Malformasi Anorektal

Pengertian
Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi
anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus
atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya
agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti
 Insidensi
Frekuensi seluruh kelainan kongenital anorektal
didapatkan 1 dari tiap 5000-10000 kelahiran,
sedangkan atresia ani didapatkan 1 % dari seluruh
kelainan kongenital pada neonatus
 Embriologi
Pembentukan primitive gut mengawali terbentuknya sistem
pencernaan
Bagian dari primitive gut dibedakan menjadi 3 yakni:
a. Foregut membentuk esophagus, gaster, duodenum, liver dan
kantung empedu serta pancreas
b. Midgut membentuk sepertiga distal duodenum hingga 2/3
transversum
c. Hindgut membentuk kolon desenden hingga 2/3 proksimal
kanalis anal
Atresia ani terjadi akibat kegagalan pembentukan septum urorektal
secara komplit
Anatomi Colon
Klasifikasi Wingspread
Klasifikasi Krickenbeck
Perbedaan klasifikasi MAR Wingspread dan
Krickenbeck pada laki-laki
Perbedaan klasifikasi MAR Wingspread dan
Krickenbeck pada perempuan
 Manifestasi klinik

Gejala malformasi anorektal timbul dalam waktu 24-48 jam yaitu:

Perut kembung
Muntah
Tidak bisa buang air besar
 Kelainan yang sering ditemukan bersamaan
dengan malformasi anorektal
Kelainan kardiovaskuler
Kelainan gastrointestinal
Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis
Kelainan traktus genitourinarius

Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan

sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal
abnormality) dan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular,
Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality)
 Diagnosis
Anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti
Pemeriksaan Penunjang
 Anamnesis dan pemeriksaan fisik
Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir
Tidak ditemukan anus, kemungkinan juga ditemukan adanya
fistula
Bila ada fistula pada perineum maka mekoneum (+) dan
kemungkinan kelainan adalah letak rendah
Pemeriksaan Radiologi
Abdominal radiography
an be variable depending on the
site of atresia (i.e. high or low),
level of meconium impaction
and physiological effects such as
straining
may show multiple dilated
bowel loops with an absence of
rectal gas
 Invertogram
Pemeriksaan foto abdomen yang dilakukan setelah lahir dengan cara
Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertikal dengan
kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) dengan bertujuan
agar udara berkumpul didaerah paling distal
Jarak antara anal dimple (marker) dengan lusensi udara (rectal
pouch):
> 2cm merupakan MAR letak tinggi
< 2 cm maka termasuk MAR letak rendah
Pemeriksaan Invertogram
Klinis : Curiga Malformasi Anorektal
Abdomen :
Tampak terpasang marker pada anal
dimple
Tampak jarak antara anal dimple (marker)
dengan lusensi udara (rectal pouch) yang
paling distal 2,1 cm
Kesan :
Gambaran atresia ani letak tinggi
Pemeriksaan Invertogram
 Babygram

Pemeriksaan radiologi berupa foto polos abdomen dan thoraks pada

bayi
Tujuan dilakukan pemeriksaan adalah untuk mengetahui terdapat
kelainan kongenital lainnya, yaitu sindroma VACTERL (Vertebra, Anal,
Cardial, Esofageal, Renal, Limb)
Pemeriksaan Babygram
Klinis: Curiga Malformasi
Anorektal
Thorax:
Cor: CTR 55% , Bentuk dan
letak jantung normal
Pulmo: Corakan vaskuler
meningkat
Tak tampak bercak pada kedua
lapangan paru
Hemidiafragma kanan setinggi
V. Th 9
Sinus costofrenikus kanan
lancip, kiri tumpul
Abdomen :
Tampak terpasang umbilikal catheter
yang melingkar pada regio abdomen
kanan dan tengah dengan tulang
proksimal setinggi V. Th 7
Preperitoneal Fat Line tampak baik
Jumlah udara usus tampak
meningkat
Tak tampak distensi dan dilatasi
udara usus
Sudah tampak gambaran udara di
cavum pelvis
Tak tampak free air
Kesan :
Cor tak membesar
Pulmo tidak terdapat infiltrat
Gambaran meteorismus
 Lopografi
Pemeriksaan radiologi konvensional pada loop usus dengan
memasukkan zat kontras positif kedalam usus melalui lubang buatan
pada daerah abdomen, memiliki dua bukaan, yaitu bukaan proksimal
dan distal
X-Foto Lopografi
Kontras water soluble dimasukkan melalui kateter ke
lubang colostomi yang tidak mengeluarkan feces.
Tampak kontras mengisi colon sigmoid, rectum dengan
ujung abrupt. Tak tampak aliran kontras menuju ke
marker pada anal dimple maupun orificium urethra
externum. Jarak antara ujung rectal pouch hingga
marker yag terpasang pada anal dimple sepanjang
0,98 cm. Tak tampak identasi, filling defek maupun
additional shadow.
Kesan
Kontras mengisi kolon sigmoid, rectum dengan ujung
abrupt. Jarak antara ujung rectal pouch hingga marker
yang terpasang pada anal dimple sepanjang 0,98 cm
cenderung gambaran atresia ani letak rendah
Tak tampak track fistel
 Pemeriksaan Lopografi

Klinis : MAR post colostomy

Inspeksi:
Tampak stoma colostomi pada regio abdomen kiri bawah
Tampak terpasang marker pada daerah anal dimple dan orificium urethrae externum
X-Foto Polos Abdomen
Preperitoneal fat line kanan-kiri baik
Tampak terpasang marker pada daerah anal dimple dan orificium urethrae externum
Tak tampak free air
HIRSCHPRUNG
Definisi
Penyakit Hirschprung disebut juga kongenital
aganglionik megakolon. Penyakit ini merupakan
keadaan usus besar (kolon) yang tidak mempunyai
persarafan (aganglionik).
Insidens
Penyakit Hirschsprung adalah 1 : 5000
Perbandingan antara laki-laki dan perempuan adalah
4:1
Tipe pada Penyakit Hirschprung
Penyakit Hirschprung segmen pendek
Segmen aganglionosis mulai dari anus sampai
sigmoid.
Penyakit Hirschprung segmen panjang
Kelainan dapat melebihi sigmoid, bahkan dapat
mengenai seluruh kolon.
Etiologi

Kongenital
Gambaran Klinis
Periode Neonatal
Ada trias gejala klinis :
a. Pengeluaran mekonium > 24 jam
b. Muntah hijau
c. Distensi abdomen
Anak
a. Konstipasi
b. Gizi buruk
Pemeriksaan DRE
Mekonium menyeprot (feses + udara)
Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan yang merupakan

standard dalam menegakkan diagnosa
Hirschsprung adalah barium enema,
terdapat 3 tanda khas:
Tampak daerah penyempitan di
bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi
Terdapat daerah transisi, terlihat di ke
arah daerah dilatasi.
Terdapat daerah pelebaran lumen di
proksimal

Poto polos abdomen

 Pad foto abdomen dengan posisi
terlentang tampak jumlah
dilatasi pada rongga usus halus
dan terdapat pada bagian bawah
colon desenden. Terdapat gas
pada daerah pelvic lebih banyak
pada daerah rektosigmoid
 Terlihat gambar barium enema
penderita Hirschsprung. Tampak
rektum yang mengalami
penyempitan,dilatasi sigmoid
dan daerah transisi yang
melebar
Fluoroscopy
carefully performed contrast enema is
indispensable in both the diagnosis of
Hirschsprung disease but also in assessing
the length of involvement. It should be
noted however that the depicted
transition zone on the contrast enema is
not accurate at determining the transition
between absent and present ganglion
cells.
The affected segment is of small calibre
with proximal dilatation.
Fasciculation/saw-tooth irregularity of the
aganglionic segment is frequently seen.
Views of particular importance include:
early filling views that include rectum and
sigmoid colon allowing for rectosigmoid
ratio to be determined.
transition zone