LAPORAN KASUS

Tumbuh Kembang Anak

Dengan Sindrom Down

Disusun Oleh :
dr. Meri Oktaviani

Dokter Pendamping :
dr. Toman Ria Sitorus

RS Mardi Waluyo
Kota Metro
Tahun 2018
 BAB I
(PENDAHULUAN)
 Angka kejadian trisomi 21 adalah 1 dari 700
kelahiran hidup. Angka kejadian pada saat
konsepsi, lebih besar, tetapi lebih dari 60%
mengalami abortus spontan dan setidaknya
20% lahir mati. Angka kejadian meningkat
dengan meningkatnya usia ibu, sehingga
angka kejadian padausia kehamilan 16 minggu
(waktu tersering dilakukan amniosintesis) 1
dari 300 padaibu berusia 35 tahun, meningkat
menjadi 1 dari 22 bila usia ibu 45 tahun.
 BAB II
LAPORAN KASUS
IDENTITAS

Identitas Pasien
Nama : An. H
Jenis Kelamin : Perempuan
Tanggal Lahir : 16 Oktober 2016
Agama : Islam

Identitas Orangtua / Wali

AYAH: Nama : Tn B
Pekerjaan Ayah : Buruh
Alamat : Jln. Nuban no 13 RT/RW 037/008 Ganjar Asri, Metro Barat, Kota Metro.
Pendidikan Ayah : SLTA

IBU : Nama Ny. S

Pekerjaan Ibu : Ibu Rumah Tangga
Alamat : Jln. Nuban no 13 RT/RW 037/008 Ganjar Asri, Metro Barat, Kota Metro.
Pendidikan Ibu : SLTA
ANAMNESIS
Keluhan Utama : Demam disertai Batuk
Riwayat Penyakit Sekarang :
Os datang bersama ibunya dengan keluhan demam disertai batuk dan pilek sejak 4
hari yang lalu. Demam bersifat perlahan naik dengan terus menerus setiap harinya.
Oleh ibunya, os diberikan obat penurun panas, panas turun sesaat setelah os
minum obat, namun kemudian naik lagi. Panas terus-menerus sepanjang hari,
meningkat saat malam hari dan menurun saat siang hari.
Saat malam hari os tidak mengigau namun juga tidak berkeringat, riwayat kejang
disangkal. Ibu os juga mengeluh batuk anaknya yang terus menerus, batuk
berdahak disertai pilek. Os sulit tertidur saat malam hari dikarenakan batuk dan os
sulit mengeluarkan dahaknya. Ibu os mengatakan nafsu makan dan minum os
menurun semenjak demam. Ibu os mengatakan os sering memegang perutnya dan
menangis seolah perutnya kesakitan, terkadang mual serta muntah. Os juga baru
baru ini terdapat sariawan di lidahnya. Buang air kecil normal seperti biasa warna
kuning muda os tidak tampak nyeri saat buang air kecil, dan buang air besar
normal.

Riwayat Penyakit Dahulu :

Bronkopneumonia
Hipotiroid
Riwayat kehamilan dan persalinan :
Riwayat antenatal : Saat hamil ibu os tidak pernah memeriksakan kehamilannya ke bidan
ataupun puskesmas dan tidak pernah mendapatkan suntik TT. Saat usia kandungan 5 bulan
ibu os sempat terjatuh dari motor dan sempat juga mengurut seluruh badan termasuk
perutnya.

Riwayat post natal :

Spontan / tidak spontan : Spontan dengan presentasi Kepala
Berat badan lahir : 2500gr
Panjang badan lahir : Ibu os tidak ingat
Lingkar Kepala : -
Penolong : Bidan
Tempat: Rumah

Riwayat neonatal : Os tidak langsung menangis, badan kemerahan, gerak cukup aktiv.
Riwayat Perkembangan:
Tiarap : ± 6 bulan
Merangkak : ± 1 tahun
Duduk : ± 1 ,5tahun
Berdiri : 2 tahun, namun tidak lama dan masih butuh pegangan
Saat ini : Os bisa berjalan tertatih dengan bantuan pegangan tembok ataupun dibantu dengan
genggaman tangan.
Riwayat Imunisasi : Lengkap sampai usia 2 tahun

Riwayat Makanan :
Os mendapatkan asi sampai dengan usia 4 bulan,
dilanjutkan bubur saring sampai usia 9 bulan,
berisi sayuran serta lauk yang dihancurkan. Saat
ini os tidak suka makan apalagi dengan sayur
beberapa kali ibu os memberikan lauk pauk
namun tidak juga dihabiskan.

Riwayat Keluarga :
Keluarga tidak ada yang mengalami hal yang sama
seperti os.
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum: Tampak sakit sedang
Kesadaran : Compos Mentis
GCS : E4 M6 V5
Pemeriksaan Umum :
Tanda Vital : Tensi : -
Nadi : 89x/menit, kualitas kuat, regular
Respirasi : 23x/menit, regular
Suhu : 38ºC
Pengukuran Antropometri
Berat badan : 9kg
Panjang/ tinggi badan : 80cm
Lingkar Lengan atas : -
Lingkar Kepala : -
Kepala : Bentuk mikrocephali, bagian anteroposterior kepala datar
Rambut : Coklat Kehitaman , tidak mudah rontok
Mata : Mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds)
Hidung : Sela hidung datar
Telinga : Telinga mengecil
Mulut : mulut mengecil, namun lidah menonjol keluar (macroglosia)
Leher : Nampak pendek
Dada dan Thoraks : Pergerakan dinding dada simetris
Abdomen : Soepel
Genital : Tidak ada kelainan
Anal : Tidak ada kelainan
Ektremitas atas : Jari jari Nampak pendek, telapak tangan hanya satu garisan urat (simian crease)
Ektremitas bawah : kaki agak pendek.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

LABORATORIUM
(23/10/2018 pukul 16:34:45)
Hemoglobin : 13,4g/dl
Hematokrit : 38,2%
Leukosit :6740/ul
Trombosit : 102.000/ul
MCV : 80,3
MCH : 28,2
MCHC : 35,1

Diet : ML

Terapi :
Ivfd RL 600cc dalam 4jam lanjut D5 ½ NS 900cc/24jam
Nebu Meptin 0,3cc + NS 3cc /6jam
Inj.Ranitidin 2x10mg/iv
Inj.Cefotaxime 3x350mg/iv
Inj.Gentamisin 1x50mg/iv
Inj.Dexamethason 3x1,5mg/iv
Paracetamol syr 3x1 cth
Nistatin drop 3x1cc
 BAB III
LANDASAN TEORI
 Definisi
Sindrom Down adalah suatu kondisi dimana
terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21
atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21 yang
menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik,
ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, tanda
awal alzeimer, dan leukimia.12,13 Bayi yang lahir
dengan sindrom Down berkisar 1 dari 800 kelahiran
hidup.
 Etiologi
1. Adanya Virus / Infeksi
2. Radiasi
3. Penuaan sel telur
4. Gangguan fungsi tiroid
5. Usia Ibu dan ayah
 Patofisiologi
Sindrom Down disebabkan adanya kelainan
pada perkembangan kromosom.
Pada bayi normal terdapat 46 kromosom
(23 pasang) dimana kromosom nomor 21
berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan
Sindrom Down memiliki 47 kromosom,
dikarenakan kromosom 21 berjumlah 3 buah
(trisomi)
 Ciri ciri Fisik Sindrom Down
• Mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds),
• Mulut yang mengecil dengan lidah besar sehingga tampak menonjol keluar
(macroglossia),
• Bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal
(microchephaly),
• Rajah telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease),
• Penurunan tonus otot (hypotonia),
• Jembatan hidung datar (depressed nasal bridge),
• Bertubuh pendek,
• Gangguan pendengaran,
• Dagu yang lebih kecil (micrognatia),
• Gigi lebih kecil dari normal (microdontia)
 Status Tumbuh Kembang Anak
Usia Normal Sindrom Down (Pasien)
0-3 Bulan - Menatap ke ibu - Menatap ibu
- Mengeluarkan suara o…o… - Menangis
- Tersenyum - Lebih banyak diam dan tertidur
- Menggerakan kaki dan tangan - sudah bisa tersenyum, namun
-Mengangkat Kepala tegak ketika jarang (hanya sesekali)
tengkurap
- Tertawa
- Menggerakan Kepala kekiri dan
kekanan
- Membalas tersenyum ketika
diajak bicara / tersenyum
-Mengoceh spontan
3-6 Bulan -Berbalik dari telungkup ke -Hanya bisa badan miring miring
telentang - tidak bisa mempertahankan posisi
- Mempertahankan posisi kepala kepala agar tetap tegak
agar tetap tegak - Lebih banyak diam , tertidur dan
- Menirukan bunyi menangis
-Meraih benda didekatnya
-Menggenggam mainan
-Tersenyum melihat mainan /
gambar
Usia Normal Sindrom Down (Pasien)
6-12 Bulan -Merambat -Tengkurap
- Mengucapkan ma..ma.. - Merangkak (namun tidak
- Meraih benda sebesar terlalu lincah)
kacang - belum bisa
- Mencari benda / mainan menggenggam barang yang
yg dijatuhkan terlalu kecil
- Bermain tepuk tangan /
ciluk ba
- makan kue / biskuit
sendiri
1-2 Tahun -Naik tangga dan berlari -Merambat
lari - terkadang bisa
- Mencoret coret pensil mengucapkan ma..ma..
pada kertas -Bermain tepuk tangan /
- dapat menunjuk 1 atau ciluk ba
lebih bagian tubuhnya -Makan kue / biskuit
-Menyebut 3 arti kata sendiri
(misal piring, bola) -Mencoret coret
-Memegang cangkir sendiri menggunakan pensil
-Belajar makan-minum -Memegang cangkir sendiri
sendiri
 Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan
yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada
tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan,
pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat
tonus otot-otot yang lemah.
Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan
maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan
dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun
mentalnya.
 BAB IV
KESIMPULAN
 Kesimpulan
Kesimpulan Anak dengan Sindrom Down memiliki kelainan bawaan
multipel dan mengalami retardasi mental. Kelainan bawaan
menyebabkan gangguan pada kesehatan dan pertumbuhan anak
Sindrom Down. Dibutuhkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang berkala oleh tenaga medis profesional, untuk memantau
dan menjaga kesehatannya. Selain pemeliharaan kesehatan, anak
Sindrom Down perlu diberi latihan dan terapi dini agar mampu
melakukan pekerjaan sehari-hari dan dapat beradaptasi dengan
lingkungannya. Oleh sebab itu, dibutuhkan bantuan keluarga, teman,
dan masyarakat untuk mendukung perkembangan mental anak
Sindrom Down. Perlu kerjasama yang baik dari berbagai pihak demi
tercapainya kondisi kesehatan, pertumbuhan, dan perkembangan
yang baik pada anak dengan Sindrom Down.
 BAB V
DAFTAR PUSTAKA
1. M.Soleh Kosim, Buku Ajar Neonatologi, Edisi I Cetakan
Pertama 2008, Penerbit Ikatan DokterAnak Indonesia hal 60.
2. Instrumen Stimulasi, Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh
Kembang Anak, Kementrian Kesehatan RI Tahun 2011.
3. Sari Pediatri, Vol. 9, No. 3, Oktober 2007, hal 185-190.
4. http://sukaesih21.wordpress.com/2010/05/10/jenis-jenis-
terapi-yang-dibutuhkan-anak-down-syndrome/)
5. (http://female.kompas.com/read/2012/01/19/11364699/
Asupan.Gizi.untuk.Anak.Down.Syndrome)
Terimakasih