eo ese RC RSC R oc TEST
Soran Sacaen ecient
Prete s eee netrG hnc ener stent nary
Ae See CR acted
Corer boric Muammar)
Rete Sater Erne Ee esd
PEt meted oc sae wee Rae Rhee acted
mic, cu brafe si picioare scurte disproportionate, cap
mare cu boselare frontal, torace colabat, greutate
Serer Reet eacereetee res
Acondroplazia, o boala genetica ce afecteaza unul din
SER ee re aneienCRec bar encarta ld
nanism, datorandu-se unei mutatii in gena care codifica
un receptor al factorului de crestere (FGFR3), localizat
pe cromozomul 4. Afectiunea se transmite autozomal
dominant, mai exact, daca unul dintre parinti prezinta
Pree Seth Reece mc srort tg
copiilor saiDisplaziile scheletice sunt afectiuni caracterizate prin anomalii ale cresterii si remodelarii
COs cece ecateuttcamnt etches retirement ss scracy
hipocondroplazia si chondroplaziile epifizeale sunt afectiuni care au ca rezultat scurtarea
membrelor.
Rata de mortalitate este crescut pentru toate varstele. La copii sub 4 ani poate aparea decesul
prin compresia bazei creierului, intre varsta de 5 si 24 de ani pot exista probleme ale
sistemului respirator si ale sistemului nervos central, iar la persoanele de peste 25 de ani care
sufera de aceasta boala pot aparea probleme cardiovasculare