“Todo cambio permanente

ocurrido en la secuencia de
bases del ADN en un
organismo”
 Cambios numéricos
Mutaciones Cambios cromosómicos
Reordenamientos o rearreglos
estructurales

Microdelecciones

Cambios moleculares

Traslocaciones crípticas
 Son las que ocurren
originarias en células
somáticas , no son
hereditarias

Son las que afectan el

número de cromosomas
o disposición de los
genes en un cromosoma
en células germinales.
Mutaciones espontáneas
Hay error en la replicación del ADN en 1 de
cada 10^10 bases.
Error en las ADNpolimerasas
Mal apareamiento de las bases o
tautomerización
Mutaciones inducidas
Cambios premutacionales por ionización producto de la
radiación, como fractura de cadenas de ADN,
inactivación de enzimas, tautomerización de las bases.
Sustancias alquilantes que se combinan con el ADN
producen aductos como metilnitrosamina, metil-
metanosulfato, etc.
• Tamaño génico
• Tipo de secuencias de bases
• Número y extensión de los
intrones
• Agentes mutágenos
 Poliploidía
Euploidía
Haploidía
M.C.N
Pérdida de
cromosomas
Anaploidía
Aumento de
cromosomas
- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS

Las anomalías cromosómicas numéricas

son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas como a cromosomas sexuales.

 Monosomía: pérdida de un cromosoma.

Por tanto, solamente quedará una copia del
cromosoma cuando en una situación de
normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un
cromosoma específico, en lugar de dos
(en una situación de normalidad).
Las deleciones representan la pérdida de un segmento del
cromosoma que no abarca al centrómero. Al no poseer
centrómero esta secuencia se perderá durante la división
celular y las células descendientes tendrán menos material
genético.
 El término, inserción
cromosómica significa
que parte de un
cromosoma se ha
insertado en una
posición inusual dentro
del mismo u otro
cromosoma.
 El término duplicación
cromosómica significa que
una parte del cromosoma
está duplicada y presenta
dos copias a continuación
del fragmento original. El
resultado es material
cromosómico adicional.
Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas. Este intercambio puede ser de tres tipos:

• Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni

pérdida de material cromosómico.
• Translocación desequilibrada: se produce aumento o
pérdida de material cromosómico.
• Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión o
fisión de dos cromosomas acrocéntricos.
 Se origina cuando el
segmento de un cromosoma
cambia de orientación. Para
ello deben producirse dos
roturas dentro del mismo
cromosoma, posteriormente
el segmento gira 180º y
finalmente se vuelve a unir.
 El término anillación
cromosómica significa que los
extremos de un cromosoma se
han unido formando un anillo.
Esto suele ocurrir cuando los
extremos de un mismo
cromosoma están delecionados.
Los extremos que permanecen
son “pegajosos”, uniéndose
formando un anillo.
ALTERACIONES NUMÉRICAS –POLIPLOIDÍAS-

TRIPLOIDIA
Es un raro trastorno en el que un
bebé nace con 69 cromosomas en
lugar de 46. La mayoría de las
personas nacen con dos conjuntos
de 23 cromosomas o 46
cromosomas en total. Las personas
con condición de nacimiento
Triploidía tienen un juego extra de
cromosomas en su cuerpo.
Causas.
• DIANDRY
Un espermatozoide con dos juegos de
cromosomas fertiliza el ovulo.

• DISPERMY
El óvulo es fertilizado con dos
espermatozoides.

• DIGINÍA
Los óvulos no se separan adecuadamente
lo que resulta en dos juegos de
cromosomas en el óvulo fertilizado.
Los bebés con casos clásicos
de condición Triploidía por lo
general viven en cualquier
lugar desde unas pocas horas
hasta unos pocos meses.

Esto es, un caso raro. La

mayoría de los embarazos
afectados por Triploidía
resultan en un aborto
involuntario durante el primer
trimestre.
ALTERACIONES NUMÉRICAS -ANEUPLOIDÍAS-

SINDROME DE DOWN. Trisomía 21.

El síndrome de Down
es un trastorno
genético que se
origina cuando la
división celular
anormal produce una
copia adicional total o
parcial del
cromosoma 21.
Características
• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras
palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la
palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y
manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color
del ojo (iris) denominadas «manchas de
Brushfield»
• Baja estatura
 La mayoría de los niños con
síndrome de Down tienen
deterioro cognitivo de leve a
moderado. Presentan retrasos en el
lenguaje y problemas de memoria
a corto y largo plazo.
Los bebés con síndrome de Down
pueden ser de estatura promedio,
pero, por lo general, crecen más
lentamente y son más bajos que los
niños de la misma edad.
Defectos congénitos
asociados:

• Cardiopatía congénita
(45%).
• Son frecuentes las
malformaciones
gastrointestinales (2-
5%).
• Compresión espinal y
síntomas neurológicos.
 SINDROME DE EDWARDS. Trisomía 18.

El síndrome de Edwards
es una enfermedad
causada por fallos
genéticos; en concreto,
se produce como
consecuencia de una
trisomía, o duplicación,
del cromosoma 18.
 • Malformaciones en los riñones y/o corazón.
Características: • Dificultades para comer.
• Atresia esofágica
• Onfalocele
• Dificultades para respirar
• Artrogriposis
• Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del
desarrollo.
• Microcefalia o Micrognatia
• Paladar hendido (labio leporino).
• Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
• Tórax en quilla o “pecho de paloma”
• Ausencia del radio, uno de los principales huesos del
antebrazo.
• Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
• Pulgares y uñas poco desarrollados.
• Pies convexos (“en mecedora”)
• Criptorquidia: en varones.
 Esta alteración hace que el
cuerpo del bebé no se desarrolle
adecuadamente, de modo que se
producen múltiples defectos
físicos y aumenta el riesgo de
muerte prematura: sólo el 7,5%
de los bebés diagnosticados
llegan a vivir más de un año.
Se trata de una enfermedad muy
frecuente que afecta a 1 de cada
5 mil recién nacidos, la mayoría
de ellos de sexo femenino.
 SÍNDROME DE PATAU. Trisomía 13.

El síndrome de Patau o
trisomía 13 es un trastorno
genético producido por
una alteración en el
material genético del
cromosoma 13, es decir,
existe una copia extra de
dicho cromosoma
 • Labio leporino o paladar hendido.
Características: • Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
• Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
• Disminución del tono muscular.
• Manos empuñadas
• Hernias.
• División o hendidura en el iris (coloboma).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegue palmar único.
• Discapacidad intelectual (grave).
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
• Convulsiones.
• Microcefalia.
• Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
• Ojos pequeños.
• Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
• Criptorquidia (testículo no descendido).
Entre el 80 y el 90 por ciento de los
fetos no llegan a término, y los que
nacen con esta patología tienen
una esperanza de vida bastante
corta (no pasan del primer año). Se
trata de una enfermedad con una
media de 1 cada 12.000 nacidos
vivos.
 SINDROME DE TURNER. Monosomia 45 XO

Las niñas tienen típicamente

dos cromosomas X (son XX),
pero las niñas con síndrome
de Turner solo tienen un
cromosoma X o bien les falta
una parte en uno de sus
cromosomas X.
 Características:

• “cuello alado”
• línea de cabello baja en la parte posterior de
la cabeza
• orejas bajas
• rasgos anormales en los ojos, incluyendo los
párpados caídos
• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los
huesos de las manos y de los codos
• falta de desarrollo de los senos a la edad
esperada (generalmente sobre los 13 años)
• ausencia de menstruación (amenorrea)
• una cantidad mayor a la habitual de lunares
en la piel.
Las niñas con síndrome de Turner no
tienen el desarrollo ovárico típico.
Por lo tanto, no suelen desarrollar
todas las características sexuales
secundarias (los cambios corporales
que suelen ocurrir durante la
pubertad) y son estériles.

Afecta aproximadamente a 1 de
cada 2.500 niñas.
 SÍNDROME DE KLINEFELTER. Genotipo 47 XXY
La mayoría de los varones con el
síndrome de Klinefelter, también
llamados varones XXY, tienen dos
cromosomas X en vez de uno. El
cromosoma X adicional usualmente está
presente en todas las células del cuerpo.
A veces, sólo está presente en algunas
células, lo que resulta en casos menos
severos del síndrome (denominado
síndrome de Klinefelter mosaico).
 • Un pene pequeño
Características: • Músculos débiles
• Problemas de dicción y lenguaje, como retraso
para hablar
• Problemas de lectura y aprendizaje
• Problemas sociales
• Problemas anímicos y de conducta
• Testículos muy pequeños y duros
• Ginecomastia
• Piernas largas pero tórax corto
• Estatura superior a la promedio
• Menor musculatura
• Escasa vellosidad facial y corporal
• Retraso en la pubertad
• Nivel bajo de testosterona
• Infertilidad debido a ausencia de esperma
El riesgo de recurrencia,
en el caso de una pareja
con un hijo 47,XXY es del
1%. Este riesgo aumenta
en mujeres por encima de
los 40 años.

Tiene una incidencia de

1de cada 1000 varones
nacidos.
 ANOMALÍAS ESTRUCTURALES –DELECCIONES-

SINDROME DE CRI DU CHAT

Es un síndrome congénito
infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un tipo de
deleción autosómica terminal o
intersticial del brazo corto del
cromosoma 5.
Características:

• un llanto característico
(maullido de gato)
• bajo peso al nacer
• microcefalia
• hendiduras palpebrales
antimongoloides
• pliegues epicánticos
• raíz nasal ancha.
• El retraso mental suele ser
grave.
Tiene una prevalencia estimada
de aproximadamente de
1/20.000-50.000 nacimientos y
predomina en las niñas.
 DELECCIÓN DEL BRAZO LARGO DEL 22

El síndrome de la deleción 22
es causado por perdida
(deleción) de un pedazo del
brazo largo (q)
del cromosoma 22.
Características:
• rostro peculiar
• paladar hendido
• defectos en el corazón
• infecciones recurrentes
• problemas de alimentación
• anomalías en los riñones
• problemas hormonales
• bajo número de plaquetas en la sangre
(trombocitopenia)
• curvatura lateral anormal de la columna
(escoliosis)
• pérdida auditiva
• retraso en el desarrollo
• problemas de aprendizaje.
Referencias Bibliográficas.
https://cuidadox.com/triploidy-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977
https://kidshealth.org/es/parents/turner-esp.html
http://www.ahedysia.org/patologias/118-sindrome-de-klinefelter
J.Mª Román Piñana, S. Serra Trespalle, B. Gómez Rivas (, 1976). Síndrome del Cri du Chat con cariotipo
normal. pp. 101-110
R.L. Nussbaum; R.R. Mclness; H.F. Willard, Genética en medicina, California, 2008
https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/deleciones/
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-estructurales/
https://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n
https://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
https://es.wikipedia.org/wiki/Duplicaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/anomalias-cromosomicas-estructurales
https://www.elbebe.com/embarazo/analisis-de-sangre-para-detectar-anomalias-cromosomicas-en-feto