Anemias Hemolticas

Congnitas
(Intracorpusculares)
MEMBRANOPATIAS:
Esferocitosis Hereditaria

Causa:
Deficiencia
o
anormalidad
de
una
o
Liberacin de lpidos
ms protenas de la membrana del
Menor rea de superficie
eritrocito, por lo que hay:
Formacin de esferocitos poco
elsticos.

Tipos:
Deficiencia parcial de espectrina
Deficiencia parcial combinada de espectrina y
anquirina.
Deficiencia parcial de la protena de la banda 3
Deficiencia de la protena 4.2

Fisiopatologa:
En la deficiencia de espectrina se pierde lpido,
pues la bicapa lipdica no tiene el sostn del
esqueleto.
La disminucin en la proporcin
superficie/volumen y el aumento en la
viscosidad interna, vuelven a los esferocitos
menos deformables al pasar por los senos
esplnicos, por lo tanto son destruidos.

Diagnstico:
Hemograma: microesferocitos >10%
Prueba de Fragilidad Osmtica: a la
hora y a las 24 horas, en donde los
esferocitos hemolisan ms rapidamente
que los eritrocitos en soluciones salinas
hipotnicas.

Tratamiento:
Esplenectoma: es mejor realizarla despus
de los 6 aos de edad.

ENZIMOPATIAS:
Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato
Deshidrogenasa:
Trastorno ligado a herencia sexual (cromosoma X)
Es mas frecuente en la raza negra y en los blancos de la zona
del Mediterrneo.
La variedad G-6-P-D A(-) muestra slo una actividad
enzimtica de 5-15%, por lo que ocasiona un cuadro hemoltico
severo.
La deficiencia de G-6-P-D en personas de raza blanca es
grave, pues la actividad enzimtica es apenas detectable.

Desencadenantes de Hemlisis:
Frmacos: Oxidantes

Sulfas
Nitrofuranos
Furazolidona
Fenazopiridina (Piridium)
Primaquina
Fenilhidrazina

Procesos febriles:
Neumona
Fiebre tifoidea
Septicemias

Fabismo
Es una de las consecuencias ms graves de la D-G-6-F-D.
La hemlisis surge en cuestin de horas a das de haber
ingerido las habas.
La orina adquiere color rojo o caf y puede surgir a breve
plazo choque que a veces es mortal.
Es ms comun en nios y se presenta con variantes que
causan deficiencia intensa.

Deficiencia de Piruvato
Quinasa:
Es la enzimopata ms comn.
Se observan equinocitos.
Puede ser mortal en la niez.

Diagnstico:
Consiste en medir la actividad
enzimtica y establecer el tipo de
mutacin.

Tratamiento:
Evitar uso de oxidantes
Esplenectoma si el cuadro es grave y persistente
Transfusiones sobretodo en el fabismo

HEMOGLOBINOPATIAS:
Drepanocitosis (Hb S):
Etiopatogenia:
Debido a la sustitucin del cido glutmico en posicin 6
de la cadena Beta por valina, con lo cual hay sustitucin de
adenina por timina en el cdigo ADN.
Las molculas desoxihemoglobina S se agregan
ordenadamente, formando microtbulos en forma
helicoidal; debido a esto surge la forma de hoz del
eritrocito.
Frecuente en raza negra (Africa tiene una prevalencia de
hasta 40%) y blancos del Mediterrneo.

Clnica:
Crisis vaso - oclusivas: producen infartos
tisulares.
Crisis megaloblsticas: por consumo de
folato, debido al incremento de la
eritropoyesis.
Crisis aplsicas: por el parvovirus B - 19

Laboratorio:
Hemograma:

Eritrocitos: - Aumento del ndice de

anisocitosis
(RDW > 14,5%)
- Drepanocitos
- Dianocitos

Mdula sea:
Aumento de hemosiderina
Celularidad incrementada
Detencin en la maduracin celular:
crisis megaloblstica.

Electroforesis de hemoglobina:
Detecta la hemoglobina S.
Se deben cuantificar las diferentes fracciones
de la hemoglobina.

Tratamiento:
Folato: 1 - 5 mg:/da de por vida
Transfusiones sanguneas: solo cuando sea necesario,
pues al aumentar la viscosidad sangunea se incrementa el
riesgo de hemlisis.
Hidratacin adecuada.
Analgsicos: de acuerdo a la intensidad del dolor.
Hidroxiurea: aumenta la Hb F.
Dosis: 15 -20 mg./Kg./da.

TALASEMIAS:
Beta Talasemia Mayor:
Falta de sntesis parcial o total en las
dos cadenas Beta, por una mutacin
puntiforme; esto se expresa como
microcitos e hipocroma
Hay exceso de cadenas Alfa, que
precipitan en los eritroblastos
produciendo hemlisis por ertitropoyesis
ineficaz.

Beta Talasemia Menor

(Heterocigoto)
Incluye slo anemia microctica
hipocrmica.
Siempre hay aumento de hemoglobina
A2.

Diagnstico:
Hemograma:
- Anemia microctica hipocrmica con
reticulocitosis.
- Presencia de dianocitos.
Mdula sea:
- Aumento de la hemosiderina
- Maduracin megaloblstica por consumo de
folato.