Alkaptonurija

ovi Marina, uri Nicole Nevenka, Grba Ema, Ivanevi Petra, Ivani
Antonia, Kajba Lea, Khaznadar Omar, Klasan Nina
Metabolizam tirozina

homogentizat - oksidaza
Prenoenje alkaptonurije
Autosomno-recesivno
nasljeivanje, kao sve
enzimopatije

Uestalost pojavljivanja: 1:500 000

Slovaka: 1:19 000

Mutacije za alkaptonuriju
pronaene su u sva 44 kromosoma

Mutacija u HGD genu

Posljedice alkaptonurije
nakupljanje homogentizata

bolovi u zglobovima
Dijagnoza
poviena razina homogentizata u mokrai

Lijeenje
smanjen unos bjelanevina hranom

askorbinska kiselina
Zbog nedostatka kojeg enzima dolazi do pojave alkaptonurije?

a) tirozin-transaminaza

b)homogentizat-oksidaza

c) -ketotiolaza

d)treonin-aldolaza

e)acetat-tiokinaza
Do nakupljanja homogentizata dolazi u:

a) hrskavicama

b)tetivama

c) bjeloonici

d)a)+b)

e)sve je tono