MUTACIONS SEGONS EL

MATERIAL GENTIC
ANTHONY ARANDA
DANI MORALES
MARIO SABORIDO

NDEX
Mutacions gniques
Falcemia
Causes
Conseqncies

Mutaciones comosmiques
Definici
Sndrome de Prader-Willi
Sntomes

Mutacions genmiques
Efecte
Tipus
Aneuplodia: Trisoma del 18
Causa
Smptomes

MUTACI GNICA
Falcemia

Causes

La anmia de les cllules falciformes s una malaltia gnica autosmica

recessiva resultat de la substituci de Adenina per Timina en el gen de la
globina beta, ubicada en el cromosoma 11, lo qual condueix a una
mutaci de cid glutmic per valina* en la posici 6 de la cadena
polipeptdica de globina beta y a la producci duna hemoglobina
funcionalment defectuosa, la hemoglobina S.

*La valina s un dels vint-i-set

aminocids codificats per el DNA en
la Terra.

MUTACI GNICA

Conseqncies:

Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulaci dels

glbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen smptomes
com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glbuls vermells tamb
tenen una vida ms curta i, a la vegada, aix provoca una anmia, ja que
no poden ser reemplaats a temps.

MUTACI CROMOSMICA
Definici:

Lesmutacions
cromosmiquessn
aquellesmutacionsque
afecten el nombre o
l'estructura dels cromosomes.
Es transmet de pares a fills.

MUTACI CROMOSMICA
Sndrome de Prader-Willi
El sndrome de Prader-Willi pot ser ocasionat per diversos defectes gentics. Aquest

trastorn neurogentico s degut a lesions, de diferent naturalesa, en els

cromosomes, esdevingudes a la regi 15q11-13 del cromosoma 15 patern de
l'espcie humana.
La deleci en el cromosoma 15 patern ocasiona la prdua d'un
allel procedent del pare, desencadenant aquest sndrome. Aquest fet t un cert
parallelisme amb la Sndrome d'Angelman, ja que s provocat tamb per la prdua
d'un allel, per en aquest cas matern.

Sntomes:
Obesitat, talla baixa, hipogonadisme, criptorqudia i alteracions en l'aprenentatge

desprs d'una etapa d'hipotonia muscular pre- i postnatal, donant la impressi d'una
lesi cerebral severa.

MUTACI GENMICA
Efecte:
Augmenten o disminueixen el nombre de cromosomes tpic de
l'espcie.

Tipus:

1) Euplodies: s'altera el nombre de cromosomes.

2) Aneuplodies: apareix algun cromosoma de ms o menys.

MUTACI GENMICA
Aneuplodia: Trisoma del 18

MUTACI GENMICA
Causa:
s causat per la presncia d'un cromosoma nmero 18 que es presentin
mltiples anomalies, moltes de les quals que sigui difcil que el nen sobrevisqui
ms enll d'uns quants mesos.

Smptomes:

Nen amb baix pes en nixer

Mans ben tancades
Retardo mental
Mandbula petita
Cames creuades
Malaltia Cardaca congnita