KELAINAN KONGENITAL

FITRI ALFIANI, S.Farm., M.KM., Apt

• Kelainan kongenital =
kelainan bawaan
• kelainan dalam
pertumbuhan
struktur bayi yang
timbul sejak
kehidupan hasiI
konsepsi sel telur
 Kelainan
kongenital

Faktor
Genetik

Faktor non
Genetik
Faktor
Genetik
Kelainan
jumlah
kromoson

Kelainan
genetik pada
DNA
 Abnormal Chromosome Number

 When nondisjunction occurs Meiosis I

 Pairs of homologous
chromosomes do not
Nondisjunction
separate normally
Meiosis II
during meiosis
 Gametes contain two
copies or no copies of a Nondisjunction

particular chromosome Gametes

n+1 n+1 n1 n–1 n+1 n –1 n n

Number of chromosomes

(a) (b)
Nondisjunction of homologous Nondisjunction of sister
chromosomes in meiosis I chromatids in meiosis II
 Aneuploidy
◦ Results from the fertilization of gametes
in which nondisjunction occurred
◦ Is a condition in which offspring have an
abnormal number of a particular
chromosome
◦ If a zygote is trisomic, it has three
copies of a particular chromosome
◦ If a zygote is monosomic, it has only
one copy of a particular chromosome
 Trisomic
• Down syndrome is
usually the result of
an extra
chromosome 21
(trisomy 21)
• Klinefelter syndrome
is the result of an
extra chromosome in
a male, producing
XXY individuals
 Monosomic
• Turner syndrome :
– is the result of monosomy X, producing an X0
karyotype
 Abnormal DNA code (gene)
– slight change in
amino acid
sequence can affect
protein’s structure
& it’s function
• even just one amino
acid change can
make all the
difference!!!
Sickle cell anemia

Glu= GAA or GAG Val = GUU, GUC, GUA or GUG

Jenis Kelainan Kongenital

Malformasi

Deformasi

Disrupsi

Displasia
Malformasi
 disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan proses embriogenesis
 Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ
tersebut berhenti,melambat atau menyimpang
sehingga menyebabkanterjadinya suatu kelainan
struktur yang menetap.
Deformasi

 akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal

sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi
sebagian dari tubuh yang semula berkembang
normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia
(mandibula yang kecil).
 Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan
ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti
primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus
seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
Disrupsi
 disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula
berkembang normal.
 Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan
oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh
iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat
disrupsi biasanya mengenai beberapa jaringan yang
berbeda.
 Perlu ditekankan bahwa bahwa baik deformasi maupun
disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula
berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan
intrinsik pada jaringan yang terkena.
Displasia
 kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau
organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan di seluruh tubuh.
 Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya
mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis
protein.
 Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen.
Karena jaringan itu sendiri abnormal secara
intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk.