Diapositivas Variacion Genetica RONALD GARCÍA - KATHERINE CERDAN - 2

Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Medicina Humana
VARIACIN GENTICA EN LOS INDIVIDUOS Y

POBLACIONES: mutacin y polimorfismo
DOCENTE:
Dr. Julio Aguilar
Dr. Angel Vega Pilco
INTEGRANTES:
Ronald Garca Ale
Katherine Almendra Cerdn Calizaya
CDIGOS:
2017 - 123006
2017 - 123025 TACNA PER
2017
UNIVERSIDAD NACIONAL JORGE BASADRE GROHMAN
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
MUTACIN
Mutaciones genmicas
Alteraciones del N de
cromosomas intactos
Se define como
Aneuploidias
cualquier cambio
en la secuencia
de un nucletido Mutaciones cromosmicas
o en la SE Cambios en una solo parte del
organizacin del CLASIICAN EN cromosoma
Duplicaciones o
DNA. triplicaciones parciales
Mutaciones gnicas
Cambios en la secuencia del DNA
Puede afectar a millones de
PBs
Nussbaum Robert L, McInnes Roderick R, Willard Huntington F. Thompson & Thompson: Gentica en Medicina. 7a. Ed. Madrid: Elsevier; 2016
CATEGORAS DE MUTACIONES
MUTACIONES GENMICAS MUTACIONES CROMOSMICAS MUTACIONES GNICAS
Causan mutaciones
genmicas Se originan por:
Menos comn que
responsables de errores producidos
las mutaciones
enfermedades. durante el proceso
genmicas.
Ejemplo: trisoma 21 normal de
Raramente se
Producen Aneuploida replicacin del DNA
cromosmica perpetua de
o mutaciones
Son las ms generacin a otra.
ocasionadas por un
observadas en los Tambin son
fallo en la
seres humanos. frecuente en clulas
reparacin del DNA
Tambin son cancerosas.
daado.
frecuentes en clulas
cancerosas.
Sustitucin de Pares NO ALTERAN LA sistotuciones

SECUENCIA DE AAS silenciosas
de Bases
ALTERAN A
LOS
AMINOCIDOS
SENTIDO Cambio en un nico

ERRNEO aminocido.
Afecta a uno de los 3 codones

FINALIZADORES
de stop.
Terminacin prematura de Polipptido alargado.

la cadena polipeptdica.
JORDE, LYNN B., CAREY J.C., BAMSHAD M.J. (2016) Gentica mdica. 5 Edicin Ed. Elsevier.
[Internet]. Images.slideplayer.es. 2017 [cited 19 October 2017]. Available from:

http://images.slideplayer.es/1/27066/slides/slide_31.jpg
Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J: HARRISON Principios de Medicina Interna
[INTERNET], 18 edicin New York: McGraw Hill. Disponible en www.harrisonmedicina.com
DELECCIONES O AAs adicionales

INSERCIONES provoca
1 o ms pares de bases
Aas ausentes
. Ejemplo
Son Fibrosis Qustica

perjudiciales Cuando el N de bases Alteran a los codones
no es mltiplo de 3 posteriores
Codn de produce MUTACIONES DE

Stop MARCO DE LECTURA
Polipptido
Truncado
Insercin de una nica base

EJEMPLO:
(A=adenina en el 2do codn)
Thr Asp Cys Val

DNA
NORMAL 5 ACT GAT TGC GTT 3
5 ACT GAA TTG CGT 3

Thr Glu Leu Arg
MUTACIONES DEL SITIO DE Lmites de

SPLICING intrn-exn
Compiten por
el sitio de
Splicing normal
SITIOS DE Sitio splicing normal

SPLICING
CRPTICOS Puede sufrir mutacin
Deleccin parcial o total del

exn.
DIVERSIDAD GENTICA
La mayora de estimaciones de tasas de
1. mutacin descritas, Evidentes
efectos sobre
IMPLICAN CON el FENOTIPO
La deteccin de mutaciones
PERJUDICIALES
Sin embargo, muchas mutaciones NO 3. A lo largo de la

2. evolucin, el INFLUJO
SON PERJUDICIALES, sino que se piensa
constante de nuevas
que son selectivamente
VARIACIONES
NEUTRALES
De NUCLETIDOS
ha asegurado un
Algunos pueden ser incluso
alto de grado de
BENEFICIOSAS.
diversidad gentica
e individualidad.
Serrano M, Vilaseca A. Mutaciones de Splicing [Internet]. 2017 [citado 19 Octubre 2017]. Disponible en:
https://www.guiametabolica.org/noticia/opciones-terapeuticas-actuales-iibv-terapia-antisentido-062012
4. Esa cuestin abarca todos los campos

de la gentica mdica humana.
Cambios en el patrn de tincin de los cromosomas.
Variacin en el nmero de copias de segmentos de megabases del DNA.
Cambios en los nucletidos del DNA.
Alteraciones en las protenas o como

enfermedad.
POLIMORFISMOUnGENTICO
Los polimorfismos elemento clave en la
CONSTITUTEN investigacin y la prctica
de la gentica humana.
La capacidad de detectar las diferentes formas GAMA DE

de un gen o los distintos segmentos del genoma AMPLIA APLICACIONES.
proporciona instrumentos decisivos para una
Una enorme importancia como

instrumentos de investigacin para el Los marcadores
MAPEO de un gen en una regin
concreta de un cromosoma, mediante
TIENEN genticos
el anlisis de LIGAMIENTO O DE
ASOCIACIN ALLICA.
Ya son de uso corriente en medicina para el diagnstico

prenatal de enfermedades genticas y la deteccin de
heterocigotos.
APLICACIONES ACTUALES
Bancos de sangres
transfusiones
Tipificacin de los
tejidos PARA
Trasplante de rganos
Los polimorfismos son el
fundamento de las En la que se ajusta el Cncer
investigaciones actuales tratamiento mdico de un
para proporcionar una individuo en funcin de SI
ES O NO PORTADOR de
Diabetes
medicina personalizada.
enfermedades comunes en
los adultos como Otras
Se han convertido en una nueva y poderosa ARMA para la

determinacin de paternidad, identificacin de restos o la
concordancia entre el ADN de un sospechoso y su victima.
VARIACIN HEREDADA Y
POLIMORFISMO EN EL ADN
La enorme cantidad de informacin de
secuencias de DNA provenientes de
muchos centenares de individuos de todo Tipos En la
secuencia de
el mundo, obtenida por el PROYECTO LOS DNA
GENOMA HUMANO, ha proporcionado la HUMANO
informacin necesaria para empezar a Frecuencias de la
caracterizar variacin polimrfica
Los polimorfismos del DNA pueden clasificarse de

acuerdo con la variacin de la secuencia de DNA OJO
ALELO: es la variante
entre diferentes alelos. de como se expresa
un gen.
Polimorfismos de un nico nucletido
Polimorfismos de insercin delacin
Microsatlites
Minisatlites
Polimorfismos del nmero de copias.
1.-POLIMORFISMOS DE UN
En general tienen solo dos alelos que corresponden a
NICO NUCLOTIDO (SNP) dos bases distintas que ocupan un determinado sitio
en el genoma.
Mas sencillos
Son los polimorfismos
de un solo nucletido Existen DATO
Mas frecuentes aproximadamente
3.000.000 diferencias
Muchos millones de SNP ya han sido identificados y catalogados en la entre dos genomas
poblacin mundial. Se ha elegido un subconjunto de aproximadamente el hu8manos tomados al
10% de los SNP mas frecuentes para usarlos como marcadores en un mapa azar.
de alta densidad del genoma humano, conocido como el mapa HAPLOTIPOS.
2.-POLIMORFISMOS DE
Comprende los resultantes de las variaciones
INSERCIN Y DELECIN producidas por la insercin o la delecin(indels) de
entre 2 y 100 nucletidos.
El numero de indels
Aproximadamente la mitad se denominan
en el genoma es del indels, por que solo tienen dos alelos; la otra
orden de centenares mitad son multiallicos, pues poseen un
de miles. numero variable de un segmento de DNA que
se repite en tndem en una determinada
localizacin.
Los microsatlites son segmentos de DNA que consisten en
unidades de dos, tres o cuatro nucletidos. Que se repiten
entre una y un poco docenas de veces. Los diferentes
MICROSATLITES alelos en un polimorfismo son el resultado de las distintas
cantidades de repeticiones de unidades de nucletidos en
cualquier microsatlite.
Otra clase de polimorfismos de tipo indel
provienen de la insercin en tndem de un nmero
variable (en general, de centenares o miles) de copias
de una secuencia de DNA de 10 a 100 pares de bases MINISATLITES
de longitud, conocida como minisatlites, se la
denomina polimorfismo de repeticin en tndem con
nmero variable de copias(VNRT)
Los ltimos polimorfismos que han sido descubiertos

3.-POLIMORFISMOS DEL son los polimorfismos del nmero de copias. Consisten
NUMERO DE COPIAS en variaciones en el numero de copias de segmentos
largos del genomaque van casi de 200 a 2Mb.
Los CNP solo se han logrado identificar Sin embargo los CNP se identifican
y estudiar recientemente por que las fcilmente a travs de una nueva
regiones delecionadas o repetidas
tecnologa, la hibridacin genmica
suelen ser demasiado pequeas para
comparativa, se desconoce la
ser vistas citogenticamente y
demasiado largas para ser detectadas
influencia de los diferentes alelos CNP
por la secuenciacin del DNA. en la salud y la susceptibilidad a las
enfermedades, por eso se investiga.

Diapositivas Variacion Genetica RONALD GARCÍA - KATHERINE CERDAN - 2

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Diapositivas Variacion Genetica RONALD GARCÍA - KATHERINE CERDAN - 2

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann

Facultad de Ciencias de la Salud

VARIACIN GENTICA EN LOS INDIVIDUOS Y

Sustitucin de Pares NO ALTERAN LA sistotuciones

SENTIDO Cambio en un nico

Afecta a uno de los 3 codones

Terminacin prematura de Polipptido alargado.

[Internet]. Images.slideplayer.es. 2017 [cited 19 October 2017]. Available from:

DELECCIONES O AAs adicionales

Son Fibrosis Qustica

Codn de produce MUTACIONES DE

Insercin de una nica base

Thr Asp Cys Val

5 ACT GAA TTG CGT 3

MUTACIONES DEL SITIO DE Lmites de

SITIOS DE Sitio splicing normal

Deleccin parcial o total del

Sin embargo, muchas mutaciones NO 3. A lo largo de la

4. Esa cuestin abarca todos los campos

Cambios en el patrn de tincin de los cromosomas.

Variacin en el nmero de copias de segmentos de megabases del DNA.

Cambios en los nucletidos del DNA.

Alteraciones en las protenas o como

La capacidad de detectar las diferentes formas GAMA DE

Una enorme importancia como

Ya son de uso corriente en medicina para el diagnstico

Se han convertido en una nueva y poderosa ARMA para la

Los polimorfismos del DNA pueden clasificarse de

Los ltimos polimorfismos que han sido descubiertos

You might also like