GENETIKA MOLEKULER

Pancawati Ariami
 Pengertian Genetika dan Hukum Mendel

Genetika merupakan cabang biologi yang

mencoba menjelaskan adanya persamaan dan
perbedaan sifat turunan pada makhluk hidup.
Manfaat pengetahuan genetika bagi manusia:
1. Penangkaran tumbuhan dan hewan mencari
bibit unggul untuk mencukupi makanan dalam
segi kualitas maupun kuantitas.
2. Kedokteran: mendiagnosa adanya penurunan
sifat yang tidak menguntungkan, antara lain
penyakit menurun serta berusaha mencegahnya.
 Cara mempelajari penurunan sifat
1. Percobaan penangkaran, khususnya pada hewan dan tumbuhan
untuk mengetahui pola pewarisan sifat dari induk kepada
turunannya.
2. Silsilah keluarga: memungkinkan seseorang mempelajari pola
penurunan sifat dari orang tua kepada anak atau cucu. Sifat
menurun yang dapat dipelajari, antara lain penyakit buta warna,
hemofilia. Begitu pula pewarisan sifat-sifat morfologi bagian
tubuh dapat pula dipelajari, misalnya rambut keriting, lesung
pipit di pipi, letak menempelnya telinga. Anak kembar juga
merupakan bahan yang baik untuk mempelajari pola penurunan
sifat.
3. Sitologi: kromosom sebagai bagian sel yang membawa sifat yang
diturunkan dapat diketahui sifat-sifatnya.
4. Analisis Biokimia: susunan kimia kromosom dan gen sehingga
dapat menerangkan adanya kelainan reaksi fisiologis pada tubuh
seseorang yang diturunkan.
 Beberapa hal yang harus diperhatikan dalam
memilih organisme sebagai bahan percobaan
1. Mempunyai daur hidup pendek. Waktu yang
diperlukan dari telur sampai menetas dan
kemudian menjadi individu yang siap untuk
bertelur lagi relatif pendek.
2. Mempunyai turunan yang banyak.
3. Mempunyai variasi sifat. Sifat-sifat yang tampak
beraneka.
4. Mudah dilakukan. Penyediaan makanan dan
tempat memudahkan untuk melakukan
percobaan.
 Percobaan Mendel menggunakan kacang kapri
telah memperoleh beberapa prinsip
1. Prinsip Dominan. Penampakan suatu gen pada
fenotip mengalahkan gen lainnya (yang resesif).
2. Prinsip segregasi. Pemisahan pasangan gen
menuju ke gamet yang berbeda.
3. Prinsip pengelompokan secara bebas. Setiap
pasangan gen dari turunan F1 akan memisah
dan mengelompok secara bebas menuju gamet
pada waktu pembentukan gamet.
 Mekanisme Pewarisan Sifat
Setiap jenis makhluk hidup cenderung memiliki jumlah
kromosom yang sama dan berpasangan pada sel tubuh dan
merupakan individu yang diploid (2n).
Pembelahan sel atau inti pada pembelahan mitosis
menghasilkan dua sel anak yang masing-masing memiliki
materi genetika yang sama dan sama pula dengan yang
dimiliki oleh induk.
Mitosis secara umum terdiri dari fase: profase, metafase,
anafase, dan telofase. Pada masing-masing fase tingkah laku
kromosom dan gen tampak berbeda-beda.
Dari meiosis dihasilkan gamet atau spora yang haploid (n).
Meiosis terdiri dari dua pembelahan inti, meiosis I dan II, yang
ditandai dengan tingkah laku kromosom dan gen yang
berbeda-beda pula.
Pembentukan mikrospora dan makrospora pada tumbuhan
tinggi terjadi dua atau lebih pembelahan mitosis setelah
pembelahan meiosis.
 Menggabungnya sperma dan sel telur yang haploid, (n) disebut
fertilisasi, menghasilkan zigot yang haploid (2n), yang
selanjutnya berkembang menjadi individu yang diploid
Penelitian penurunan sifat, Mendel-kacang ercis penurunan
sifat-sifat.
manusia dengan masa generasi 20 tahun dan keturunan relatif
lebih sedikit, bila dilakukan percobaan spt Mendel mustahil.
Penelitian genetika manusia memahami penurunan sifat, dg
teknik biologi molekuler
Kelainan manusia pola penurunan sifat Mendelian
diungkapkan dengan analisis silsilah keluarga mengetahui
genotip yang mungkin dari suatu individu dan membuat prediksi
tentang keturunan di masa depan.
 Pautan dan Rekombinasi Gen
Gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama
cenderung untuk tetap bersama (berpautan) waktu
diwariskan kepada turunannya.
Pindah silang terjadi antara kromatid pada sebuah tetrad
yang melibatkan dua atau lebih kromatid.
Peristiwa pindah silang menghasilkan kombinasi baru
(rekombinasi) gen, yang berlainan dengan susunan gen
pada induk.
Apabila jarak antara dua atau lebih gen yang berpautan itu
panjang maka kemungkinan terjadinya pindah silang pun
menjadi besar.
Selain itu pula pindah silang pada kromosom yang panjang,
dapat terjadi sekali (tunggal) atau ganda.
 Peta Kromosom
Pindah silang dari kromosom homolog menjadi dasar
untuk menentukan letak relatif dari gen-gen pada
kromosom.
Semua gen pada sebuah kromosom dapat diketahui
pada sebuah garis.
Susunan gen pada sebuah kromosom adalah
merupakan suatu garis, disebut peta kromosom atau
peta genetik.
Jarak antar gen pada kromosom dinyatakan dalam unit
peta, yang berhubungan dengan frekuensi rekombinasi
antar gen.
Peristiwa pindah silang ganda penyusunan peta
kromosom dapat dianggap tetap/akurat hanya bila
rekombinasi terjadi pada gen yang letaknya
berdekatan.
 Gen di Luar Kromosom
Selain gen kromosom, ada gen di luar kromosom atau gen
nonkromosom. Gen nonkromosom dapat berbentuk benda asing
seperti sigma dan kappa yg terdapat di luar inti sel (sitoplasma), dan
tersusun dari bahan DNA, yang dapat berduplikasi dan mutasi.
Pewarisan melalui sitoplasma (nonkromosom) ini mempunyai
beberapa pola, antara lain adanya pengaruh maternal, fenotip
turunan ditentukan oleh genotip yang dimiliki induk betina, melalui
sel telur.
Pola yang lain ialah bahwa sifat genetika diturunkan/diwariskan
tidak oleh gen kromosom, tetapi oleh gen nonkromosom yang telah
dipengaruhi oleh gen kromosom.
Antar gen kromosom dan gen nonkromosom terdapat interaksi
dengan dua cara; gen kromosom menyebabkan mutasi pada gen
nonkromosom dan keduanya mengadakan interaksi dalam
membentuk suatu fenotip tertentu.
 MUTASI
mutasi diartikan sebagai perubahan faktor keturunan
atau sifat keturunan (gen) dan perubahan itu bersifat
fisikokimia.
Mutasi terjadi secara acak, yang beradaptasi hanya
sebagian kecil. Bila suatu mutasi mempunyai nilai
ketahanan dan bentuk baru yang diturunkan telah
nampak, maka ketahanan, kedewasaan dan reproduksi
dari bentuk baru itu tidak bersifat acak lagi.
Walaupun mutasi adalah dasar variasi, tetapi
peranannya hanya kecil. Yang lebih penting: kombinasi
dan poliploidi.
Jenis-jenis Mutasi dan Dasar Molekuler Mutasi
Mutasi yang terjadi dengan sebab yang tidak diketahui disebut
mutasi spontan kesalahan selama replikasi DNA atau
pengaruh mutagen yang ada di lingkungannya.
Mutasi induksi disebabkan karena perlakuan mutagen terhadap
organisme. Perlakuan dengan mutagen ini akan meningkatkan
frekuensi mutasi.
Mutasi dapat terjadi pada semua sel baik sel somatis maupun sel
germinal.
Mutasi somatis berlaku pada individu yang mengalami mutasi,
kecuali jika individu tersebut dapat bereproduksi secara vegetatif.
Apabila sel-sel gonad mengalami mutasi, alel mutan hasil mutasi
dapat diteruskan ke gamet sehingga mutasi yang pada sel gonad
berpeluang untuk diwariskan kepada generasi berikutnya
mutasi germinal.
 Jenis mutasi
1). Berdasarkan tempat terjadinya
Mutasi kecil( point mutation)
adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul
(ADN)gen. Lokus gen Tetap, menimbulkan perubahan alel.
Mutasi gen diartikan sebagai perubahan fisiokimiawi gen,
dapat berupa perubahan atau pergantian pasangan basa.
Misalnya pasangan A-T diganti menjadi G-C: peristiwa
semacam ini antara lain disebabkan karena terjadi satu
basa purin ataupun pirimidin oleh senyawa lain yang analog
semacam zaguanin atau bromouracil C-G.
Mutasi besar (gross mutation)
adalah perubahan yang terjadi pada stuktur dari
kromosom. Istilah khusus mutasi kromosom yakni aberasi.
Sehingga aberasi dipakai untuk mutasi kromosom ,
sedangkan istilah mutasi khusus untuk mutasi gen saja.
 2). Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi
Mutasi somatis (mutasi vegetatif)
Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada
sel soma. Bila sel somatis meliputi daerah yang
luas atau alat yang amat penting dapat
membahayakan bahkan dapat mematikan.
Bila perubahan sel itu terjadi ketika sel somatis
sedang giat membelah seperti dalam embrio
dapat mengakibatkan karakter abnormal waktu
lahir , tetapi tidak diturunkan kepada generasi
berikutnya. Makin muda jaringan yang
mengalami perubahan genetis makin luas akibat
abnormalan yang ditimbulkannya sebliknya
makin dewasa jaringan itu ketika mengalami
keabnormalan dan dapt ditolerir.
Mutasi germinal (mutasi gametis/ generatif)
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi sel
germinal (terdapat didalam gonad). Hal ini terjadi
terdapat pada mahkluk hidup bersel banyak dan
bukan yang bersel satu. Atau strukturnya yang
lebih sederhana. Bila perubahan berlangsung
pada gamet. maka akibat yang ditimbulkan
begitu hebat dan gametpun segera mati. Kadang
menyebabkan gamet tidak mampu melakukan
pembuahan dengan wajar. Oleh karena itu tak
diteruskan pada keturunananya. Tetapi bila
perubahan tidak begitu hebat dan gamet dapat
melakukan pembuahan, terjadi generasi baru
yang menerima peruahan bahan genetik
tersebut.
 Bila gonad terkena langsung radiasi atau diberi
bahan kimia perubahan genetis pada gamet .
namun kalau radiasi terjadi pad bagian tubuh
yang lain, bukan langsung ke gonad, suatu saat
gonad menerima akibat radiasi secara tidak
langsung itu. Bila radiasi menimbulkan ionisasi
berantai pada jaringan dan akhirnya mencapai
inti sel gamet.
Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi ke
gonad, makin besar kemungkinan gamet
menerima perubahan genetis .
sebaliknya semakin jauh bagian tubuh yang kena
radiasi dari gonad ,makin kecil kemungkinan
gamet menerima perubahan genetik itu.
 3). Berdasarkan faktor penyebab mutasi
Mutasi alami (spontan)
Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi secara alami (tanpa dibuat
dan disengaja manusia). Penyebab dari mutasi alamiah antara lain:
Sinar kosmos
Batuan radioaktif
Sinar ultraviolet matahari
Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolisme sehingga terjdi
kekeliruan dalam sintesis bahan genetik. Dan
Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin
terkandung dalam jaringan (lewat makanan atau minuman yang
terkena pencemaran zat radioaktif
Sinar kosmos berasl dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan
partikel (butiran) berenergi tinggi, yakni proton, positron, (bagian
jumlah perubahan spontan).
Mutasi buatan
Mutasi spontan merupakan mutasi yang sengaja dibuat oleh
manusia, yang biasa diarahkan kepada tujuan-tujuan tertentu.
Misalnya dibidang budidaya, perakitan bibit dan lain-lain. Usaha-
usaha manusia dalam perubahan genetik dalam bentuk bahan
makanan antara lain:
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi,
sterelisasi dan pengawetan bahan makanan.
Penggunaan senjata nuklir
Roket, televisi, reaktor yang menggunakan bahan bakar radioaktif.
Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekali jasa
bahan radioaktif terhadap kesejahteraan hidup manusia. Terutama
mengembangkan keturunan baru tanaman. Perubahan mutasi
buatan yang dilakukan pada gandum, buncis, tomat, ternyata dapat
meningkatkan mutunya. banyak tanaman panen (padi jagung
gandum) yang dikembangkan sehingga tahan terhadap suatu jenis
hama.
 4). Berdasarkan jumlah faktor keturunan
Mutasi bertahap (mutasi mikro)
Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil
faktor keturunan.
Mutasi lompatan (mutasi makro)
Mutasi makro merupakan mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau
mungkin seluruh faktor keturunan.
Dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, terdapat dua macam pendapat
tentang dampak perubahan yang efektif supaya evolusi mahkluk hidup
dapat berlangsung, pendapat pertama, mengatakan bahwa penyebab
variasi ( penyebab perubahan) yang lebih efektif adalah perubahan
bertahap. Dalam kurun waktu yang cukup lama sedikit demi sedikit akan
terjadi akumulasi demikian banyak variasi yang mengarah pada timbulnya
kelompok- kelompok baru( yang ditinjau dari sudut tinjauan tingkat takson
tertentu mungkin sudah berbeda dengan sebelumnya). Dalam hubungan
dengan ini dikataka bahwa mutasi lompatan, skala perubahan adalah
demikian besar sehingga turunan yang mewarisi banyak ciri yang sekaligus
berubah, relatif tidak beradaptasi. Pendapat kedua mengatakan bahwa
penyebab variasi yang efektif adalah mutasi lompatan : dikatakan bahwa
yang terjadi karena mutasi bertahap tidak dapat mengarah kepada
terbentuknya spesies baru (spesiasi). Namun demikian, dari pendapat
tersebut yang paling banyak dianut adalah pendapat yang pertama.
 5). Berdasarkan manfaat bagi individu atau
populasi yang mengalami
Mutasi yang merugikan
Mutasi yang merugikan adalah mutasi yang berakibat
timbulnya ciri dan kemampuan yang kurang atau tidak
adaptip pada individu (populasi)
Mutasi yang menguntungkan
Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang
berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang semakin
adaptip pada individu (populasi), diantara kedua
mutasi itu, yang paling banyak terjadi adalah mutasi
yang merugikan: akan tetapi dalam ruang lingkup
mekanisme evolusi, dampak perubahan karena mutasi
efektif adalah mutasi yang menguntungkan.
 Penyebab mutasi
Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi
adalah demikian banyak aspek variabel faktor lingkungan.
Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada
umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi
(mutasi) dibagi menjadi:
a). Faktor fisika (radiasi)
Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi.
Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif.
b). Faktor kimia
Banyak zat kimia bersifat mutagenik, seperti bahan kimia,
produk makanan & minuman, industri, obat-obatan.
c). Faktor biologi
Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom.
Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah
dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan
cacar juga dapat menimbulkan aberasi.
a). Faktor fisika (radiasi)
Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi. Radiasi
yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar
kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar X, partikel
beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain
yang mempunyai daya ionisasi.
Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif.
Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi
zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang
menimbulkan ionisasi ada yang tidak. Radiasi yang
menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk
jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul
zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal
atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio
dan panas dari matahari atau api, juga mem,bentuk radiasi,
tetapi tidak merusak.
 b). Faktor kimia
Pestisida
DDT, insektisida dipertanian dan rumah
tangga.
DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu
dan kertas untuk membasmi lalat rumah,
mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli
dan bakteriofage T4.
TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen
antineoplastik). Membasmi lalat rumah.mutagen
pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada
memcit, allium e coli dan lekosit.
Industri
Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin,
tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih, dan
fungisida, anti pai , anti kusut pada tekstil . banyak
dijumpai pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta
buangan pabrik tekstil. Mutagen pada drosophila,
neuspora dan E, coli.
Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat
kimia yang lain seperti, eter, ester, amin untuk farmasi,
dan tekstil bersifat antibakteri dan antijamur pada
makanan, mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi
dan jaringan mencit.
DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba,
untuk tekstil dan farmasi, mutagen pada drosophila,
neuspora dan E, coli . salmonella, penicillium, lalat
rumah ragi, jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada
allium, drosophila dan mamalia.
 Makanan dan minuman
Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi,
teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola. Pada
bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing,
pengembang pembuluh darah, koroner. Mutagen
lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi
pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang,
Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk
penyedap makanan dan minuman, aberasi secara
invitro pada orang dan tikus.
Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan
mengawetkan daging, ikan dan keju, mutagen pada
bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi
ADN.
 Obat
Siklofosfamid. Pelawan berbagai jenis tumor.
Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit.
Aberasi pada kultur jaringan orang.
Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik.
Mutagen pada mencit, drosophila, aberasi pada Allium.
Antibiotik . sebagian berasal dari streptomyces,
seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin,
phleomycin. Anti neoplasma. Penghalang replikasi
DNA. Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur
lekosit orang.
Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua
zat antagonis terhadap asam folat. Banyak
dipakai pengobatan kanker, seperti leukimia, dan
choriocarcinoma, aberasi pada kultur lekosit..
 Berdasarkan sifat, mutasi dibagi dua

mutasi dominan dan mutasi resesif.

Pada organisme monoploid seperti bakteri
dan virus, pengaruh kedua jenis mutasi ini
dapat dilihat pada fenotip organisme tersebut,
sedangkan pada organisme diploid atau
poliploid, mutasi resesif hanya terjadi jika
organisme tersebut dalam keadaan
homozigot.
 Berdasarkan arah, mutasi ada 2
mutasi maju dan mutasi balik.
Mutasi maju jika terjadi perubahan fenotip dari tipe liar
menjadi fenotip mutan yang tidak normal. Pada beberapa
kasus, mutasi dapat dikembalikan ke keadaan semula, yaitu
dari mutan abnormal menjadi fenotip tipe liar yang normal.
Proses tersebut berlangsung melalui dua cara, yaitu
(1) melalui mutasi balik sebenarnya yang terjadi pada tempat yang
sama atau
(2) melalui mutasi yang terjadi pada tempat yang berbeda dari gen
yang sama atau gen berbeda dan bahkan kromosom yang
berbeda mutasi penekan, sebab mutasi kedua dapat menekan
pengaruh mutasi pertama.
Mutan dari kedua cara di atas dapat dibedakan dengan cara
pindah silang (backcross) antara mutan hasil mutasi balik
atau mutasi penekan (revertant) dengan tipe liar.
 Penyisipan/penambahan (insersi/adisi) atau
pengurangan (delesi) basa dapat terjadi secara
bersama-sama atau berulang sehingga dapat
menghasilkan triplet kodon yang tidak merupakan kode
salah satu asam amino tetapi berupa kodon stop yang
akan menghentikan sintesis protein. Seolah-olah kodon
yang dihasilkan tidak bermakna oleh karena itu mutasi
semacam ini disebut mutasi tak bermakna (nonsense
mutation). Apabila perubahan tersebut menghasilkan
kodon yang berbeda dengan kodon tipe liar dan dapat
mengkode asam amino yang berbeda, memungkinkan
terbentuknya protein yang abnormal. Secara umum
perbedaan macam protein yang dihasilkan oleh mutan
tersebut disebabkan oleh perubahan kerangka bacaan
pada gen, yang dikenal dengan istilah mutasi bingkai
(frameshift mutations).
 Mutagen, Penerapan Praktis Mutasi, dan
Pengaruh Mutasi terhadap Fenotip
Penyebab mutasi dapat digolongkan menjadi dua yaitu radiasi dan
mutagen kimia.
Radiasi, meliputi radiasi pengionan (sinar X, sinar beta, sinar
gamma), dan radiasi ultraviolet yang hanya menimbulkan pengaruh
pada sel-sel lapisan permukaan organisme tingkat tinggi, tetapi
berpengaruh sekali bagi organisme satu sel.
Mutagen kimia, meliputi analog basa yang memiliki struktur yang
mirip basa normal, seperti 5-BU dan 2-AP, unsur alkilasi dan
hidroksilasi, asam nitrit dan akridin. Mutagen memiliki pengaruh
yang bervariasi.
Selain sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik,
analisis mutasi digunakan untuk memeriksa proses-proses biologis
yang terjadi, juga dalam usaha meningkatkan kualitas organisme
yang diinginkan biasa digunakan proses mutasi induksi sehingga
diperoleh mutan yang diinginkan.
 Mutasi secara normal harus mengakibatkan beberapa
perubahan fenotip yang dapat dideteksi.
Pengaruh mutasi terhadap fenotip mulai dari
penyimpangan kecil yang hanya dapat dideteksi dengan
teknik-teknik genetika atau biokimia yang khusus sampai
kepada penyimpangan modifikasi morfologi bahkan
kematian.
Satu alel mutan sangat mungkin berpengaruh tidak pada
satu sifat/karakter individu mutan, namun berpengaruh
terhadap berbagai karakter pleiotropi.
Semua gen baik bentuk mutan maupun tipe liar (wild type)
mungkin bersifat pleiotrofik, hanya mungkin pengaruh
sederhananya belum diketahui.
 Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada
materi genetik.
Mutasi dapat terjadi pada seluruh atau sebagian
kromosom mutasi kromosom,
sedangkan mutasi yang mengubah susunan atau
urutan nukleotida pada gen mutasi gen.
mutasi melibatkan tiga perubahan:
(1) perubahan struktur kromosom,
(2) perubahan jumlah kromosom setiap sel
(3) perubahan pada molekul DNA dari satu genom.
 Perubahan struktur kromosom

defisiensi,
delesi atau pengurangan segmen kromosom,
duplikasi atau penambahan segmen kromosom,
inversi,
shift atau pertukaran, dan
translokasi,
Tipe-tipe ini masih dibagi lagi menjadi
beberapa jenis lagi berdasarkan kriteria
tertentu.
 Perubahan struktur kromosom menyebabkan
perubahan fenotip yang tidak menguntungkan,
seperti pada manusia, defisiensi dan delesi yang
selalu menyertai proses translokasi selalu bersifat
letal sekalipun heterozigot.
Beberapa jenis syndrome pada manusia akibat
perubahan struktur kromosom, di antaranya cri-
du-chat syndrome, chronic myelogenous
leukemia, embryonic tumor retinoblastoma,
Wilms tumor dan Down syndrome. Syndrome-
syndrome di atas selalu menimbulkan kelahiran
mati atau mati pada usia bayi.
 Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan jumlah kromosom ada dua
golongan besar, yaitu euploid dan aneuploid.
Euploid terjadi jika perubahan itu menyangkut
seluruh perangkat kromosom (genom),
sedangkan aneuploid terjadi jika perubahan
itu hanya menyangkut sebuah kromosom atau
lebih.
Euploid, meliputi monoploid, diploid, dan
poliploid jika mengandung lebih dari 2n
kromosom pada setiap sel somatiknya.
 Poliploid dapat terjadi karena penggandaan sel somatik
atau akibat adanya peleburan sel hasil nondisjunction
(gagal berpisah) sewaktu peristiwa meiosis. Poliploid
dapat disebabkan oleh cell generation, faktor fisik dan
senyawa kimia.
Poliploid ada dua jenis, yaitu (a) otopoliploid jika ploidi
terjadi pada kromosom homolog dan (b) allopoliploid
jika ploidi terjadi pada kromosom nonhomolog.
Poliploid memiliki pengaruh genetis dan fenotip.
Pengaruh gigantisme poliploid, yaitu proses segregasi
dan xenia dalam hubungannya dengan dosage effect;
sedangkan pengaruh fenotip, yaitu adanya gigantisme
dan pengaruh fisiologi.
Allopoliploid lebih menguntungkan atau memiliki arti
ekonomis, genetis, taksonomi dan evolusi.
 Aneuploid meliputi monosomi, nullisomi, trisomi,
tetrasomi dan trisomi ganda.
Aneuploid selain menyangkut sel somatik juga
dapat menyangkut sel gamet, seperti pada Turner
syndrome, Klinefelter syndrome dan 47, XYY
syndrome.
Aneuploid memiliki pengaruh yang tidak
menguntungkan, seperti tubuh kurang kuat dan
steril untuk aneuploid pada tumbuhan dan
menimbulkan kelainan fisik dan mental pada
manusia.
 Gangguan gen tunggal secara autosomal dominan

NO KELAINAN PREVALENSI
1 Hiperkolesterolemia familial 1 : 500
2 Penyakit ginjal polikistik 1 : 1250
3 Penyakit Huntington 1 : 2.500
4 Sferositosis herediter 1 : 5.000
5 Sindrom Marfan 1 : 20.000

Nilai adalah untuk bayi lahir hidup

Gangguan gen tunggal secara autosomal Resesif dan Terkait-X
KELAINAN PREVALENSI
Anemia sel sabit 1 di 625 (Afrika Amerika)
Cystic fibrosis 1 dari 2.000 (Kaukasia)
Penyakit Tay-Sachs 1 dari 3.000 (Yahudi Amerika)
Fenilketonuria 1 di 12.000
Mucopolysaccharidoses 1 di 25.000
Penyakit penyimpanan glikogen 1 di antara 50.000
Galaktosemia 1 di 57.000
Terkait-X
Duchenne distrofi otot 1 di 7.000
Hemofilia 1 dalam 10.000

Nilai adalah untuk bayi lahir hidup

 Gangguan Gen Tunggal Genetik
Sebuah gangguan gen tunggal adalah hasil dari gen
bermutasi tunggal. Ada diperkirakan lebih dari 4000
penyakit manusia yang disebabkan oleh cacat gen
tunggal.
Gangguan gen tunggal dapat diturunkan ke generasi
berikutnya dalam beberapa cara. Genomic imprinting
dan disomy uniparental, dapat mempengaruhi pola
warisan.
Perpecahan antara jenis resesif dan dominan tidak
"keras dan cepat" meskipun perpecahan antara jenis
autosom dan terkait-X adalah (jenis terakhir ini
dibedakan murni berdasarkan lokasi kromosom gen).
 Sebagai contoh, achondroplasia biasanya
dianggap sebagai gangguan dominan, tetapi
anak-anak dengan dua gen untuk achondroplasia
memiliki gangguan tulang parah yang
achondroplasics bisa dilihat sebagai pembawa.
Anemia sel sabit juga dianggap sebagai kondisi
resesif, tapi operator heterozigot telah
meningkatkan kekebalan terhadap malaria pada
anak usia dini, yang dapat digambarkan sebagai
kondisi dominan yang berhubungan.
 Autosomal dominan
Hanya satu salinan mutasi gen akan diperlukan bagi
seseorang untuk terpengaruh oleh gangguan dominan
autosomal.
Setiap orang yang terkena biasanya memiliki satu orang tua
terpengaruh. Ada kemungkinan 50% bahwa seorang anak
akan mewarisi gen bermutasi.
Kondisi yang autosomal dominan sering memiliki penetrasi
yang rendah, yang berarti bahwa walaupun hanya satu
salinan bermutasi diperlukan, proporsi yang relatif kecil dari
mereka yang mewarisi mutasi yang terus mengembangkan
penyakit.
Contoh dari jenis gangguan adalah penyakit Huntington,
Neurofibromatosis 1, Marfan Syndrome, herediter kanker
kolorektal nonpolyposis, dan beberapa exostoses herediter,
yang merupakan gangguan yang sangat penetran dominan
autosomal. Lahir cacat juga disebut anomali kongenital.
 Autosomal resesif

Dua salinan gen harus bermutasi bagi seseorang untuk

terpengaruh oleh suatu gangguan resesif autosomal.
Orang yang terkena biasanya memiliki orang tua tidak
terpengaruh yang masing-masing membawa satu
salinan gen bermutasi (dan disebut sebagai pembawa).
Dua orang yang masing-masing membawa unaffected
satu salinan gen bermutasi memiliki kesempatan 25%
dengan setiap kehamilan memiliki anak terkena
gangguan tersebut. Contoh dari jenis gangguan adalah
fibrosis kistik, penyakit sel sabit (juga sebagian penyakit
sel sabit), penyakit Tay-Sachs, Penyakit Niemann-Pick,
atrofi otot tulang belakang, dan Kering (atau dikenal
sebagai "beras-merek") tahi telinga .
 Dominan terkait-X
Gangguan dominan terkait-X disebabkan oleh mutasi pada
gen pada kromosom X. Hanya beberapa gangguan
memiliki pola warisan, dengan contoh utama yang terkait-
X hypophosphatemic rakhitis. Laki-laki dan perempuan
keduanya terkena pada gangguan ini, dengan laki-laki
biasanya yang lebih parah terkena dibanding wanita.
Beberapa terkait-X kondisi dominan seperti sindrom Rett,
Incontinentia pigmenti tipe 2 dan Sindrom Aicardi
biasanya fatal pada laki-laki baik dalam rahim atau segera
setelah lahir, dan karena itu terutama terlihat pada
wanita.
Pengecualian untuk menemukan ini adalah kasus yang
sangat jarang di mana anak laki-laki dengan Klinefelter
Syndrome (47, XXY) juga mewarisi kondisi dominan
terkait-X dan menunjukkan gejala yang lebih mirip dengan
wanita dalam hal keparahan penyakit.
 Kesempatan untuk menyampaikan gangguan dominan
terkait-X berbeda antara laki-laki dan perempuan.
Anak-anak laki-laki dengan gangguan dominan terkait-
X semua akan terpengaruh (karena mereka menerima
kromosom Y ayah mereka), dan putri-Nya semua akan
mewarisi kondisi.
Seorang wanita dengan gangguan dominan terkait-X
memiliki 50% kemungkinan memiliki janin terpengaruh
dengan setiap kehamilan, meskipun harus dicatat
bahwa dalam kasus seperti Incontinentia pigmenti
hanya keturunan perempuan. Selain itu, meskipun
kondisi ini tidak mengubah kesuburan, individu dengan
sindrom Rett atau sindrom Aicardi jarang bereproduksi
 Resesif terkait-X

Gangguan resesif terkait-X juga disebabkan oleh mutasi

pada gen pada kromosom X. Laki-laki lebih sering terkena
dibanding wanita, dan kesempatan untuk menyampaikan
gangguan berbeda antara pria dan wanita. Anak-anak laki-
laki dengan gangguan resesif terkait-X tidak akan
terpengaruh, dan anak perempuannya akan membawa satu
salinan gen bermutasi. Seorang wanita yang merupakan
pembawa dari gangguan resesif terkait-X (X R X r) memiliki
kesempatan 50% memiliki anak yang terkena dampak dan
kesempatan 50% dari anak perempuan memiliki yang
membawa satu salinan gen bermutasi dan oleh karena itu
operator . Contoh dari jenis gangguan yang Hemofilia A,
Duchenne distrofi otot, merah-hijau buta warna, distrofi
otot dan Androgenetic alopecia.
 Y-linked

Y-linked gangguan disebabkan oleh mutasi pada kromosom

Y. Karena laki-laki mewarisi kromosom Y dari ayah
mereka,''''setiap anak dari ayah yang terkena akan
terpengaruh. Karena perempuan mewarisi kromosom X
dari ayah mereka, keturunan perempuan dari ayah yang
terkena''''pernah terpengaruh.
Karena kromosom Y relatif kecil dan mengandung gen
sangat sedikit, ada relatif sedikit Y-linked gangguan.
Seringkali gejala meliputi infertilitas, yang mungkin
dielakkan dengan bantuan beberapa perawatan kesuburan.
Contohnya adalah Infertilitas Pria dan pinnae hipertrikosis.
 Mitokondria

Jenis warisan, juga dikenal sebagai warisan

ibu, berlaku untuk gen dalam DNA
mitokondria. Karena sel telur hanya
berkontribusi mitokondria dengan embrio
berkembang, perempuan hanya dapat lulus
pada kondisi mitokondria untuk anak-anak
mereka. Contoh dari jenis gangguan adalah
Neuropati Herediter Optic Leber itu.
 MUTASI
although genes can reproduce them selves exaetty for many generations
they do occasinally undergo abrupt changes called mutations. Mutations
involves a change in the chemical arrangement ag a gene so that there is
a diffrence in the structure and action of a gene (hickman, 1970 dalam
mubadi, 1985)
It is also know taht gene may undrego slight alterations, with a resultant
change in some character any modificationof achromosome and the
accompaying altertions of a the plant in questions is a mutations (
robbins, 1957dalam mubadi, 1985):
Although gene are remarkably stable and arethey do from a time to
time undergo changes called mutations (ville, et al dalam mubadi, 1985.
Mutations is the given to all these proceses with result in change the
heredity material(simpsom, 1957).
Mutasi adalah suatu perubahan frekuensi dan kombiasi alel, gen, atau
kromoson secara seketika (spontan)(sidharta, 1995).
Dari kutipan- kutipan tersebut diatas bahwa mutasi diartikan sebagai
perubahan faktor keturunan atau sifat keturunan (gen) dan perubahan itu
bersifat fisikokimia.