Professional Documents
Culture Documents
PPN XXXV
Fakultas Keperawatan
UNPAD
Pertama kali dikemukakan oleh Berasal dari bahasa Yunani,
Thomas B. Cooley, seorang
dokter di Detroit USA (1925)
thalassa (laut tengah
yang menemukan lima kasus ≈mediterania)
dengan gejala anemia berat, dan haima (darah)
splenomegali, dan perubahan
tulang dan wajah pada anak
dengan latar belakang etnik Sangat umum dijumpai
Mediterania ≈ anemia termasuk Indonesia
eritroblastik ≈anemia Cooley
Thalassemia adalah penyakit genetik yang
diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum
Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya.
Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan
penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk
heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau
thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga
yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut
thalassemia mayor.
1. Distribusi Orang: Usia dan Berdasarkan penelitian Poeny (2004)
Jenis Kelamin di RSCM 51,5% berjenis kelamin laki-
laki
RSCM dari tahun 1993–2007
48,5% adalah jenis kelamin
39,38% berusia 0-5 tahun, perempuan.
31,10% berusia 6-10 tahun,
17,68% berusia 11-15 tahun, 2. Determinan Genetika
b. Alfa
a. Silent Carrier Thalasemia
State (gangguan
pada 1 rantai
Trait (gangguan
globin alpha) pada 2 rantai
globin alpha)
d. Alfa c. Hemoglobin H
Thalassemia Disease (
Mayor (gangguan gangguan pada 3
pada 4 rantai rantai globin
globin alpha) alpha)
c. Thalasemia
a. Thalasemia Beta Mayor
Beta Trait
b. Thalasemia
Intermediate
Talasemia diakibatkan adanya variasi
atau hilangnya gen ditubuh yang
membuat hemoglobin. Hemoglobin
adalah protein sel darah merah
(SDM) yang membawa oksigen.
Orang dengan talasemia memiliki
hemoglobin yang kurang dan SDM
yang lebih sedikit dari orang
normal.yang akan menghasilkan
suatu keadaan anemia ringan sampai
berat.
Secara umum penyebab thalasemia adalah
pewarisan gen homozigous autosom yang parsial
dominan biasanya pada thalasemia mayor dan
intermedia. Penyebab lain yaitu pewarisan
heterozigous gen yang sama, khusus pada
thalasemia minor.
Splenomegaly
Poor feeding
Fatigue
Recurrent fever
Shortness of
breath
Hepatomegaly
Jaundice
Bone
deformities
Pemeriksaan
fisik
Pemeriksaan
laboratorium
1. Transfusi darah
2. Medikamentosa
3. Splenektomi
2. Adanya gejala
takikardia/ nadi cepat lemas, gangguan
pertumbuhan
Frekuensi pemberian
transfusi darah umumnya
1x/bulan.
Pembesaran hati
PANKREAS
Menimbulkan gejala diabetes
( penyakit gula)
KELENJAR ENDOKRIN
gg pertumbuhan dan perkembangan
tubuh dan seksual, hipotiroid
TULANG
Tulang menjadi rapuh dan mudah patah, dalam jangka
panjang mengganggu pertumbuhan
masuknya infeksi
yang ditularkan
melalui transfusi
darah seperti,
hepatitis, HIV, parasit
dan lain-lain
tranfusi darah tidak
boleh diberikan
kecuali manfaatnya
melebihi resikonya
PERHATIAN
Perhatikan interval
pemberian
transfusi darah
PERHATIKAN
KEADAAN ANAK
Jangan mengatur
tetesan tranfusi tanpa
konfirmasi terlebih
dahulu pada petugas
karena dapat
membahyakan beban
jantung
1. PRC karena dapat menaikan Hb
tanpa menaikan volume darah,
mengurangi kemungkinan penularan
penyakit, mengurangi kemungkinan
reaksi alergi)
2. WRC (wash Red Cell)
Wrc diperoleh dengan mencuci PRC 2-3
x/m. Diberikan pada anak dengan indikasi
alergi terhadap PRC
Pemberian Obat
kelator besi
seperti
Deferoxamine/
perafrox