Kartika Dewi

102014220
E1
Ali berkata pada ibunya tidak ingin sekolah
lagi karena malu dengan tubuhnya yang
berbeda dengan teman-temannya. Jumlah
jari kaki dan tangannya tidak sama dengan
teman-temannya yaitu 12 jari tangan dan 12
jari kaki. Selain itu ibu, bapak dan kakak
memiliki jumlah jari tangan dan kaki yang
normal masing-masing 10 jari.
 PenyakitPolidaktili dapat dibuktikan dengan
persilangan huku mendel
Kelainan dan penyakit genetik memiliki
pengertian yang berbeda. Kelainan genetik
merupakan penyimpangan dari sifat umum
atau sifat rata-rata manusia.Oleh karena
terjadi penyimpangan dari rata-rata fenotip,
orang yang mengalami kelainan genetik
biasanya jarang atau tidak umum dijumpai
masyarakat. Contohnya Polidaktili.
 Polidaktiliadalah kelainan pada manusia berupa
bertambahnya jari tangan atau kaki dari jari
normal.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan
homozigot pada autosom.
 Hukum Mendel Pertama : Hukum Segregasi

Semasa proses pembentukan gamet, tiap pasang gen

akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang
terbentuk.

Hukum Mendel Kedua : Hukum Pemilihan Bebas

Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada

segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam
gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan
kombinasi gen-gen secara bebas.
 Parents Ayah (Polidaktili) Ibu (Normal)
PP pp

Gamet
P P p p

Fertilisasi

Genotip anak Pp

Fenotip anak 100% anak dengan kelainan polidaktili

 Parents Ayah (Polidaktili) Ibu (Normal)
Pp pp

Gamet
P p p p

Fertilisasi

Genotip anak Pp pp

Fenotip anak 50% anak dengan 50% anak normal

kelainan polidaktili
 Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode
informasi dikontrol yang pada gen diubah menjadi
protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Proses
kontrol suatu gen terekspresi atau tidak pada waktu
berbeda dan pada kondisi yang berbeda disebut
regulasi ekspresi gen.
 Ekspresigen terdiri dari dua tahap:
1. Transkripsi, proses pembuatan salinan
RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang
spesifik di dalam ribosom.
Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan
yang disebut Mutasi dapat terjadi pada
proses ekspresi gen ini.
 Mutasi gen merupakan perubahan yang
terjadi pada nukeotida DNA yang pembawa
pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada
dasarnya merupakan perubahan kimiawi pada
satu atau beberapa pasangan basa dalam
satu gen tunggal
Mutasi ada jenis-jenisnya:

>> Mutasi gremline

>> Mutasi de novo
>> Mutasi dapatan
 ReplikasiDNA adalah proses penggandaan molekul
DNA untai ganda.
Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA
sangatlah diatur, yaitu pada fase S daur sel,
sebelum mitosis atau meiosis I.
 Dalam kasus Ali, ali mengalami penyakit Polidaktili.
Tetapi orang tua nya dan kakak nya normal tidak
terjangkit penyakit Polidaktili
>> Penyakit Polidaktili adalah penyakit dari pewarisan
sifat autosom dominan, sedangkan orang tua Ali
normal.
>> Mutasi De Novo yang terjadi akibat di proses
ekspresi gen, yang artinya yaitu perubahan DNA
yang tak disengaja dan tidak ditemukan dalam DNA
orangtuanya alias orang tuanya tidak mempunyai
riwayat gangguan.
 Hipotesis tidak diterima. Karena tidak semua
kasus Polidaktili bisa ditemukan sumber
penurunan penyakitnya dengan hukum
mendel. Karena jika menggunakan
persilangan Mendel, maka salah satu orang
tuanya harus ada yang menderita. Contoh
kasus Ali yang sakit Polidaktili tetapi orang
tua dan kakaknya normal. Dan bisa dikatakan
Ali mengalami mutasi gen De Novo.