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Principios
bsicos
Origen de la gentica
Gregorio Mendel
(1886)
Padre agustino de
origen austriaco
aficionado a la
botnica, y cuyos
trabajos dieron
origen a la gentica
por lo que se le
conoce como el
padre de la
gentica
6
Trabajos de Mendel
Realiz cruzas en plantas que solo diferan en
una caracterstica externa, fcilmente
detectable.
Intuy que esta caracterstica estaba
influenciada por dos elementos dados por los
progenitores
Estos factores de padre y madre podan ser
iguales para la misma caracterstica o diferentes
Les llam alelos , y determin que algunas
seran dominantes y otras recesivas
Estos factores juntos forman lo que hoy
conocemos como Gen
7
LEYES DE MENDEL
1 LEY DE MENDEL:
Llamada ley de la
dominancia o de la
segregacin.
si se cruzan dos razas
puras para un
determinado carcter ,
los descendientes de la
1 generacin F1,son
todos iguales entre s, y
a su vez iguales a uno de
los progenitores, que es
el poseedor del alelo
dominante
8
2 LEY DE MENDEL
2 ley de Mendel:
Llamada tambin
Ley de la segregacin
independiente
los alelos recesivos que al
cruzar dos razas puras , no
se manifiestan en la
generacin F1, reaparecen
en la 2 generacin F2
resultante de cruzar los
individuos de la primera
generacin F1
La proporcin en la que
aparecen es de 1:3 respecto
a los alelos dominantes
3 LEY DE MENDEL
3 ley de Mendel o ley
los caracteres que se
heredan son
independientes entre si
y se combinan al azar al
pasar a la descendencia,
manifestndose en la 2
generacin F2 en
proporcin de
1/16 verdes, rugosos
3/16 verdes, lisos
3/16 amarillos, rugosos
9/16 amarillos, lisos
10
William Bateson
(1861 - Golders Green, 1926)
Bilogo ingls. becario en St. John de Cambridge y ms
tarde fue elegido para la beca Balfour, se dedico al
estudio de los problemas de la variacin y de la herencia.
Profesor de biologa en la Universidad de Cambridge (19081910) y
director de la John Innes Horticultural Institution (19101926),
defendi las leyes hereditarias formuladas por el botnico
austriaco Gregor Mendel.
su primer trabajo, titulado Hibridacin y cruzamiento como
mtodo de investigacin cientfica, que present en la I
Conferencia Internacional sobre Hibridacin, celebrada en
Londres en 1899. En 1902 public
Los principios mendelianos de la herencia: una defensa con
la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre
hibridacin..
Sugiri por primera vez el trmino Gentica para la ciencia 11
de la herencia y de la variacin, y cre trminos como
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Locus / loci
cariotipo
humano
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Divisin celular
Se denomina MITOSIS
Cada cromosoma se divide en
dos fragmentos iguales ,
c/uno emigra hacia un
extremo de la clula
Tras la divisin celular cada
clula hija tiene el mismo
nmero de cromosomas y
genes que la clula original
Hay organismos que as se
reproducen
Los organismos sexuados , se
forman a partir de la unin
de dos clulas: GAMETOS
MITOSIS
profase
anafase
metafase
telofase
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Espermatognesis y Ovognesis
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Gen
Genotipo
Fenotipo
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Cariotipo
El cariotipo: se
refiere al
conjunto de
cromosomas d
una especie en
particular
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Transmisin de genes
La unin de los gametos origina la
recombinacin gentica, por lo que cada gen
est constituido por un elemento de cada
progenitor (alelos), pudiendo ser estos
idnticos o diferentes: dando as genes
homoallicos y se dice del individuo
homocigoto para una determinada
caracterstica, y genes heteroallicos , dando
individuos heterocigticos para una
caracterstica.
Si de estos alelos , heterocigticos, uno es
dominante y el otro recesivo se expresara la
caracterstica dominante aunque la recesiva
podr manifestarse en otra generacin , si se
presenta homoalelicamente.
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Herencia homoallica
(recesiva)
Segunda Ley de
Mendel con el
ejemplo del
Albinismo. Los dos
individuos de la parte
superior son la
primera generacin
(F1). Pero el gen
recesivo del
Albinismo se presenta
en la segunda
generacin (F2).
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Oscuro
Rizado
Libre
Dedos extra
Pliegue
monglico
Normal
Normal
Normal
Normal
Miopa
Oscuro
Rubio
Lacio
Adherido
Normal
Sin pliegue
Inhabilidad de
distinguir el rojo y el
verde
Hemofilia
Cortas
Albinismo
Normal
Azul
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CARACTERSTICA
DOMINANTE
RECESIVA
Derecha
Normal
Azul
Ausente
Ausente
Manecillas del reloj
Despegado
Se enrosca
O
+
Derecha / izquierda
Derecha / izquierda
Morena
Delgados
Cortos
Con puente
Ondulado
Escasa
Arqueadas
Corto
hacia arriba
Izquierda
Miope
No azul
Presente
Presentes
Contrario a las manecillas
Pegado
No se enrosca
Los dems
Izquierda / derecha
Izquierda / derecha
Blanca
Gruesos
Largos
Planos
Lacio
Abundante
Puntiagudas
Largo
hacia abajo
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En 1944 Oswald
Theodore Avery
demostr que Acido
Desoxirribonucleico
era el que
determinaba la
herencia
Extrajo el ADN de
una cepa de
bacterias y lo
introdujo en otra ,
esta ltima adquiri
no solo sus
caractersticas sino
tambin las de la
otra cepa
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En 1953 el
genetista James
Dewey Watson y el
britnico Francis
Harry Compton
Crick uniern sus
conocimientos y
trabajarn juntos
en la estructura del
ADN, descubriern
como est formada
la molcula de ADN
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Cadena de ADN
Formada por dos cadenas
enrolladas en una doble
hlice , estas cadenas estn
formadas por molculas de
fosfato y azcar desoxirribosa
que se alternan y uniendo
estas cadenas estn las bases
nitrogenadas
Adenina = Timina
Guanina = Citosina)
Formando como los escalones
de esta escalera de caracol
Los azucares se unen las
bases por uniones de
hidrogeno
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AL SEPARARSE LAS
CADENAS , LOS
NUCLEOTIDOS ATRAEN
UN NUCLEOTIDO
COMPLEMENTARIO Y
SE UNEN ENTRE S POR
ENLACES DE
HIDROGENO UNA
ENZIMA
(ADNPOLIMERASA )LOS
UNE A TRAVES DEL
GRUPO FOSFATO A
UNA DESOXIRRIBOSA
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ACIDO RIBONUCLEICO
ARN
es el material gentico de ciertos virus
(virus ARN).
En organismos multicelulares dirige las etapas
intermedias de la sntesis proteica
En los virus dirige dos procesos :sntesis proteica y
replicacin de si mismo.
En los organismos pluricelulares ,el ADN qu es el
material hereditario , puede replicarse a si mismo, pero
no puede llevar por si solo la sntesis proteica , necesita
del ARN
Este ARN esta formado por una cadena de nucleotidos,
que se conforman deuna RIBOSA, un GRUPO FOSFATO y
cuatro bases nitrogenadas , ADENINA, URACILO,
GUANINA,CITOSINA
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Tipos de ARN
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ARN VIRICO
Algunos virus tienen
dobles cadenas de ARN y
su replicacin se da en
clulas hospedantes , en la
misma forma que lo hace
el ADN
hay solo dos tipos de virus
con ARN de cadena nica:
EL POLIVIRUS Y
RETROVIRUS (VIH Y
CAUSANTES DE
CANCER).Estos utilizan los
nucletidos de la clula
hospedante para la
replicacin de si mismos
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CODIGO GENTICO
ES UN SISTEMA DE
CORRESPONDENCIA ENTRE LA
SECUENCIA DE LOS
NUCLEOTIDOS Y LA SECUENCIA
DE AMINOACIDOS QUE
ORDENAR A SU CONTACTO.
ESTE CODIGO ES SIMPLE,
LINEAL, COMO UNA SUCESION
DE PALABRAS CODIFICADAS
(CODONES)
QUE CORRESPONDERAN A TRES
NUCLEOTIDOS (TRIPLETES , QUE
ES EL MINIMO PARA CODIFICAR
PARA UN AMINOACIDO
HAY 64 SECUENCIASD DE
NUCLEOTIDOS POSIBLES QUE
CORRESPONDEN A 21
AMINOACIDOS
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HERENCIA LIGADA
LIGAMIENTO GENETICO
Y MAPA GENETICO
MORGAN DEMOSTRO QUE LOS
CROMOSOMAS SE HEREDEBAN NO
SIEMPRE DE MANERAS INDEPENDIENTE
QUE LOS GENES SE DISPONEN DE FORMA
LINEAL EN LOS CROMOSOMAS Y QUE
CIUANDO ESTOS SE HEREDAN Y ESTAN EN
UN MISMO CROMOSOMA , SE HEREDAN
COMMO UNA UNIDAD MIENTRAS EL
CROMOSOMA ESTE INTACTO ESTO SE
LLAMA HERENCIA LIGADA
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PERO TAMBIEN
DEMOSTRARN QUE
EL LIGAMIENTO RARA
VEZ ES COMPLETO
las
COMBINACIONES
ALELICAS DE CADA
PROGENITOR
PUEDEN
REORGANIZARSE
ENTRE ALGUNOS
DESCENDIENTES
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RECOMBINACIN O
ENTRECRUZAMIENTO GENETICO
EN LA MEIOSIS UN PAR DE
CROMOSOMAS ANALOGOS PUEDE
INTERCAMBIAR MATERIAL
DURANTE EL ENTRECRUZAMIENTO
GENETICO
ESTE , SE PRODUCE AL AZAR A LO
LARGO DE LOS CROMOSOMAS
SU FRECUENCIA DEPENDE LA
DISTANCIA QUE SEPARA LOS
GENES EN EL CROMOSOMA SI
ESTAN ALEJADOS , LA FRECUENCIA
SERA MAYOR QUE SI ESTAN CERCA
ESTE FENOMEO DA NUEVAS
VARIACIONES Y COM BINACIONES
DE CARACTERES VISIBLES
A MAYOR ENTRECRUZAMIENTO
MAS ELEVADO EL PORCENTAJE DE
DESCIENDENTES CON
COMBIANCIONES NUEVAS
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AL OBSERVAR LOS
CROMOSOMAS
HOMOLOGOS DE LAS
MOSCAS , VIO QUE HABIA
UN PARA QUE TENIAN
FORMAS DISTINTAS EN EL
MACHO , PERO IGUALES EN
LA HEMBRA Y ENTONCES
DENOMINO CROMOSOMAS
XX A LOS DE LA HEMBRA Y
CONCLUYO QUE LA
CARACTERSTICA QUE DABA
EL COLOR NORMAL DE LOS
OJOS ESTA EN LA PARTE
QUE FALTABA AL
CROMOSOMA Y
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LOS 22 PARES DE
CROMOSOMAS QUE SON
IGUALES SE DENOMINAN
AUTOSOMAS Y LOS DOS
IGUALES EN LA HEMBRA PERO
DIFERENTES EN EL MACHO ES
EL PART SEXUAL , QUE
DETERMINA EL SEXO
XX Y XY
SE DICE QUE ES POR SU
TAMAO QUE EL CROMOSOMA
Y NO LLEVA TANTA
INFORMACIN
POR ESO LAS ENFERMEDADES
CONTENIDAS GENETICAMENTE
EN EL CROMOSOMA X , SE
PRESENTAN EN EL HOMBRE ,
AUNQUE EN LA MUJER PUEDE
ESTAR PRESENTE EN EEL
CROMOSOMA , AUNQUE NO SE
EXPRESE
CASO CLSICO: HEMOFILIA
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HERENCIA CUANTITATIVA
LAS CARACTERISTICAS QUE SE HEREDAN COMO VARIACIONES EN
ANTIDAD O EXTENSIN , COMO EL PESO, LA TALLA, PIGMENTACIN,
DEPENDEN DE MUCHOS GENES Y DE LA INFLUENCIA DEL MEDIO
CON FRECUENCIA LOS EFECTOS DE LOS GENES PUEDEN SER
ADITIVOS.
POR EJEMPLO: LA TALLA DE UNA PLANTA , DEPENDE DE CUATRO
GENES
A,B,C,D O a,b,c,d
PODRIAMOS OBSERVAR UN GENOTIPO DE aa,bb,cc,dd PARA PLANTAS
DE 25 CMS
Y CADA VEZ QUE UN PAR DE ALELOS ES SUSTITUIDO POR UNO
DOMINANTE , LA PLANTA AUMENTA EN SU ALTURA 10 CMS
ASI POR EJEMPLO AA,BB,cc,dd SU ALTURA SERA DE 45 CMS
AUNQUE ESTO NO ES UNA REGLA.PUES HAY INTERACCION DE OTROS
GENES
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Herencia citoplasmtica
Ciertos componentes del citoplasma tambin
tienen ADN COMO LAS MITOCONDRIAS Y LOS
CLOROPLASTOS EN LAS PLANTAS.
ESTOS ORGANELOS SE AUTOREPRODUCEN EL
ADN SE REPLICA IGUAL QUE EN NUCLEO.
A VECES SU CODIGO TRANSCRIBE Y TRADUCE
PROTEINAS
EN 1981, SE COMPLETO EL CODIGO DELADN
MITOCONDRIAL
Y SE HEREDAN A TRAVES DE LA MADRE
Como la hipoacusia
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Mutaciones
Mutaciones genticas
La mayora son perjudiciales para el organismo
que las porta
El nmero de sujetos que portan una mutacin
est influenciado por dos fuerzas:
1.-la tendencia a aumentar debido a la propagacin
de individuos mutantes nuevos en una poblacin
2.- la tendencia a disminuir debido a que los
individuos mutantes no sobreviven o se
reproducen menos que sus semejantes.
Podemos decir que los Rayos X, materiales
radiactivos y qumicos, son los responsables de
su aumento.
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hemofilia
Distrofia muscular de
Duchenne
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Daltonismo
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Neurofibromastosis
tipo 1
Anemia de
clulas falciformes
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Fenilcetonuria
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talasemia
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Test geneticos
Pueden identificar mutaciones
permitiendo el diagnostico preciso
en pacientes con alteraciones de un
solo gen
Permite el diagnostico de
portadores asintomticos de
enfermedades genticas
Permite la identificacin de
individuos no afectados , pero que
desarrollaran la enfermedad
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Neuropata
ptica
hereditaria de
Lever
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Mutaciones cromosomicas
De forma :
1. Inversin.- una parte del cromosoma se separar ,
invierte y despus se vuelve a unir al cromosoma
2. Translocacion.-el fragmento se separa y se une a otro
cromosoma
3. Deleccion.-perdida de un fragmento de cromosoma y
es adquirido por el otro homologo
4. Duplicacin.-un fragmento se duplica
5. Estas malformaciones , pueden ser letales en
condicin homocigtica
6. Las inversiones son mas viables as como las
translocaciones
7. Estos errores se pueden deber a entrecruzamientos
sobrepasados.
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De nmero
1. Monosomias
2. Trisomias
3. Poliploideas
se dan en la meiosis
por no disyuncion
Las monosomias son generalmente
incompatibles con la vida
las trisomias pueden ser graves
las poliploideas , crean nuevos
organismos en la evolucin
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Ejemplos de
Monosomias.- sindrome de turner
XO
TRISOMIAS. SINDROME DE DOWN
CROMOSOMA 21
SINDROME DE EDWARDS
CROMOSOMA 18
SINDROME DE PATAU
CROMOSOMA 13
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
CROMOSOMA 15 (DELECCIN PARCIAL)
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SINDROME DOWN
SINDROME DE
TURNER
SINDROME DE EDWARDS
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GENES EN POBLACIONES
POLIMORFISMO.- ES LA DIVERSIDAD EN UN
FONDE GENETICO , SON LAS CARACERISTICAS
EXTERNAS O BIOQUIMICAS EN UNA COMUNIDAD
EXISTEN POBLACIONES HOMOALELICAS O
HETEROALELICAS PARA ALGUNA
CARACTERISTICA
Y CADA POBLACION ESTARA INFLUENCIADA POR
LA PERMEABILIDAD DE GENES , SEA POR
AISLAMIENTO GENETICO, SEA POR
AISLAMIENTO GEOGRAFICO
ESTO GENERA UN POLIMORFISMO (APARENTE O
BIOQUIMICO)
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EJEMPLO DE POLIMORFISMO
GRUPOS SANGUINEOS
A, B, AB, O
ESTA GENETICA POBLACIONAL ES LA
QUE INVESTIGA COMO SE
DISTRIBUYEN LOS GNES A TRAVES DE
LAS POBLACIONES DE ORGANISMOS
Y FUERN ANALIZADAS POR g:h:hardy
Y w:Weinbwrg matemticos de
profesin que crearon una formula
para estudiar la frecuencia de genes
en una poblacin
LEY de HARDY-WEINBERG
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LEY de HARDY-WEINBERG
ESTA LEY AFIRMA QUE SI DOS ALELOS DE UN GEN
AUTOSOMICO (A y a) EXISTEN EN UNA POBLACIN
,SI LA FRECUENCIA EN QUE SE PRESENTAN SON p Y q
(p+q =1) RESPECTIVAMENTE Y SI EL APARAIAMIENTO
SE DA ALEATORUIAMENTE CON RTESPECTO AL GEN ,
ENTONCES DESPUES DE UNA GENERACIN, LA
FRECUENCIA DE LOS GENOTIPOS AA, Aa, aa SERA P
AL CUADRADO, 2PQ Y Q AL CUADRADO
RESPECTIVAMENTE
EN AUSENCIA DE ALTERACIONES ESTAS SECUENCIAS
PERMANECERAN CONSTANTES DE UNA GENERACION
A OTRA
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a (q)
A (p)
AA (p2)
Aa (pq)
Aa (pq)
aa (q2)
(q)
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CUALQUIER VARIACIN DE LA
FRECUENCIA , QUE INDICA UN CAMBIO
EVOLUTIVO, DEBE ESTAR, POR TANTO,
RELACIONADA CON ALTERACIONES
ESTAS ALTERACIONES PUEDEN SER:
1. MUTACIONES
2. SELECCIN NATURAL
3. MIGRACIN
4. REPRODUCCIN EN PEQUEAS
POBLACIONES QUE PUEDEN PERDER
ALELOS POR CASUALIDAD O
DESVIACION GENETICA
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FRECUENCIA FENOTIPICA,
GENOTIPICA Y ALELICA
ESTAS FRECUENCIAS SE UTILIZAN PARA CATALOGAR LOS
GENES DE UNAPOBLACIN COMO LOS GRUPOS
SANGUINEOS: IA, IB, IAB, IO
LAS FRECUENCIAS FENOTIPICAS SON LAS OBSERVABLES
SON LAS PRPOPORCIONES DE LOS 4 GRUPOS ENTRE LOS
QUE ES POSIBLE REAPRTIR LA POBLACION
FRECUENCIAS EN MEXICO (LA PAZ BAJA CALIFORNIA SUR)
blood group
O= 58.49%;
A= 31.40%;
B= 8.40%;
AB= 1.71%;
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PANMIXIA, CONSANGUINEIDAD,
HOMOGAMIA
PANMIXIA.- SITUACION EN LA
QUE LA ELECCIN DE CONJUNTOS
NO OBEDECE A NINGUNA
LIMITACIN DE LA NATURALEZA
GENETICA, OPERA AL AZAR DE
LOS ENCUENTROS, SIN QUE LOS
GENOTIPOS DESEMPEEN UN
PAPEL EN LAS UNIONES
EN ESTO PUEDE INFLUIR GRADO
DE PARENTESCO, GRADO DE
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GRADO DE PARENTESCO:
CONSANGUINEIDAD
INDIVIDUOS MAS O MENOS EMPARENTADOS
SI SE PRESENTA ENTRE PRIMOS HERMANOS
HAY UN INCREMENTO DE LA FRECUENCIA
HOMOALELICA (1/16)
MAS CERCANO ES EL PARENTESCO , MAS
FRECUENCIA
ESTO AUMENTA EL RIESGO DE TARAS
GRADO DE SEMEJANZAS
ISOGAMIA
INDIVIDUOS MUY PARECIDOS
HOMOGAMIA
INDIVIDUOS POCO O NADA PARECIDOS
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HERENCIA HUMANA
LA HERENCIA HUMANA ESTA
INFLUENCIADA POR MULTIPLES
VARIABLES GENETICAS , ASI COMO
POR EL MEDIO
LA TALLA,. TIENE UN COMPONENTE
GENETICO
EL PESO , ES GENTICO PERO
PRINCIPALMENTE AMBIENTAL
GRUPO SANGUINEO, TOTALMENTE
HGENETICO
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LA SUCEPTIBILIDAD A CIERTAS
ENFERMEDADES TIENE UN COMPONENTE
GENETICO IMPORTANTE , EJEMPLOS:
ESQUIZOFRENIA
TUBERCULOSIS
MALARIA
CANCER
MIGRAA
CEFALEAS
HIPERTENSION
MUCHAS SON POR GENES RECESIVOS
OTRAS POR DOMINANTES
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INGENIERIA GENETICA
ES LA CIENCIA QUE SE OCUPA DE MANIPULAR LOS
GENES, PARA SEPARARLOS DE SUS CROMOSOMAS ,
INSERTARLOS EN OTROS , DUPLICARLOS,
COSECHARLOS, ETC.
POR EJEMPLO: HORMONA DEL CRECIMIENTO
LOS ACTORES DE ESTE MECANISMO SON:
1. ADN RECOMBINADO , PROVIENE DEL ADN ORIGINAL Y
DEL ADN ANFITRION
2. ADN ORIGINAL , CONTIENE EL GEN DE INTERES
3. EL ADN ANFITRRION, EL ADN QUE RECIBIRA AL GEN
ORIGINAL
4. VECTOR, MEDIO BIOLOGICO (VIRUS, BACTERIAS)
5. LAS ENZIMAS DE RESTRICCION , SEGMENTAN EL ADN
ORIGINAL Y EL ANFITRION EN LUGARES ESPECIFICOS
6. CLON , GRUPODE ORGANISMOS IDENTICOS QUE
DESCIENDEN DE UN SOLO ANCESTRO
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92
GENOMA HUMANO
es un proyecto internacional de
investigacin cientfica con el
objetivo fundamental de determinar
la secuencia de pares de bases
qumicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000
genes del genoma humano desde un
punto de vista fsico y funcional.
93
1676. Se confirma la
reproduccin sexual
de las plantas.
1838. Se descubre
que todos los
organismos vivos
estn compuestos
por clulas.
1859. Darwin hace
pblica su teora
sobre la evolucin de
las especies.
96
98
1960. El doctor
Sydney Brenner, con
los doctores Matthew
Meselson y Francois
Jacob, prueba la
existencia del Acido
Ribonucleico (ARN)
Mensajero, el
encargado de
transportar la carga
gentica para que se
formen las protenas.
-- Se secuencia por
primera vez un
organismo completo. Se
trata del virus
bacterifago.
1983. Kary Mullis
desarrolla la reaccin en
cadena de la polimerasa
(PCR, de sus siglas en
ingls), que permitir a
los cientficos generar
en pocas horas billones
de copias de una cadena
de ADN.
101
Hamilton O. Smith y
Venter secuencian el
genoma de una bacteria
(Haemophilus influenzae)
utilizando el mtodo
ideado por ste ltimo.
1997-1998. El doctor
Venter se reune con el Dr.
MIchael W. Hunkapiller de
la empresa PE Biosystems,
para lanzar una tecnologa
que acelere de forma
espectacular la secuencia
del genoma humano a
gran escala. Hunkapiller le
propone formar un
proyecto para secuenciar
el genoma siguiendo un
mtodo diferente al que
empleaba el consorcio
pblico.
102
Marzo 1999. El
consorcio financiado
con dinero pblico,
o Proyecto Genoma
Humano, dirigido
por el Dr. Francis
Collins, anuncia que
el primer borrador
del genoma humano
estar listo para la
primavera del ao
2000.
Junio 2000. En un
da que el
presidente Clinton
califica de histrico,
Venter y Collins
aparcan sus
diferencias y
anuncian que se ha
logrado el primer
borrador del
genoma humano
secuenciado.
104
12 de Febrero de 2001. La
empresa Celera publica la
secuenciacin del genoma
en la revista 'Science'. El
consorcio pblico hace lo
mismo en 'Nature'. 12 de
Febrero de 2001. La
empresa Celera publica la
secuenciacin del genoma
en la revista 'Science'. El
consorcio pblico hace lo
mismo en 'Nature'.
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