UNIVERSIDAD NACIONAL DE JAN

CARRERA PROFESIONAL DE
TECNOLOGA MDICA

CURSO

: CITOGENETICA

ALTERACIONES CROMOSOMICAS FEMENINAS:

SINDROME DE TURNER.
SINDROME DE LA TRIPLE X (S. SUPER HEMBRA).

DR. FELIPE JAVIER CABELLOS ALTAMIRANO

DOCENTE RESPONSABLE

Anomalas Cromosmicas
TIPOS
Anomalas

cromosmicas numricas
Anomalas cromosmicas autosmicas
numricas
Anomalas cromosmicas sexuales
numricas

Anomalas

cromosmicas estructurales

Anomalas cromosmicas sexuales

numricas
O mutaciones genmicas vara el nmero
de cromosomas del genoma.
Aneuploida

el individuo presenta algn

cromosoma de ms o de menos.
Monosomas en lugar de dos cromosomas
homlogos slo hay uno
Trisomas en lugar de dos hay tres cromosomas
homlogos.

GENERALIDADES
El

sndrome

Turner,
sndrome Ullrich
-Turner
o
monosoma X es
una
enfermedad
gentica
caracterizada por
la presencia de un
solo
cromosoma
X.

las mujeres con

sndrome de Turner
les falta parte o
todo
un
cromosoma X.
En algunos casos
se
produce
mosaicismo,
es
decir que la falta
de cromosoma X
no afecta a todas
las
clulas
del

Otros nombres
Disgenesia gonadal (45, X)
Sndrome de Bonnevie Ulrich
Cromosoma X
Monosoma X
Aplasia Ovrica Tipo Turner
Disgenesia gonadal (XO)
Sndrome 45, X
Sndrome de Morgagni Turner Albright
Enanismo Ovrico Tipo Turner

HISTORIA

Cariotipo
normal

Cariotipo con
Sndrome de
Turner

T
C
A
R
CA

T
S

R
E

S
A
IC

Los sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Caractersticas del
Sndrome

En las nias mayores, se puede observar una

combinacin de los siguientes sntomas:
Desarrollo retrasado o
incompleto en la pubertad,
que incluye mamas pequeas
y vello pbico disperso

Trax plano y ancho en forma

de escudo

Prpados cados

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de perodos
(ausencia de la
menstruacin)

Resequedad vaginal, que

puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas

 Prpados cados.

Nacimiento anormal del

pelo.

 Pezones muy separados entre

si.

COMPLICACIONES
Defectos cardiovasculares: disminucin
del calibre de la aorta en su tramo
proximal (coartacin de la aorta),
vlvula artica bicspide.
Anomalas renales (hidronefrosis)
Hipertensin arterial
Alteraciones metablicas: obesidad.
Cataratas
Artritis
Las infecciones del odo medio son
comunes si existen anomalas en la
trompa de Eustaquio.

DIAGNOSTICO

CAUSAS

TEORIA
MEIOTICA
La teora meitica
afirma que durante la
formacin delvuloo
losespermatozoides(g
ametognesis), alguno
de ellos pudo haber
sufrido un error y no
portar un cromosoma
X. si el vulo o el
espermatozoide han
sufrido esta prdida
cromosmica, el
individuo contar con
dicha ausencia (45, X0)

TEORA
MITTICA
La teora mittica,
por otro lado,
postula que la
prdida de uno de
loscromosomasno
se produce en los
gametos (vulo o
espermatozoide)
sino que tiene lugar
ms tarde, durante
el primer periodo del
desarrollo
embrionario (en las
primeras semanas
de gestacin)

Pruebas y exmenes

Se pueden realizar los

siguientes exmenes:
NIVELES HORMONAS
EN LA SANGRE LH Y
FSH

ECOCARDIOGRAFIA

CARIOTIPADO

RESONANCIA MAGNTICA
DEL TRAX

ECOGRAFADE LOS
RGANOS REPRODUCTORES
Y DE LOS RIONES

Tratamiento

La hormona del
crecimiento puede
ayudar a una nia
con sndrome de
Turner a incrementar
su estatura. La
terapia con
reemplazo de
estrgenos con
frecuencia se inicia
cuando la nia tiene
12 13 aos de
edad y ayuda a
estimular el
crecimiento de las
mamas, del vello
pbico y otras
caractersticas

Definicin
El

sndrome XXX, superhembra o

triple X, es una aberracin cromosmica

o numrica que se presenta en las

mujeres que poseen un cromosoma X
extra.
La frmula cromosmica se escribe "47,
XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo
normal.

OTROS NOMBRES

Sndrome XXX

Sndrome de la
Supermujer

Trisoma X

Triple-X

Sndrome 47,XXX.

Cariotipo
normal

Cariotipo con
Sndrome de
superhembra

T
S
I
R
E
T
C
A
R
A
C

S
A
IC

Diagnstico
La amniocentesis
prenatal o el
muestreo de vellosidades corinicas
(MVC) tambin identifican a un
porcentaje de pacientes con trisoma X,
sin embargo, se recomiendan estudios
de
confirmacin
despus
del
nacimiento mediante la tcnica FISH
para estudiar ms de 50 clulas para
evaluar un mosaicismo

El estudio del cariotipo en sangre

perifrica es la prueba ms comn
utilizada para realizar el diagnstico

Tratamiento

Hasta el momento no se
ha
encontrado
un
tratamiento que repare la
configuracin
de
los
cromosomas
a
su
cantidad
normal,
sin
embargo, el tratamiento
se dirige a limitar, reducir
y prevenir los problemas
de
comportamiento
y
aprendizaje.

Tratamiento
Ciruga
Terapia

hormonal:
estrgenos +
progesterona
Embarazo:
Fecundacin in
vitro
Endocrinlogo:
malformaciones y
trastornos
menstruales
Estudios
encefalograficos