HEMOFILIA PADA ANAK

Disusun oleh :
Fitrilawati
FAA 110 029

Pembimbing :
dr. Citra Raditha Sp.A

KEPANITERAAn KLINIK ILMU KESEHATAN ANAKDAN REMAJA

RSUD dr. DORIS SYLVANUS
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
2015
1
Pendahuluan
Hemofilia : gangguan koagulasi herediter
atau didapat yang paling sering dijumpai

Disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (F

VIII) atau faktor IX (F IX)

Bermanifestasi sebagai perdarahan jaringan lunak ,

otot dan sendi  utama sendi penopang berat badan
 hemartrosis
2
 TINJAUAN PUSTAKA
 Hemofilia : penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor

pembekuan darah (F VIII dan FIX)

 Di turunkan (herediter) secara sex-linked recessive

 Defisisensi genetik atau salah satu protein koagulasi

Alpers, Ann. Buku Ajar Pediatri Rudolph. 2006.

3
 Epidemiologi
 Manifestasi klinik pada laki-laki
 1 kasus per 5000 laki-laki  1/3 diantaranya tidak
didapatkan riwayat keluarga dengan hemofilia
 Insiden hemofilia A pada pria 1:5000
 Insiden hemofilia B pada pria 1:32.000

Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Departemen of Medicine, Division Of Hematology/Medical

Oncology. University of Florida Healt Sciense Center at Jacksonville. Copyright 2015
4
 Klasifikasi
Hemofilia diturunkan Berdasarkan kadar faktor
secara sex-linked pembekuan

• Hemofilia A (hemofilia
• Berat : < 1%
klasik) :
• Defisiensi faktor VIII • Sedang 1-5%
• Hemofilia B (christmas
• ringan : 5-30%
disease)
• Defisiensi faktor IX

Corwin, Elizabeth J. 2009.

Waterbury, Larry. 1997. 5
 Etiologi
 Perubahan atau mutasi pada gen yang terletak
pada kromosom X  membawa informasi 
proses pembekuan darah  gagal mengatur
produksi :

◦ Faktor VIII pada hemofilia A

◦ Faktor IX pada hemofilia B

Arif M. 2010.
6
Rangkaian proses koagulasi dan
pembentukan fibrin

7
Patofisiologi

8
 Manifestasi Klinis
 Perdarahan (gejala dan tanda khas yang sring dijumpai)
 Timbul secara spontan atau akibat trauma
 Tergantung pada aktivitas faktor pembekuan
 Tanda perdarahan paling sering dijumpai  hemartrosis,
hematom subkutan/intramuskular, perdarahan mukosa
mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis dan hematuria.
 Sering juga perdarahan yang berkelanjutan pasca operasi

Tarwoto, Wartonah NS.2008.

9
 Diagnosis
 Anamnesis
◦ Saat lahir biasanya terjadi perdarahan pada tali pusat
◦ Pada anak yang lebih besar biasanya terjadi perdarahan
sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan, riwayat
timbulnya biru-biru bila terbentur
◦ Riwayat perdarahan pada keluarga
◦ Adanya keluhan perdarahan spontan yang biasanya
berlangsung lama
Antonious, dkk.2010.
10
 ......Diagnosis
 Pemeriksaan Fisik

◦ Hematoma di kepala atau tungkai atas/bawah

◦ Hemartrosis

◦ Sering dijumpai perdarahan interstisial

◦ Sering dijumpai perdarahan di rongga mulut, tenggorokan, hidung,

perdarahan retroperitoneal, hematuri.

 Pemeriksaan Penunjang  laboratorium  gangguan uji hemostasis 

pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial
teraktivasi (aPTT)

 Diagnosis definitif ditegakkan dengan berkurangnya aktivitas F VIII/F IX

Antonious, dkk. 2010.

11
 Diagnosis Banding
 Penyakit Von Willbrand

 Defisiensi faktor XI dan XII

 Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian

warfarin, defisiensi vitamin k, sangat jarang inhibitor F
IX yang didapat

Tarwoto, Dra. Wartonah, Wijaya A. 2008.

12
 Komplikasi
 Penurunan sampai rusaknya fungsi sendi
 Sinovitis kronik
 Hematuri spontan resiko tinggi menderita
AIDS karena transfusi
 Hepatitis B dan C

Alpers, Ann. 2006.

13
 Tatalaksana
1. Pencegahan perdarahan

2. Perdarahan akut pada sendi/otot:

 Terapi suportif

 Terapi pengganti faktor pembekuan

 Konsentrat F VIII/ F IX

 Antifibrinolitik

3. Rujuk spesialis lain atau subspesialis bila telah terjadi

hemartrosis kronis dengan kontraktur sendi
Antonious, dkk. . 2010 . 14
 Prognosis
 Pemberian profilaksis faktor antihemofili lebih awal
 mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita
hemofilia A dan B

 Tergantung dari beratnya penyakit dan pengobatan

yang telah diberikan

 Prognosis buruk pada pasien dengan komplikasi

virus, perdarahan intrakranial dan organ vital lainnya

Waterbury, Larry. Buku Saku Hematologi. 1997

15
 Pencegahan
 Pencegahan terhadap penggunaan aspirin dan obat anti
inflmasi non-steorid
 Vaksin tetap dilakukan  terutama vaksin hepatitis B
 Tindakan sirkumsisi boleh dilakukan tapi harus dengan
profilaksis
 Hindari olahraga yang beresiko adu fisik seperti sepak
bola atau gulat

Welch J.Hemophilia Treatment Protocols.2002. Http://www.NetScut.Inc.Html

16
 Penutup
 Hemofilia : gangguan pembekuan darah, di
turunkan melalui kromosom X

 Hemofilia dibedakan menjadi 2 : hemofilia A

(gangguan koagulasi F VIII) dan hemofilia B
(gangguan koagulasi F IX)

 Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis

khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia

17
 Daftar Pustaka
1. Waterbury, Larry. Buku Saku Hematologi. Bandung : P.T Alumni, 1997

2. Tarwoto, Dra. Wartonah, Wijaya A. Keperawatan Medikal Bedah Gangguan Sistem Hematologi. Jakarta : TIM,
2008

3. Price S.A, Wilson L.M, Brahm et al. Patofisiologi Konsep Klinis proses-Proses Penyakit. Jakarta : EGC, 2005

4. Alpers, Ann. Buku Ajar Pediatri Rudolph. Jakarta : EGC, 2006. p. 1368-71

5. Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Departemen of Medicine, Division Of Hematology/Medical Oncology.

University of Florida Healt Sciense Center at Jacksonville. Copyright 2015, eMedicine.com, Inc.
Http://www.eMedicine.com.html

6. Manthew P. Hemofilia B. University of Pennyslavina Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by Verimed
Healthcare Network. http://www.ADAM.Com.Inc

7. Corwin, Elizabeth J. Patofisiologi: buku saku. Jakarta : EGC, 2009

8. Arif M. Kapita Selekta Kedokteran Edisi III Jilid 2. Jakarta : Media Aesy, 2010

9. Davey P. Medicine at a Glance. Jakarta : Erlangga, 2003

10. Mantik MFJ. Sari pediatri, Vol. 6. Smeltezer. Jakarta : EGC, 2015

11. Tarwoto, Wartonah NS. Keperawatan Medikal Bedah Gsngguan Sistem Hematologi. Jakarta : TIM, 2008

12. Brenda G.B. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah Vol.3. Jakarta : EGC, 2002

13. Antonious, dkk. Pedoman Pelayanan Medis Jilid I. Jakarta : Badan Penerbit IDAI, 2010

14. Welch J.Hemophilia Treatment Protocols.2002. Http://www.NetScut.Inc.Html 18

Terima Kasih

19