DEFENISI GENETIKA

Genetika berasal dari Bahasa Latin

GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul.
Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelaja
ri bagaimana sifat keturunan
(hereditas ) yang diwariskan kepada anak cucu
 Pada pengamatan sel dengan menggunak
an mikroskop, didalam inti sel yg sedang
membelah dijumpai benang benang penye
rap zat warna yg disebut kromatin.
 Pada proses pembelahan sel benang bena
ng kromatin memendek dan menebal dise
but kromosom .
 Kromosom biasanya berpasangan
• Kromatin : jalinan benang benang
halus dalam plasma inti
berasal dari kata chroma = berwarna dan
tin = benang.
Kalau sel mengalami proses pembelahan (pada metaf
ase) kromatin memendek dan membesar dan disebu
t kromosom
 GEN, DNA DAN KROMOSOM

KROMOSOM
 Di dalam sel terdapat inti sel

NUKLEOPROTEIN  Di dalam inti sel terdapat kro

mosom

Protein  Kromosom terdiri dari Nukleo

Asam Nu protein
kleat
 Nukleoprotein tersusun dari a
sam
DNA RNA nukleat dan protein

 Asam nukleat ada 2 macam,

DNA dan RNA
KROMOSOM
Bagian-bagian kromosom
• 1. kromatid.

• 2. sentromer.

• 3. lengan pendek.

• 4. lengan panjang.
• Kromosom tersusun atas :
• - protein (histon )dan
• - D.N.A = Asam deoksiribonukleat)

• DNA merupakan molekul hidup yg mampu me

mperbanyak diri dan mencetak asam ribonukl
eat (RNA).
• Dengan adanya DNA, kromosom dapat mengg
andakan diri
 KROMOSOM

Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.

Kariotipe manusia.
 Kromosom merupakan benang benang p
embawa sifat (gen).
 Kromosom pada sel somatik (sel tubuh) b
erpasangan atau sel diploid
 Kromosom pada sel gamet tidak berpasan
gan (n kromosom = sel haploid)
Setiap gen memiliki fungsi tertentu
• Ada gen penentu golongan darah, gen penent
u warna kulit, sifat rambut.
Kromosom didalam sel tubuh umumnya berpasa
ngan, sepasang kromosom merupakan homol
og sesamanya artinya mereka mempunyai ben
tuk dan lokus gen yg sama
• Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh),
misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf a
tau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam
nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. T
ernyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pas
angan kromosom dengan morfologi yang serupa, seh
ingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasanga
n ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-2
3. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 di
namakan autosom (kromosom somatis), sedangkan
pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom se
ks).
 Autosom dan gonososm
• Autosom adalah kromosom biasa, tidak berpe
ran menentukan dalam mengatur jenis kelami
n
• Gonosom adalah kromosom kelamin
• Manusia mempunyai 44 kromosom autosom d
an 2 gonosom.
• Wanita XX sedang pria XY
 GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau mem
pengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen dominan ditulis dengan Karakter tinggi (dominan) T

huruf besar, gen resesif ditul Karakter pendek (resesif) t.
is dengan huruf kecil.

..
 LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di dala
m kromosom disebut lo
kus.
• Dianalogikan seperti ma
gen
nik-manik yang berjejer
pada seutas benang. D d
• Pada sel diploid memili C c

ki 2 lokus untuk setiap k B b

arakter tertentu. A a

kromosom
• Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki
1 set kromosom saja atau 1 genom dan diseb
ut sebagai n atau haploid.
• Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saj
a, maka total yang ada hanya 23 kromosom.
 PLOID
• Dalam setiap tubuh ada 2 kromosom yg seben
tuk, sama besar dan sama komposisi gennya.
• Kromosom yg sama bentuk, besar dan kompos
isinya disebut homolog (sepasang).
• Manusia mempunyai 46 kromosom , macam k
romosomnya adalah 46/2 = 23 atau 23 pasang
• Jumlah kromosom dalam setiap sel tubuh ,terdapat
berpasangan disebut 2 stel atau 2 set.
• Stel atau set itu dalam istilah genetika disebut Ploidi.
• Karena jumlah kromosom itu 2 set maka disebut Dipl
oid.
• Manusia memiliki 46 kromosom maka ploidinya ada
23.
• Ada pula yg menyebut 1 ploid itu dengan genom.
• Jadi genom manusia ada 23
• Satu pasang kromosom berbeda bentuk denga
n pasangan kromosom lain dalam sel atau tub
uh yg sama.
• Jadi diibaratkan kromosom itu seperti alat ru
mah tangga sepatu, sandal, kaos kaki dan sar
ung tangan dll.
Alat alat tsb disebut sesetel (satu set).
• Ploidi itu diberi simbol dengan N.
• Tubuh yg diploid disebut 2 N.
• Gamet matang hanya mengandung separuh ju
mlah kromosom sel tubuh lain, disebut Haploi
d (ha = satu dan ploidi).
• Gamet mengandung 23 kromosom , tiap maca
m hanya satu, bukan 2 (sepasang) seperti dipl
od.
• Susunan Kromosom haploid disebut dengan si
mbol 1 N
• Struktur DNA
• Molekul DNA memiliki susunan kimia yang sangat kompleks d
an rantai nukleotida yang panjang.
• DNA merupakan rangkaian nukleotida dan setiap nukleotida t
ersusun dari substansi dasar seperti berikut :
1.Senyawa Fosfat
Senyawa fosfat berfungsi untuk mengikat molekul gula satu
dengan gula yang lain.
2. Gula Pentosa (deoksiribosa)
Gula pentosa membentuk rangkaian gula - fosfat yang
merupakan tulang punggung atau kekuatan dari struktur
double helix DNA.
3. Basa nitrogen
• Basa nitrogen ini terikat pada setiap molekul gula.
Basa nitrogen dibedakan menjadi dua.
1) Basa Purin
Basa purin dengan struktur cincin ganda yaitu
Adenin (A)
Guanin (G)
2) Basa pirimidin
Basa pirimidin dengan struktur cincin tunggal yaitu
Timin (T)
Sitosin (S)
Basa nitrogen yang terdiri atas purin
(Adenin dan Guanin) dan pirimidin(Sitosin dan Ti
min) akan membentuk
rangkaian senyawa kimia dengan gula pentosa,
membentuk nukleosida
Nukleosida bersenyawa dengan gugus fosfat me
mbentuk nukleotida,yang mempunyai bentuk ra
ntai panjang
 D NA

S G

A T

G S
 DNA

Ikatan Hidrogen
S G

A T

G S
 DNA
Gula deoksiribosa

S G

A T

G S
 DNA

S G fosfat

A T

G S
 DNA

S G

Basa N

A T

G S
 DNA

Satu
nukleosid S G
a

A T

G S
 DNA

S G

A T

Satu
nukleotid
a G S
Struktur Nukleotida
• Setiap Nukleotida te
rdiri 3 bagian
• Gula
• Basa Nitrogen
• Grup Fosfat
• Dari ke 3 bagian Nu
kleotida, Fosfat & gu
la selalu sama, yang
berbeda hanya BAS
A NITROGEN
Gambar. Struktur DNA
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
STRUKTUR RNA

 DNA terdiri dari dua untai yang

saling komplementer membentuk
helix ganda, ttp RNA hanya terdiri
dari satu untai tunggal, akan tetapi
dapat melipat lipat dirinya dalam
suatu aturan tertentu.

 Basa pada RNA sama spt DNA,

kecuali timin diganti oleh urasil.
 H3C H

Timin

Subunit Nukleotida dari DNA Subunit Nukleotida dari RNA

Pertemuan 1 GEN, DNA DAN KROMOSOM

1. Tipesemikonservatif
REPLIKASI
2. Tipe konservatif
Pertemuan 1 GEN, DNA DAN KROMOSOM
REPLIKASI DNA
Teori konservatif

Kedua rantai polinukleotida

dari double helix tetap utuh

Double helix yang terbentuk

terdiri atas rantai polinukleotida
yang baru
Pertemuan 1 GEN, DNA DAN KROMOSOM
REPLIKASI DNA
Teori semikonservatif

Dua rantai double helix dari

polinukleotida memisahkan diri.

Setiap rantai tunggal dari

double helix induk membentuk
pasangan rantai polinukleotida
yang baru

Hasilnya, terbentuk dua

double helix polinukleotida
• Struktur RNA
• RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya ja
uh lebih pendek dari polinukleotida penyusun DNA.
RNA hanya terdiri dari satu rantai.
• Gula pentosa yang menyusun RNA adalah gula ribosa.
• Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah:
• a. Purin yang terdiri dari adenin dan guanin
• b. Pirimidin yang terdiri dari sitosin dan urasil, RNA di
bentuk oleh DNA di dalam inti sel.
 RNA

MACAM-MACAM RNA
1. mRNA (massanger RNA)
Dicetak oleh DNA dalam proses transkripsi.
Berfungsi membawa informasi genetik yang diter
ima
DNA untuk dibawa ke tempat sintesis protein

2. tRNA (transfer RNA)

Dibuat oleh DNA di dalam nukleus, kemudian keluar
dari nukleus dan menempatkan diri dalam sitoplasma.
Berfungsi mengangkur asam amino dari sitoplasma ke

dalam ribosom yang sesuai dengan kode pada mRNA

3. rRNA (ribosom RNA)

Terdapat di dalam ribosom, di
buat oleh DNA khusus
 RNA,

Molekul RNA merupakan ran

S gkaian tunggal dari nukleotid
a

Nukleotida dari RNA tersusu

S n atas gula ribosa, gugus fo
sfat dan basa Nirogen

Basa Nitrogen terdiri dari Puri

S n (Adenin dan Guanin) dan Pi
rimidin (Sitosin dan Urasil
 PERBEDAAN DNA DAN RNA
DNA
DNA
1. hanya ditemukan dalam nu
kleus, yaitu dalam kromosom,
mitokondria dan kloroplas
2. Berupa rantai panjang ganda
(double helix)
3. Fungsi berhubungan dengan
penurunan sifat dan sintesis p
rotein
4. Keadaannya tidak dipengaruhi
oleh aktivitas sintesis protein
5. Komponen gula : deoksiribosa
6. Basa N : Purin (adenin dan gu
anin) Pirimidin (sitosin dan ti
min
RNA
RNA
1. Ditemukan dalam sitoplasma teruta
ma dalam ribosom dan juga nukleus
2. Berupa rantai pendek dan tunggal
3. Fungsi berhubungan erat dengan sin
tesis protein, tidak berhubungan den
gan penurunan sifat
4. Keadaan dipengaruhi oleh aktivitas s
intesios protein
5. Komponen gula : ribosa
6. Basa N : Purin (adenin dan guanin)
Pirimidin (sitosin dan urasil)
 GEN
• Gen adalah unit terkecil bahan sifat keturunan.
• Gen terdiri dari D.N.A (asam deoksiribosa nuckleat). J
adi secara kimia dapat disebut bahwa unit bahan gen
etik adalah DNA.
• Gen mengatur serta menumbuhkan berbagai jenis ka
rakter dalam tubuh meliputi karakter fisik (morfologi,
anatomi, fisiologi) maupun karakter psigis (pemalu, p
emarah, penakut, pendiam)
• Letak dan simbol Gen
Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.
Lokus pada kromosom dianalogikan seperti m
anik-manik yang berjejer lurus pada seuntai b
enang
• Oleh karena lokus gen terdapat pada tiap kromosom,
sedangkan kromosom sel diploid selalu berpasangan
(memiliki kromosom homolog), setiap sel diploid me
miliki dua lokus untuk setiap karakter sifat hereditern
ya.Letak gen-gen yang terdapat pada suatu kromoso
m disimbolkan dengan garis-garis pendek horizontal.
yang melawati garis panjang vertikal.Garis vertikal m
erupakan simbol untuk
• kromosom.Oleh karena letak gen linier, garis-g
aris pendek tersebut juga digambarkan berjeje
r linier.Simbol gen untuk setiap garis pendek
menggunakan huruf latin kecil atau besar.Simb
ol gen yang menunjukkan karakter resesif bias
anya ditulis dengan huruf kecil sedangkan yan
g dominan ditulis dengan huruf besar.Misalny
a dalam penulisannya Dd, Kk, dan seterusnya.
• Penampakan organisme secara fisik disebut fe
notip
• Penyusun genetiknya disebut genotip.
• Untuk itu pengertian Fenotip adalah karakteris
tik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada
suatu individu.
• Sedangkan genotip adalah susunan genetis su
atu karakter yang dimiliki suatu individu
 Fenotype dan genotype
 Fenotype adalah bentuk luar atau bagaimana k
enyataannya karakter yg dikandung suatu indivi
du.
Misal rambut pirang, rambut lurus, mata biru,
hidung mancung, golongan darah A, bule dll,
 Genotype adalah bentuk atau susunan genetik
suatu karakter yg dikandung suatu individu.
 Misal Aa, Cc, , berasal dari kata genos = asal us
ul gen dan typos
• Sepasang gen yg berada pada kromosom yg h
omolog dan terletak pada lokus yg sama diseb
ut Alel.
• Alel ada yg yg fungsinya sama disebut alel ho
mozygot , ada yg saling berlawanan disebut al
el heterozygot
 ALEL

Misal ada gen A berperan menumbuhkan karakter pig

mentasi kulit secara normal, lalu gen itu mengalami mu
tasi, sehingga tidak mampu menumbuhkan pigmentasi ,
disebut albino (bule).
Gen A yg bermutasi tsb diberi simbol dengan a
Ditulis dengan huruf kecil karena karakter yg ditumbuhkan
bersifat resesif artinya kalau terdapat bersamaan dalam satu
tubuh dengan gen A, ia ditutupi atau dikalahkan.
Gen A disebut dominan terhadap a.
Gen gen yg terletak pada lokus yg sama pada kromosom,
sedang pekerjaan agak berbeda tapi untuk suatu tugas tertentu
disebut alel .
A sealel dengan a.
A disebut alel dominan,
a disebut alel resesif
• Alel adalah gen gen yg terletak pada lokus yg s
ama memiliki pekerjaan yg sama , hampir sam
a, atau berbeda tapi untuk suatu tugas tertent
u.
• Gen A bersama alelnya a bekerja menumbuhk
an pigmentasi kulit.
• Yg satu mampu untuk menghasilkan pigmen y
g lain tidak atau sedikit sekali, ini berbeda ata
u berlawanan tapi untuk tugas yg sama yaitu p
igmentasi kulit
 Homozigot dan heterozigot
• Kalau pasangan kedua alel pada suatu individu sama
(berarti simbulnya sama disebut homozigot (homa=s
ama), zigot=pasangan) contoh AA, BB,aa
- Homozygot dominan AA.
- Homozygot resesif aa
• Heterozygot : kalau pasangan kedua alel pada suatu i
ndividu tidak sama (hetero= berbagai) contoh Aa
• PENYAKIT GENETIK
• . Jenis Penyakit Genetik
1. Gen dominan pada autosom
2. Gen resesif pada autosom
3. Gen resesif terpaut kromosomX
4. Gen dominan terpaut kromosom Y
A. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN
• Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen y
ang terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somati
s), yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pa
sangan ke-22.
• Pada pasangan kromosom, huruf pertama adalah genotip yan
g terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah g
enotip yang terdapat pada kromosom kedua.
• Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom, maka
pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapit
al) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf ke
cil).
• Untuk genotip PP, pada kromosom pertama maupun kedua te
rdapat gen dominan. Sedangkan untuk genotip pp, pada krom
osom pertama maupun kedua terdapat gen resesif.
 Autosomal Dominan

• Gen sakit bersifat dominan (A) dan menutupi gen normal

yang bersifat resesif (a)
• Anak abnormal (Aa atau AA) diturunkan dari minimal 1
orang tua yang abnormal
• Orang tua normal (aa) tidak akan menghasilkan keturunan
abnormal
• Kemungkinan anak abnormal pada perempuan atau laki-laki
adalah sama karena bersifat autosomal
• Analisis Pewarisan Gen Dominan pada Autosom
Contoh perkawinan antara individu yang memiliki genotip
heterozigot dan homozigot resesif.
yaitu Aa x aa.
Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam tabel beriku
t.
A a
a Aa aa
a Aa aa
Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa :
peluang memperoleh anak yang terinfeksi
P (Aa) = ½
Peluang memperoleh anak yang normal =P (aa) = ½
• Terlihat bahwa bila salah satu orang tua terinfeksi,
anak memiliki peluang 50% untuk terinfeksi.
 Kelainan Gen Autosomal Dominan

1. Polydaktili (jari lebih)

P pp x Pp
normal polydaktili

gamet p P
p p

F Pp = 50% (Poly)
pp = 50% (normal)

- Diturunkan dari minimal satu orang tua

telah menderita polydactily
Polidaktili
 2. Polidaktili (Alel dominan autosomal)

-merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari

tangan dan kaki
-cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P
orang normal memiliki genotip pp
sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau Pp
 Brachidaktili (Alel dominan autosomal)

• Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memen

dek pada manusia.
• kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B .
• Dalam keadaan BB dan Bb, individu menderita kelain
an brachidaktili,
• genotip bb individu dalam keadaan normal
Contoh Brachidaktili
2. Neurofibromatosis
- terdapat benjolan di sekitar tubuh, terdiri dari kumpulan sel syaraf
- gejalah klinis ringan sampai parah
- muncul ketika usia dewasa (> 35 tahun)
Chandra Wisnu (57 tahun)
Putri nya berusia 31 tahun mulai tampak benjolan
 Autosomal Resesif

• Anak abnormal (aa)

• Anak abnormal dapat berasal dari kedua orang

tua yang sehat tapi membawa sifat (trait) ata
u heterozigot (Aa)
1. Albino
- ketidakmampuan membentuk enzim Tyrosinase yang mengubah
Asam Amino Tyrosin menjadi pigment Melanin
- warna kulit putih  tidak ada pigment Melanin
- individu normal mempunyai genotif AA atau Aa,
Albino  aa
2. Kretinisme
- tidak ada enzim pengubah Yodium menjadi hormon pertumbuhan
Tyroxin dan Tyrodotironin  tubuh kerdil
- Individu normal mempunyai genotif CC dan Cc
individu kretinisme cc
 Thalasemia (Alel resesif autosomal)

• Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang

disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan he
moglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai gl
obin.
• Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen rendah (anemia)
• Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan
thalasemia minor.
• Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kem
atian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah
• Thalasemia merupakan penyakit keturunan dengan gej
ala utama pucat, perut tampak membesar karena pem
bengkakan limpa dan hati, Penyebab utama penyakit in
i adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglo
bin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang. He
moglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah ya
ng berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh, se
lain itu yang memberikan warna merah sel darah mera
h.
• Hemoglobin terdiri dari empat molekul zat besi (heme),
dua molekul rantai globin alpha dan dua molekul rantai
globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protei
n yang produksinya ditentukan oleh gen globin alpha d
an beta.
• Di antara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat s
epasang gen yang mengontrol pembentukan hem
oglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebu
t dinamakan gen globin. Gen – gen tersebut terda
pat di dalam kromosom.
• Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kel
ainan pada gen globin alpha atau gen globin beta
sehingga produksi rantai globin tersebut berkuran
g dan sel darah merah mudah sekali rusak atau u
murnya lebih pendek dari sel darah normal (120
hari).
• Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyak
itnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelain
an pada gen globin beta akan menyebabkan peny
akit thalassemia beta.
• Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpa
sangan. Gen globin beta ini yang mengatur pemb
entukan salah satu komponen pembentuk hemog
lobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang me
ngalami kelainan disebut pembawa sifat thalasse
mia beta. Seorang pembawa sifat thalassemia ta
mpak normal / sehat, sebab masih mempunyai sa
tu belah gen dalam keadaan normal (dapat berfu
ngsi dengan baik).
• Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua krom
osom, dinamakan penderita thalassemia (homosi
got / Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut
berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
membawa sifat thalassemia.
• Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat s
ebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah la
gi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-
masing pembawa sifat thalassemia maka pada set
iap pembuahan akan terdapat beberapa kemungk
inan. Kemungkinan pertama si anak mendapat ge
n globin yang berubah (gen thalassemia) dari bap
ak dan ibunya, maka anak akan menderita thalass
emia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebel
ah gen thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak
hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain
adalah anak mendapatkan gen globin normal dari
kedua orang tuanya.
Fenilketouria/PKU (Alel resesif autosomal)

• Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mam

pu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kad
ar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui
ginjal.
• Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang did
atangkan dari luar tubuh
• Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelaka
ngan mental dan IQ rendah
• Phenylketonuria,( PKU) adalah gangguan genetik yan
g disebabkan oleh kurangnya enzim fenilalaninhidrok
silase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengub
ah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tiro
sina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan m
engumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa
dideteksi dari urin.
• Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masala
h dalam perkembangan otak.
 Analisis Pewarisan Gen Resesif pada Autosom

Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen

resesif pada autosom adalah perkawinan antara
individu yang memiliki genotip heterozigot (karier).
Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam tabel
berikut.
A a
A AA Aa
a Aa aa
Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa :
peluang memperoleh anak yang terinfeksi (aa) = ¼
peluang memperoleh anak yang normal AA dan Aa = ¾
 SEX LINKED
(terangkai sex)
Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X
Pada pewarisan gen resesif terpaut kromosom X,
insiden penyakit lebih tinggi pada pria daripada pada
wanita. Hal tersebut terjadi karena wanita memiliki 2
kromosom X, sehingga bila salah satu kromosom X
terpaut gen resesif (abnormal), kromosom X normal
dapat menutupi efek dari kromosom X abnormal.
Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen
resesif terpaut kromosom X :
• Buta warna
• Hemofilia A
• Anodontia
• Apabila seorang wanita menderita kelainan t
erkait kromosom X, maka kelainan itu akan di
turunkan kepada semua anaknya baik laki-lak
i maupun perempuan. Anak laki-laki akan lan
gsung memanifestasikan kelainan tersebut, s
ementara anak perempuan akan menjadi carr
ier (kecuali bila suaminya juga menderita kela
inan tersebut).
Analisis Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kr
omosom X
• Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu krom
osom X untuk anaknya, sementara ayah meny
umbangkan satu kromosom X untuk anak pere
mpuannya dan satu
kromosom Y untuk anak laki lakinya.
• Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyata
kan dengan Xh dan kromosom X normal denga
n X.
 SEX LINKED
(terangkai sex Resesif)
• Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita
yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromos
omnya, yaitu
• 1. wanita normal, kromosom XX
• 2. wanita karier, kromosom XXh
• 3. wanita penderita, kromosom XhXh
• 2 kondisi yang mungkin pada pria, yaitu
• 1. pria normal, kromosom XY
• 2. pria penderita, kromosom Xh Y
• Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bis
a membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna
merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total or
ang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen res
esif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan Cb.
• Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna
yang menikah dengan wanita carrier.
• P : pria butawarna x wanita carrier
• XcbY XCbXcb
• G : Xcb, Y XCb, Xcb
• F : XCbXcb : wanita normal carrier
XcbXcb : wanita butawarna
XCbY : pria normal
XcbY : pria butawarna
 Terangkai X (X-linked) resesif

1. Buta warna P ♀ Xcb X x ♂ XY

Carrier Normal
P ♀ XX x ♂ XcbY
Normal Buta warna Gamet X cb X Y
X
Gamet X Xcb
Y F1 XXcb = perempuan carrier
XX = perempuan normal
F1 XXcb = perempuan normal XY = laki-laki normal
XcbY = laki-laki buta warna
XY = laki-laki normal

P ♀ XcbX x ♂ XcbY
Carrier buta warna

Gamet Xcb Xcb

X Y

F1 XcbXcb = perempuan buta warna

XXcb = perempuan carrier
XY = laki-laki normal
XcbY = laki-laki buta warna
 . Hemofili

• Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit

untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan
sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal me
miliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu
kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal t
etapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromoso
m X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umu
mnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya t
erdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-
laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.
• Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Pen
derita
Perkawinan wanita normal dengan pria penderita
dinyatakan dalam tabel berikut.
X X
Xh XXh XXh
Y XY XY
Berdasarkan tabel tersebut, perkawinan wanita
Normal dan pria penderita akan melahirkan anak
Dengan peluang :
• 1. anak perempuan karier, (XXh) = 50%
• 2. anak laki-laki normal, (XY) = 50%
• Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal
Perkawinan wanita karier dengan pria normal
dinyatakan dalam tabel berikut.
X Xh
X XX XXh
Y XY XhY
Berdasarkan tabel di atas, perkawinan wanita karier
dengan pria normal akan melahirkan anak dengan
peluang :
• 1. anak perempuan normal, (XX) = 25%
• 2. anak perempuan karier, (XXh) = 25%
• 3. anak lakilaki normal, (XY) = 25%
• 4. anak lakilaki penderita, (XhY) = 25%
• Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria
• Normal
• Perkawinan wanita penderita dengan pria normal
• dinyatakan dalam tabel berikut.
• Xh Xh
• X XXh XXh
• Y XhY XhY
• Berdasarkan tabel tersebut, perkawinan wanita
• penderita dengan pria normal akan melahirkan anak
• dengan peluang :
• 1. anak perempuan karier, P(XXh) = 50%
• 2. anak lakilaki penderita, P(XhY) = 50%
Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita
• Perkawinan wanita karier dengan pria penderita
• dinyatakan dalam tabel berikut.

X Xh
Xh XXh XhXh
Y XY XhY
Berdasarkan tabel tersebut, perkawinan wanita karier
dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan
peluang :
1. anak perempuan karier, P(XXh) = 25%
2. anak perempuan penderita, P(XhXh) = 25%
3. anak laki-laki normal, P(XY) = 25%
4. anak lakilaki penderita, P(XhY) = 25%
 Anodontia
• Anodontia dalah kelainan yang dibawa oleh kromoso
m X dan muncul dalam keadaan resesif.
• kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gi
gi (ompong)
Contoh Anodontia
 Pewarisan Terangkai Y
• Kasus jarang dijumpai
• Diwariskan jalur parental (Ayah)
• Hanya ditemukan pada individu laki-laki

P ♀ XX x ♂ XY’
Normal sakit

Gamet X X
Y’

F1 XX = perempuan normal
XY’ = laki-laki sakit
Cacat menurun yang terpaut krom
osom Y
•Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y
hanya diwariskan pada anak laki-laki.
•Contoh dari cacat yang terpaut kromoso
m Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviou
r, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan
oleh gen resesif. Seorang pria dengan hypertrichosis
• Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tu
mbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga,
wajah dan anggota tubuh lainnya.
• penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pad
a kromosom Y
• penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
 Contoh kelainan gen terangkai Y

1. Tumbuhnya kulit di antara jari kaki atau tangan (berselaput ) seperti katak
atau burung air

2. Hystrixgravier (porcupine man)

tumbuh rambut kasar dan panjang dipermukaan tubuh

3. Hypertrichosis
timbul rambut pada bagian tubuh lain seperti pada daun telinga dan muka
 Kelainan jumlah kromosom
• 1. Kelainan jumlah autosom , dimana jumlah s
alah satu autosom tidak sepasang, tetapi ada
3 buah (trisomi)
- Syndroma Down (Mongoloid), kromosom no
mor 21 jumlahnya 3 buah.
- Sindroma Edward dimana kromosom no 18 , j
umlahnya ada 3 buah
- Sindroma Patau, kromosom nomor 13 jumlah
nya ada 3 buah
• 2 Kelainan jumlah kromosom seks misalnya pa
da penyakit :
• Sindroma Kleinefelter , dijumpai pada pria
dengan kromosom X yang dobel.(47 XXY).
• Sindroma turner dijumpai pada wanita , deng
an kromosom X hanya 1 (45 X)
SYNDROMA DOWN
Sindroma down
 Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari
orang tua adalah retardasi mental atau
 keterbelakangan mental dengan IQ antara 50-70, tet
api kadang-kadang IQ bisa sampai 90
 gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat l
entur,
 biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga mengh
ambat perkembangan gerak bayi.
 mempunyai mata yang sipit atau kecil.
 Anak dengan sindrom down sangat mirip satu denga
n satu dengan yang lainnya,seakan akan kakak
 beradik
 Kemampuanberfikir dapat digolongkan pada idio
t dan imbesil, serta tidak akan mampu melebihi
seorang anak yang berumur tujuh tahun. Merek
a berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederh
ana, . Wajah anak sangat khas. Kepala agak kec
il dengan daerah oksipital yang mendatar. Muka
nya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata
letaknyaberjauhan, serta sipit miring ke atas dan
samping (seperti mongol). Iris mata menunjukka
n bercak bercak
 Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah b
esar,kasar dan bercelah-celah (scrotal ton
gue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terg
anggu.
 Kulit halus dan longgar tetapi warnanya n
ormal. Dileher terdapat lipatan-lipatan yan
g berlebihan.
 Pada jari tangan terdapat kelingking yang
pendek dan membengkok ke dalam
 Gambaran telapak tangan tampak tidak normal,
yaitu terdapat satu garis besar melintang (sinia
m crease ).
 Alat kelamin biasanya kecil, otot hipotonik dan p
ergerakan sendi berlebihan. Kelainan jantung ba
waan,seperti defek septum ventrikel sering dite
mukan.
 Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan ser
ing mengenai anak dengan kelainan ini. Angka k
ejadian leukemia tinggi. Pertumbuhan pada mas
a bayi kadang-kadang baik, tetapi kemudian me
njadi lambat.
Down syndrome
(47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)
 Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
 Fenotip :
 Bibir sumbing/bercelah
 Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
 Retardasi pertumbuhan
 Low set ears
 Memiliki garis simian
 Kelainan jantung bawaan

SLIDE BY Dr.RATIH 108

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

SLIDE BY Dr.RATIH 109

Sindroma Edward
3. Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)
 Insidensi Kelahiran 1 : 8.000
 Sering dijumpai pada jaringan abortus
 Fenotip
 Retardasi mental
 Malformasi kongenital multi organ
 Dagu kecil dan mulut segitiga
 Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).

SLIDE BY Dr.RATIH 111

4. Syndrome klinefelter
Ciri-ciri:
~ Mempunyai fenotip pria tapi memiliki p
ayudara besar
~ Suara seperti wanita
~ pertumbuhan rambut kurang
~ lengan dan kaki ekstrim panjang
~ testis kecil
~ steril (tidak memiliki sperma)
~ cenderung obesitas
 C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan….
1. Sindrom Klinefelter
 Kariotip umumnya 47,XXY
 Insiden  1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang
 Gynecomastia
 Testis kecil, dengan biopsi :
 Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis,
azoospermia, sel Leydig sedikit
 Libido menurun (hypogonadism)
 Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
 IQ biasanya rendah (Retardasi mental).
 Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.
 Aspek penurunan  ND pada oogenesis atau sp’genesis
 Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.
SLIDE BY Dr.RATIH 113
Sindrom Klinefelter

SLIDE BY Dr.RATIH 114

4. Karyotipe Syndrome klinefelter
Sindroma Kline Felter, pasangan kromosom
seks berisi 3 kromosom yaitu XXY.
sindrome turner
Kelainan ini dengan ciri-ciri:
~ fenotip perempuan, tubuh pendek
~ payudara tidak tumbuh
~ leher bersayap
~ memiliki keterbelakangan mental
~ kelainan pada kardiovaskuler
 C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan….
2. Sindrom Turner
 Kariotip umumnya 45,X0.
 Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
 Insiden  1 : 2.500 kelompok perempuan
 Fenotip :
 Postur tubuh pendek (130 cm)
 Webbed neck, edema pada kaki
 Cubitus vagus
 Dada rata, mamae (-)
 Coartation aorta dan defek skeletal
 Genitalia eksterna infantil
 Klitoris hipertrofi
 Rambut axilla dan pubis (-)
 Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
 IQ : normal (< rata-rata normal).
 Aspek penurunan  ND selama oogenesis Meiosis I
 Varian – Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll
SLIDE BY Dr.RATIH 118
7. Sindrome turner
Sindrom Turner

SLIDE BY Dr.RATIH 120