GENTICA

3.1 GENES
INTEGRANTES:
Jennifer Abril
Lorena Aguilar
Gnesis Alcvar
QU ES UN GEN?

Un gen es un factor hereditario que

abarca una longitud determinada de ADN
y que influye en una caracterstica
especfica.
La gentica es la rama de la Biologa que
estudia el almacenamiento de la
informacin en los organismos vivos y
cmo esta informacin puede transmitirse
de los progenitores a sus descendientes.

Podemos deducir que cada gen consiste

en un segmento mucho ms corto de
ADN que un cromosoma y que cada
cromosoma tiene muchos genes.
COMPARACIN DEL NMERO DE GENES
DNDE SE ENCUENTRAN LOS GENES?
Los genes estn ligados en grupos y cada grupo corresponde a uno de los tipos
de cromosomas de una especie.
Cada gen ocupa una posicin especfica en el tipo de cromosoma donde se
ubica. Esta posicin se llama locus del gen .
Ejemplos:

El maz tiene Tiene 23

10 grupos de grupos de
genes ligados y genes ligados y
10 tipos de 23 tipos de
cromosomas. cromosomas.
QU SON LOS ALELOS?

Gregor Mendel, el padre de la gentica

Los pares de factores hereditarios son formas

alternativas del mismo gen.

Puede haber mas de dos alelos en un gen

Ocupan la misma posicin en un cromosoma:

tienen el mismo locus.
LA DIFERENCIA ENTRE ALELOS
Un gen consiste en un segmento de ADN,
con una secuencia de bases que puede ser
de cientos o miles de bases. Las secuencias
de bases de los diferentes alelos de un gen
presentan ligeras variaciones. Generalmente
una sola base o un nmero muy pequeo de
ellas son diferentes, por ejemplo, la adenina
podra estar presente en una determinada
posicin de la secuencia en un alelo y la
citosina en esa posicin en el otro alelo.
Las posiciones en un gen donde
puede haber ms de una base se
llaman polimorfismos de nucletidos
individuales. Un gen puede tener
varios polimorfismos de nucletidos
individuales, pero aun as los alelos
del gen difieren solo en unas pocas
bases.
MUTACIN
Los alelos nuevos se forman por mutacin
gentica a partir de otros alelos. Las
mutaciones son cambios aleatorios: no
existe ningn mecanismo para que se
produzca determinada mutacin. El tipo
ms importante de mutacin es la
sustitucin de bases segn la cual una base
en la secuencia de un gen se sustituye por
una base diferente.
Por ejemplo, si la adenina estuviera
presente en una determinada posicin de la
secuencia de bases podra sustituirse por la
citosina, la guanina o la timina.
Casi todas las mutaciones son neutrales o
perjudiciales, y algunas son incluso letales al
causar la muerte de la clula en la cual se
produce. Las mutaciones en las clulas del
cuerpo se eliminan cuando el individuo
muere, pero las mutaciones en las clulas
que se transforman en gametos pueden
transmitirse a la descendencia y originar
enfermedades genticas.
 ANEMIA FALCIFORME
Es la enfermedad gentica ms frecuente en el
mundo. Se debe a una mutacin del gen que
codifica el polipptido alfa-globina de la
hemoglobina.
La anemia falciforme ocurre cuando una
persona hereda dos genes anmalos (uno de
cada progenitor), lo que determina que sus
glbulos rojos tengan una forma anmala. En
vez de ser flexibles y en forma de disco, son
rgidos y curvos, adoptando la forma de una
antigua herramienta de labranza denominada
hoz de donde proviene el nombre de la
enfermedad (falciforme significa relativo a la
hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
 La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma
anmala de hemoglobina (HbS). Las molculas de HbS tienden a
amontonarse, convirtiendo los glbulos rojos en unas clulas
pegajosas, rgidas y ms frgiles y hacindoles adoptar una forma
similar a la de una hoz.Los glbulos rojos que contienen HbS
pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anmala
hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma
anmala. Entonces, en vez de desplazarse fcilmente por el
torrente sanguneo, pueden obstruir vasos sanguneos, impidiendo
que los tejidos corporales reciban el oxgeno que necesitan para
funcionar y mantenerse sanos.
A diferencia de los glbulos rojos
normales, que permanecen
aproximadamente 4 meses en el
torrente sanguneo, los glbulos rojos
anmalos, ms frgiles, se
descomponen al cabo de 10 a 20 das,
lo que suele provocar anemia. La
anemia tiene lugar cuando la cantidad
de glbulos rojos que hay en el cuerpo
(o la cantidad de hemoglobina) est
por debajo de lo normal. Las personas
que padecen anemia suelen
encontrase dbiles, se cansan con
facilidad y pueden tener aspecto de
estar demacradas.
No se sabe con qu frecuencia ha
ocurrido esta mutacin, pero en
algunas partes del mundo el alelo
HBs es sorprendentemente comn.
En zonas del este de frica, hasta
el 5% de los recin nacidos tienen
dos copias del alelo y desarrollan
sntomas graves de anemia. Otro
35% tienen una copia, por lo que
producen ambas, la hemoglobina
normal y la forma mutante. Estos
individuos solo padecen sntomas
leves.
 QU ES UN GENOMA?

El genoma es la totalidad de la informacin gentica de un organismo

DEFINICIN
En los seres humanos, el genoma consta de 46 molculas que forman los
cromosomas del ncleo, mas la molcula de ADN de la mitocondria. Este
patrn es el mismo en otros animales, aunque el numero de cromosomas
generalmente es diferente
En las especies de plantas, el genoma consta de
las molculas de ADN de los cromosomas del
ncleo, mas las molculas de ADN de la
mitocondria y del cloroplasto
 EL GENOMA DE LOS PROCARIOTAS

El genoma de los procariotas es mucho mas pequeo y consiste en el ADN

del cromosoma circular, adems de los plsmidos que estn presentes
Los plsmidos son molculas circulares de ADN que se replican de manera
independiente al cromosoma de la clula
 EL PROYECTO GENOMA HUMANO

En el Proyecto Genoma Humano se secuenci toda la secuencia de bases de

los genes humanos.
 DATOS

Se descubri que la mayor parte del genoma no se transcribe. Conocido

hasta ahora como ADN basura
El genoma que se secuenci consta de un conjunto de cromosomas se trata
de un genoma humano no del genoma humano
 TCNICAS UTILIZADAS PARA LA
SECUENCIACIN DEL GENOMA
Las mejoras tecnolgicas conllevan avances en la investigacin cientfica: los
secuenciadores de genes, fundamentalmente el lser y los detectores
pticos.