Pubertatea

Pubertatea fiziologica la fete

Accelerarea vitezei de crestere in inaltime salt pubertar

de aprox. 25 cm
Telarha (sub actiunea estrogenilor)
Alte modificari induse de secretia de estrogeni (labii,
mucoasa vaginala, dimensiuni uter si ovare)
Adrenarha sub actiunea androgenilor SR si ovarieni,
independent de gonadarha !
Menarha odata cu instalarea feed-back-ului pozitiv
Stadializarea Tanner
 Pubertatea fiziologica la baieti
Primul semn cresterea
volumului si
dimensiunilor testiculare
(>2,4 cm, 4 mL), datorita
stimularii tubilor
seminiferi de FSH
Gonadarha (G1-G5)
Adrenarha
Accelerarea vitezei de
crestere in stadiile G3-
G4, salt pubertar de
aprox. 28 cm
 Factori genetici
Factori ce influenteaza momentul debutului pubertatii:
Factori nutritionali
- Factori genetici Activitatea fizica
Factori de mediu
- Factori nutritionali
- Activitatea fizica
- Factori de mediu
 Pubertatea precoce

Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare :

- la fete inainte de 8 ani
- la baieti inainte de 9 ani
Se asociaza cu accelerarea cresterii, a dezvoltarii
somatice si a maturarii scheletice statura finala
redusa
 Clasificarea pubertatii precoce
Centrala (adevarata, dependenta de GnRH):
- Idiopatica
- Afectiuni ale SNC
Incompleta (GnRH-independenta)

Baieti: gonadotropinoame, HAC, neoplazii adrenale virilizante,

adenoame cu cel Leydig, testotoxicoza familiala
Fete: chiste ovariene, neoplazii secretante de estrogeni
Ambele sexe: Hipotiroidism sever, sd Mc Cune Albright
Variatii ale dezvoltarii pubertare: telarha precoce, pubarha
precoce, menarha precoce
Pubertate precoce idiopatica
Pubertate precoce- hamartom
hipotalamic
 Evaluare in pubertatea precoce

Anamneza: anomalii sau leziuni perinatale,

infectii, expunere la hh. sexuali, AHC similare
Examen clinic - incadrarea in stadiile Tanner
Curba cresterii (viteza de crestere)
Hormonal estrogeni/testosteron, gonadotropi,
test la GnRH
TSH, androgeni SR, hCG
 Investigatii imagistice

Rx pentru determinarea
varstei osoase
Ecografie (dimensiuni
uter, ovare)
CT/RMN cranian in
pubertatea precoce
centrala
 Tratamentul pubertatii precoce
Obiective:
1. Tratamentul cauzei - radical
2. Supresarea secretiei de
hh.sexuali - antisecretor
3. Oprirea cresterii si a
maturizarii osoase
4. Suport psihologic
Tratament antisecretor
a. Pubertatea precoce de tip
central:
- Agonisti de GnRH - zilnic
sau preparate depot
- Medroxiprogesteron acetat
b. Pubertatea precoce
incompleta
- Ketoconazol
- Ciproteron acetat
 Pubertatea intarziata

Lipsa semnelor de dezvoltare pubertara la 13 ani

fete, 14 ani baieti
Pubertate intarziata constitutional statura mica,
greutate mica, dezvoltare scheletica < 2 DS fata
de medie, exista si intarzierea adrenarhai
 Cauze de pubertate intarziata
Hipogonadism hipogonadotrop
- Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau
congenitale
- Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
- Insuficienta hipofizara multipla
- Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa,
hipotiroidism
Hipogonadism hipergonadotrop
- Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara
- Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana
 PARACLINIC: LH = 0.09 mUI/ml
FSH = 0.59 mUI/ml
SINDROMUL KALLMAN
TESTOSTERON = 0.11 ng/ml
PROLACTINA = 7.20 ng/dl
H. G., SEX M CORTISOL = 12.71 ug/dl
TSH = 2.1 Uui/ml
CLINIC: HABITUS EUNUCOID, RgANOSMIE,
sa turca -POLIURIE
normala POLIDIPSIE, LIBIDO
DIMINUAT, POLUTII ABSENTE, OGE INFANTILE
PARACLINIC: LH = 0.09 mUI/ml
FSH = 0.59 mUI/ml
TESTOSTERON = 0.11 ng/ml
PROLACTINA = 7.20 ng/dl
CORTISOL = 12.71 ug/dl
TSH = 2.1 Uui/ml
Rg sa turca - normala
 SINDROMUL LAURENCE MOON BIEDL
EXAMEN CLINIC:
S. S., BAIAT IN VARSTA DE 13 ANI INVESTIGAT PENTRU HIPOGONADISM
DIAGNOSTICAT CU RETINITA PIGMENTOASA LA VARSTA DE 11 ANI
INALTIME 154 CM, GREUTATE 54 KG, BMI 26 KG/M2
DISPOZITIE CENTRALA A ADIPOZITATII
FACIES LUNA PLINA
ASTIGMATISM
INFANTILISM SEXUAL
STAGIU TANNER: TESTE G1 2/1,5 CM, MICROPENIS (2,5 CM),
SCROT NEPIGMENTAT, FARA PAR PUBIAN
USOR RETARDAT MINTAL

TESTE DE LABORATOR:
TESTE HORMONALE
LH NEDETECTAT
FSH = 1.78 IU/L
TESTOSTERON = 0.14 ng/ml
PROLACTINA = 18 ng/ml
GH BAZAL = 0.25 ng/ml, FARA STIMULARE IN TIMPUL TESTULUI DE INSULINA
TESTUL BARR NEGATIV
INVESTIGATIILE ULTRASUNET AU ARATAT PREZENTA UNOR MICI TESTICULI IN SCROT
CT PITUITAR ASPECT INTRASELAR NEOMOGEN
EXAMEN OFTALMOLOGIC: ASTIGMATISM, AMBII OCHI: REFLEX TRAPEZOID AL RETINEI, PETE PIGMENTATE LA PERIFERIA
RETINEI
RADIOGRAFIA PUMN: ABSENTA FUZIUNII EPIFIZEI
EXAMENUL CLINIC GENETIC: SUGEREAZA UN SINDROM LAURENCE- MOON- BARDET- BIEDL INCOMPLET
 CAZ CLINIC I
M. C. SEX MASCULIN, 19 ANI

ISTORIC:
Talasemie majora de la 4 luni
Ac anti HVC, Ag HBs (+), Ac anti HTLV 1
Splenectomizat la 7 ani
Tratament cu Desferal si transfuzii sangvine
EXAMEN CLINIC:
Hipostatura (-3DS)
Facies caracteristic, acromicrie
Tegumente palid-icterice, hiperpigmentate la nivelul extremitatilor
Hepatomegalie
Aritmie extrasistolica
Infantilism sexual, absenta pilozitatii faciale si puboaxilara
Tiroida redusa de volum, clinic hipotiroidian
INVESTIGATII:
Anemie hipocroma, microcitara (Hb: 8,8g/dl, Ht:26,6%)
Leucocitoza: 11000/mm3, trombocitoza: 853000/mm3
Sideremie: 246 g/dl
LH: 0,36 mUI/mL, testosteron plasmatic: 0,16 ng/ml (hipogonadism hipogonadotrop);
TSH: 2 UI/mL (sub tratament cu LT4), GH bazal si dupa stimulare cu insulina valori scazute
Radiografia de maini: microlize osoase, nuclei de osificare inca prezenti; DEXA scorT: - 3,9DS
(osteoporoza)
CT hipofizar: hipoplazie hipofizara
 Tratamentul pubertatii intarziate
Pubertatea intarziata constitutional:
Dezvoltarea caracterelor
- Fete: 3 luni terapie cu estrogeni sexuale secundare,
- Baieti: 3 luni testosteron depot stimuleaza initierea
pubertatii
Hipogonadism permanent:
- Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar
- Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati z 1-21
- dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga
medroxiprogesteron acetat, ulterior contraceptive orale
secventiale
- in hipogonadismul hipogonadotrop posibil
GnRH intermitent, se poate obtine fertilitatea
 Afectiunile
hipotalamusului endocrin
Actiunile si controlul secretiei de
ADH
 Diabetul insipid
Eliminarea unui volum mare de urina foarte
diluata
3 entitati:
- Diabetul insipid central
- Diabetul insipid nefrogen
- Polidipsia primara
 Etiologia diabetului insipid central
Idiopatic (cel mai frecvent)
Formatiuni tumorale intra si extraselare lezare
hipotalamica directa sau lezare tija
Traumatisme (inclusiv lezare chirurgicala)
Infectii, infiltrate
Congenital (Sd Wolfram DIDMOAD)
Etiologia diabetului insipid nefrogen
Afectiuni renale cronice (cu afectarea tubilor
colectori sau a medularei renale)
Medicamentos: litiu, floruri, demeclociclina
Hipopotasemie, hipercalcemie
Congenital defecte in gena receptorului V2 sau
a aquaporinei 2
 Manifestari clinice:
- Poliurie, nicturie

- Sete + polidipsie

Laborator:

- Diureza > 4 L/24 ore

- Densitate urinara scazuta

- Osmolaritate urinara < osmolaritate plasmatica

- Clearence-ul apei libere pozitiv

C = V V x Osm urin/ Osm plasm

H2O
 Diagnostic pozitiv
Proba la deshidratare + testul la vasopresina
 Investigatii imagistice
CT/ RMN cranian pentru identificarea eventualelor cauze
RMN hipofizar in DI familial pierderea semnalului
hiperintens in T1 dat de hipofiza posterioara
Diagnostic diferential

Diabet Diabet Polidipsie

insipid insipid psihogena
central nefrogen
Osmolaritate plasmatica
Osmolaritate urinara
Osmolaritate urinara la testul setei Fara Fara

modificari modificari
Osmolaritate urinara dupa Fara

administrarea vasopresinei modificari
Vasopresina plasmatica Normala
Scazuta Scazuta
sau crescuta
 Tratamentul diabetului insipid
Diabetul insipid central
- Analogi sintetici ai ADH acetat de desmopresina
10-20 g/zi intranazal sau 100-500g/zi oral
- Stimulatori ai eliberarii de ADH: clorpropamid 125-500
ng/zi
Diabetul insipid nefrogen

- Dieta hiposodata
- Diuretice tiazidice

+ TRATAMENTUL CAUZEI