CURSO INTERNACIONAL “CONTROL DE CRECIMIENTO Y

DESARROLLO DE LA NIÑA, EL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE”

Infancia y
Discapacidad:
Atención
Temprana

Marzo – 2010

Dr. Alberto Coila

“Nadie echa vino nuevo en odres
viejos, porque revienta los odres, y se
pierden el vino y los odres; a vino
nuevo, odres nuevos”.
Marcos 2, 18-22
Trabajemos
por tener
niñas y niños
sanos…
 DETERMINANTES DE LA SALUD

Residuos sólidos
Residuos líquidos
Cantidad y calidad
Ambientales del agua
Estilo de vida Calidad de aire
Ingreso económico Calidad del suelo,
Nivel educativo otros
Aspectos culturales
Estado de
Socio económicos salud de la Biológicos
y culturales
población
Factores
genéticos,
Proceso de
envejecimientos
Acceso, calidad, Servicios de salud de Otros elementos
oportunidad, orgánicos
atención a las personas
prácticas
 Clasificación Internacional de la deficiencias y
discapacidades, publicadas por la OMS en 1980

Deficiencia, Se refiere a las funciones propias de cada

parte del cuerpo, es decir está dirigida a la exteriorización
de una enfermedad y de un traumatismo o de la
consecuencia del daño. Representan toda pérdida o
anormalidad de una estructura y función psicológica o
fisiológica.
Discapacidad, Refleja las consecuencias de una
deficiencia. Hace referencia a toda restricción o ausencia
de la capacidad para realizar una actividad considerada
normal para un ser humano.
Minusvalía, Se refiere a la situación que limita el
desempeño de un rol que se considera normal en el
contexto sociocultural y generacional del individuo.
A finales de los noventa, la OMS planteó reformulaciones a
la clasificación de deficiencias, discapacidades y
minusvalía, con ello la categoría discapacidades cubre
integralmente a las otras categorías agrupando
sistemáticamente las consecuencias asociadas a las
condiciones de salud antes que a las consecuencias de la
enfermedad, trastornos o accidentes.
La discapacidad integra:
• Las deficiencias de función y estructura (deficiencia)
• Los niveles de limitación de la actividad (discapacidad
• Los grados de restricción de la participación (minusvalía)
El 13 % de la población del Perú, más de tres
millones de personas, presenta alguna minusvalía, es
decir una discapacidad severa acompañada de la
ausencia de integración a la sociedad. Y 31 % de
personas del total de los peruanos (más de ocho
millones) presentan algún tipo de discapacidad.

Así lo sostiene el estudio realizado en 1993 por los

médicos y personal especializado del Instituto
Nacional de Rehabilitación, del Instituto Nacional de
Estadística y de la Organización Panamericana de la
Salud.
March of Dime a través del Programa PreNatal de la
Fundación De Waal, reflexiona sobre la discusión entre
la condición de “estar”, antes que la de “ser”. Se busca
entonces llamar “condiciones de discapacidades”,
que reconoce que una persona puede tener una
discapacidad específica, pero con seguridad tiene
otras potencialidades y habilidades.
El planteamiento es que quienes participamos en
temas de prevención, es superar la visión de lo
patológico y trabajar desde el ámbito del derecho y
de las responsabilidades que los ciudadanos tenemos
frente a esta situación.
Discapacidades y sus causas
Las deficiencias de nacimiento son, a nivel
mundial, las causas más importantes de
muertes durante el primer año de vida; los
que sobreviven con una deficiencia,
pueden llevarla hacia una diversidad de
discapacidades para toda la vida.

Se han descrito más de cuatro mil tipo de

deficiencias de nacimientos, de la mitad,
no se conoce todavía las causas
Las otras deficiencia provienen de

A. CAUSAS GENÉTICAS: 13%

B. CAUSAS MEDIOAMBIENTALES: 9%
C. HERENCIA MULTIFACTORIAL: combinación
de causas genéticas y medioambientales:
23%
 Causas de deficiencias al nacer

23% 55%

7%
6% 9%

Agentes ambientales Genes mutantes

Anormalidades cromosómicas Herencia multifactoial
Causas desconocidas
A. CAUSAS GENÉTICAS: 13%

a) Anormalidades cromosómicas (7%)

b) Genes mutantes (6%)
 a) Anormalidades cromosómicas (7%)

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

 Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

 Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21
 Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

• Diverso grado de discapacidad intelectual

• Dismorfología facial
• Defectos cardiacos
• Otros problemas
 Síndrome de Edwards: Trisomía cromosomas 18

• Fallecen a los
primeros
meses de vida
• Microcefalia
• Orejas bajas
• Diversas
malformaciones
 Síndrome de Patau: trisomía del cromosomas 13

• Labio hendido
bilateral
• Frente inclinado
• Deficiencia mental
• Oídos mal formados
• La mayoría de los
recién
nacidos mueren
a los tres meses
 Síndrome de
Patau: trisomía
del cromosomas
13
 Síndrome de Klinefelter:
trisomía de los cromosomas sexuales, 44 XXY

• Miembros inferiores
y
superiores largos
• Pene y testículos
pequeños e infértil
• Inteligencia menor
• Discapacidades
sociales
y de aprendizaje
(común)
• Mamas de mayor
tamaño
(común)
• Problemas de habla
y
lenguaje:
 Síndrome de Turner:
monosomía del cromosoma sexual, 44X

•Falta de ovario
•Baja estatura
•Tórax ancho
•Pezones muy separados
 a) Anormalidades cromosómicas (7%)

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Rotura de un cromosoma: inducidas por

factores ambientales como: radiación,
fármacos, virus, sustancias químicas.
Ej. Síndrome del maullido del gato: brazo
corto del cromosomas 5
Síndrome del maullido del gato

• Llanto débil
• Microcefalia
• Retardo mental grave
• Cardiopatía congénita
• Retardo psicomotor
 b) Genes mutantes (6%)

1. Anomalía con herencia dominante:

Acondroplasia: alteración por un proceso

de osificación endocondral de la placa
epifisiaria de los huesos largos: enanismo
b) Genes mutantes (6%)
ACONDROPLASIA:
 b) Genes mutantes (6%)

Varón con poli y sindactilia: presencia de

supernumerario de dedos de la mano o de
los pies; o dedos unidos entre si.
b) Genes mutantes (6%)

Anomalía
congénita ligada
al cromosoma X:
• Hidrocefalia
• Hemofilia
 CAUSAS MEDIOAMBIENTALES: 9%

Infecciones maternas; por radiaciones, fármacos, virus

Rubéola:
• Catarata
• Sordera
• Microcefalia
• Retardo en el crecimiento intrauterino
• Retardo mental
Toxoplasmosis
• Microcefalia
• Retardo mental
• Malformaciones en el encéfalo y ojos
Sífilis
• Retardo mental
• Sordera
• Malformaciones en los pulmones, hígado
 CAUSAS MEDIOAMBIENTALES: 9%

Enfermedad no infecciosa en la madre:

• Diabetes Mellitus:
- Macrosómico
- Malformaciones congénitas
• Eritroblastosis fetal:
- Incompatibilidad sanguínea de la madre
con su bebé
• Madre alcohólica
- Retardo mental
- Microcefalia
• Madre fumadora
- Retardo marcado del crecimiento intrauterino
- Bajo peso al nacer
 CAUSAS MEDIOAMBIENTALES: 9%

• Madre desnutrida
- Cretinismo
- Bajo peso
• Madre expuesta a factores ionizantes
- Muerte
- Retrazo mental y
crecimiento físico
• Madre expuesta alza térmica
- Espina bífida
 HERENCIA MULTIFACTORIAL:
COMBINACIÓN DE CAUSAS GENÉTICAS Y
MEDIOAMBIENTALES: 23%

• Labio hendido
• Paladar hendido
• Luxación congénita de cadera
• Pie equino varo
 En 1946, Sigerist señaló que las cuatro
tareas principales de la medicina son:

Promoción Prevención de
de la Salud la Enfermedad Recuperación Rehabilitación

Lavado de manos: no me
contagio, no contagio
En cual de las cuatro tareas se ubica
el “Control de Crecimiento y
Desarrollo del Niño y Adolescente”?
Paulo Pinheiro, relator sobre los derechos de
la niñez en la OEA, manifiesta: Los efectos
del castigo físico en los niños son
devastadores para su desarrollo psíquico,
sobre todo cuando el maltrato se da en
casa.
Los cromosomas, son un componente del
núcleo celular;
AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGT
GACG

-Este conjunto de letras sin sentido

aparente es un fragmento de ADN, y es la
materia que constituye los GENES. Un gen
no es más que un fragmento de ADN, con
información para un carácter determinado,
de tal manera que un cromosoma se
puede considerar como un conjunto de
genes. Los genes determinan las
características hereditarias de cada
célula u organismo.
-Los cambios que se producen en el
ADN Se producen de forma natural por
mutación
-Un cambio en el ADN: Puede provocar la
evolución de una especie
 INDICADORES EN AMERICA LATINA

Argentina

Colombia

Ecuador

Urugay
México
Bolivia

Brasil

Costa

Cuba
Chile

Perú
Haiti
Rica
Variables

Población Total 2005 en millones 38,9 9,0 180,7 16,0 44,9 4,3 11,3 13,2 8,4 104,9 27,6 3,4

Gastos públicos en salud % PIB 5,1 3,5 3,2 3,1 3,6 4.9 6,2 2,3 2,7 2,7 2,6 5,1

% de la
Persona desnutrida 2 21 9 4 13 4 3 4 47 5 13 4
población total
C/100,000
Médicos 301 73 206 109 135 173 591 148 25 171 117 365
habitantes

Atención de salud Prenatal 84 79 46 76 91 82 100 83 79 96 84 94

por personal
capacitado En el parto 98 61 97 100 94 98 100 69 24 91 59 99

Prevalencia de anemia
% 24 28 42 20 40 28 57 40 63 26 39
mujeres embarazadas
Niños con peso inferior
% 7 9 10 5 9 7 6 16 21 9 9 8
a la media al nacer
Nacimientos con algún
defecto/deficiencia en miles 40 15 192 16 54 5 7 17 12 121 33 3
(anual)
Fuentes:
OPS - AIS. Situación de Salud en las Américas. Indicadores Básicos 2004. Washington, DC, 2004
PRB - Population Reference Bureau, 2005 Women of Our World
UNDP: Iinforme sobre Desarrollo Humano 2005
March of Dimes Global Report on Birth Defects 2006 - favor vea detalles en: www.marchofdimes.com/globalprograms
Gracias