DEFINITIE

•Anomalie structurala a inimii,

vaselor mari, prezenta la nastere
•0,6% nasteri-defecte moderate
sau severe
•1.000.000 cazuri noi annual pe
glob
 ETIOLOGIE
• 1.ANOMALIE GENETICA –
TRANSMTERE MENDELIANA(TRISOMII-
sd Down)
• 2.EXPUNERE TOXINE
• 3.ASOCIERE ANOMALII GENETICE SI
EXPUNERE TOXINE DE
MEDIU=MULTIFACTORIALA
 GENETICA
• DSA familial asociat • Sd LEOPARD
cu tulb cond AV • Sd Ellis van Creveld
• Prolaps valva mitrala • Sd QT lung
• DSV • Sd Marfan
• Bloc A-V congenital • CMH
• Situs inversus • Sd Holt-Oram
• Hipertensiune • Stenoza
pulmonara supravalvulara aortica
• Sd Noonan
• Sd Kartagener
 Locus Gene Function Malformations
• 1p31-p21 Unknown — AVCD
• 1q42 LEFTY A Left-right axis Heterotaxy

• 3p22 CFC1 Nodal-related signaling Heterotaxy

• 3p25.3 CRELD1 Cell adhesion ASD, VSD, AVC, heterotaxy
• 4p16 EVC, EVC1 Unknown ASD, primum, Ellis-van Creveld
• 5p DNAH5 Dynein, microtubule motor Heterotaxy, Kartagener syndrome
• 5p Unknown — ASD, aneurysm,
• 5q NKX2-5 Transcription ASD, VSD, TOF, conduction system
• 7p21 DNAH11 Dynein, microtubule motor Heterotaxy, Kartagener syndrome
• 7q21 SEMA3E Semaphorin, neural guidance TOF, PDA, AVC, CHARGE syndrome
• 7q11.2 ELN Vascular integrity SVAS, PA stenosis
• 8q12 CHD7 Chromodomain helicase TOF, PDA, AVC, CHARGE syndrome
• 8p23.1-p22 GATA4 Transcription ASD
• 9p21 DNAI1 Dynein, microtubule motor Heterotaxy, Kartagener syndrome
• 9q34.3 NOTCH1 Signaling Bicuspid aortic valve
• 11p15.4 Unknown — MVP
• 12p12.1 KRAS Signaling PS, ASD, VSD, PDA, Noonan syndrome
• 12q24.1 PTPN11 Signaling PS, ASD, VSD, PDA, Noonan syndrome
• 12q24.1 TBX5 Transcription ASD, VSD, TOF, conduction system, Holt-Oram syndrome
• 12q24 Unknown — PDA
• 20q13 SALL4 Transcription VSD, TOF, TA, Okihiro syndrome
• 20p12 JAG1 Signaling PS, VSD, TOF, Alagille syndrome
• 14q12 MYH6 Alpha-myosin ASD
• 16p11.2 Unknown — MVP
• 22q 11.2 TBX1 Transcription TOF, TGA, DORV, DiGeorge syndrome
• Xq26.2 ZIC3 — Heterotaxy
• Xq28 Unknown — MVP
 FACTORI MEDIU
• Rubeola • In sarcina
• Thalidomida
• Abuz alcool
• Lithiu
Exemple de malf in timp v fetale
• Ventricul dublu inlet –nealinierea inelului
tricuspidian la ventriculul drept
• PCA- trunchiul arterial nu se divide in
aorta si artera pulmonara
• Anomalii dublu outlet ale VD –anomalii in
resorbtia con subaortic sau subpulmonar
• Transpozitia mari vase- resorbtie con
subpulmonar in loc de aortic
Circ fetala
 DIAGNOSTIC
• Ex fizic complet
• Evidentierea cianozei, (inclusiv cianoza diferentiala)
masurarea TA la membre superioare si inferioare,
verificarea Sa O2
• Fenotip particular anomalii genetice
• Ecg, Rx
• Imagistica aplicata-Eco (transtoracica, transesofagiana,
3D, intracardiaca),
• RMN (in special structuri extracardiace-marile vas, ramuri
artere pulmonare, sunturi chirurgicale,
-permite calculare volume si debite sunturi
• Cateterism cardiac –presiuni, gazometrie
• CT cardiac
(h)
 I.COMNICARI INTRE CIRC
SISTEMICA SI PULMONARA
INTRACARDIAC,
NECIANOGENE
(sunturi stanga dreapta)
 SD EISENMENGER
• Prezenta obstructiei vasculare pulmonare
secundara suntului initial sg dr intre circulatia
sistemica si cea pulmonara
• HTP cu rezistente pulmonare crescute
• Evolutia naturala a bolilor necianogene
• Malformatii complexe cianogene la nastere-cu
circulatie pulmonara crescuta:fereastra aorto-
pulmonara,trunchi arterial comun, VD dublu
outlet, ventricul unic, atriu unic, transpozitia mari
vase
 Dg Eisenmenger
• 1.dg HTP =PAPmedie > 25 mm Hg repaus
si > 30 mm Hg efort(eco, cateterism cord
drept)
-arteriopatie pulmonara hipertensiva
- Vasoconstrictie
- Incarcarea volemica importanta a
circulatiei pulmonare datorita sunt stg/dr
• 2.dg cardiopatiei congenitale
• 3.dg inversarii suntului, cu sunt dr-stg la
 T clinic Eisenmenger
• Dispnee de effort
• Palpitatii
• Edeme
• Retentie hidrosalina
• Hemoptizie
• Sincopa
• Cianoza progresiva
 Complicatii Eisenmenger
• Ic pred dr
• Poliglobulie, hipervascozitate
• Tulb hemostaza
• Disfunctie renala-proteinurie, hematurie
• Suprainfectii pulmonare
• Tromboze pulmonare in situ
• Tromboembolism pulmonar
• Embolii paradoxale
DEFECT SEPTAL ATRIAL
Definitie:Comunicare interatriala la nivelul
septului
Dg diferential foramen ovale-componenta
valvulara ce persista si la adult
Patologie –comunicare libera intre atrii

•5%-10% defecte congenitale la nastere, 1/3 din

defectele congenitale ale adultului
•Mai frecv la femei
•Asociere de alte defecte in 1/3 cazuri
 CLASIFICARE DSA
• 1. Ostium secundum-implica 70%, cel mai
frecvent,la niv fossa ovalis
Exista tesut ce separa marginea inf a
defectului de valve atrioventriculare
Poate asocia retur venos aberant cu
drenarea uneia sau mai multor venre
pulmonare in AD
Poate asocia prolaps valva mitrala
 2.Canal Atrioventricular partial-
incomplet
• Defect tip ostium primum- situat inferior de
fosa ovalis
20% DSA
In cadrul canal atrioventricular comun
 3.Defect Sinus Venos
• Conexiune biatriala a VCS, rareori a VCS
• SIA pare intact
• Poate asocia deschiderea uneia sau
ambelor vene pulmonare drepte in VC sau
in AD langa jonctiunea cu VC
• Situat superior- 5 -10%
 4.Defect Sinus Coronar
Forma rara
Localizat in regiunea ocupata in mod normal
de ostiumul sinusului coronar
Apartine anomaliei congenitale complexe:
absenta sinus coronar si deschiderea VCS
in atriul drept
• PFO-comnicare acoperita
• Superpozitie septum primum la nivelul
fosei ovallis peste marginea septum
secundum
• Posibilitate existenta modificare
anevrismala cu fenestrari
 Fiziopatologie DSA
• Cresterea dimensiuni AD, VD
• Cresterea dimensiuni artere pulmonare
• Hipertrofia VD odata cu aparitia
hipertensiunii pulmonare
• Dezvoltarea aterosclerozei la nivelul
arterelor pulmonare
• Dezvoltarea HTAP dupa a treia decada de
viata
 FIZIOPATOLIGIA DSA.2
1 sunt stg-dreapta
-distendsibilitatea mare AD
--elasticitatea Tr
-particularitati anatomice VD-perete subtire,
acomodare la incarcare de volum
2.Egalizare presiuni cu dezvoltarea bolii
vasculare pulmonare si
3.Inversare sunt, desaturare, cianoza
 TABLOU CLINIC
• Cea mai frecv. dupa prolaps VM si bicuspidie Ao
• Mai frecv la femei
• Transmitere multifactoriala-2.5% rude gr.I
• Transmitere autosomal dominanta in cazuri rare-
DSA si tulburari importante de conducere AV
-DSA din sd Holt-Oram
• Transmitere autosomal recesiva
-sindrom Ellis-van Creveld
-sindrom trombocitopenie-absenta
radius
 subiectiv
• asimptomatic sau fatigabil in copilarie, dar mai
ales in adolescenta
• Simptomatologie subiectiva dupa 25-
30ani,legata de debit crescut in circulatia
pulmonara-infectii pulmonare frecvente,
palpitatii, intoleranta la efort
• -Simptomatologire de IC mai ales odata cu
aparitia aritmiilor.(40-50 ani)
• Risc embolii paradoxale-din Tv sau infuzii
venoase nefiltrate
• Defecte<10 mm-asimptomatic pana la a 5-a
decada viata
 Ex fizic

• InspectieDezvoltare/crester normale la copil

-Proeminenta torace anterior
-Pulsatie hiperdinamica VD
-Atrializare stg puls jugular cu v=a(normal a proeminent)
• Auscultatie
-dedublare larga Z 2, fixa, nu se modifica la Valsalva
-accentuare Z2 pulmonar ce apare chiar I absenta HTAP
-scaderea intervalului A-P ale Z2
-suflu grII-II mediosistolic parasternal stg superior(cresterea
volum bataie VD)
 T1 A2 P2
M1
• Cianoza dupa inversare sunt
• Degete hipocratice=sunt dr stg
• Suflu regurgitare tricuspidiana
• Suflu regurgitare pulmonara

• Rx- largire silueta cardiaca

• Crestere diam ap si ramuri
• Absenta deplasarii laterale a esofagului-
tranzit baritat=dg dif sunt stg dr la alte
niveluri
 ECG DSA
• Ecg-rsR‘in prec dr=intarziere conducere
intraventric ram dr si/sau HVD
• -deviere axiala dr
• -deviere axiala stg in ostium primum
• -ax P la stg in ostium primum
• La varsta adulta-aritmii atriale, flutter si
fibrilataia atriala
 ECO DSA
• Cresterea diam AD si VD
• Identificare Dopppler color a comunicarii
• Ecografia transesofagiana
• Ecocardiografia contrast
 CATETERISM CARDIAC
• Cresterea saturatiei o2 in AD si VD, AP –
comparativ cu VCI si VCS
• Presiunea sistolica in AP si Vd normala sau
usor crescuta
• Presiunea medie si fazica in AS si AD
,eventual valori putin mai mari(3mmHg) peste
normal
•
 EVOLUTIE NATURALA SI
•
PRONOSTIC
DSA ostium secundum-asimptomatic si stetacustica poate sa
nu fie detectata in primul an de viata
• Simptomatic din adolescenta, la tineri(decada a doua)
• Simptomatologia evidenta si chiar severa dupa 40 ani
• Aparitia bolii vasculare pulmonare cu HTAP din a 3-a decada
de viata(agravare rapida la femei, in sarcina)
• Aparitia fibrilatiei atrial si flutter atrial-cu instalare insuficienta
cardiaca
• NU SE INCHIDE SPONTAN DUPA PRIMII 2 ANI DE VIATA
• Cu cat se facecorectia mai tazriu-morbiditate si mortalitate mai
mare
• Necorecta-deces prin embolie pulmonara, thromboza, embolie
paradoxala, abces cerebral, infectie
 TRATAMENT MEDICAL
• Nou nascuti cu insuficienta cardiaca-
digitala, digoxin, cateterism cardiac
• In absenta complic si persit simpt-corectie
chir
• Uzual –corectie chir la varsta scolara
• Indic chir -raport debite
pulmon/sistemic>1.5:1
-<1.5:1 dar cu HTAP la
cateterism, SaO2 >92%, rezistenta totala
pulmonara<15 unit Wood
 TRATAMENT DSA
• Inchidere prin aplicare de dispozitive
(umbreluta) transcateter pentru DSA
ostium secundum, in conditii clar stabilite
• Trat chirurgical pt restul formelor
 RETUR VENOS ABERANT
PARTIAL (h)
• Una sau mai multe/nu toate venele
pulmonare sunt conectate la AD sau
venele tributare acestuia
• Poate fi asociat DSA
• Consecinte-incarcarea circ VD, tablou
clinic asemanator DSA
The Nevil Thomas Congenital Heart Library disclaims any representation or warranty concerning the accuracy of the information, which may be
used for any purpose.
 (h)
• Ex fizic-ca in DSA, fara dedublarea Z2 fixa daca
SIA e intact
• Rx C-P –dilatarea VD
-dilatarea Ap
• ECG-normal sau supraincarea VD
• Ecocardiografie-incarcarea diastolica a VD
-contrast
• RMN-obiectivare anomalie si calculare raport
debite pulmonar/sistemic
• Tratament-in fctie de volum si de asociereaDSA-
urmarire sau inchidere chirurgicala
 CANAL ATRIOVENTRICULAR
COMUN
• DSA la niv inf SIA (ostium primum), cleft
VM,(+/- cleft TR),DSV
• Anomalie de crestere la niv structurilor
embrionare ale SIA si plan AV
 Legend:
1. Left atrioventricular valve
2. Right atrioventricular valve
3. Inflow VSD (type III)
4. Ostium primum ASD
5. Cleft left atrioventricular valve
6. Cleft right atrioventricular valve
• Partial • Complet
-Dsa ostium primum • -valva unica
-cleft VMA atrioventriculara
-Tr fara anomalie
semnificativa
daca DSA este mare,
apare atriu comun
 DEFECT SEPTAL
VENTRICULAR
• Cea mai frecventa malf cong la nastere
• 4 tipuri: tipul1-tract ejectie VD(6% non
asiatii, 30%asiatici)
• 2-perimembranos 80%-in septul
membranos, adiacent foitei septal
tricuspida(poate sa fie atasata sept,
anevrismal)-cu posibilitatea inchiderii
partiale
se poate inchide spontan
 ANOMALII POSIBILE
ASOCIATE DSV
• Tetralogia Fallot
• Transpozitie mari vase
• Stenoza subaortica
• Coarctatie aorta
• Tip 3 Inlet-in portiunea inf a VD, adiacent
Tr (frecv in sd Down)
• Tip 4-muscular-in regiune centrala, apicala
sau la niv contact perete liber VD
pot fi defecte multiple
se pot inchide spontan(cel trabecular)
• Perimembranous/para
membranous/conovent
ricular(tip2 AHA)
• Muscular/trabecular(tip
4 AHA)
• Outlet
supracristal/subarterial/
subpulmonary/infundib
ular/(tip1AHA)
• Inlet/AV canal/AVSD
type (tip 3 AHA)
 Tabloul clinic DSV
• Fctie de dimensiuni si rezistenta vasculra
pulmonara
• Debut-prezentare
-asimptomatic-detectare suflu
-febra si bacteriemie datorita endocarditei
-suflu diastolic de regurgitare Ao prin
prolaps V Ao
-cianoza si intoleranta la efort(HTP)
-abces cerebral sau embolii pulmonare in
DSV mici complicate cu endocardita.
• <25% inel Ao, sunt mic stg /dr, fara
supraincarcre VD-suflu izolat
• 25%-75%-DSV moderate, sunt stg /dr mic-
moderat, incarcare de volum mica-
medie,Htap absenta sau usoara
-simptomele pot diminua pe masura cresterii
masei corporeale
• >75% -sunt stg/dr mediu-mare, incarcare
de volum VS si HTAP
 TABLOU CLINIC NEOPERAT
• Suflu sistolic marginea stag stern, intens
cand presiunile Vd sunt scazute-
pansistolic
• Intensitate scazuta si durata scurta cu
cresterea pres Vd
• Restrictive, musculare –protosistolic,
tonalitate inalta
PARACLINIC DSV NEOPERAT
• Ecg-HV biventriculara sau HVD izolata(fctie de
dim)
• Rx c-p-se modifica/ sunt semnificativ-AS,VS cu
cresterea dimensiunilor;semne incarcare circ
pulmonara. In evolutie-HTAP
• Ecografie cardiaca-transtoracica 2D si Dopler
color; urmarire si postoperator
• CT si RMN-evaluarea arterelor pulmonare,
aortei,venelor pulmonare-in caz lez aociate
-confirmarea DSV minlet si apicale
care nu se vad bine ecografic
Inchidere prin procedura chirurgicala si
in cazuri selectionate-interventional
percutan
 II.COMUNICARE
EXTRACARDIACA A CIRC
SIST/PULMONARA

• CANAL ARTERIAL PERSISTENT

• FISTULA SINUS VALSALVA
 Canal arterial persistent
• Patent ductus arteriosus-persistenta
comunicarii intre circ pulmonara si aorta
din circ fetala-intre AP stg si ao desc
• Poate fi asociat DSA ,DSV
• Sunt stg-dr, incarcare volum
• Adultii cu PCA dezvolta HTP si Sd
Eisenmenger
 PCA
• Clinic-FP depinde de lungimea si dimensiunile
conduct, de volum ce trece prin suntstg/dr
• Defecte mari-IC in primii ani de viata
• S sistolic AP si furculita sternala, subclavicular
stang (machinery-type)
• Cianoza diferentiala-la rez vasculare mari si
inversarea sunt-retur sg prin CA in Ao desc-
cianoza si hipocratism digital selectiv mb inf,
absenta la mana dr.
• Disparitia suflului la inversarea suntului, cu
stetacustica de HTP
 PCA
• Rx-normal sunt mic, largirea AS si VS in
shunt mare
• ECG-initaial semne de HAS siHVS,
ulterior odata cu HTAP, semnele de
solicitare cav drepte
• Ecocardiografie TT si TE
• CT/RMN pt date complementare
• Cateterism cardiac in prez HTAP echo-
estimarea rez pulmonare
 PCA
• Complicatii
-endocardita
-IC
-HTAP
• Tratament
-inchiderea canalului-la nn prematuri-
indometacin
-chirurgical
-interventional
Trat PCA
 III.MALFORMATII VASCULARE SI
VALVULARE CORD STANG CU/FARA
SUNT
• COARCTATIA AORTA
• STENOZA AORTICA VALVULARA
• STENOZA AORTICA SUBVALVULARA
• STENOZA AORTICA SUPRAVALVULARA
• BICUSPIDIA AORTICA
• ARC AORTIC DREPT
• A SUBCLAVIE DREAPTA ABERANTA
• REGURGITARE MITRALA CONGENITALA
 BICUSPIDIA AORTICA
• Frecventa, 1%-2% in populatie
• Poate det St Ao dar si I.Ao semnificativa
• Corectie chir cel mai frecv intre 60-80 ani
• Morfologic-fusiune a 2 cuspe
-variante-3 cuspe cu una dintre
ele hipoplazica, valva unicuspa
• Anomalii asociate-coarctatie Ao,stenoza
Ao subvalvulara, valva mitrala in parasuta,
DSV,DSA, dominanta coronariana stg
 Evolutie
• Dezvoltarea progresiva StAo
• Modif degenerativevalve
• Endocardita infectioasa
• Dilatarea Ao ascendente-anevrism-
disectie
 Diagnostic
• Clinic-stetacustica St Ao/si Iao
• Ecg-semnele HVS
• Ecocardiografie-severitatea stenozei
• CT/RMN-doar pt evaluarea Ao asc
• Cateterism cardiac-doar in discoradnte de
dg
• Coronarografie preoperatorie
 Tratment
• Protezare valva
• Cazuri selectionate-valvuloplastie cu balon
 COARCTATIA AORTA
• Ingustarea aortei descendente
• Cel mai frecvent imediat distal de originea
a. subclavii stangi
• Poate apare oriunde pe ao descendenta
• Localizata proximal, distal sau in dreptul
CA sau ligament arterial
• Mai frecv sex m
• Cea mai frecv malf din sd Turner
 Co ao
asociaza
• Drenaj venos aberant
• PCA partial/total
• DSV • Persistenta VCS stanga
• Bicuspidie • Anevrism poligon Willis
• Hipoplazie arc Ao
• StAo supra sau
subvalvulara
• PFO
• Ebstein
 DIAGNOSTIC Co A
• CLINIC
• Hta si discordanta puls membre sup/membre inf
• Cefalee, fatigabilitate, claudicatie mb inf
• TA brat drept> membre inf
• Pulsatii carotide hiperdinamice
• HTA membre sup si scaderea
amplitudinii/absenta puls femural
• Suflu sistolic si uneori freamat in arii colaterale-
interscapulovertebral stg, parasternal
• Suflu ejectie parasternal stg si reg Ao in
asocierea bicuspidiei Ao
• PARACLINIC
• ECG-la adult HVS si tulb conducereintraventriculara
• RX –dilatarea pre si poststenotica (3 inversat ) a aortei
-eroziuni costale
• Ecocardiografie-Doppler color fereastra suprasternala,
evaluare morfologie valve, dimnsiuni aorta, cercetare
anomalii posibile asociate
• RMN/angioCT cu reconstructie3D-sediul leziunii,
colateralele,cercetare anevrisme intracraniene
• Angiografie/cateterism –in evaluare lez coronare
suspectate asociate sau in cazul trat interventional
 Trat co ao
• Tratament
intrventional-dilatare
si stentare
• Chirurgic
al in cazuri selectionate
IV.MALFORMATII VASCULARE
SI VALVULARE CORD DREPT
CU/FARA SUNT

• STENOZA PULMONARA CU SIV INTACT

• TETRALOGIA FALLOT
ANOMALII CONECTARE VENE
PULMONARE
• RETUR VENOS ANORMAL TOTAL
CU/FARA OBSTRUCTIE VENOASA
PULMONARA
 TETRALOGIA FALLOT
• Stenoza subpulmonara infundibulara
• DSV
• Aorta origine biventriculara,la niv DSV
• HVD
Pot coexista- anomalii artere
pulmonare(hipoplazie, stenoza)
DSA
Canal AV (sd Down)
arc aortic dr
anomalii coronare
TETRALOGIA FALLOT
 DIAGNOSTIC
• In copilarie
• Rareori-adult cu ‘Pink” Fallot- cianoza nu este
marcata datorita obstr pulmonare usoare
• Clinic-cianoza in grade variate
-suflu sistolic mezosistolic si freamat
parasternal stg (diminua in crize hipoxice)
-impuls ventricul drept
• Rx-cord de talie normala, circulataie pulmonara
saraca;VD crescut in dim in vedere laterala;
frecvent aorta in dreapta, convexitatea segment
pulmonar cu elevarea apex(cord en sabotte)
• ECG-ax la dreapta 90-210, HVD si HAD
• Ecocardiografia 2D/Doppler color
• Cateterism cardiac
• RMN cardiac (follow –up postop)
• Tratament-chirurgical, 6-18 luni viata
• Probleme specifice urmarire postop-defecte
reziduale, stenoza pulm rezid
-aritmii SV si V
-tulb conducere-BRD major
- risc MS
 TRANSPOZITIA MARI VASE
• Discordanta ventriculoarteriala-Ao din VD siAP din VS
• Concordanta atrioventriculara
• Mai frecv la barbati
• Letala in absenta unei comnicari la alt nivel intre circ
pulm si sistemic
• Dg pozitiv in utero
• Simpla sau asociata cu DSV, stenoza
pulmonara/subpulmonara
• Trament chirurgical complex(switch atrial) la copii, uneori
precedat de septotomie atriala paleativa si adminstrarea
de prostaglandina.
TRANSPOZITIE MARI VASE
CORECTATA
• Discordanta A-V si
arterioventriculara
• Asociaza DSV, st
pulmonara,
subpulmonara
• Anomalii ale valvelor
VS cu aspect Ebstein-
like
 BOALA EBSTEIN
• Anomalie de pozitionare si structura a
valvei tricuspide , in special foite
posterioare
• Apicalizarea insertie tricuspida
• Atrializarea unei portiuni din AD
• Lithiu in prima per a sarcinii
• Defecte asociate-DSA sau PFO, tetralogia
Fallot, transpozitia corectata mari vase
• WPW
 Ebstein
• Dg prin eco fetala sau in viata adulta
• Grade diferite de cianoza
• Suflu sistolic tricuspidian, suflu mezodiastolic tricuspida
• Dedublare S1, dedublare S2 si prezenta S3 si S4 =ritm 4
timpi
• ECG- P pulmonar si BRD major, posibila asociere BAV
si WPW
• Rg cp-cord silueta normala sau crescuta
• Eco- deplasarea > 8mm/m2 a tricuspidei septale fata de
de inel
• Trat-chirurgical
• (h)