EMBRIOLOGÍA I

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 Ayala Uriarte Evelyn - 201810564.

 Castillo Rodríguez Medaly - 201810582
 Huamán Chávez Albert - 201810633.
 Montoya Cahuas Lisset Stefany - 201810663.
 Pasapera Pérez Kathia - 201810530.
 Rodas Gil Jaime - 201810584.
 INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas son alteraciones de los órganos, extremidades
o partes del cuerpo causadas por factores ambientales como: infecciones
virales, la radiación entre otros.
También están los factores cromosómicos y genéticos que pueden ser
las enfermedades hereditarias que tenga la madre y estas las hereda el
embrión creando estos defectos congénitos.
Los agentes químicos como los fármacos ocasionan estas alteraciones en el
embrión debido a que la madre los consume durante el embarazo. Muchas de
estas drogas afectan el normal desarrollo del feto originando anomalías
congénitas.
Todas las parejas al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos
cumplan las expectativas y deseos de sus padres, es por eso que una de las
preocupaciones es que él bebe nazca sano, pero para esto se deben tomar
algunas precauciones antes y durante los meses de gestación.
 ANOMALÍA Defecto morfológico de un órgano, por
un proceso de desarrollo intrínsecamente
anormal (anormal desde el principio).

DEFORMACIÓN
Es una alteración de la forma, posición o
estructura de una parte del organismo

DISPLASIA Es la organización celular anormal, que

modifica la morfología original o la
estructura de un tejido u órgano.
Defecto morfológico de un órgano o región
INTERRUPCIÓN más extensa por la perturbación
extrínseca de, o interferencia con un
proceso de desarrollo originalmente
normal.
 Período
o etapa
crítica
del
desarroll
o.

Genotipo
del
embrión y
genoma
materno

Dosis y
tiempo de
exposición
al
teratógeno
.
 En ella pueden interferir con la división del
PRIMERA cigoto e implantación del blastocisto y/o
ETAPA causar la muerte precoz y aborto espontáneo
(FECUNDACIÓN – 2° del embrión. Aquí se describe el fenómeno del
SEM.) ‘todo o nada’.

Es el de mayor susceptibilidad a los efectos

SEGUNDA deletéreos de los teratógenos, debido a que
ETAPA en esta etapa se forman los tejidos y órganos.
(3° - 8° SEMANA) En esta etapa se presentan las anomalías
congénitas más graves.

En este período predominan las alteraciones

TERCERA de tipo funcional, tales como la restricción de
ETAPA crecimiento intrauterino o el retardo mental,
(8° SEM.-NACIMIENTO) entre otros.
La investigación en animales ha demostrado que existe una
relación dosis respuesta con los teratógenos. Aunque la dosis y
el tiempo empleados en experimentos con animales para
producir anomalías es generalmente mucho mayor que las
exposiciones en el ser humano. Esta situación hace imposible
extrapolar estos estudios a los embarazos humanos.

Existen numerosos experimentos en animales y varias

experiencias sospechosas en humanos que demuestran que hay
diferencias genéticas en la respuesta a un teratógeno. Un
ejemplo es la fenitoína. Este antiepiléptico es un teratógeno
humano conocido, con el cual entre el 5 al 10% de los
embriones expuestos presentan un síndrome de hidantoína fetal.
 Es una anomalía primaria resultado de un
defecto estructural que produce una
MALFORMACI anormalidad intrínseca en el proceso de
ÓN desarrollo, ocasionando alteración
morfológica de un órgano, parte de un
órgano o de una región corporal

CLASIFICACIÓN es el defecto morfológico de un

DE ANOMALÍAS órgano, parte de un órgano o de un
DISRUPCIÓN
área corporal, producido por la
CONGÉNITAS ruptura o interferencia del proceso
en el desarrollo normal de un tejido.

Suele afectar los tejidos musculo esqueléticos

es una anormalidad producida por acción de
fuerzas mecánicas aberrantes que
DEFORMACIÓN distorsionan las estructuras de los tejidos
normales produciendo alteraciones de la
forma o posición de un segmento corporal
ANOMALÍAS CONGÉNITAS CAUSADAS POR
FACTORES GENÉTICOS

Las anomalías cromosómicas

estructurales se presentan cuando
se pierde parte de un cromosoma,
ESTRUCTURALES cuando hay material
cromosómico adicional, o cuando
dos partes se han intercambiado
de lugar.

DELECCIÓN Pérdida de segmentos de un

cromosoma

El segmento de un cromosoma cambia

INVERSIÓN
TIPOS de orientación

TRASLOCACIÓ Intercambio entre dos fragmentos de

N dos cromosomas
DELECCIÓN

Ejemplos:
• Síndrome de Prader-Willi: delección de una determinada
región del cromosoma 15 de origen paterno.
• Síndrome de Angelman: delección en el cromosoma 15 de
origen materno.
• Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: delección
en el cromosoma 5.
TRASLOCACIÓN

• Traslocación equilibrada
No se produce ni aumento ni pérdida de material
cromosómico. Los individuos portadores de una traslocación
equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener
problemas de esterilidad.

• Traslocación desequilibrada
Se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este
tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el
individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los
segmentos cromosómicos implicados
 Son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
NUMÉRICAS autosomas (cualquier cromosoma que no
sea sexual) como a cromosomas sexuales.

MONOSOMIA Pérdida de un cromosoma

TIPOS
Existencia de tres copias de un cromosoma
TRISOMIA específico, en lugar de dos
EJEMPLOS

SÍNDROME DE
DOWN

TRISOMIA EN EL
CROMOSOMA 21

SÍNDROME DE
PATAU

TRISOMIA EN EL
CROMOSOMA 13
 SÍNDROME DE
TURNER

PÉRDIDA TOTAL O PARCIAL DE

UN CROMOSOMA X EN
MUJERES

SÍNDROME DE
KLINEFELTER

PRESENCIA DE UN
CROMOSOMA X EXTRA EN UN
HOMBRE
ANOMALÍAS CONGÉNITAS CAUSADAS POR
GENES MUTANTES

Son aquellas producidas por alteraciones en la

secuencia de ADN de un solo gen.

CLASIFICACIÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

La persona sólo necesita recibir el gen

defectuoso de uno de los padres para
heredar la enfermedad. En estos casos
las anomalías generalmente aparecen
en cada generación y cada niño
afectado tiene un padre igualmente
afectado. Ejemplo

Síndrome de Marfan:
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las
estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo
afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual
que los ojos y la piel.
 FÁRMACOS
ALCOHOL

ANOMALÍAS CAUSADAS POR

FACTORES AMBIENTALES

DROGAS ILÍCITAS METALES PESADOS

MICROORGANISMOS
 FÁRMACOS
FARMACO/S MALFORMACIONES
Antibioticos
Aminoglucosidicos Sordera, Hipoacusia
Tetraciclinas Tincion de los dientes, depresión del crecimiento oseo.
Anticougulante Orales Malformaciones craneofaciales, especialmente nasales, y condrodisplasia
punctata, solo demostrada para la warfarina; no se sabe si el acenocumarol
también las puede producir.
Antiepilepticos:
Acido valproico Espina bífida, y otras malformaciones del tubo neural.
Malformaciones del tubo neural.
Carbamacepina Síndrome hidantoinico fetal: malformaciones
Fenitoina Craneofaciales, cardiacas y retraso del crecimiento.
Endocrinos,
Prostaglandinas Aplasia cutis
Antitiroideos Masculinización de fetos femeninos.
Danazol Carcinoma vaginal de las células claras que se manifiesta durante la adolescencia
Dietilestilbestrol o la edad adulta, y otras malformaciones urogenitales en hijas e hijos.
Sindrome de Moebius.
Misoprostol
IECA Insuficiencia renal, agenesia tubular renal, trastorno de la osificación.
Quimioterapicos Malformaciones musculo esqueléticas.
Antineoplásicos
Retinoides
Etretinato, Malformaciones craneoencefálicas, cardiacas y otras musculoesqueléticas.
isotretinoitina. Malformaciones craneoencefálicas, cardiacas y otras musculoesqueléticas (a dosis
elevadas)
Retinol
 ALCOHOL

El alcohol produce retardo del

crecimiento pre y post natal, retardo
mental, hipoplasia maxilar y cardiopatías.
Este cuadro se conoce como síndrome de
alcoholismo fetal (SAF).

DROGAS ILÍCITAS
Aunque no está claramente demostrada la
relación entre malformaciones congénitas y
drogas de consumo habitual (cocaína, LSD,
marihuana, etc.), se ha encontrado que en
mujeres embarazadas, el abuso de estas drogas
produce complicaciones obstétricas, alteraciones
neurológicas y retardo del crecimiento pre y
postnatal, sin embargo, un efecto teratogénico
directo no ha sido probado. Sólo se ha detectado
un retardo del crecimiento intrauterino (RCI) en las
madres que consumen tabaco y marihuana.
 MATERIALES PESADOS
MERCURIO
ORGÁNICO
Los niños de madres cuyas dietas
durante el embarazo consisten en
pescado, trigo y granos que fueron
contaminados con valores altos de
mercurio orgánico, adquieren la
enfermedad de Minamata fetal y
presentan alteraciones neurológicas,
conductuales que semejan la
parálisis cerebral, retraso mental y
ceguera en niños de madres que
recibieron metil mercurio en el
alimento.
PLOMO

Este elemento se puede encontrar en

sitios de trabajo y en el ambiente, en
las tuberías de construcciones
antiguas pasa a través de la
membrana placentaria y se acumula
en los tejidos fetales. Aumenta el
número de abortos, anormalidades
fetales, retraso de crecimiento
intrauterino y déficits funcionales.
 MICROORGANISMOS
Rubeol
a Es la causa de infección viral más
Este virus es un teratógeno
infeccioso. El virus de la común en el feto. Es mortal cuando
rubeola cruza la membrana afecta al embrión. Pero si la infección
placentaria e infectar al feto CMV causa RCIU (retraso de
o embrión. crecimiento intrauterino), ceguera,
microcefalia, calcificación cerebral,
retraso mental, etc.

Citomegalovirus
Herpes simple (HSV) (CMV)
Triplica la frecuencia de abortos y después
de 20 semanas causa un índice de pre
madurez. Las anormalidades congénitas
que se observan en la descendencia
incluyen lesiones cutáneas típicas,
microcefalia, microftalmia, displasia
retiniana y retraso mental.
Varicela
La infección materna por varicela durante los
primeros 4 meses de gestación causan anomalías
congénitas (cicatrices cutáneas, atrofia muscular,
hipoplasia de miembros, daño ocular y del
cerebro). Después de 20 semanas de gestación,
aparentemente, no hay ningún riesgo teratógeno
comprobado.
Toxoplasmosis
Toxoplasmosis Gondii, un parasito
intracelular, se encuentra ampliamente
difundido. Se le llama así por el Gondii,
un roedor del norte de áfrica en el que
se detectó por primera vez el
microorganismo. El parasito se
encuentra en el torrente sanguíneo,
VIH ejidos o células epiteliales.
Este retrovirus causas inmunodeficiencia
adquirida (SIDA). Algunas de las
anomalías congénitas que señalan
incluyen, la falta de crecimiento,
microcefalia y características
craneofaciales específicas. Es probable
que la mayor parte de los casos de
transmisión de virus de la madre al feto
ocurra alrededor de la época de parto.
SIFILIS

Treponema pallidium, la espiroqueta causal del sífilis, cruza con

rapidez la membrana placentaria tan temprano como a las 9 a
10 semanas de gestación.

Infecciones primarias: se adquieren durante el

embarazo) casi siempre causa infección fetal y
anomalías congénitas importante; sin embargo, el
tratamiento adecuado del a madre destruye el
microorganismo, o que evita que cruce la
membrana placentaria e infecte al feto.
Infecciones secundarias: (se adquieren antes del
embarazo) rara vez causan enfermedad y
anomalías.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR HERENCIA
MULTIFACTORIAL

La teoría clínica de la formación de

LABIO LEPORINO las hendiduras está basada en las
investigaciones de His. En los años
1892, 1901 en la que describió la
existencia de diversos procesos
faciales concluyó que las hendiduras
se debían a una falta de fusión de los
procesos globulares y maxilares. El
desarrollo asincrónico y las fallas de
proliferación mesodérmica para
formar uniones de tejido conectivo a
través de las líneas de fusión, se citan
como factores embriológicos en la
aparición de las fisuras.
ESPINA BÍFIDA

La espina bífida o
mielodisplasia es una
anomalía de origen
multifactorial, frecuentemente
congénita, que ocurre entre la
tercera y cuarta semana de
desarrollo embrionario y es
producida por el cierre parcial
de los pliegues neurales y
fusión defectuosa de los arcos
vertebrales.
 ESTENOSIS
PILÓRICA

Es la causa más frecuente de cirugía en los lactantes

menores de 6 meses, superada solamente por las
hernioplastias. La causa exacta de la estenosis del píloro no
se ha determinado todavía, pero se han desarrollado algunas
teorías relacionadas con un desequilibrio neurohormonal, o
de mediadores neuroendocrinos, en el control del tono del
esfínter pilórico, en la producción de gastrina y la motilidad
del estómago.