Pembimbing residen

dr. Idayani Panggalo

Pembimbing supervisor
Dr.dr. Noro Waspodo, Sp.M
 Nama : Tn. Suryadi Saleh
 Umur : 60 tahun
 RM : 759567
 Jenis Kelamin: laki-laki
 Suku Bangsa : Ambon/indonesia
 Agama : Katolik
 Alamat : Dusun sentral luwu
 Pekerjaan : Polri/TNI
 Tgl. Pemeriksaan : 4 Agustus 2017
 Rumah Sakit : RS Wahidin Sudirohusodo
 Keluhan Utama : Penglihatan kabur pada kedua mata
 Anamnesis terpimpin :
 Dirasakan sejak kurang lebih 3 tahun yang lalu untuk mata
kanan dan mata kiri saat usia 10 tahun, penglihatan mata
kanan dirasakan awalnya berkabut dan silau, sedangkan
pada mata kiri penglihatan kabur dirasakan tiba-tiba dan
perlahan terutama pada malam hari. Riwayat mata nyeri
tidak ada, mata merah tidak ada, riwayat mata berair tidak
ada, riwayat kotoran mata berlebihan tidak ada, riwayat
kaca mata 4 tahun yang lalu ukuran tidak diketahui, riwayat
trauma disangkal, riwayat persalinan normal, riwayat
operasi katarak 1 tahun yang lalu, riwayat DM disangkal,
Hipertensi ada sejak 2 bulan yang lalu dan rutin konsumsi
obat, riwayat kolesterol tinggi ada, pasien merokok sejak 40
tahun 1 bungkus/hari, riwayat penyakit yang sama pada
keluarga disangkal.
 Keadaan umum : Baik/ Gizi Cukup/ Sadar
 Tekanan darah : 130/90 mmHg
 Nadi : 80 x/ menit
 Pernapasan : 18 x/ menit
 Suhu : 36,5oc
 VAS :0
 Inspeksi

ODS
No Pemeriksaan OD OS

1. Palpebra Edema (-) Edema (-)

2. App. Lakrimalis Lakrimasi (-) Lakrimasi (-)
3. Silia Sekret (-) Sekret (-)
4. Konjungtiva Hiperemis (-) Hiperemis (-)
5. Bola mata Normal Normal
6. Mekanisme Ke segala arah Ke segala arah
muskular

7. Kornea Jernih Jernih

8. Bilik mata depan Normal Normal
9. Iris Cokelat, kripte(+) Cokelat, kripte(+)
10. Pupil Bulat Bulat
11. Lensa IOL Sentral IOL Sentral
 Palpasi
No Pemeriksaan OD OS

1. Tensi Okuler Tn Tn
2. Nyeri Tekan (-) (-)
3. Massa Tumor (-) (-)
4. Glandula periaurikuler Pembesaran (-) Pembesaran (-)
Tonometri (Non Contact Tonometer)
TIOD = 13 mmHg
TIOS = 13 mmHg
Visus
VOD = 1/60
VOS = 1/300
 Penyinaran oblik/slitlamp

Pemeriksaan OD OS

Konjungtiva Hiperemis (-) Hiperemis (-)

Kornea Jernih Jernih
Bilik mata depan Kesan normal Kesan normal
Iris Cokelat, kripte (+) Cokelat, kripte (+)
Pupil Bulat,sentral,RC (+) Bulat,sentral,RC (+)
Lensa IOL Sentral IOL Sentral
 Usg mata
Interpretasi :

OD: OD kesan baik, lensa keruh, vitreus kedan

dalam batas normal, retina kesan intak, koroid
dan sclera kesan intak, nervus opticus intak.

OS: OS kesan baik, lensa keruh, vitreus kedan

dalam batas normal, retina kesan intak, koroid
dan sclera kesan intak, nervus opticus intak.
 Funduskopi
FODS = Refleks fundus (+), papil N.II batas
tegas, CDR 0,3, macula: reflex fovea (+), retina
perifer tampak bone spicule di seluruh kuadran
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan

PT 9,9 10-14 Detik

APTT 26,3 22,0-30,0 Detik

GDP 105 110 Mg/dl

Ureum 37 10-50 Mg/dl

Kreatinin 1,10 L(<1,3);P(<1,1) Mg/dl

SGOT 23 <36 Mg/dl

SGPT 37 <41 Mg/dl

Kolesterol total 250 <200 Mg/dl

HDL 30 L(>55);P(>65) Mg/dl

LDL 166 <130 Mg/dl

Triglierida 236 <200 Mg/dl

 Seorang laki-laki 60 tahun datang dengan keluhan penglihatan kabur
Dirasakan sejak kurang lebih 3 tahun yang lalu untuk mata kanan dan
mata kiri saat usia 10 tahun, penglihatan mata kanan dirasakan awalnya
berkabut dan silau, sedangkan pada mata kiri penglihatan kabur
dirasakan tiba-tiba dan perlahan terutama pada malam hari. Riwayat
mata nyeri tidak ada, mata merah tidak ada, riwayat mata berair tidak
ada, riwayat kotoran mata berlebihan tidak ada, riwayat kaca mata 4
tahun yang lalu ukuran tidak diketahui, riwayat trauma disangkal,
riwayat persalinan normal, riwayat operasi katarak 1 tahun yang lalu,
riwayat DM disangkal, Hipertensi ada sejak 2 bulan yang lalu dan rutin
konsumsi obat, riwayat kolesterol tinggi ada, pasien merokok sejak 40
tahun 1 bungkus/hari, tidak ada riwayat penyakit yang sama pada
keluarga. Pada pemeriksaan palpasi ODS dalam batas normal. Pada
pemeriksaan non contact tonometer didapatkan TIOD = 13 mmHg, TIOS
= 13 mmHg. Pada pemeriksaan visus didapatkan VOD = 1/60 , VOS=
1/300. Pada pemeriksaan funduskopi didapatkan FODS = Refleks fundus
(+), papil N.IIbatas tegas, CDR 0,3, macula: reflex fovea (+), retina perifer
tampak bone spicule di seluruh kuadranPada pemeriksaan slit lamp
didapatkan SLODS = BMD normal, IOL Sentral
 Diagnosis :
ODS Retinitis Pigmentosa + ODS Pseudofakia

Penatalaksanaan

 Mikardis 80mg/24jam/oral
 Simvastatin 20mg/24jam/oral
Prognosis
 Ad Vitam : Malam
 Ad Sanationam : Malam
 Ad Functionam : Malam
 Defenisi
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok
degenerasi retina herediter yang ditandai oleh
disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh
hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi
beberapa lapisan retina atau sekelompok
gangguan retina yang menyebabkan hilangnya
ketajaman penglihatan secara progresif, defek
lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam
hari (night blindness).
 Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia.
 Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan
berkembang lambat, dan sering terjadi.
 Kebutaan setelah usia dewasa.
 Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih
sering terkena dari pada wanita dengan
perbandingan 3:2
 penyakit genetik yang diturunkan secara
mendel
 Beberapa kasus retinitis pigmentosa
disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria.
Khususnya pada gen PRPH2
 Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan
isolated sporadic, atau kelainan genetik autosomal
dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau
Xlinked recessive (XL).
 Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor
belum diketahui, Retinitis pigmentosa biasanya
dianggap sebagai distrofi batang-kerucut (rod-
cone dystrophy) dimana defek genetik
menyebabkan kematian sel (apoptosis),
apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dan
kerucut mengakibatkan,sel-sel pigmen
berkumpul disekitar pembuluh darah retina
yang atrofi, yang dapat diketahui dengan
fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”
 Perubahan histologis pertama yang ditemukan
di fotoreseptor adalah pemendekan segmen
luar batang. Segmen luar semakin memendek,
diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang. Hal
ini terjadi paling signifikan di pinggiran
pertengahan retina
 1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa
klasik)
 2. Cone-rod dystrophy
 3. Sectoral retinitis pigmentosa
 4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk
tanpa pigmen)
 5. Unilateral retinitis pigmentosa
 6. Leber’s amaurosis (terjadi pada early childhood )
 7. Retinopathy punctata albescens (punctate
retinitis)
 Biasanya bilateral, gejala awal seringkali
muncul pada awal masa kanak-kanak
 secara bertahap mengalami kemunduran
penglihatan di ruang gelap atau penglihatan
pada malam hari
 kehilangan fungsi penglihatan tepi yang
progresif pada stadium lanjut terjadi
penurunan penglihatan sentral
Perubahan pada Fundus
 Bone spicules – hiperpigmentasi retina
midperifer dengan pola yang khas.
 Nervus optik “waxy pallor”

 Atrofi RPE pada perifer retina

 Retinal arteriolar attenuation

 Reflex fovea yang hilang atau abnormal

 Retinitis punctata albescens

Perubahan lapangan pandang
Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran
adanya degenerasi pada bagian equator pada
retina.
 Penglihatan : Pada pemeriksaan visus dapat
bervariasi dari 20/20 sampai persepsi cahaya.
 Pupil : Reaksi pupil dapat normal dengan atau
tanpa defek aferen pupil.
 Segmen anterior : Pasien dapat menderita
katarak subkapsular posterior; 50% pasien
dewasa dengan RP bisa menderita katarak jenis
ini.
Perubahan Elektrofisiologi
 Perubahan secara elektrofisiologi ini muncul
diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-
tanda objektif muncul.
 a. Electro-retinogram (ERG) subnormal atau
terhapus (abolished)
 b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak
adanya puncak cahaya.
 Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis
pigmentosa. Penderita dianjurkan untuk
berkunjung secara teratur kepada spesialis mata
untuk memantau kelainan ini setiap 1-2 tahun.
 Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi
retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan
fungsi penglihatan
 pemberian antioksidan (vitamin A palmitate
15.000IU/hari) bisa menunda perkembangan
penyakit ini.
 Edukasi pasien untuk melakukan konseling
khususnya pada pasien yang takut jika anaknya
ikut terkena.
RP adalah penyakit degeneratif dimana kebutaan
total dapat terjadi, namun pada beberapa pasien,
penglihatan masih dapat bertahan selama
beberapa dekade.