W HO

EL A . D . N .
LA P R U EB A R EIN A D E
PA R EN TES C O
(D ER EC H O D E FILIA C I N )

Qumico Rodrigo Martnez Rangel

2015

D nde est elA.D .N .?

D nde est elA.D .N .?

Ncleo celular

Ncleo

Mitocondria

Citoplasma

Clula

D nde est el
A.D .N .?

ADNMitocondrial

Jam es W atson y Francis Crick

descifrando elcdigo de la vida

Jam es W atson y Francis Crick:

descifrando elcdigo de la vida
En 1953, James Watson y Francis Crick

descubrieron la forma de una molcula conocida

como cido desoxirribonucleico.
Descubrieron que el ADN tiene una cadena
torcida, la famosa espiral doble
Las dos hileras de la espiral consisten en
cadenas inmensamente largas de
subunidades llamadas nucletidos

Q u es elA.D .N .?
ADN

significa
desoxirribonucleico.

cido

El ADN es la molcula que lleva

la informacin gentica utilizada

por una clula para la creacin
de protenas.
El ADN contiene las instrucciones

genticas usadas en el desarrollo

Q u es elA.D .N .?
. La funcin principal de las

molculas de ADN es el
almacenamiento a largo plazo
de la informacin gentica.
ADN es a menudo comparado
con un conjunto de planos
para los seres humanos.

Cm o se form a elA.D .N .?
Se forma con cuatro molculas

llamadas:
BASES NITROGENADAS O

DINUCLETIDOS
ADENINA
GUANINA
TIMINA
CITOSINA

Un azcar de 5 carbonos desoxirribosa

fosfato - uniones entre los azcares
Bases:
purinas = adenina y guanina
pirimidinas = timina y citosina
Base + Azcar = Nuclesido
Base + Azcar + Fosfato =

Cm o se estructura elA.D .N .?
BASES
NITROGENADAS
MOLCULAS
QUE FORMAN EL
A. D. N.

Cm o se estructura elA.D .N .?
Se estructura en con el
apaream iento de las bases
nitrogenadas

Cm o se estudia elA.D .N .?

Se analiza a travs de un

estudio llamado:
P C R (Polymerase Chain
Reaction) o
Reaccin
en
Cadena
de
Polimerasa.

La cantidad total de ADN de una clula es

alrededor de 3000 millones de nucletidos.
Un gen es un segmento de ADN (cuyo tamao
puede variar entre 3000-100.000 nucletidos)
que contiene la informacin para la sntesis de
una protena.
Se estima que el numero de genes humanos es
de 30.000, siendo desconocida en la actualidad
la funcin de ms del 50 por 100 de estos genes.

M ETO D O LO G A
PARA AN LISIS
D EL A.D .N .

D R.KARY BAN KS M U LLIS

Prem io N obelde Q um ica 1993
Invent la PCR en 1983

ecibi $ 10 000.00 Dlares por el invento y la compaa CETU

Vendi la patente a Roch por $ 300 000 000.00

M ARCAD O RES G EN TICO S

Las repeticiones cortas en tndem,

ms bien conocido como STRs son

los marcadores genticos .
Un perfil de ADN se compone de los

genotipos para varios STRs, que

forman un cdigo casi nico para
diferenciar o relacionar a una
persona biolgicamente

M ARCAD O RES G EN TICO S

STR (SHORT TANDEM
REPEATS)
O ALELO

SON PARTES DE LOS GENES,

INTEGRADAS POR REPETICIONES
DE LAS BASES NITROGENADAS
COMPONENTES DEL A. D. N.

EJEM PLO S D E M ARCAD O RES G EN TICO S

(O ALELO S)
D3S1358
5'-ACT GCA GTC CAA TCT GGG
T-3'
TH01
5'GTGGGCTGAAAAGCTCCCGATTAT-3'
D21S11
5'-GTG AGT CAA TTC CCC AAG-3'
5'-GTT GTA TTA GTC AAT GTT
CTC C-3'

D18S51
5'-CAA ACC CGA CTA CCA GCA
AC-3'
Penta E
5'ATTACCAACATGAAAGGGTACCAATA-3'
D5S818
5'GGTGATTTTCCTCTTTGGTATCC-3'
D13S317
5'ATTACAGAAGTCTGGGATGTGGAGGA-3'
D7S820
5'GATTCCACATTTATCCTCATTGAC-3'
D16S539
5'-

Segn su ubicacin:
1.- ADN nuclear:

Est en todas las clulas con ncleo

(excepto los glbulos rojos)

Tiene

la herencia MATERNA y PATERNA

Es

una molcula muy grande

No

se conoce toda su secuencia

32

Segn su ubicacin:
2.- ADN mitocondrial:
Est en las mitocondrias de las clulas
Tiene la herencia MATERNA (las mitocondrias
del espermatozoide estn en el cuello)
Es una molcula ms pequea que el ADN
nuclear
Tiene ms copias que el ADN nuclear

33

LINAJE
Podemos

encontrar los linajes de rama

Paterna o Materna, siguiendo las lneas
de:

CROMOSOMA Y
A.

(linaje Paterno)

D. N. MITOCONDRIAL (linaje Materno)

34

PRU EBAS D E A.D .N .EN

PAREN TESCO S
PATERNIDAD

Se toman de:
MENORES
MADRE
SUPUESTO PADRE

PRU EBAS D E A.D .N .

PAREN TESCO
PARENTESCO:
MENORES
MADRE
SUPUESTOS PARIENTES

TO M A D E M U ESTRAS PARA A.D .N .

TO M A D E M U ESTRAS PARA A.D .

N.

TO M A D E M U ESTRAS PARA A.D .

N.

O TRO S U SO S D E LA PRU EBA

D E A.D .N .
MATERNIDAD
INFIDELIDAD (SEMEN Y A D N)
IDENTIFICACIN
CADAVRICA

(ACCIDENTES
TRANSPORTE,
INCENDIOS, DESASTRES NATURALES,
PERSONAS EXTRAVIADAS, N.N.)
INVESTIGACIN CRIMINALSTICA: ID DE
MANCHAS DE SANGRE, SEMEN, PELO,
PIEL, SALIVA.

MANCHAS EN PARED

ID EN TIFICACI N EN
D ESASTRES

ID EN TIFICACI N EN
ACCID EN TES D E TRAN SPO RTE

ID EN TIFICACI N EN
D ESAPARICI N D E PERSO N A

SUPUESTOS RESTOS SEOS CALCINADOS DE LOS 43

M AN CH AS EN PREN D AS

PERFILES G EN TICO S
En

paternidad se espera
que entre el perfil de ADN
de un supuesto padre (SP)
e hijo (H) exista al menos
una concordancia por cada
marcador.

EXCLU SIO N D E PATERN ID AD

Cuando

para ms de un
marcador no hay concordancia
entre SP e H, se establece una
exclusin y prcticamente el
resultado es incuestionable.

N O EXCLU SI N D E
PATERN ID AD
Si todo concuerda entre SP y H
Valoracin bioestadstica del

caso,
estimando
la
probabilidad de que algn otro
individuo tomado al azar de la
poblacin pudiera concordar
con el hijo.

IN D ICE D E PATERN ID AD
El

ndice de paternidad (IP),

indica cuantas veces es ms
probable haber encontrado la
concordancia SP-H considerando
que s es el padre, respecto a
que fuera un individuo tomado
al azar de la poblacin.

IN D ICE D E PATERN ID AD
Este

IP
puede
ser
transformado a porcentaje de
paternidad (W), para facilitar
la interpretacin.

Por ejemplo, un IP de 1 000 se

convierte en W= 99.9%.

IN D ICE D E PATERN ID AD
Existen formulas especificas para

calcular el IP, las cuales cambian

segn el genotipo de cada
marcador analizado, y segn el
caso de paternidad, ya sea que
participe o no la madre, si no est
el padre pero s estn los abuelos,
si se duda de la paternidad de
ambos padres, etc

IN D ICE D E PATERN ID AD
Cuando todo concuerda entre SP y H
Valoracin bioestadstica
Estimando la probabilidad de que algn

otro individuo tomado al azar de la

poblacin pudiera concordar con el hijo.
Se estudian a los marcadores STRs en

la poblacin donde se realizan las

pruebas de ADN, para usar las
frecuencias allicas de los STRs en el

Cm o se utiliza elA.D .N .?
Para estudiar variaciones entre individuos,

(Polimorfismos
Gentico
Gentico- Moleculares)

Marcadores

Caracteres estables
Se transmiten por herencia mendeliana simple

y
Es una expresin de la diversidad gentica

entre individuos.

.PRU EBA D E PATERN ID AD

IN FO RM ATIVA
La prueba de paternidad Informativa

esuna comparacin de los perfiles

genticos de dos individuos para
determinar siexiste una relacin de
parentescoen primer grado.
Generalmente,

se
analizan
16
marcadores genticos (STR) para las
muestras de madre (no indispensable),
hijo(a) y presunto padre. El resultado
es de uso confidencial

PRU EBA D E PATERN ID AD

IN FO RM ATIVA
Puede o tomarse en:

Laboratorio
Casa

PRU EBA D E PATERN ID AD

JU D ICIAL
Se toma a partir de un JUICIO,

la toma de muestra se hace

por parte de :
Un AUXILIAR DE LA JUSTICIA,
O alguna persona idnea para
dicha toma (Qumicos,
Mdicos, Bilogos)

Prueba de Paternidad Judicial

La toma de muestra
se realiza en:
El laboratorio
En el tribunal

Prueba de Paternidad Judicial

Puede:
Ordenar un Juez, escogiendo de la

lista de auxiliares de la Justicia.

A peticin de parte (Actor o

demandado)

EJEM PLO D E PATERN ID AD AL

99.999982362361 %
DE
PRO BABILID AD
I.P.= 5,669,692

STR LOCUS

RANGO DE
ALELOS

ALELOS REFERIDOS

ALELOS REFERIDOS

ALELOS REFERIDOS
OK

D3S1358

(12 20)

15

19

TH01

(4 13.3)

D21S11

(24 38)

D18S51

(8 27)

16

Penta E

(5 24)

D5S818

(7 16)

D13S317

(7 15)

11

D7S820

(6 14)

D16S539

(5 15)

10

12

CSF1PO

(6 15)

10

11

Penta D

(2.2 17)

Amelogenina

(XX XY)

vWA

(10 22)

16

17

D8S1179

(7 18)

13

14

TPOX

(6 13)

15

18

18

13.125
OK

9.3

4.200
OK

29

31.2

29

32.2

29

32.2

3.5796
OK

18

13

16

13

15

12

17

5.000
OK

12

12

1.866
OK

12

11

12

11

2.346
OK

12

11

11

2.333
OK

10

10

13

12

13

11

12

10

10

11

8.167
OK

12

2.059
OK

10

11

0.986
OK

11

11

2.838
N/A

XX

XY

XY

N/A
OK

16

17

16

17

13

15

11

1.757
OK

13

1.803
OK

13

13

0.871
M2

FGA

(16 46.2)

22

------------

------------

21

23

23

4.333

SIN USO

------------

------------

------

EXCLU SIO N D E PATERN ID AD

0 % PRO BABILID AD
I.P.= 0

STR LOCUS

RANGO DE
ALELOS

PERFIL OBTENIDO

(12 20)

15

TH01

(4 13.3)

D21S11

(24 38)

28

28

D18S51

(8 27)

14

Penta E

(5 24)

D5S818

(7 16)

11

D13S317

(7 15)

D7S820

(6 14)

10

D16S539

(5 15)

CSF1PO

(6 15)

Penta D

(22 17)

Amelogenina

(XX XY)

vWA

(10 22)

17

18

16

17

16

D8S1179

(7 18)

12

13

13

15

15

TPOX

(6 13)

10

12

10

(16 46.2)

20

23

23

24

22

18

17

2.0001

9.3

17.097

18

18

9.3

28

30

29

30

28

3.06547

19

14

15

15

19

14

15.857140

11

11

11

9.72921

9.3

12

17

PERFIL OBTENIDO

D3S1358

FGA

17

PERFIL OBTENIDO

11

14

12

14

11

5.51943

11

13

13

13

11

1.07296

10

10

10

2.38095

11

13

14

15

11

14

N. C.

11

12

12

12

10

12

12

2.8276

10

10

15

12

15

10

6.6135

N/A

N/ A

16

17

2.25266

16

13

2.12005

10

3.11147

23

5.79999

11

XY

XY

12

XX

12
24

Marcador Gentico
STR Locus

MARCADORES
DEL SUPUESTO
PADRE

MARCADORES MARCADORES
DEL MENOR DE LA MADRE

D16S539 (5 15)

11

13

14

D7S820

(6 14)

10

10

(10 22)

17

18

16

vWA

15

10

17

11

14

N. C.

12

10

2.3809
5

16

16

17

2.2526
6

PREG U N TAS?
CO M EN TARIO S?
quim icorodrigom artinez@ yahoo.com
Tel8717691142