ANTECEDENTES

Paciente
13

femenina.

aos de edad

Originaria

y residente del D.F.

Hernioplastia

inguinal a los 4 aos.

ANTECEDENTES
Hernias
Telarca

inguinales bilaterales al nacimiento.

11 aos.

Pubarca
Sexo

ausente.

de asignacin femenino.

EXPLORACIN FSICA
Habitos femenino.
Ausencia casi total de vello
corporal.
Glndulas mamarias
Tanner IV. Genitales
externos femeninos en
Tanner III
Vagina terminada en fondo
de saco ciego. Sin presencia
de himen.
Cicatrices quirrgicas
antiguas en ambas regiones
inguinales.

Se remiti a interconsulta con los servicios de gentica

y ginecologa.
Se tomaron muestras para la determinacin de
receptores hormonales en fibroblastos de la piel.

Estudios paraclnicos
Bandas G-plidas
DNAricoenGC.
Muchosgenes.
Bandas G-oscuras
DNAricoenAT.
Pocosgenes

CARIOTIPO: EN EL ESTUDIO DE BANDAS G EN 11

METAFASES NO SE OBSERVARON ANOMALAS
ESTRUCTURALES. SE ENCONTR UNA NICA LNEA
CELULAR CON CARIOTIPO 46,XY.

ESTUDIOS
PARACLNICOS

Ultrasonido

plvico: No se identificaron tero

ni anexos (tubas uterinas y ligamentos).
Gnadas intra abdominales hipoplsicas.

Laparotoma:

Se extirparon ambas gnadas.

Anatoma patolgica. Testculos prepuberales.

ESTUDIOS MOLECULARES

Prueba de unin para el receptor

de andrgenos en fibroblastos:
Negativa.

Anlisis molecular del receptor

de andrgenos (Xq11-q12):
Mutacin puntual en el exn 8,
cambio de Adenina por Guanina
en el codn 853, con cambio de
codificacin de histidina
(CAT) por arginina (CGT).

PERFIL HORMONAL
Mediciones hormonales de
la
paciente:

Valores normales basales

Masculinos

Femeninos

Testostero
na
Estradiol:

2.72 ng/ml.

2.86 15.1 ng/ml.

0.6 1.19 ng/ml.

*63.45 pg/ml.

<60.0 pg/ml.

12 40 pg/ml.

LH

*19.3 mUI/ml.

0.5 7.0 mUI/ml.

2 10 mUI/ml.

FSH

2.5 mUI/ml.

1.0 8.0 mUI/ml.

4 12 mUI/ml.

*Elestradiolylahormonaluteinizante(LH)seencuentranelevados.
ElprimeropormetabolismodelatestosteronaylaLHporquealserresistentea
andrgenosnohayunaregulacinalabajadestagonadotropina.

DIAGNSTICO
Sndrome

de insensibilidad completa a la
accin de los andrgenos (SICA), conocido
tambin como sndrome de feminizacin
testicular.

Se realiza gonadectoma bilateral para evitar que los

testculos intra-abdominales desarrollen un proceso
maligno (gonadoblastoma).
Se inicia substitucin temprana de estrgenos
conjugados y progestgenos para evitar complicaciones
por el dficit hormonal.

TRATAMIENTO Y PRONSTICO

El pronstico de la paciente es bueno para la vida pero

ser infrtil.
El sexo cromosmico de la paciente se mantendr en
reserva.

DISCUSIN
1. Por qu la paciente present hernia inguinal
bilateral al nacimiento?
2. Por qu el desarrollo de las glndulas
mamarias es normal o superior al esperado?
3. A qu se debe la falta de pubarca y de
menarca?

5. A qu se deben las caractersticas que presenta la

vagina?
6. Por qu la paciente carece de tero y anexos?
7. Qu revelan las cuantificaciones hormonales?
8. Por qu desarroll testculos?
9. Cul es la causa de la criptorquidia y qu
consecuencias tiene en la reproduccin y la salud
del paciente?

Nia de 14 aos que consulta por disminucin del crecimiento

desde hace 2-3 aos previamente normal (aporta datos) y que las
dems nias de su edad tienen un mayor desarrollo fsico y
sexual. ltimamente tiene cefaleas y problemas visuales que nota
en clase y al estudiar. No ha tenido la menarquia ni polidipsia o
poliuria. Padres con talla normal. Exploracin: talla baja situada
en 2,1 desviaciones estndar, proporciones corporales normales,
poco vello pubiano y desarrollo mamario. La campimetra
muestra hemianopsia parcial temporal izquierda. Edad sea:
retraso de 2 aos. Analtica general normal. Gonadotrofinas (FSH
y LH) y estradiol bajos. Cul le parece la respuesta ms idnea?
1) La disminucin del crecimiento y desarrollo sexual, edad sea
retrasada, cefalea y alteracin visual sugieren dficit hormonal y
compromiso del quiasma ptico.
2) Al ser una nia en edad puberal, lo ms probable es que su
disminucin de crecimiento y retraso sexual sean debidos a un sndrome
de Turner.
3) No debe tener un tumor hipotalmico por la ausencia de poliuria y
polidipsia. Seguramente tenga retraso constitucional y su problema visual
sea de refraccin.
4) Un dficit de hormona de crecimiento puede explicar el retraso del
desarrollo y estradiol bajo. Valorar si precisa gafas, por sus cefaleas y
alteraciones visuales.
5) Podra tener un craneofaringioma, pero sera raro que no hubiera dado
sntomas antes. Adems, no justificara las gonadotrofinas y estradiol
bajos.

Nia de 9 aos con padres obesos que consulta porque

desde los 6 aos ha aumentado excesivamente de peso
aunque el aumento de talla ha sido importante. Refiere un
buen apetito y una ingesta consecuente de alimento y una
tendencia a la inactividad. A la exploracin fsica los datos
ms relevantes son un ndice de Masa Corporal de 30 con
telarquia 2/4 bilateral un vello pubiano 3/6 con inicio de
vello axilar. Enumere los posibles diagnsticos y que
pruebas
complementarias
solicitara:
1) Diagnstico:
Pubertad precoz
idioptica. Solicitara una
determinacin de
FSH y LH para distinguir si es central o perifrica.
2) Diagnstico: Pubertad precoz secundaria a la obesidad.
Solicitara FSH y
LH y 17 beta estradiol y si los valores son elevados iniciara
tratamiento con
andrgenos.
3) Diagnstico: Obesidad y Adelanto puberal secundario.
Solicitara FSH, LH
y 17 beta estradiol y maduracin esqueltica para comprobarlo.
Iniciara
en el momento restriccin calrica y valoracin a los 6 meses.
4) Diagnstico: Adelanto puberal y obesidad como problemas