UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

FACULTAD MEDICINA HUMANA

ANOMALAS CONGNITAS DEL

SISTEMA NERVIOSO

NEUROCIRUG
A
GRUPO B6

DOCENTE :

VENCES
MIJAHUANCA
MIGUEL
VICENTE RAMIREZ DANIEL
JIM
VIDAURRE CARLOS CARLOS
ZAMORA SUAREZ EYSER
ZAMORA TALAVERANO EVA

Dr. scar
Landvar
Vsquez

INTRODUCCIN
Las malformaciones congnitas constituyen actualmente un problema de salud que
precisa de la profundizacin en el conocimiento de su patognesis, pues no solo
implica aspectos relativos a la salud de la poblacin, profesin mdica y el medio
familiar, sino tambin a afectaciones de ndole econmica, poltica y social.
La OMS define malformacin congnita a toda anomala del desarrollo morfolgico,
estructural, funcional o molecular, presente al nacer aunque se manifieste despus
del nacimiento como resultado de una embriognesis defectuosa del sistema
nervioso central.
Las malformaciones congnitas abarcan una amplia variedad de patologas del
desarrollo fetal, su prevalencia puede llegar hasta 7-10% durante el primer ao de
vida y contribuyen de manera importante en las discapacidades del desarrollo. Son
responsables de aproximadamente 20% y 40% de las muertes ocurridas en el
primer ao
La incidencia mundial de defectos congnitos oscila entre 25 y 62/1.000 al
nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vnculo
gentico que se manifiesta antes de los 25 aos.

objetivos
Conocer las principales estructuras del sistema nervioso, su origen
embriolgico y el da en que cada estructura se desarrolla, con el fin de
saber las patologas relacionadas a cada estructura en particular
Conocer concepto de disrafia: anterior y posterior, cuales enfermedades
son las que se originan de las disrafias del neuroporo anterior.
Conocer la etiopatogenia de las Disrafias del neuroporo posterior.
Conocer la definicin , clnica y abordaje teraputico de la hidrocefalia
congnita
Conocer los tipos de suturas craneales, las malformaciones y
complicaciones del cierre temprano de las suturas craneales

I. EMBRIOLOGIA DEL
SISTEMA NERVIOSO
Neurulacin

Comienza: 3 semana

Tubo neural

Al comenzar la tercera semana, la notocorda (foto 2)

en desarrollo y el mesodermo adyacente estimulan
al ectodermo que est encima de ellos (foto 10).

placa neural

Inductores:
BMP (bone
morphogene
tic protein),
cordina y
cido
retonoico

la placa neural se alarga desde su sitio de origen craneal

al nodo primitivo hasta la membrana bucofarngea.
Dia 19: los bordes laterales de la placa neural se elevan
y forman los pliegues neurales (foto 4)
Final de la 3 semana: los pliegues neurales se elevan y
fusionan formando el tubo neural (foto 6,foto 7).

El tubo neural comunica con la cavidad amniotica a travs de

los neuroporos craneal (anterior) y caudal (posterior)Foto 7.

Dia 25: cierre del neuroporo craneal (anterior)

Dia 27: cierre del neuroporo caudal (posterior)

Circulacin
sangunea
al tubo neural

Las celulas del ectodermo pierden su afinidad por las celulas

vecinas y migran al mesodermo adyacente para originar:
Ganglios espinales y autonomos
Celulas de schwan y melanocitos
Leptomeninges
Medula suprarrenal

Tubo neural:
encefalo y medula
espinal
Crestas
neurales: la
mayor parte del
sistema nervioso
periferico

 El extremo ceflico del tubo neural se dilata y

origina 3 vesculas enceflicas primarias:
-Prosencfalo (cerebro anterior)
-Mesencfalo (cerebro medio )
-Rombencfalo (cerebro posterior)
El tercio caudal del tubo se alarga y su dimetro
se acorta para formar la mdula espinal.

El neurocele se estrecha
y pasa a formar el canal
central (del epndimo
de la mdula espinal que
se
contina
con
la
cavidad de las vesculas
enceflicas. La cavidad
del rombencfalo es el
Cuarto ventrculo, la
del diencfalo el Tercer
ventrculo y la de los
hemisferios
cerebrales
losVentrculos
laterales.

Mdula Espinal
la quinta semana, las clulas neuroepiteliales proliferan y
producen un aumento en longitud y dimetro del tubo
neural. Son NEUROBLASTOS migran y se organizan en la
capa del manto: forman la sustancia gris.
Los glioblastos emigran desde la capa neuroepitelial
hacia las capas marginal y del manto para all diferenciarse
en Astrocitos tipo I (aquellos que envan prolongaciones a la
piamadre y a los vasos sanguneos enceflicos para formar
la barrera hematoenceflica) y tipo II (que toman contacto
con los nodos de Ranvier de los nervios mielnicos del SNC
y suelen encapsular las sinapsis qumicas)
La clula de oligodendroglia son glias del SNC que
forman las vainas de mielina que rodean a los axones de los
tractos del SNC

 Alrededor del cuarto derivan del mesenquima las clulas de

microglia
Cuando las clulas neuroepiteliales dejan de producir
neuroblastos y glioblastos, se diferencian las clulas
ependimarias que revisten el canal central de la mdula espinal
Desarrollo de las placas basales, alares, del techo y del
piso: La multiplicacin de los neuroblastos de la capa del
manto a cada lado del tubo neural origina unos engrosamientos
en la regin ventral y dorsal: 1)Las placas basales .(ventral)
incluyen los somas de las motoneuronas que posteriormente
constituirn las astas anteriores. 2)Las placas alares
(dorsales) regiones sensitivas que se diferenciarn en las
astas posteriores
Las meninges espinales y las modificaciones durante la
formacin de la mdula espinal. El tejido mesenquimtico
(esclerotoma) que rodea el tubo neural se condensa para
formar la meninge primitiva, que originar la duramadre. A esta
meninge primitiva se le agragan clulas provenientes de las
crestas neurales para formar la capa interna denomianda
leptomeninges (aracnoides y piamadre).

Encfalo
Las estructuras enceflicas aparecen luego de:
a) proliferacin neuronal
b) migracin
c) perodo de organizacin
vesculas enceflicas primarias origina
5 semana:
El prosencfalo origina
1. el Telencfalo
2. El diencefalo

Rombencefalo formada por:

1. MIELENCFALO: se diferencia en el bulbo raqudeo
2. METENCFALO
el pliegue protuberancial y el istmo del rombencfalo
-. Porcion ventral: protuberancia
-. Porcion posterior: cerebelo

 Los neuroblastos de las placas basales constituyen tres

columnas de ncleos motoresFoto 6: (1) Eferente somtico
medial (2) Eferente visceral especial (3) Eferente visceral
general. Ellos originan los ncleos motores de los pares V,
VI y VII
Las placas alares poseen 2 grupos sensitivosFoto 6: (1)
Aferente somtico lateral (2) Aferente visceral general.
Ellos constituyen el ncleo sensitivo principal del
n.trigmino, el ncleo espinal del V par y los ncleos
vestibulares del VIII par
En el embrin de 12 semanas se observa una parte media
(vermis) y dos laterales (hemisferios)
Al sexto mes, la capa granulosa externa ya ha producido
clulas granulosas, clulas en cesto y clulas estrelladas
que contactan con clulas de Purkinje an indiferenciadas
La corteza cerebelosa alcanza sus dimensiones definitivas
despus del nacimiento

 los axones que salen de estos ncleos cruzan el mesencfalo para

llegar al prosencfalo y constituyen el pednculo cerebeloso
superior.
El crecimiento axonal de las fibras corticopontinas y
pontocerebelosas que conectan las cortezas cerebral y cerebelosa
conlleva la formacin del pednculo cerebeloso medio.
Axones sensitivos provenientes de la mdula espinal, ncleos
olivares y vestibulares forman el pednculo cerebeloso
inferior.

MESENCEFALO
La cavidad de la vescula mesenceflica se reduce
considerablemente para formar un conducto que unir los futuros
III y IV ventrculos: el acueducto cerebral (de Silvio).
Cada placa basal tiene 2 grupos de motoneuronas Foto 3: (1)
Eferente somtico o medial: origina los nervios craneales III y
IV (2) Eferente visceral general: forma el ncleo de EdingerWestphal

 La capa marginal de las placas basales se expande y

origina el pie de los pednculos cerebrales
Las placas alares y del techo forman el tectum
Neuroblastos de las placas alares migran a la capa marginal
del tectum y forman agregados estratificados de neuronas
sensitivas separadas por un surco transverso: los colculos
superiores (anteriores) y los colculos inferiores
(posteriores)
PROSENCEFALO
Antes del cierre del neuroporo
craneal, aparecen dos divertculos
laterales a cada lado del diencfalo:
las vesculas pticas (primordios de la
retina y nervios pticos).
Posteriormente, aparecen las
vesculas telenceflicas que formarn
los hemisferios cerebrales y sus
cavidades: los ventrculos laterales

DIENCEFALO
El mesnquima vascularizado de
los ependimocitos de la placa del
techo origina el plexo coroideo del
tercer ventrculo
La porcin caudal de la placa del
techo forma un divertculo ubicado
anteriormente al mesencfalo que
hacia la sptima semana ya forma
un rgano macizo con forma de
cono: el cuerpo pineal (epfisis).
En las paredes laterales del Tercer
ventrculo
(placas
alares
del
diencfalo)
aparecen
tres
prominencias que posteriormente
formarn el hipotlamo tlamo y
epitlamo
El surco hipotalmico divide las
placas alares en una porcin
ventral (hipotlamo) y una dorsal
(tlamo).

 La hipfisis se origina totalmente

del ectodermo (cuarta semana).
Se desarrolla a partir de dos
porciones: (1) Una evaginacin
dienceflica
hacia
caudal
(Infundbulo).
(2)
Una
evaginacin
ectodrmica
del
estomodeo
(cavidad
bucal
primitiva) anterior a la membrana
bucofarngea (Bolsa de Rathke)
Posteriormente, la multiplicacin
de las clulas de la pared anterior
de la bolsa de Rathke originan el
lbulo anterior de la hipfisis
(Adenohipfisis).
El extremo distal del neuroepitelio
del infundbulo experimenta una
proliferacin
que
origina
los
pituicitos

TELEN CEFALO
Es la vescula enceflica ms
rostral. Consta en 2 evaginaciones
laterales (hemisferios cerebrales)
y una porcin media (lmina
terminal).
Los Hemisferios Cerebrales: Entre
la
5
y12
semana,
las
evaginaciones bilaterales de la
pared
lateral
del
telencfalo
originan los hemisferios cerebrales
El mesnquima de la fisura
longitudinal del cerebro origina la
hoz del cerebro (falx cerebri).
Durante la 6 semana, la parte
basal de los hemisferios aumenta
de tamao y sobresale hacia el
ventrculo lateral dando origen al
Cuerpo estriado. Esta regin de la
pared hemisfrica se expande en
direccin posterior y se divide en 2
partes: (1) ncleo caudado,
dorsomedialmente
(2)
ncleo
lenticular, ventrolateralmente

La Corteza Cerebral
La corteza cerebral se desarrolla a partir del palio, que consta
de tres regiones: (1) Paleopalio, (2)Arquipalio, (3) Neopalio
Las neuronas que migran desde la zona intermedia (regin
subependimaria) hacia la zona marginal originarn la corteza
cerebral
La primera masa de neuroblastos que emigra en el neopalio
se dirige a una zona inmediatamente debajo de la piamadre
para diferenciarse en neuronas maduras
Las siguientes oleadas de neuroblastos van ubicndose entre
la piamadre y la capa anteriormente formada
Comisuras
el cuerpo calloso. Se desarrolla durante la 10 semana como
un pequeo fascculo en la lmina terminal y comunica
regiones no olfatorias de ambos hemisferios
La comisura anterior constituye la primera comisura en
formarse y conecta la corteza temporal y el bulbo olfatorio de
un lado y otro

Plexos coroideos y Lquido Cefalorraqudeo

(LCR)
La proliferacin de las clulas piales provoca una
invaginacin hacia el IV ventrculo de la tela
coroidea (plexo coroideo del IV ventrculo)
Similar fenmeno ocurre en el III ventrculo y en
las fisuras corodeas de los ventrculos
laterales.

II. DISRAFIAS
NEUROPORO ANTERIOR
Es toda malformacin ocasionada por un
cierre defectuoso del tubo neural, hueso,
piel y/o musculo suprayacente que cubren
al tubo neural.

ANENCEFALIA
Incapacidad del tubo neural de cerrarse en la base del
crneo durante la 3 o 4 semana e impidiendo la
formacin de ciertos huesos craneales que rodean la
cabeza.
Falta
de
funciones
cerebrales
incapaces de lograr
consciencia
incapaces
de
experimentar dolor

INCIDENCIA
Instituto materno perinatal 5,1 x 10 000 nacidos
vivos
Es ms frecuente en mujeres (M/V = 4/1)

ETIOLOGA

MULTIFACTORIAL

Causas genticas

ausas

Los estudios demuestran que una mujer

que ya ha tenido un hijo con un defecto en
el tubo neural (DTN) corre un riesgo del
3% de que un embarazo posterior tambin
se vea afectado por esta afeccin

cereales fortificados,
espinaca,
lentejas,
dieta
garbanzos,
alimenticiasalimenticia
esprragos,
brcoli,
inadecuada o
arvejas, maz, coles de
pobre
de
Bruselas, pltanos y
folatos
naranjas.
Se aconseja que consuma
alimentos ricos en cido flico al
menos tres meses antes de que

DIAGNSTICO
ECOGRA
FA

puede detectar la
ausencia de la porcin
superior de una cabeza
fetal desde
aproximadamente la
doceava semana de
gestacin.
A las 14 semanas se puede realizar la amniocentesis la cual
puede mostrar rastros de mdula espinal del feto en el lquido
amnitico
EL anlisis del suero maternal (alfafetoprotena) puede
revelar evidencias de fuga desde el tubo neural del feto hacia
el flujo sanguneo de la madre. arroja una alta tasa de

EXAMEN FSICO
o No
existe
cuero
cabelludo y el crneo
est abierto desde el
vrtice hasta el agujero
occipital.
o El encfalo expuesto
tiene
un
aspecto
hemorrgico y fibroso
o rbitas hinchadas y los
ojos sobresalen
o El recin nacido es
TRATAMIENTO
parecido a un sapo
o No se recomienda medidas para prolongar la vida.
PRONSTICO
o El pronstico es psimo, la muerte se produce a las pocas
horas o das del nacimiento.

ENCEFALOCELE
Es una enfermedad rara del grupo de los defectos en el cierre
del tubo neural, la cual se caracteriza por herniacin o
protrusin de parte del encfalo y de las meninges a travs de
un defecto craneal
El contenido tpico de la
herniacin
es
lquido
cefalorraqudeo y tejido neural
que se conecta al cerebro a
travs de un estrecho pedculo.

La cubierta del saco herniario

puede variar desde una capa
bien formada con piel y
cabellos a una delgada capa
menngea

INCIDENCIA
Encefaloceles ocurren en aproximadamente 1 de cada
5,000 10,000 nacidos vivos, constituyendo el 10 % a
20% de todas las malformaciones craneoespinales.
Las encefaloceles en el Asia se localizan principalmente
en la parte anterior, mientras que en Amrica y Europa,
el 70% se localizan en la parte posterior.
Las lesiones anteriores son aproximadamente igual en
hombres y mujeres, mientras que las lesiones
posteriores son ms frecuentes en mujeres.
Las encefaloceles se localizan en la regin occipital en
el 75% de los casos y en alrededor del 15%, pueden
localizarse en regin parietal, frontal y sincipital

ETIOLOGA
Encefalocele primarios son congnitas
y presente en el nacimiento: Sincipital,
Basal y Occipital.

causa
desconocida

Herencia multifactorial
Anomalas cromosmicas: Trisomas 13 y 18
Mutacin gnica aislada: Sndrome de Meckel
Factores maternos predisponentes: Diabetes mellitus,
hipertermia materna (antimittico), la irradiacin, la
hipoxia.
Infeccin viral (Toxoplasmosis)
Probablemente hereditario, pero con modo de
transmisin no establecido

Se
rela
cion
a
con
fact
ore
s
co
mo:

CLASIFICACION DE LAS ENCEFALOCELES

SEGN
SU Meningocele
ESTRUCTURA Meningoencefalocele

Supratorcular
infratorcular
POSTERIOR
Frontal

SEGN
LA
LOCALIZACIN ANTERIOR

Sincipital

Basal

Nasofrontal,
nasoetmoidal
y
nasoorbitaria
Transetmoidal
y
transesfenoida
l

Hay dos grupos fundamentales: un tipo de

encefaloceles se localiza en la bveda y otro tipo en la
base del crneo.

ENCEFALOCELES
Son las ms frecuentes en Amrica y
POSTERIORES
aproximadamente constituyen el 70% y

Europa,
muchas
veces se asocian a otras lesiones del SNC, suelen
acompaarse de hidrocefalia.
SUPRATORCULARES

SUBTORCULARES

Las lesiones que estn

localizadas por encima de la
prensa de herfilo. Ms a
menudo contienen tejido
neural
displsico.
Raramente,
el
tejido
cerebral aparece normal.

Las lesiones por debajo de la

prensa de herfilo suponen
similares problemas que las
lesiones que se encuentran
por encima de sta, con la
posibilidad
adicional
de
inclusin del tallo cerebral y el
cerebelo en la encefalocele.

CUADRO CLNICO DE LOS

ENCEFALOCELES POSTERIORES
Tumoracin posterior
Hidrocefalia
Las convulsiones pueden ocurrir y estn
probablemente
relacionadas
al
de
grado
disgenesia del SNC.
Dficit visual.
IMGENES
Los estudios de imagen deben proporcionar una gua
adecuada sobre la anatoma para as evitar
sorpresas durante la reseccin, se usa la TAC y RM.

TRATAMIENTO
Es quirrgico y
debe ser precoz
porque tiene
tendencia a
aumentar
rpidamente de
tamao.

Los parmetros de
la operacin son
remover el saco,
preservar el tejido
neural funcional y
realizar el cierre
con
piel
no
displsica.

PRONSTICO
El pronstico neurolgico de una encefalocele de
localizacin posterior, est predeterminado por el
tamao de la encefalocele, la cantidad de tejido neural
en el saco, y el grado de microcefalia

ENCEFALOCELES
ANTERIORES
El desarrollo
neurolgico en muchas instancias
es normal, algunos defectos estn totalmente
cubiertos con epitelio, piel no displsica, y la
hidrocefalia es inusual, no obstante la
disrupcin craneofacial asociada puede variar
a masiva.
Se clasifican en :
frontal,
basal
y
sincipital, Casi todas
estas encefaloceles
contienen
tejido
neural por lo tanto
son
meningoencefalocele

ENCEFALOCELES
Masa extrnseca cerca al dorso de la nariz, rbitas o
FRONTALES
frente y casi siempre contiene tejido cerebral.

Frecuentemente consisten en tejido lipomatoso y

conectivo
as
como
elementos
neurales
malformados, y ellos a menudo incluyen el cuerpo
calloso.
Existe un marcado retardo mental, convulsiones, y
en ocasiones incluso hidrocefalia.

El diagnstico por ecografa es vital para elegir la va

del parto, que debe ser por cesrea para evitar el
traumatismo en el canal del parto
Las indicaciones para la reparacin de una
encefalocele frontal son usualmente estticas.

ENCEFALOCELE
SINCIPITAL

Se ubican en la unin frontomediofacial y son clasificados como

nasofrontales, nasoetmoidales, o nasorbitarias dependiendo del lugar
de la lesin
ENCEFALOCELE
ENCEFALOCELE
FRONTO-NASAL
NASOORBITARIA
ENCEFALOCELE
Muchos infantes con
Si el defecto craneal
NASO-ETMOIDAL
estas lesiones, tienen
es pequeo, la
El defecto est
desplazamiento de las reparacin sea no es
situado entre el hueso
paredes mediales de
requerida. Si el
nasal y los cartlagos
las orbitas, las cuales
defecto seo es
nasales y la hernia se
deben ser corregidas, extenso, hueso puede
produce a travs de
dentro de las primeras ser removido de un
un defecto entre el
semanas de vida para rea detrs de la lnea
hueso frontal y el
prevenir la progresin
de origen del cuero
etmoides (lamina
de las deformidades
cabelludo y ubicado
cribosa).
seas que ocurren con
en esta nueva
el crecimiento
localizacin.

ENCEFALOCELE FRONTO-NASAL

ENCEFALOCELE NASO-ETMOIDAL

ENCEFALOCELES
BASALES
los defectos
seos estn
localizados
posteriormente
en la base del
crneo. Se
subdividen en
transetmoidal,
transesfenoidal,
esfenomaxilar y
esfenorbital.

Estas lesiones
son la que
mayormente
contienen
estructuras como
el hipotlamo,
glndula
pituitaria y tronco
enceflico y se
asocian a
malformaciones
como labio
leporino

En infantes la
lesion puede ser
anunciada por
una obstruccin
nasal. Adems
puede ser
confundida con
un plipo, la
biopsia de esta
lesin puede
provocar rinorrea
debido a LCR.

Los estudios diagnsticos por imagen incluyen la RM

y TAC, son necesarios para la definicin precisa de la
lesin

Figura:
Gran defecto en la
placa
cribiforme
mostrando
una
masa
de
tejido
blando y fluido. La
herniacion a travs
del defecto en la
parte posterior del
seno etmoidal est
junto al
lbulo
frontal
derecho.
Correspondera
a
una
encefalocele
transetmoidal

CLNICA

dependen de la zona del cerebro

herniada, siendo los sntomas y
signos ms frecuentes

alteraciones visuales
microcefalia
retraso mental
crisis convulsivas
manifestaciones nasales y auditivas en las encefaloceles
sincipitales
deformidades faciales en encefaloceles de la base del crneo
hiperterolismo o posicin inadecuada de los ojos en
encefaloceles de la base del crneo
dficit neurolgico el cual depende del tejido nervioso incluido
en la malformacin
La presencia de hidrocefalia y de bastante tejido
nervioso en el interior es un signo de mal pronstico.

ESTUDIOS
COMPLEMENTARIOS
TAC o RM son mtodos preferibles

La
diagnosticar el
la presencia de

EVALUACIN
DENTRO DEL
UTERO
US
Determina la presencia
o ausencia de tejido
slido dentro del saco.
Dependiendo
del
tamao,
una
lesin
frontal puede o no
puede ser visible en el
US fetal.

para
contenido de los encefaloceles y
hidrocefalia.

EVALUACIN
NACIMIENTO

Examen fsico:
Formacin
qustica, de
consistencia
renitente,
cubierta de
cuero cabelludo
en su parte
cercana a la
base, el resto es
piel lisa y
brillante, son de
tamao variable,
pudiendo
alcanzar
dimensiones
mayores que el
permetro del

DESPUES

RM: Define con

exactitud los
contenidos del
encefalocele y
es de eleccin
para lesiones
anteriores y
posteriores
suplementada
por resonancia
magntica
angiogrfica.

DEL
US: Despus de
la reparacin el
US craneal es un
adecuado medio
de seguimiento
para determinar
el tamao de los
ventrculos y
determinar el
desarrollo de
hidrocefalia
progresiva.

TRATAMIENTO
En general, el tratamiento encefaloceles es quirrgico y no
debe demorarse porque aumentan de tamao y producen
defectos fsicos.

Para su extirpacin, se diseca la base del quiste y se respeta, si

es posible, la posicin del encfalo implicada en la
malformacin, para restituirla a la cavidad craneal.

La intervencin debe planearse

existir otras anomalas, tales
encefaloceles occipitales, la cual
vlvula.

tenido en
como la
requiere la

cuenta que pueden

hidrocefalia en las
implantacin de una

III. DISRAFIAS DEL

NEUROPORO
POSTERIOR

Disrafismo Espinal

Malformacione
s congnitas
de la mdula
espinal

Se caracteriza
por la fusin
imperfecta de
las estructuras
neurales,
seas y
mesenquimato
sas de la lnea
media.

En casi todos
los casos de
disrafismo
espinal se
objetiva una
espina bfida.

Clasificacin
Sintomtica
Oculta
Asintomtica
Mielosquisis
Espina bfida
abierta o
tumoral

Meningocele
(8,5%)
Mielomeningo
cele (85%)

E
s
pi
n
a
b
fi
d

ESPINA BFIDA OCULTA

SINTOMTICA
Elemento comn: defecto
congnito del cierre del
neuroporo posterior, se
manifiesta externamente
con espina bfida.
Se acompaa
de
alteraciones

Sinus drmico
Teratoma sacro
Meningocele sacro anterior
Quiste neuroentrico
Meningocele oculto
intrasacro
Lipomielomeningocele
Lipoma lumbosacro
Atadura espinal
Duplicacin espinal
Tipo I: Diastematomielia
Tipo II: Diplomielia

Alteracio
nes

Sinus drmico
En lnea media vertebral

Ausencia de piel sacabocado, y un

trayecto fistuloso hacia la meninge

No compromiso neural

Urgencia quirrgica en previsin de

una meningitis bacteriana por la
fstula.

Teratoma sacro

Meningocele sacro
anterior

Lipomielomeningocele

No siempre en lnea
media, lumbo sacro.
Ubicacin:
extrarraqudeo,
intrarraqudeo e
intradural.
Lesin neurolgica

Lipoma lumbo sacro

A
veces
aprecia en
interior:

se
su

Meningocele pequeo
Mielomeningocele
persistencia
de
ligamento duro sacro
coxgeo

Duplicacin espinal
- Hipertricosis en piel de
lnea media raqudea
- Coincide con un espoln
osteocartilaginoso
procedente
del
cuerpo
vertebral hacia el canal
raqudeo, que corta o parte
en dos la mdula espinal

Duplicacin espinal
Diastematomielia
Doble canal

Diplomielia
nico canal

ESPINA BFIDA OCULTA

ASINTOMTICA
Fallo en la formacin y cierre completo de
lminas, no se forma la apfisis espinosa.
No afectacin del tubo neural y no hay
dficit neurolgico.
Asintomticos, hallazgo casual en la Rx
lumbosacra.
Localizacin ms frecuente L5 o S1.

ESPINA BFIDA ABIERTA

Espina bfida qustica o mielodisplasia.
Defecto de cierre en la piel, arco posterior
vertebral y mdula.
Puede localizarse a nivel tracolumbar,
lumbar o sacro.
El dficit neurolgico depender del nivel y de
la gravedad de la falta de cierre del tubo
neural.

Mielosquisis / Mielocele
La placa neural est
abierta y expuesta
a la intemperie.
LCR sale
espontneamente
Dficit neurolgico
completo por
debajo de la lesin.
El fallo en el cierre
sucede antes del
da 28.

Mielomeningocele
El tubo neural est casi
cerrado, pero hay una
zona qustica epitelizada
en comunicacin con el
espacio subaracnoideo.
No sale LCR, menor
alteracin neurolgica
por debajo de la lesin.

Sucede despus del da

28 de gestacin.

Meningocele
Hay slo raquisquisis.

El contenido es
nicamente LCR
recubierto por duramadre
y por la piel, manteniendo
la comunicacin con el
espacio subaracnoideo.
La mdula no presenta
alteraciones.

Clnica
La malformacin es visible
en el momento de nacer.

Dependiendo de la altura
en que se localice y del
tipo de afectacin del tubo
neural, lesin motora y
sensitiva ms o menos
completa en las
extremidades
inferiores.

Diagnstico

Prenat
al
Pos
t
nat
al

Durante el embarazo, alfa-feto protena en

el suero de la madre o en lquido
amnitico.
Ecografa o RM.

La Rx y la RM completan el proceso
diagnstico, que ha de incluir el estudio
de
craneal
y
de
la
charnela
occipitocervical.
Diagnstico:
Meningocele,
Mielomeningocele, muestra de LCR por
puncin directa desde la base de la lesin
va cutnea normal (citoqumico y gram).

Tratamiento
Reparacin quirrgica,
reconstruyendo los planos de
duramadre, musculo y piel,
evitando la salida de LCR y
cuidando de no lesionar la placa
neural.
Ha de ser realizado de forma
urgente, sobre todo si hay salida
espontanea de LCR.
Es muy frecuente que, una vez
reparado, desarrolle hidrocefalia
que precise una derivacin
ventrculo peritoneal.

IV. CRANEOSINOSTOSIS
(CRANEOESTENOSIS)

Cierre prematuro de las suturas

es una alteracin congnita en la
que se
produce el cierre prematuro de una o
ms de
las suturas que separan los huesos
craneales

SUTURAS CRANEALES

TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

Segn el tipo de sutura afectada

Simples

1.- Escafocefalia o
Dolicocefalia
2.- Plagiocefalia Anterior
3.- Braquicefalia
4.- Trigonocefalia
5.- Plagiocefalia Posterior
6.- Turricefalia
7.- Oxicefalia

Mltiples

1.2.3.4.-

Crouzon
Apert
Pfeiffer
Chotzen

SINOSTOSIS SAGITAL
(ESCAFOCEFALIA)
Es la ms comn de las craneosinostosis.(40-60 %
de los casos)
80% de los casos suceden en hombres.
Dimetro A-P alargado , con prominencia frontal y
occipital.
Dimetro biparietal se encuentra acortado.
se palpa cresta sagital tipo quilla.
Normales

SINOSTOSIS CORONAL
20-30% de los casos
Es ms comn en mujeres.

SUTURA CORONAL UNILATERAL(PLAGIOCEFALIA

ANTERIOR)
aplanamiento frontal del lado
afectado.
margen supraorbitario muy elevado(signo del ojo de arlequn en la
radiografa),
protuberancia frontotemporal compensadora contralateral.
La rbita rota hacia afuera en el lado afectado, lo cual puede
producir ambliopa.

SINOSTOSIS CORONAL
LA CRANEOSINOSTOSIS CORONAL BILATERAL
(BRAQUICEFALIA)
frente ancha y aplanada (acrocefalia).
Se encuentra acortado el dimetro A-P y aumentado el dimetro
biparietal.

El 30% de las plagiocefalias anteriores y el 60% de las

braquicefalias se asocian a malformaciones congnitas, como
la sindactilia y cardiopatas congnitas.

SINOSTOSIS METPICA
(TRIGONOCEFALIA)
< del 10 %
Crneo en cua
cierre prematuro de la sutura frontal o metpica.
La mayora de ellos tienen una anormalidad en el cromosoma 19p adems de
retraso mental.
Se asocia con alteraciones en la lnea media, como holoprosencefalia.

SINOSTOSIS LAMBDOIDEA
ms comn en varones (4:1) y el lado derecho es el afectado en el 70% de
los casos.
Secundaria a la sinostosis lambdoidea se observa la asimetra facial, a
diferencia de la plagiocefalia posicional, en donde no se observa esto.
Sinostosis lambdoidea unilateral( plagiocefalia posterior), ocasiona
aplanamiento occipital con abombamiento frontal contralateral. La oreja en
el lado del aplanamiento occipital est desplazada hacia atrs.

Sinostosis Lambdoidea bilateral produce turricefalia con ambas orejas

desplazadas hacia delante y hacia abajo. Existe aumento en altura y
acortamiento del dimetro A-P.

CUADRO CLINICO
fontanela tensa o abultada
somnolencia
irritabilidad, llanto agudo
mala tolerancia oral, vmitos explosivos
incremento de permetro ceflico
convulsiones
ojos prominentes e incapacidad del nio
de mirar hacia arriba con la cabeza hacia
delante
retardo en el desarrollo

DIAGNOSTICO
1. Palpacin.
2. Medir el permetro ceflico
3. La presin con los pulgares,
intentando desplazar los huesos hacia
los lados de la sutura.

a. Falta de translucidez en
el centro de la sutura.
b. Evidencia la fusin y
manifestaciones de
hipertensin
endocraneana.

4. Radiografa de crneo:
5. TAC:
6. gammagrafa sea con tecnecio

a. delimitar el contorno
craneal.
b. engrosamiento y/o
abultamiento
c. Evidencia de
hidrocefalia
d. aumento del espacio
frontal subaracnoideo.
e. mejor visualizacin de

TRATAMIENTO
Debido al rpido crecimiento cerebral, es crucial
realizar
un
tratamiento
quirrgico
precoz(osteotoma)
Se ha demostrado que la mejor edad para la ciruga
son los 6-9meses de vida, ya que la calota an es
maleable, y adems, lo suficientemente resistente
para soportar su manipulacin

ESCAFOCEFALIA
TRATAMIENTO CON CRANIECTOMA EN PIEL DE OSO.
A. Crneo escafoceflico visto desde arriba, donde se observa
osteotoma en piel de oso () y formacin de neosuturas ().
B. Crneo escafoceflico visto de perfil, donde se observa la
osteotoma en piel de oso y los sitios de corte sobre el occipital, en
los casos en que hay una protrusin importante (), y en la fosa
temporal, sobre el pterion ().

Braquicefalia
Tcnica del avance fronto-orbitario.
A. Crneo braquicfalo, vista de perfil. Se observa la disminucin del dimetro
antero-posterior ().
B. Planeacin del avance fronto-orbitario. Se observan las lneas de corte
sobre el hueso ().
C. Avance realizado. Se observa el bandeau frontal y el avance realizado ()
visible sobre el puente de la nariz, as como el espacio que evidencia el
avance de la concha frontal () y los trozos de hueso que ayudan a mantener
el avance ().

ENFERMEDAD DE
CROUZON

Braquicefalia, nariz en forma de

pico, maxilar hipoplsico, labio
superior corto e inferior saliente,
hipertelorismo,
exoftalmos
y
estrabismo divergente.

Hereditaria dominante, algunos sin

historia familiar

SINDROME DE APERT
Llamado acrocefalosindactilia.
Sindactilia de los pies y las
manos,
Atresia de coanas,
Megalocrnea, estrabismo,
hipoplasia orbitaria y otras
malformaciones.
De transmisin autosmica
dominante

SNDROMES DE CROUZON Y APERT.

Tratamiento quirrgico

Apert y Crouzon.
A. Antes del avance en monobloc. Lneas de corte para el avance monobloc ().
Pliegue antimongoloide (). Retroceso e hipoplasia del tercio medio (*).
Inversin de la mordida con la arcada dentaria inferior por delante de la superior
().
B. Correccin quirrgica con avance en monobloc. Magnitud del avance,
trinchera de separacin del colgajo de cara y crneo (). Colgajo frontal ().
Bandeau frontal (). Pieza monobloc, avanzada (). Cigoma, separado del
malar ().

v. Hidrocefalia congnita

DEFINICIN:
El Hidrocfalo congnito se define como la dilatacin anormal del sistema ventricular con
aumento del volumen del LCR, que se desarrolla fundamentalmente entre la 20 semanas de
gestacin y 1 ao de edad; caracterizndose por incremento del permetro ceflico y
manifestaciones clnicas de hipertensin endocraneana

Hidrocefalia congnita: 0,9 a 1,8 /

1000 nacidos vivos
Ligero
predominio
en
hombres.
EPIDEMIOLOGA

Primer
embarazo
en
mujeres
aosas, aumenta la incidencia de
malformaciones
del
Sistema
Nervioso Central.

hidrocefalia asociada a
mielomeningocele : 1,3 a 2,9 /
1000 nacidos vivos.

ETIOLOGA

Estenosis acueductal 33%

Mielomeningocele (Arnodl Chiari) 28%
Hidrocefalia comunicante 22%
Malformacin Dandy Walker 7%
Otros 10%

J. Volpe. Neurology of the New Borne. 3a edicion, 31-35, 1994

Se asocia a:
Defectos cromosomico
Otros sindromes
Espina bifida
Defectos cardiacos
Defectos de cadera

Texas Birth Defects Monitoring Di

, hydrocephaly, p 1-6, march 2002

ETIOLOGA
Si la causa est determinada genticamente, suele
deberse a tres posibles malformaciones:
1/ estenosis del acueducto de Silvio
2/ malformacin de Chiari
3/ sndrome de Dandy Walker
HJ Lpez. Hidrocefalia congnita asociada a Sndrome de Dandy-Walker. Rev Mex Ped; 67; 77-82; 2000.

Causas de hidrocefalia
congnita
ESTENOSIS ACUEDUCTAL:
Obstruccin parcial o total, que puede
deberse a malformaciones estructurales
congnitas, hemorragias, infecciones,
neoplasias, malformaciones vasculares

HJ Lpez. Hidrocefalia congnita asociada a Sndrome de Dandy-Walker. Rev Mex

Ped; 67; 77-82; 2000.

la estenosis hereditaria es transmitida

como un rasgo recesivo ligado a X

Sindrome de Bickers-Adams. [A] Macrocefalia por estenosis del

acueducto de Silvio con dedos gordos corticales; [B] deformidad en
flexin y aduccin del dedo gordo.

Arnold Chiari:
Chiari en 1891 y 1896 describi por
primera vez las malformaciones que
llevan su nombre y que se caracterizan
por
elongacin
y
protusin
de
estructuras enceflicas a travs del
foramen magno en el canal espinal
cervical.

Sndrome de Dandy Walker:

La trada caracterstica para establecer el
diagnstico es: hidrocefalia, ausencia de
vermis cerebeloso y quiste de la fosa
posterior con comunicacin con el cuarto
ventrculo.
HJ Lopez. Hidrocefalia congenita asociada a Sindrome de DandyWalker. Rev Mex Ped; 67; 77-82; 2000.

FISIOPATOLOGA
Hiperproduccin
de LCR
Aumento de la
resistencia a la
circulacin de
LCR

Aumento de la
resistencia a la
absorcin por
incremento de la
Presin venosa

LCR
Protege mecnicamente al
parnquima
Produccin:
Pared ependimaria
Plexo coroideo (40%)
Lquido intersticial
Absorcin:
Vellosidades
Linfticos de vainas de n.
craneales y races
Capilares
Produccin: 500 ml/da
Volumen ventricular : 150 ml
Renovacin /6-8h

Segn
Comunicacin entre el
sistema ventricular y el
espacio sub aracnoideo

Grado de actividad

CLASIFICACIN

Tipo
Caracterizacin
hidrocefalia
Comunicante Libre comunicacin entre sistema ventricular y espacio subaracnoideo cerebral y espinal (el bloqueo
ms all de los ventrculos, generalmente en cisternas de la base)
No
comunicante
Activa

Obstruccin dentro del sistema ventricular

Mantienen las alteraciones de la dinmica del LCR y por tanto sus implicaciones fisiopatolgicas
progresivas sobre el encfalo

Detenida

No activos los factores que provocaron hidrocefalia en un pasado, pero mantiene aumento del
tamao ventricular.

Evolucin clnica

Aguda
Subaguda
Crnica

Su evolucin es en horas o pocos das

Evoluciona en el trmino de semanas
Comienzo insidioso evoluciona meses o aos

Presin intracraneal

Hipertensa

PIC siempre > 15 mm Hg 200 mm agua

A baja tensin PIC la mayor parte del da en lmites normales.

La monitorizacin en 24 horas muestra momentos de elevacin >15 mm Hg. Provoca hidrocefalia
crnica.
Ex-vacuo
Los ventrculos aumentan de tamao como resultado de atrofia cortical primaria (el tejido nervioso
que se pierde por el proceso degenerativo es ocupado por LCR). La presin es normal siempre. No
requiere tratamiento neuroqirrico por no existir diferencias entre lquido producido y reabsorbido
Existencia bloqueo a la
circulacin de LCR o no

Obstructiva

Obstruccin al libre flujo de LCR que le impide llegar a las vellosidades aracnoideas.
No importa donde est la obstruccin.

No obstructiva Rara. Ocurre por hiperproduccin de LCR o incompetencia de las vellosidades aracnoideas para la
adecuada reabsorcin.
Nmero de Ventrculos
involucrados

Univentricular Un solo ventrculo; por ejemplo un ventrculo lateral por obstruccin del agujero de Monro
Biventricular

Dilatacin de los dos ventrculos laterales, como se ve en tumores de la regin anterior del III
ventrculo y selares.

Triventricular

Dilatacin de los ventrculos laterales y el III ventrculo. Oclusin en la parte posterior del III
ventrculo y acueducto de Silvio.

CLASIFICACIN
FISIOLGICA
Obstruccin
No Comunicantes

Lesin

acueducto

congnita

del Gliosis
Estrechez
Septum
Estrechez verdadera

Atrofia del foramen de Lushka y Magendie

Masas
quistes benignos
intracraneales
malformacionesvascul
ares
Tumores

Lesiones
adquiridas

Comunicant Lesin
es

congnita

Lesiones
adquiridas

Estenosis del acueducto

Inflamaciones Ventriculares
Masas
Tumores
Masas no neoplsicas

Arnold Chiari
Encfalocele
Inflamacin de leptomeninges
Lisencefalia

Inflamacin de la
Leptomeninges
Masas
Platibasia
No
comprobadas

Infeccin
Hemorragia
Otros Sntomas
Tumorales
No tumorales
Sobre produccin de Lquido Cfalo Raqudeo
Alteracin de la absorcin de Lquido Cfalo
Raqudeo

CUADRO CLNICO

Macrocranea
permetro ceflico mayor de 2 cm. respecto al permetro
torxico
incremento en el PC > 2 desviaciones estndares para la edad
durante el primer ao de vida, concomitantemente con PC > 2
desviaciones estndares sobre el promedio para el tamao
actual
fontanela anterior tensa
diastasis de las suturas craneales
irritabilidad
vmitos
signo del sol poniente ( Sndrome de Parinaud )
retraso del desarrollo psicomotor
dilatacin de las venas del cuero cabelludo
trastorno del sensorio
espasticidad generalizada progresiva.

Diagnstico:
Clnicos:
Manifestaciones
clnicas
de
hipertensin endocraneana entre la 20 sem de
gestacin y el primer ao de edad.
Neuroimagenes:
Dilatacin anormal del
sistema ventricular

 PRENATAL. Madre con polihidramnios, control ultrasonogrfico

fetal demostrar macrocefalia con medicin de ventrculos ms
de lo normal.
POSTNATAL. Prematuro o neonato a trmino, 40 semanas, con
macrocrania, mayor del percentil 75; es decir, ms de 36 cm.
LACTANTE.: PC= TALLA + 10 + - 1

2
ESCALA DE PIZARRO:

1er. trimestre 1,5 cm/mes

2 trimestre 0,8 cm/mes
3 trimestre 0,5 cm/mes
4 trimestre 0,3 cm/mes

CRITERIO POR IMGENES:

Radiolgicamente se
apreciar la diastasis de
suturas y con el uso de la
TAC cerebral y de la RMN.
Criterios ultrasonogrficos:
Se usar la ecografa
transfontanelar para
demostrar los diversos
grados de hidrocefalia,
midindose el tamao
ventricular y de manto
cerebral.

Diagnostico

Hidrocefalia en un feto de forma severa y progresiva

Diagnostico

Feto de 22 semanas de gestacin en el que

observamos dilatacin de
los ventrculos laterales

Diagnostico

GRADOS DE HIDROCEFALIA SEGN

LA ESCALA MORLAN

TRATAMIENTO

Trepanopuncin frontal.

Trepanofuncin occipital

Derivacin

Derivacin

ventrculo

ventrculo_atria

peritoneal

Derivacin lumbo-peritoneal

COMPLICACIONES DEL SHUNT

Exposicin de Shunt
Obstruccin Proximal del Catter
Rotura y Migracin Proximal de Catter
Rotura o Migracin Distal del Catter:
Obstruccin Proximal del Catter Ventricular
Obstruccin Distal del Catter Intraperitoneal
Tipo I: Obstruccin Intraluminal. Por acodamiento o por ingreso de tejido
epiploico, muscular o graso dentro de las fenestraciones del catter distal.
Tipo II: Obstruccin Extraluminal. Por pseudoquiste epiploico pericatter, el
paciente presentar signo de coleccin lquida pericatter a nivel subcutneo
de abdomen-trax- cuello y/o cuero cabelludo lo cual puede comprobarse
inyectando en el reservorio 8 GC de jopamiron 300 y tomando RX de abdomen
incidencia AP y
LAT.
Infecciones
Postoperatorias
Inmediatas
Mediatas

Pronostico:
48 (100%)
11(23%)
No tratados y muertos

37 (77%
derivados

5 murieron(10%)
32 (67%)
sobrevivieron

17(35%)
normal

6(12%) IQ 65-80

9(20%) IQ - 65
Volpe

La historia natural de la hidrocefalia sin

tratamiento:
50% muere en los primeros 3 aos
20% alcanza la edad adulta
De estos solo el 30% tendra
inteligencia normal

Hydrocephaluswhats new? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2001;85:F149

F154 F149

CONCLUSIONEs
Logramos reconocer los componentes del sistema nervioso, su origen embriolgico, el
desarrollo de estas y las patologas relacionadas a las estructuras nerviosas
mencionadas
Disrafia es toda malformacin ocasionada por un cierre defectuoso del tubo neural,
hueso, piel y/o musculo suprayacente que cubren al tubo neural, se considera posterior a
nivel caudal el cierre ocurre al da 25y anterior o craneal y el cierre ocurre al da 27, las
disrafias del neuroporo anterior son anencefalia y encefaloceles.
Disrafismo espinal comprende un grupo heterogneo de malformaciones congnitas de
la mdula espinal que se caracteriza por la fusin imperfecta de las estructuras neurales,
seas y mesenquimatosas de la lnea media y en casi todos los casos de disrafismo
espinal se objetiva una espina bfida, es decir, un disrafismo de las estructuras seas
debido al cierre incompleto de los arcos vertebrales.
La craneosinostosis en el cierre temprano de las suturas craneales, la ms frecuente es
la sinostosis sagital (escafocefalia) y pueden causar complicaciones tales como
hipertensin intracraneal, retraso mental, problemas visuales, deformidades, etc.
La hidrocefalia congnita se define como la dilatacin anormal del sistema ventricular ,
que se desarrolla entre la 20 semanas de gestacin y 1 ao de edad; se caracteriza por
el incremento del permetro ceflico y clnica de hipertensin endocraneana ; siendo su
tratamiento de eleccin la derivacin ventrculo peritoneal (DVP).