Genética Mendeliana

Catalina Benavides
Cristian Sobarzo
 Publicación – 1866
“los progenitores transmiten a su progenie factores
hereditarios separados”

Demostró que las características hereditarias son

llevadas en  unidades discretas o Factores
individuales  que se distribuyen de diferente
manera y se redistribuyen en cada generación.

Estas unidades discretas  actualmente

Gregorio Mendel conocidos como genes.
 Es el conjunto de instrucciones codificadas en el
HERENCIA ADN que recibe a través de las células sexuales de
sus progenitores.

Ovulo Espermatozoide

Cigoto

Se desarrolla y se asemeja a
sus progenitores
AMBIENTE
 Investigación de Mendel
- Fácil cultivo
- Factibilidad de polinización controlada
- Disponibilidad de variables con diferentes rasgos.
- Controlaba la fertilización de las plantas parentales.
( Moviendo manualmente el polen de una planta a otra  Así conocía el parentesco de la
descendencia en sus experimentos. )

Si permanecen sin ser tocadas  las plantas de arbeja se

autopolinizan naturalmente( es decir que el órgano femenino de
la flor recibe el polen de los órganos masculinos de la misma flor)

planta de arveja (guisante común –

Pisum sativum)
 Experimento de Mendel

1.- Evitó la autofecundación  Remoción de los

estambres de la flor morada

2.- Efectuó una fecundación cruzada en esta planta

femenina  Polen transferido de los estambres
de una flor blanca al carpelo de la morada

3.- El carpelo desarrollo en una vaina 

Conteniendo semillas

4.- Sembró  Las semillas germinaron para dar la

descendencia.
planta de arveja (guisante común –
Mendel podía dejar que la planta se autofecundara Pisum sativum)
o por fecundación cruzada con una fuente de polen
conocida. En cualquier caso, el podía esta siempre
seguro del parentesco de las plantas nuevas.
 Modelo experimental de Mendel
- Eligió trabajar con siete características

- Un carácter: Es una característica como el color

de la flor.

-Un Rasgo: Es una forma particular de ese

carácter.

-Un carácter heredable: Es el que pasa de padres

a hijos.

Aisló cada una de las cepas puras

LINEA PURA
realizando endogamia

Variedades en las que

la autofecundación
produjo descendencia
idéntica a la planta
progenitora.
 ¿Qué progenie resultaría si se
fecundaban en forma cruzada plantas de
flores moradas con plantas de flores
blancas?

Los genetistas:
Híbridos: Es la descendencia de dos variedades diferentes.

La fecundación cruzada: Es referida como hibridación o

simplemente cruza.

Las plantas parentales se denominan generación P, y la

descendencia híbrida se llama generación F1 (filial 1)

La ley de la Segregación de Mendel: describe la herencia de una

sola característica

Cada planta de la F1 para ver que rasgos tenían y

registraban el número de plantas que expresaban
cada rasgo.

En algunas experiencias se permitió que las planta F1

se autofecundaran y produjeran la SEGUNDA
GENERACION FILIAL O F2- Nuevamente cada planta
de la F2 eran examinada y contada.
F2
 El primer experimento de Mendel examinó un cruzamiento MONOHÍBRIDO
Polen
Parenteral
Cepa morada Cepa blanca
Dedujo : Las plantas F1
deberían portar dos factores
de la características
para el color
F1 : Flor morada
Flor morada Flor blanca
Hipótesis : Flores moradas claras
¿ Se perdió el factor hereditario para
flores blancas como resultado de la
hibridación?
No se pierden, sino que el factor de las
flores moradas estaba afectando al color
de la flor blanca
Desarrollo 4 Hipótesis
•Hay formas alternas de los genes  las
unidades que determinan los caracteres
hereditarios. Por ej: el gen para el color de la flor en
plantas de chícharo existe en una forma para morada y en
otra para blanca.
Alelos: Las formas alternas de los genes.
•Por cada característica heredada un
organismo tiene dos genes, uno de cada
progenitor. Estos genes pueden ser ambos el mismo
alelo, o pueden ser alelos diferentes
•Un espermatozoide o un óvulo portan solo
un alelo para cada carácter hereditario.
•Alelo Dominante: Cuando los dos genes de un par
son alelos diferentes y uno se expresa completamente
•Alelo Recesivo: Cuando el otro no tiene un efecto
notable en la apariencia de un individuo.
 P representa al alelo dominante para flores moradas
p representa al alelo recesivo para flores blancas.
Ambas plantas
progenitora son
(PP) (pp)
variedades de raza
pura

Propone
Una variedad parental tiene dos la otra variedad tiene dos
alelos para flores moradas (PP) alelos para flores blancas (pp)
F1 : Flor morada

Un organismo de raza pura tiene un par de

alelos idénticos para una característica
llamada homocigótico para esa
característica. Ej: Raza Pura – Flor Morada

Un organismo con dos alelos diferentes para

una característica, como por ej: con alelos P y
p, se denomina heterocigótico para esa
característica. Ej: F1 – Flor morada

Cuadro de Punnet – Filial 2

 P pp
Genetistas han distinguido:

Fenotipo: Son los caracteres expresados o físicos de un

P
organismo llamado (tal como flores moradas y blancas)
PP Pp
Genotipo: Son la constitución genética (En este ej: PP;
Pp y pp).
p
Pp pp
Para la progenie de nuestras cruza F1:

Proporción fenotípica: Es La proporción de

Cuadro de Punnet – Filial 2 plantas con flores moradas respectos a aquellas
de flores blancas (3:1)

Proporción genotípica: como se muestra

en el cuadrado de Punnet es 1:2:1 (1PP;
2Pp y 1pp).
 P p
P

p
Lo que Mendel no pudo ver:

Los genes son regiones de las moléculas de ADN

ubicados en los cromosomas, un gen es una porción de
DNA que reside en un lugar particular llamado locus (en
plural loci) dentro del cromosoma, y que codifica una
función en particular.

loci del gen: ubicaciones específicas del gen a lo

largo del cromosoma

Los cromosomas homólogos portan dos alelos para cada característica

Estos dos cromosomas Los homólogos tienen genes
pueden portar: para las mismas
-Los mismos alelos o diferentes.
características localizadas en
las mismas posiciones a los
Los alelos de un gen residen en el
largo de su longitud.
mismo locus de cromosomas
homólogos.

ALELOS O ALELOMORFOS: Son esos dos genes, situados en la misma posición de

cromosomas homólogos que llevan información referente al mismo carácter .
Ejemplos Individuo con
Genotipo
Homocigoto

Carácter: color de los ojos Carácter: color de los ojos

Información: Celeste Información: Celeste

Individuo con
Genotipo
Heterocigoto

Carácter: color de los ojos Carácter: color de los ojos

Información: Celeste Información: Marrón
Mendel verificó su hipótesis realizando un cruzamiento de prueba.

El cruzamiento de prueba es una

forma de evaluar:

- Si un individuo dado que

Genotipos: PP o Pp Genotipo: pp muestra un rasgo dominante es
homo o heterocigoto.

Caso 1 ¿ Desendencia?

Caso 1 Caso 2 100% Morada

p p p p

P P
Pp Pp Pp Pp Caso 2 ¿ Desendencia?

P p 50% Morada
Pp Pp pp pp 50% Blanca
La Segunda ley de Mendel: afirma que los alelos de diferentes genes se
separan o segregan de manera independiente.

En estos experimentos Mendel:

comenzó con arbejas que diferían en dos
caracteres de las semillas: forma y color.

Una cepa de línea pura producía solo

semillas esféricas y amarillas (RR AA)

La otra cepa producía arrugadas y verdes

(rr aa)

ra ra
X
¿ Desendencia?
RA RrAa RrAa
Debido a que R y A son dominantes estas
semillas de la F1 eran todas amarillas y
RA RrAa RrAa redondas.
 “LOS GENES QUE SE HALLAN EN
CROMOSOMAS SEPARADOS SE
DISTRIBUYEN EN FORMA INDEPENDIENTE
EN LA MEIOSIS”
 ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE
La enfermedad se produce por genes que se encuentran en cromosomas somáticos (no
sexuales) llamados autosomas. Dichos genes son dominantes.

COREA DE huntington : enfermedad

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR : aumento muy
caracterizada por la existencia de movimientos
grande del colesterol desde la infancia o juventud. anormales involuntarios
Produce infarto en edades muy tempranas

POLIPOSIS COLONICA : tumores benignos del colon

BRAQUIDACTILIA : dedos anormalmente cortos

 ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA RECESIVA

Los genes responsables se encuentran también en cromosomas no sexuales , pero

tienen carácter recesivo.

FENILCETONURIA : trastorno en el
metabolismo de la fenilalanina
FIN
 VARIACIONES DE LAS LEYES DE MENDEL
Si una característica no sigue el patrón No, muchas de las características
mendeliano, ¿significa que la hereditarias no siguen un patrón mendeliano
simple en la relación entre genotipo y
característica no se hereda? fenotipo.

Décadas después del trabajo de Mendel

Otros investigadores descubrieron que las partículas hereditarias, los genes, son entidades químicas,
secuencias de ADN que suelen expresarse en proteínas, los alelos de un gen son secuencias algo diferentes
de DNA en un mismo locus, lo que determina productos proteicos ligeramente diferentes.

Los alelos surgen por mutación.

Encontró ocasionalmente una característica que no estaba
presente ni en los padres ni en ningún antecesor.

Conjeturó que estas características surgían como resultado

de cambios en genes y que las características producidas por
un gen cambiado se transmitía a la progenie. Hierba de Asno
Llamó a estos cambios hereditarios MUTACIONES y a los
organismos mutantes

Hugo de Vries Dondiego de la noche

 Dominancia Incompleta
En la dominancia incompleta los heterocigotos
son fenotípicamente distintos respecto a las
Los híbridos F1 tienen una apariencia intermedia respecto a los dos variedades homocigóticas
fenotipos de las dos variedades parentales
Cuadro de
A
Punnet
F2
a
A AA Aa
El alelo rojo como el alelo
blanco afectan a las flores.
a Aa aa
¿Proporción fenotípica?

1 : 2 : 1
25% 50% 25%
¿Proporción genotípica?
AA Aa aa
1 : 2 : 1
25% 50% 25%
Dominancia incompleta en humanos o defecto los receptores ApoB100 de LDL

Un alelo dominante (H) responsable de la hipercolesterolemia (aumento de colesterol en

sangre)
HH hh
Cuadro de
h h
X
punnet F1
P
H Hh Hh
H Hh Hh

Arterioesclerosis
Ataque cardiaco  bloqueo de
art coronarias (30 años aprox)
F1

Hh Ataques cardíacos a la
edad temprana de dos
años
¿Y que pasaría con la F2?
 Hh Hh
Cuadro de
H h
X punnet F2

H
h
HH
Hh
Hh
hh
F2
¿Proporción fenotípica?

1 : 2 : 1
HH Hh hh 25% 50% 25%

¿Proporción genotípica?
Los heterocigotos: solo tienen la mitad del
número normal de receptores de LDL. HH Hh hh
1 : 2 : 1
Los homocigotos: (HH) no tienen del todo. 25% 50% 25%
(hh): n° normal de ApoB100
 Muchos genes poseen más de dos alelos en la población
ALELOS MULTIPLES: Ocurre que en un mismo gen tiene
múltiples formas de presentarse

Aunque cada individuo porta dos alelos diferentes para un

gen en particular, en los casos de alelos múltiples, pueden
existir en la población más de dos alelos posibles.

EJEMPLO El color de los pelajes en conejos está determinado por un gen con cuatro alelos.

Los alelos de esta serie son:

C (color total)
cch (chinchilla color grisáceo)
ch (Himalaya, albino con extremidades negras)
c (albino).

Existe una jerarquía de dominancia en las combinaciones génicas  C > cch > ch > c.
Cualquier conejo con el alelo C (junto con cualquiera Fenotipo del color del
Genotipos
de lo otros cuatro) es agouti (color completo.) pelaje
Color total CC ó Cchó Ccchó Cc
el conejo cc es albino.
Chinchilla cchcch, cchch, cchc
Los colores intermedios se producen
por las diferentes combinaciones alélicas: Himalaya chch, chc
cch cch y cch ch  chinchilla
ch ch y ch c  himalaya. Albino cc
En la codominancia se expresan ambos alelos.
Los grupos sanguíneos ABO en los
humanos son un ejemplo de alelos
múltiples.

Fenotipos Genotipos

Grupo A IA IA - IA i
Grupo B IB IB - IB i
Grupo AB IA IB
Grupo O ii
Los alelos IA IB exhiben
codominancia, que significa que
ambos alelos se expresan en
individuos heterocigotas (IA IB),
quienes tienen sangre tipo AB.
 Luis es tipo de sangre B heterocigoto y Florencia es del grupo sanguineo O
EJEMPLO
se casan y hacen cálculos para determinar el posible tipo de sangre de su
descendencia.

IB i
i I i ii
B
i I i ii
B

¿Descendencia?

50%

50%
 Facundo es tipo de sangre A homocigoto y Agustina es del grupo sanguineo
EJEMPLO
B heterocigoto se casan y hacen cálculos para determinar el posible tipo de
sangre de su descendencia.

IA IA
IB IA IB IA IB
i IA i IA i

¿Descendencia?

50%

50%
 Es un factor descubierto en 1940 en los monos macacus
Factor RH rhesus

RH + RH - Este factor se caracteriza porque posee o no

ciertos antígenos, Uno de ellos es el Ag D.
Rh Rh Rh
Rh Cuando el RH – se expone al RH+ produce
Rh Rh
Anticuerpos D lo cual provocan una reacción
de aglutinación de los glóbulos rojos
No Aglutinógenos

Ag. D
Ag. d
 Lucia es sangre de tipo OOrh- y Pedro AOrh+, ¿cual serian las probabilidades
EJEMPLO
de su descendencia?

O rh+ O rh+
A rh- AO rh+ rh- AO rh+ rh-
O rh- OO rh+ rh- OO rh+ rh-

¿Descendencia?

50% AOrh+ (Tipo A rh+)

50% OOrh+ (Tipo O rh+)

 ¿Que proporción de individuos correspondería a un cruce de:
EJEMPLO
OO rh+ rh- X AO rh+ rh- ?

A rh+ A rh- O rh+ O rh-

O rh+ AO rh+ rh+ AO rh+ rh- OO rh+ rh+OO rh+ rh-

O rh- AO rh+ rh- AO rh- rh- OO rh+ rh- AO rh- rh-

¿Descendencia?
Tipo A rh+
1/8 – 12.5%+ Tipo O rh+
1/8 – 12.5%
Tipo A rh+
2/8 – 25%+ Tipo O rh+
2/8 – 25%
Tipo A rh-
2/8 – 25%
 GENES LIGADOS
SON LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA

Cuando los genes están ligados, no se forman gametas que contengan combinaciones
entre los alelos de los dos pares de genes.

Como consecuencia, cuando se

efectúa una cruza dihíbrida con
dos genes ligados, las
proporciones genotípicas y
fenotípicas que se obtienen son
distintas que cuando los genes
no están ligados, como es el caso
de los experimentos de Mendel
que dieron lugar a la Ley de
distribución independiente de los
caracteres. Por lo tanto las
proporciones fenotípicas 9 = 3 =
3 = 1 no se cumplen

SI HAY LIGAMIENTO NO SE CUMPLE LA

TERCERA LEY DE MENDEL
CROMOSOMAS SEXUALES Y GENES LIGADOS AL SEXO

El sexo se determina
en el
momento de la
fecundación

Ovulo Espermatozoide

Cigoto

Embrión

XX XY
Los genes ubicados en los cromosomas sexuales se heredan de una manera especial

El cromosoma Y lleva pocos genes conocidos

El cromosoma X lleva una gran variedad de genes para diferentes

características no determinantes del sexo, y son llamados genes ligados al
sexo.
Drosophila
melanogaster

Thomas Morgan
El mejor ejemplo de herencia ligada al sexo (herencia de caracteres gobernados por locus
ubicados en cromosomas sexuales, X) es el color de ojos en Drosophila.

En 1910 Morgan descubre una mutación que produce ojos blancos y lo común eran ojos
rojos y experimentó realizando cruzamientos de moscas de tipo salvaje con
fenotipo mutante.
 R para el alelo dominante, ojos rojos,.
r para el alelo recesivo, ojos blancos.

Debido a que estos alelos se ubican en el cromosoma

X, los mostramos como superíndice de la letra X.

XR XR Xr Y
¿Descendencia?

Espermatozoides Todos los hijos e hijas presentaban ojos rojos,

porque el color rojo es dominante sobre el blanco, y
F1 toda la progenie había heredado el cromosoma X de
Xr Y tipo salvaje.

XR
XR Xr XR Y
Óvulos

XR
XR Xr XR Y
 ¿Descendencia?

F1

XR Xr
X XR Y
50% Hembra ojos rojos

25% Macho ojos rojos

25% Macho ojos blancos

XR Y

XR XR XR XR Y

Xr XR Xr Xr Y
 ¿Descendencia?

50% Hembra ojos rojos

Xr Xr XR Y 50% Macho ojos blancos

Espermatozoides

XR Los hijos heredan el único

Y
cromosoma X de su madre de ojos
blancos y el Y que heredan de su
padre no lleva el locus para el color de
los ojos, es vacío.
Xr
XR Xr Xr Y Por su parte, las hijas obtenían un
Óvulos cromosoma X con un alelo blanco
de la madre y un cromosoma X que
portaba el alelo rojo de su padre,
Xr eran por lo tanto heterocigotas de ojos
rojos.
XR Xr Xr Y
 ¿Descendencia?
50% Hembra ojos rojos

XR Xr XR Y 25% Macho ojos rojos

25% Macho ojos blancos

Espermatozoides

XR Y
Cuando Morgan cruzó hembras
heterocigotas con machos de ojos
rojos

Observó: Uno de los hijos tenían ojos

XR blancos y el otro hijo ojos rojos pero las
Óvulos XR XR XR Y hijas eran de ojos rojos.

•Conclusión o hipótesis: el gen para el

color de los ojos en D.m. es llevado solo
por el cromosoma X y no sobre el Y.
Xr
XR Xr Xr Y
¿Por qué todos los portadores de
la hemofilia en la familia de la
Reina Victoria eran mujeres y por
qué todos los descendientes con
esta enfermedad eran hombres?
 CUADRO DE PUNNET

XH Y

XH XH XH XH Y

Xh XH Xh XhY
 ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN LIGADAS AL SEXO

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X (cerca de 300)

1- RECESIVOS
•HEMOFILIA A y B
•CEGUERA AL COLOR ROJO Y VERDE
•ICTIOSIS
•DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
•SÍNDROME DE HUNTER
•SÍNDROME DE MARTIN-BELL

2- DOMINANTES
RESISTENCIA A LA VITAMINA D
PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO •SÍNDROME DE HUNTER
•DISTROFIA MUSCULAR
•DE DUCHENE

•SÍNDROME DE MARTIN-BELL RESISTENCIA A LA VITAMINA D

Biologia Mayo Barcelo 2014
 Parcialito
Genética Mendeliana
(Segunda Parte)
Fila 1
Ejercicio 1: Una flor blanca
homocigota recesiva(aa) y una flor
roja homocigota dominante(AA)
se cruzan y dan una flor rosada
heterocigota (Aa F1), realice el
cuadro de punnet de un cruce F1.
Describa genotipo y fenotipo
correspondiente.
Ejercicio 2: Agustina con sangre
tipo O rh+ heterocigota se casa con
Luis sangre tipo AB rh- , realice el
cuadro de punnet y describa su
probable descendencia.
Fila 2
Ejercicio 1 : Una mujer con
hipercolesterolemia(HH) y un
hombre con doble del colesterol
normal (Hh) tienen hijos, realice
las probabilidades de
descendencia en el cuadro de
punnet.
Describa genotipo y fenotipo
correspondiente.
Ejercicio 2: Florencia de sangre
tipo AB rh+ y Cristian de sangre
tipo A rh- se casan, realice el
cuadro de punnet y describa su
probable descendencia.