ocurren hacia el final de la infancia o la
adolescencia.
La hinchazn del abdomen se puede
observar en la niez temprana.
Pero casi no hay compromiso neurolgico,
como prdida de las habilidades motrices.
Algunos
pacientes
pueden
presentar
infecciones respiratorias frecuentes.

ENFERMEDAD DE NEIMANNPICK

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los nios de

edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de
la lactancia hasta la adultez. Entre los sntomas se pueden mencionar:
Dificultad

para mover las extremidades (distona)

Esplenomegalia
Hepatomegalia
Ictericiaal nacer (o poco despus)
Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia)
Convulsiones
Mala pronunciacin, habla irregular
Prdida sbita del tono muscular que puede lleva a cadas (catapleja)
Temblores
Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parlisis
visual supranuclear vertical)
Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)

ENFERMEDAD DE NEIMANNPICK
Los sntomas del Niemann-Pick tipo D
son similares al Niemann-Pick tipo C.
Involucra un defecto que interfiere con
el movimiento del colesterol entre las
clulas cerebrales y ahora se cree que
es una variante del tipo C. Este tipo de
la enfermedad slo se ha encontrado en
la poblacin francocanadiense del
condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

Enfermedad de Gaucher
Se produce por insuficiencia de la enzima glucocerobridasa que
produce
acumulacin de
glucosilceramida proveniente de la
degradacin de las membranas celulares en los lisosomas de los
macrfagos de gran cantidad de rganos como hueso, hgado, bazo,
mdula sea (clulas de Gaucher).

Enfermedad de Gaucher
Tipo

I ( en adultos)

Tipo II (entre nacimiento y 6 meses de edad), se caracteriza por

hepatoesplenomegalia y afectacin grave y progresiva de SNC,
bsicamente de las funciones del tallo cerebral, como hipertona
progresiva, estrabismo, retroflexin de la cabeza, ictiosis, estridor y
dificultad para la deglucin, signos de afectacin extrapiramidal con
aumento del tono muscular, opisttonos, cabeza con retroflexin,
espasticidad, trismus y rigidez de descerebracin.

Tipo III : hepatoesplenomegalia , parlisis ocular, retardo mental,

convulsiones mioclnicas, y alteraciones motrices, microglia,
neuronofagia.

Variante 3 c: apraxia oculomotriz con calcificaciones de vlvulas

cardacas, visceromegalia, opacidad corneal y afectacin del SNC.

Enfermedad de Gaucher
Diagnostico:
nicamente

por datos morfolgicos, consistentes en ver en

material del paciente las clulas de Gaucher.

La medicin de la actividad deficiente de la enzima

glucocerebrosidasa .
Enzima quitotriosidasa se produce en macrfagos activados y
su actividad est incrementada en el suero de pacientes con EG.
Fosfatasa cida resistente al tartrato: se incrementa en las
clulas de Gaucher
Enzima convertidora de angiotensina (ACE): se aumenta en los
pacientes con EG .
Fosfatasa alcalina: puede estar elevada en pacientes con
afeccin sea.
Rx simple, resonancia magntica y densitometra sea ( pasa

Enfermedad de Gaucher

Criterios diagnsticos de la
galactosemia
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se
transmite de padres a hijos. Ocurre aproximadamente en 1 de cada
60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente
en otros grupos.
Los sntomas suelen empezar unos das o
semanas despus del nacimiento. El nio rechaza
la lactancia, sea esta artificial o materna,
presenta vmitos, signos de malnutricin y
retraso en el crecimiento.

se realiza un anlisis de la sangre extrada del taln del beb dos das
despus del nacimiento y a partir de otra muestra tomada dos semanas
despus.
niveles de galactosa en orina elevados

Los niveles de galactitol,un metabolito de la galactosa, estn

igualmente elevados en plasma y orina en estos enfermos
El diagnstico de confirmacin es la demostracin de una ausencia o
dficit de la GALT eritrocitaria

El rango normal es de 18.5 a 28.5 U/g

Hb (unidades por gramo de
hemoglobina).

criterios diagnstico en la
fructosemia
es una enfermedad metablica de herencia autosmica recesiva, que se
caracteriza por intolerancia a la fructosa como consecuencia de la deficiencia
de la aldolasa B
manifiestan, por tanto, toxicidad al azcar
vmitos e ictericia

Durante
aos
eldiagnsticode
lafructosemiase llevaba a cabo por un
ensayo directo de la actividad de la aldolasa
B en muestras de biopsia de hgado o por la
deteccin de metabolitos especficos en
sangre tras una inyeccin intravenosa de
fructosa

EVALUACIN DE LA
HEPATOESPLENOMEGALIA.
PRUEBAS COMPLEMENTARIA
En todo nio con hepatoesplenomegalia ha de realizarse:
Hemograma con frotis de sangre perifrica y reticulocitos.
Bioqumica con perfil heptico (GOT,
GPT, GGT, FA, bilirrubina total y directa, proteinograma, glucemia,
creatinina,
metabolismo lipdico).
Estudio de coagulacin. Actividad de protrombina.
Serologa de virus hepatotropos.
Sistemtico de orina.

Estudios de laboratorio

TRATAMIENTO
ENCAMINADO A LA CAUSA DE
LA HEPATOESPLENOMEGALIA