You are on page 1of 8
eo ese RC RSC R oc TEST Soran Sacaen ecient Prete s eee netrG hnc ener stent nary Ae See CR acted Corer boric Muammar) Rete Sater Erne Ee esd PEt meted oc sae wee Rae Rhee acted mic, cu brafe si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontal, torace colabat, greutate Serer Reet eacereetee res Acondroplazia, o boala genetica ce afecteaza unul din SER ee re aneienCRec bar encarta ld nanism, datorandu-se unei mutatii in gena care codifica un receptor al factorului de crestere (FGFR3), localizat pe cromozomul 4. Afectiunea se transmite autozomal dominant, mai exact, daca unul dintre parinti prezinta Pree Seth Reece mc srort tg copiilor sai Displaziile scheletice sunt afectiuni caracterizate prin anomalii ale cresterii si remodelarii COs cece ecateuttcamnt etches retirement ss scracy hipocondroplazia si chondroplaziile epifizeale sunt afectiuni care au ca rezultat scurtarea membrelor. Rata de mortalitate este crescut pentru toate varstele. La copii sub 4 ani poate aparea decesul prin compresia bazei creierului, intre varsta de 5 si 24 de ani pot exista probleme ale sistemului respirator si ale sistemului nervos central, iar la persoanele de peste 25 de ani care sufera de aceasta boala pot aparea probleme cardiovasculare

You might also like