Defectul septal atrioventricular

-diagnostic prenatalAnca Berescu

 Un grup de defecte cardiace caracterizate prin dezvoltarea

anormal a structurilor derivate din bureleii endocardici n
cursul dezvoltrii embriologice a cordului
DSAV, CAV
absena poriunii atrioventriculare septale
dezvoltare deficitar a valvelor AV
oricficiu de intrare comun spre Vdr i Vstg
Anatomic- anomalii ale SIA + plan AV + SIV
Sangele patrunde prin valva AVC septul rezidual IV

Embriologie - teorii
1. Eecul fuzrii bureleilor
endocardici
2. Malaliniamentul septului
atrial pe septul
ventricular
3. Tranziia anormal
endoteliu-mezenchim
4. Tranziia anormal nonendotelial-mezenchim

Cell.Mol.Life Sci.2012 69:1377-1389

Cardiovascular research 2010 88,205-2016

Embriologie expresia genic

Pierderea combinat a > 2
alele TBx2 i TBx3 anuleaz
formarea bureleior
endocardici TGF + BMP + ali factori
de transcripie

Cell.Mol.Life Sci.2012 69:1377-1389

Journal of Molecular and Cellular Cardiology 59 (2013) 196-204
B.P.T. Kruithof et al./ Differentiation 84(2012) 89-102

Embriologie - SAV
fuzionarea bureleilor
endocardici- E=34-36 zile
dezvoltarea valvelor AV (S5)
esutul ce inconjoar
canalele AV dr i stg, ant,
post. vor forma cuspele
valelor
Perinuele particip i la
formarea SIV mb. i la
nchiderea ostium
primum

Embriologie
Malformaii cardiace + malformaii cranio-faciale
Printre celulele benzilor endocardice de la nivel conotruncal exist i celule ale crestelor neurale, care
contribuie la formarea feei, capului (ex.Sdr.Down,
DiGeorge)

Malformaii cardiace + malformaii ale membrelor

superioare
Gena TBX5-regleaz dezvoltarea membrelor superioare dar
i a septurilor cardiace
Sdr. Holt-Oram (DSA + malf.mb.sup +/-DSV)

Epidemiologie
17 % din BCC prenatale
4-5% din feii nscui vii, diagnosticai cu BCC
34,8 % - 100000 nateri cu fei vii
Uoar predominan feminin (1,3/1)
Risc de transmitere familial mai crescut dect n cazul
altor defecte
Asociere frecvent cu Sdr. Down (forma complet)

CLASIFICARE
Canalul AV complet:
Atriu comun- ostium primum DSA,
imediat deasupra valvei AV
Valva AV unic- de obicei cu 5 cuspe
DSV larg imediat sub valva AV
Canalul AV incomplet/parial:
DSA tip ostium primum
Dou valve AV separate (cu despictur la
nivelul mitralei, nedetectabil la ft)
malformaii ale VAVStggrade variabile
de regurgitare
Canal AV Tranziional/Intermediar
Prezint dou orificii distincte drept i stng
Prezint DSA
Prezit DSV mic

Clasificare
1. Balansat ventriculi de dimensiuni normale
2. Nebalansat un ventricul hipoplazic

Clasificarea Rastelli- valva anterioar:

A. Cordajele plecnd din cleft (fant) se inser pe creasta SIV sau pe
marginea sa dreapt;jumtatea stng se inser pe pilierul anterior al
mitralei, jumtatea dreapt pe pilierul anterior al tricuspidei
B. Cordajele plecnd din cleft se inser pe un pilier accesoriu n
ventriculul drept
C. Hemivalva anterioar nedivizat se inser n VS i VD pe pilierii anteriori
ai mitralei i tricuspidei

Diagnostic
CAV are un impact redus asupra circulaiei fetale, cu
excepia cazului n care este prezent regurgitarea
semnificativ la nivelul VAVC
DSA-Ostium primum i DSV sunt bine tolerate in utero
Datorit rezistenei pulmonare crescute fetale poate
exista doar un grad redus de unt stg-dr fr o umplere
crescut a inimii
Diagnosticul este ecografic

Obiectivele ecocardiografiei
fetale - CAV
Determinarea mrimii DSA i DSV
Vizualizarea anatomiei inelului AV, a valvelor i cordajelor
Determinarea dimensiunilor atriale i ventriculare
Evaluarea prezenei obstruciei tractului de ejecie stng
Existena regurgitrii
Funcia ventricular
Leziuni asociate : TF, CoA, Ebstein, dextrocardie, anomalii
venoase

Canalul AV complet

a) n timpul sistolei planul AV unic,

DSA,DSV
b) n diastol- nu se vizualizeaz crucea
Inimii
c) Insuficiena valvei comune AV
d) n diastol semnul clasic n Y al
umplerii ventriculare

Defect AV complet,nebalansat,izomerism
atrial
a)Disproporie moderat ventricular(dr>stg);
vena azygos adiacent aortei situs anormal
b) Hipoplazie ventricular dreapt sever
c)Hipoplazie Vstg sever
d)Color Doppler- obstrucia poriunii stngi
valvulare ce a det. Hipoplazia, prin
suprancrcarea Valvei AV

Trebuie vizualizate conexiunile ventriculoarteriale pentru depistarea anomaliilor

concurente tetralogie Fallot/ventricul drept cu dubl cale de ie ire
Modul Color Doppler poate ajuta la identificarea gradului de hipoplazie
ventricular
PWD poate fi utilizat pentru evidenierea regurgitrii dac aceasta este prezent
Ecografia cardiac 4D poate fi folosit pentru evaluarea anatomiei valvei AV

Canal AV parial
- Valvele AV nu sunt fuzate
- Defectul septal deasupra planului
Atrioventricular
- Defectul este vizualizat mai bine
n imaginea transversal de 4 camere
- Dopplerul Color cu un PRF sczut
poate facilita vizualizarea defectului
Septum primum
a)sistol- lipsa imaginii offset-ului clasic al valvelor-imagine apicala 4 camere
b) diastol-imaginea celor 2 valve
c) Color Doppler- vizualizarea DSV
d)Confirmarea absenei micrilor valvulare normale- sistol- sec iune
transversal 4 camere
e)diastol- Defect ostium primum
f)Color Doppler- defectul ostium primum
Dincolo de fluxul prin FO-la dreapta i defect
mic SV n stnga

CANAl AV Tranzitional

Managementul prenatal
Diagnosticul- la sfritul trimestrului I
NT>percentila 95 riscul de anomalii congenitale cre te pna la 50 la 1000 fetu i
Se poate efectua ecografie endovaginal mai ales n cazul n care pozi ia ftului
este inadecvat
Diagnosticul-tipic- 18-20 sptmni
Prezena unui DAV izolat impune consilierea gravidei cu privire la
amniocentez- risc crescut de Sdr. Down
Dac sarcina continu monitorizare lunar ecocardiografic
Cele cu regurgitare semnificativ AV trebuie monitorizate mai des datorit
riscului de apariie a hidropsului fetal
Direcia fluxului la nivelul septului atrial i ductul arterial lunar

Identificarea unui DSAV reprezint o indicaie de evaluare amnunit i de

efectuare a cariotipului.
Nu reprezint o indicaie de cezarian
Travaliul normal i naterea natural sunt bine tolerate i sunt optime pentru
tranziia fetal
n general feii diagnosticai cu DSAV ajung la termen

Anomalii cardiace asociate

TF/atrezie pulmonar
Obstrucia tractului drept ventricular de
ejecie
DORV
CoA/Ao hipoplazic
Dextrocardie

Obstructie tract stang de ejecie

Heterotaxie
TGA
Ebstein
Regurgitare sever AV
Bloc cardiac complet
Ventricul drept unic

Canal AV cu Vstg mic

CAV cu TF

Canal AV cu atriu comun

Canal AV Complet CU Vdr. Dominant

Bloc Cardiac Complet/Hidrops

Berg C, Kaiser C et al. Ultraschall in Med 2009;30:25-32

Consilierea familiilor malformaii

extracardiace

Diagnostic diferenial
DSV
Atrezie tricuspidian
Cord stng hipoplazic

Prognostic
Cel mai important factor de prognostic l constituie
asocierea cu alte malformaii cardiace
Alti factori: regurgitarea de la nivelul VAVC
Dac este nsoit de un sindrom malformativ complexprognostic sczut

Rasiah, et al,Birmingham, UK,

2008

Terapie postnatal
DSAV partial este n general asimptomatic
In cazuri puine despictura de la nivelul valvei mitrale
este important, necesitnd intervenie timpurie n
perioada neonatal- n special cnd Vstg este hipoplazic
Chirurgia se practic la 3-6 luni de viaa nchiderea
defectelor i reconstrucia valvular
Supravieuirea - CAVpartial buna cu o calitate a vieiinormal

V mulumesc!