Dr.Tatang.A.

Hidayat,SpA

Pertama kali diuraikan oleh Langdon Down th

1866.
Tahun 1959 dibuktikan adanya kelainan pada
kromosom.
Angka kejadian :
- ditemukan diseluruh dunia pada semua suku
bangsa.
- 1,5 : 1.000 kelahiran, 10 % dengan retardasi
mental.
- lebih banyak ditemukan pada ibu > 30 th.

Kelainan Kromosom : terletak pada

kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinankemungkinan
1. Non disjunction sewaktu osteogenesis
( trisomi ).
2. Translokasi kromosom 21 dan 15.
3. Postzygotic non disjunction (mosaicism)

Faktor-faktor yang memegang peranan

dalam terjadinya kromosom ialah :
1. Umur ibu : umur > 30 th, umur ayah
tidak
mempengaruhi.
2. Kelainan kehamilan.
3. Kelainan endokrin pada ibu: pada usia
tua
dapat terjadi infertilitas relatif, kelainan
tiroid atau ovarium.

Anak dengan sindrom ini sangat mirip satu

sama lainnya.
Retardasi mental dan retardasi jasmani.
Kemampuan berfikir dapat digolongkan Idiot
dan Imbesil, serta tidak akan mampu
melebihi seorang anak berumur 7 th.
Berbicara dengan kalimat2 yang
sederhana, biasanya sangat tertarik pada
musik dan kelihatan sangat gembira.

Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil

dan brakicefalik dengan daerah oksipital
yang mendatar.
Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung
pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit
miring keatas dan samping (seperti
mongol), iris mata menunjukan bercakbercak,lipatan epikantus jelas sekali.
Telinga agak aneh,bibir tebal dan lidah
besar, kasar dan bercelah-celah.

Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.

Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya
longgar. Dileher terdapat lipatan-lipatan
yang berlebihan.
Pada jari tangan tampak jari kelingking
yang pendek dan membengkok
kedalam.Jarak antara jari 1 dan 2, baik pada
tangan maupun kaki agak besar.
Gambaran telapak tangan tampak tidak
normal, yaitu terdapat satu garis besar
melintang (simean crease).

Alat kelamin biasanya kecil. Otot hipotonik

dan pergerakan sendi-sendi berlebihan.
Kelaina jantung bawaan seperti defek septum
ventrikel sering ditemukan.
Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan
sering mengenai anak dengan kelainan ini.
Angka kejadian leukemia tinggi.
Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang
baik, tetapi kemudian menjadi lambat.

PEMERIKSAAN TAMBAHAN :
1. Dermatoglifik
2. Pemeriksaan kromosom

PATOLOGI ANATOMIK :
Otak anak dengan kelainan ini biasanya
lebih kecil dari normal.

1.
2.
3.
4.

Hipotiroidisme
Akondroplasia
Rakitis
Sindrom turner

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus.