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SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
El locus responsable de este sndrome se ha
identificado en la regin centromrica del cromosoma
7 mientras que el gen responsable de este fenotipo
pleiotrpico y complejo est en vas de ser descubierto.
SINDROME DE SHWACHMANDIAMOND
Es una enfermedad rara, la cual consiste en una combinacin:
Insuficiencia pancretica
Falla de la mdula sea
Disostosis metafisiaria
1/500mil
personas
24 meses de
vida
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
es la causa ms comn de insuficiencia pancretica en nios, despus
de la fibrosis qustica, y probablemente la tercera causa hereditaria ms
comn de sndrome de falla medular.
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Neutropenia
Anemia
Transformacin mieloide
maligna
Infecciones recurrentes
Insuficiencia pancretica
Esteatorrea
Problemas dentales
Alergias en la piel
Hematomas frecuentes
Disostosis metafisiaria
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
DIAGNOSTIC
O
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
TRATAMIENT
O
Manejo de la falla medular severa:
los pacientes deben de ser revisados cada 1 a 3 meses por el
hematlogo con biometra hemtica completa y frotis de sangre
perifrica. El aspirado y biopsia de mdula sea pueden ser necesarios
cada 3 a 6 meses,
Fiebre y neutropenia:
Antibiticos de amplio
espectro
Trombocitopenia y
anemia :
Transfusiones
Quelacion del hierro :
Deferoxamina
SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND
TRATAMIENT
O
Tratamiento del paciente con transformacin
mieloide maligna:
Quimioterapia
trasplante de clulas madre hematopoyticas
PRONOSTIC
O
La
morbilidad
y
mortalidad
estn
determinadas en la mayora de los casos
por los cuadros infecciosos y en la edad
adulta por las citopenias.
DEFICIENCIA DE TUFTSINA
Deficiencia
familiar
de
tetrapptido
estimulador de la fagocitosis, que se separa
en el bazo de una molcula primordial
parecida a la inmunoglobulina
DEFICIENCIA DE TUFTSINA
Ausente en pacientes:
Esplenectoma
Nutricin parenteral
total
Infecciones locales y
generalizadas:
Candida
S. Aureus
S. Pneumoniae
SNDROMES DE PERIODONTITIS
Defectos Quimiotcticos
PERIODONTITIS JUVENIL
Enfermedad inflamatoria del
periodonto
La periodontitis juvenil o la
predisposicin a la enfermedad
periodontal tiene un carcter
hereditario familiar
PERIODONTITIS JUVENIL
TRATAMIEN
TO
No
quirrgico
Quirrgico
GINGIVITIS ULCEROSA
NECROTIZANTE
CARACTERISTICAS CLINICAS:
Necrosis de la papila interdental
Sangrado
Dolor.
SNDROME DE PAPILLN-LEFVRE
Est descrito como la asociacin de hiperqueratosis
palmar y plantar con precoz enfermedad periodontal.
Es una enfermedad rara, autosmica recesiva y/o
autosmica dominante que pertenece al grupo de
queratoma palmo-plantar.
SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
ETIOLOG
A
Desconoci
da
CD2
LFA-1
CD29
CD45R
O
SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Queratosis palmo-plantar severa:
Esta condicin aparece despus del nacimiento y se caracteriza por
enrojecimiento y descamacin de las palmas y plantas seguido de
agrietamiento de la piel y formacin de fisuras profundas dolorosas que
afectan principalmente las plantas
SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
MANIFESTACIONES
CLINICAS
PERIODONTITIS:
Se caracteriza por infecciones recurrentes de la boca y abscesos dentales
con fuerte halitosis.
SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Infecciones pigenas recurrentes: Se encuentran incrementadas a
nivel de piel y otros rganos, que son ms severas en la infancia (otitis
media) y que tienden a afectar rganos internos.
SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
DIAGNOSTI
CO
RX
Biopsia de piel
Anticuerpos IgG especfica para
actinomyces actinomycetemcomitans.
SNDROME DE PAPILLNLEFVRE
TRATAMIE
NTO
La terapia con emolientes y agentes queratolticos ayuda
temporalmente a mejorar los sntomas cutneos.
Acitretina 0.5 mg/kg/d
Buena higiene
Amoxicilina ms cido clavulnico