ALBINISME

DEFINISI
Albinism,(dari bahasa Latinalbus,berarti putih)
National Library of Medicine
Kelainan pada produksi melanin yang menyebabkan sedikit bahkan
tidak sama sekali adanya warna (pigmen) pada rambut, kulit dan
mata.

Dorland
Prof. DR., Dra. Yovita H., MS.
Kelainan yang disebabkan karena tubuh tidak mampu memproduksi
enzim tirosinase guna membentuk pigmen melanin.

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001479.htm
(Morelli JG. Hypopigmented lesions. In: Kliegman RM, Stanton
BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds.Nelson
Textbook of Pediatrics)

CIRI-CIRI
Warna kulit dan rambut putih pucat
Photophobia
Nystagmus ( gerakan mata yang berusaha untuk medapatkan gambar yang jelas)
Ourfovea, a pit in the center of the retina, is packed with millions of cones that provide
color sensitivity to the eye. We need cones to see details clearly when reading,
recognizing a faceor watching television. During development, melanin helps our fovea
form properly, but its exact role is unknown. In albinism, the pit may not form, and the area
may have too few cones [source:Kelly]. Print may blur, and the eyes, continuously seeking
a clear picture, may make involuntary motions -- a condition callednystagmus
Strabismus
Albinism also affects the optic nerves. Our optic nerves connect our eyes to our brain. In
embryonic development, melanin tells growing nerves exactly where to go in the eye. The
nerves, directed by melanin, pass through an integration center on each side of the brain.
Half cross -- left eye to right brain -- while half go to the center on the same side of the
brain. This gives each center input from both eyes. The brain then overlays the two eyes'
images, making a three-dimensional picture. In people with albinism, there is a shortage (or
complete lack) of melanin production, and the directions go astray. As a result, almost all of
the optic nerves cross. The pictures seen by the two eyes are never combined. The brain
quickly adapts, leaving a single picture but some trouble seeing depth. In addition to
nystagmus, some people with albinism havestrabismus, where one eye appears to move
independently of the other. It's related to misrouted optic nerves
Astigmatis (karena mata yg terlalu sering berusah untuk fokus menyebabkan kornea mata
melengkung tidak rata)
Adanya bintik-bintik pada kulit (karena sunburn)
Memliki iris berwarna merah mudah

 Fovea kami, lubang di tengah retina, dikemas dengan jutaan kerucut yang memberikan
sensitivitas warna mata. Kita perlu kerucut untuk melihat rincian jelas ketika membaca,
mengenali wajah atau menonton televisi. Dalam perkembangannya, melanin membantu
bentuk fovea kami benar, tetapi peran yang tepat tidak diketahui. Dalam albinisme, pit
mungkin tidak membentuk, dan daerah mungkin memiliki terlalu sedikit kerucut
[sumber: Kelly]. Cetak mungkin mengaburkan, dan mata, terus mencari gambaran yang
jelas, dapat membuat gerakan involunter - suatu kondisi yang disebut nystagmus
Strabismus
Albinisme juga mempengaruhi saraf optik. Saraf optik kami terhubung mata kita ke otak
kita. Dalam perkembangan embrio, melanin Ia minta agar saraf tumbuh persis di mana
untuk pergi di mata. Saraf, disutradarai oleh melanin, melewati pusat integrasi di setiap
sisi otak. Setengah lintas - mata kiri ke otak kanan - sementara setengah pergi ke pusat
pada sisi yang sama dari otak. Hal ini memberikan setiap masukan pusat dari kedua
mata. Otak kemudian overlay gambar dua mata ', membuat gambar tiga dimensi. Pada
orang dengan albinisme, ada kekurangan (atau kurang lengkap) produksi melanin, dan
arah tersesat. Akibatnya, hampir semua saraf optik lintas. Gambar-gambar yang terlihat
oleh kedua mata tidak pernah digabungkan. Otak cepat beradaptasi, meninggalkan satu
gambar tetapi beberapa kesulitan melihat kedalaman. Selain nystagmus, beberapa
orang dengan albinisme memiliki strabismus, di mana satu mata tampak bergerak
secara independen dari yang lain. Ini terkait dengan saraf optik misrouted

KULIT
Pada beberapa penderita albinisme, pigmentasi kulit
tidak akan pernah berubah
Pada beberapa penderita albinisme, produksi melanin
dapat dimulai atau meningkat selama masa kanakkanak, dan dalam waktu 10 tahun mengakibatkan
perubahan tipis pada pigmentasi
Resiko tinggi kanker
Terpapar sinar matahari dapat menyebabkan:
Bintik-bintik
Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen (berwarna pink)
Kemampuan tan (kulit coklat)
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/basics/
definition/CON-20029935?p=1

JENIS-JENIS
Ocular albinism
- Hanya berpengaruhi mata
- blue eyes
- banyak terjadi pada laki-laki
- mutasi pada kromosom X
- kulit dan rambut berwarna normal
- pada beberapa kasus, mata berwarna merah karena
pembuluh darah terlihat melalui iris yang tipis
- gangguan pendengaran, tuli

http://kidshealth.org/teen/diseases_conditions/genetic/al
binism.html#

 Oculocutaneous Albinism (OCA)

Oculocutaneous Albinism (OCA 1)
OCA1b
Tidak ada produksi enzim tirosinase

OCA1a
Masih ada aktifitas enzim tirosinase
Pigmennya dapat meningkat dari lahir (kulitnya masih
bisa coklat)

Oculocutaneous Albinism (OCA 2)

Mempengaruh protein lain yang mempengaruhi produksi
melanin.

Hermansky-Pudlak syndrome
Mutasi yang terjadi pada satu dari delapan gen
yang berbeda
Albinism yang paling jarang
Penderita mengalami pendarahan, kelainan paruparu, dan pencernaan.

 Chediak-Higashi syndrome
Jarang
Mutasi pada gen LYST
Tanda dan gejala seperti
oculocutaneous albinisme
Sel darah putih mengalami kerusakan
sehingga meningkatan resiko infeksi
http://emedicine.medscape.com/article/12
00472-clinical

OCA Subtypes

Gene Position

OCA 1OCA 1A
(tyrosinase-negative
OCA)
OCA 1B (yellowmutant/Amish/
11q14-21
xanthous,
temperature-sensitive)
OCA 1A/1B
heterozygote

Affected Protein

Tyrosinase

OCA 2

(tyrosinase-positive
OCA, brown OCA)

15q11-13

P protein

OCA 3

9p23

Tyrosinase-related
protein

pertanyaan
Mengapa penderita albinism sensitif terhadap cahaya
(silau)?
Karena irisnya tidak memiliki cukup warna (pigmen) untuk
melindungi retina (lapisan tipis di bagian dalam belakang
mata, dekat saraf optik) dengan baik. Fungsi dari retina
mataadalah menerima cahaya terfokus dari lensa,
mengubah cahaya menjadi sinyal saraf, dan mengirim sinyal
saraf itu ke otak
Retina memproses cahaya melalui sel fotoreseptor (sel yang
sangat sensitif terhadap cahaya, bertanggung jawab untuk
kualitas warna dan intensitas cahaya
Otak yang akan menentukan gambar apa yang dilihat
http://www.healthline.com/human-body-maps/retina
http://kidshealth.org/teen/diseases_conditions/genetic/albinis
m.html#

FAKTOR PENYEBAB

Non-sense mutation
Tidak terbentuknya enzim tirosinase
Perkawinan sedarah (consanguinitas)
Faktor genetik

MEKANISME

Proses Kelainan Pewarisan Pada

Albinisme

Normal carrier
carrier Aa

P
=

F
=A
a

Normal
Aa

AA
(Normal)

Aa
(Normal carrier)

Aa
(Normal carrier)

aa
(Albino)

Hasil : kemungkinan anak yang mengalami albino 75% dan yang

tidak 25%
(3 : 1)

 MEKANISME

 http://mrsloughsp4class.wikispaces.com
/Albinism?responseToken=0e3864694e91ac
11085d649b30d75a0fe
http://kidshealth.org/teen/diseases_condit
ions/genetic/albinism.html#
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/
article/001479.htm
(Morelli JG. Hypopigmented lesions. In:
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW,
Schor NF, Behrman RE, eds.Nelson
Textbook of Pediatrics)

STRUKTUR KROMOSOM
Kromosom ialah benda-benda halus
berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok dan terdiri atas warna yang
mudah mengikat zat warna dalam
nukleus.
Secara normal jumlah kromosom
pada manusia ada 46 buah atau 23
pasang.

 Kromosom dibentuk dari: DNA

dan protein histon.

Kelainan struktur
kromosom
Menyebabkan aberasi(mutasi);
1) Delesi:kekurangan segmen kromosom
2) Duplikasi:Kelebihan segmen kromosom
3) Translokasi:Pertukaran segmen kromosom ke
kromosom nonhomolog.
4) Inversi:Perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom saat terjadi meiosis.
5) Katenasi: Terjadi pada dua kromosom nonhomolog
yang saling bertemu ujung-ujungnya sewaktu
pembelahan sehingga membentuk lingkaran.
6) Isokromosom:Berlawanan dengan translokasi.

PENCEGAHAN
Menghindari perkawinan dengan
orang-orang yang menderita albino.
Menghindari perkawinan sedarah
(congsanguitas).

PENANGANAN
Pelindungan sinar matahari
(sunblock)
Bantuan daya lihat (kaca mata
hitam)
Pembedahan pada mata