TEORIA CROMOSÓMICA

DE LA HERENCIA
Prof. Marielba Velandia
 PERSPECTIVA HISTORICA
Los padres heredan determinadas
características a sus hijos
Agricultores en épocas remotas
hacían mejoramiento genético...
 Pero, cómo se heredan esas
características?
 Aristóteles (384-322 a.c.):
 Semen masculino y “semen” femenino son
formas purificadas de la sangre que copian
los caracteres de la madre y el padre y al
mezclarse dan el nuevo ser.
 Siglos XVII -XVIII

 Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):

 óvulo humano+ esperma=embrión
 Preformación
Cada espermatozoide trae en su interior un
“homúnculo”; la hembra es una mera
incubadora....
 Pierre de Mopertius (1698-1759)
 Material sexual de padre y madre:
pequeñas partículas que dan origen a las
diferentes partes del cuerpo del hijo.
 La contribución de un padre puede ser más
fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de gen
dominante o recesivo
Charles Robert Darwin (1809-1882)
 Pangénesis: pangenes se producen a
partir de las diferentes partes del
cuerpo de los padres y van hacia
órganos reproductivos. Cada uno de
estos pangenes dan origen a una
parte igual en el hijo
 “Blending”: Combinación de las
características de los padres para dar
una nueva, producto de la mezcla
Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL
(1865), base fundamental de la genética moderna

 TRABAJO DE MENDEL
 Excelente modelo (arveja de jardín)
 Estudiaba la herencia de uno o pocos
caracteres a la vez
 Formación matemática: buen registro de
resultados.
 Y continuamos con la historia.....
 1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”

 1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.

 1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y

postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.
 En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de
 distribución de los cromosomas.

 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un

número fijo de cromosomas.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de

manera independiente los trabajos de Mendel
Sutton:los cromosomas y la herencia
 El término cromosoma se comenzó a utilizar a
partir de 1880. Antes de esa fecha no se
conocía su existencia.
 A principios del siglo XIX fueron observados
y descritos como bastones oscuros de ácidos
nucleicos que se encontraban en
 el núcleo.

Walter Sutton
 Walter Sutton (USA, 1903) y Theodor Boveri
(Alemania,1902) en forma independiente formulan la
Hipótesis que los factores mendelianos se encuentran
en los cromosomas, dado el comportamiento paralelo
de los genes y los cromosomas en la formación de los
gametos en la meiosis.
 (Los genes están en pares = que los cromosomas; los
alelos segregan en los gametos = que los
cromosomas; diferentes genes actúan
independientemente =que los cromosomas)

Boveri
 Importancia de los cromosomas
 El significado e importancia de los
cromosomas en la información genética fue
comprobado por W.Sutton en 1902.
 El propuso que los cromosomas portaban los
factores hereditarios.
 Sutton propuso que en la
célula viva, los factores
hereditarios señalados por
Mendel eran los genes y que
éstos estaban contenidos en
los cromosomas.
 Por tanto, los cromosomas
eran los portadores de las
bases físicas de la herencia.
 Cuando Mendel realizó sus
experimentos, no se conocía la
existencia de la molécula de
ADN ni, por tanto, que esta se
encontrara en los cromosomas.
Teoría cromosómica de la herencia.
Morgan 1915. Drosophila melanogaster
Los genes se encuentran
alineados en los
cromosomas. Se
demostró la existencia de
cromosomas sexuales y
que ciertos caracteres se
heredaban ligados al
sexo.
 Los cromosomas que había observado Sutton son
cuerpos alargados que se presentan en pares en los
organismos; unos pares de cromosomas son idénticos
en machos y hembras y son llamados autosomas, los
cuales contienen muchos genes y generalmente no
afectan el sexo del individuo.
 Otros pares son diferentes. Son los cromosomas
sexuales porque determinan el sexo del individuo.
 En los cromosomas sexuales hay uno que es
igual para hembras y machos y se llama
cromosoma X porque tiene forma parecida a la
letra equis.
 Otro se encuentra en los machos y se llama
cromosoma Y por su parecido a la letra.
 Cromosomas sexuales
 Un macho tiene un cromosoma X y uno Y
(XY).
 La hembra tiene dos cromosomas X. (XX).
Herencia del sexo

XX x XY

XX XX XY XY

1/2 hembras
1/2 machos
 Todos los seres vivos contienen un número
característico de cromosomas. Por ejemplo, la
especie humana tiene 23 pares de cromosomas,
de los cuales 22 pares son autosomas y un par
es sexual.
 la mosca de la fruta Drosophila melanogaster
tiene 4 pares de cromosomas, de los cuales 3
son autosomas y un par es sexual.
 Pares
 Los cromosomas actúan en pares y cada
miembro del par se une con su compañero
homólogo.
Morgan: herencia ligada al sexo
 Caracteres ligados al sexo
 En los animales, determinados caracteres se
denominan ligados al sexo debido a que se
encuentran en uno de los dos pares de
cromosomas sexuales.
 La herencia ligada al sexo es estudiada a partir
de 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca
de la fruta.
 Ventajas de la Drosophila
 Este organismo, empleado como material
experimental, presenta características que permitieron
a Morgan obtener resultados inmediatos de las
investigaciones:
 Son fáciles de conseguir
 Fáciles de mantener
 Requieren poco espacio y poca alimentación
 Se reproducen rápidamente
 Poseen sólo 4 pares de cromosomas.
 Características fáciles de observar.
 En 1910, Morgan descubrió
un mutante de ojos blancos
entre individuos silvestres de
ojos rojos. La progenie del
cruzamiento de un macho de
ojos blancos con una hembra
de ojos rojos presentó ojos
rojos, lo que indicaba que el
carácter "ojos blancos" era
recesivo. Morgan denominó
white al gen correspondiente,
iniciando así la tradición de
nombrar a los genes según el
fenotipo causado por sus
alelos mutantes.
 Sin embargo, al cruzar los
descendientes entre, se obtenían
resultados muy curiosos.
Aunque se daba la segregación
3:1 (o sea: por cada tres
individuos de ojos rojos, había
uno de ojos blancos) carácter
recesivo), se observó que no
había ninguna hembra de ojos
blancos y, en cambio, entre los
machos, la mitad tenía ojos
rojos, y la otra mitad ojos
blancos.
 Mucho más sorprendentes
eran los resultados que se
obtenían cuando se cruzaban
hembras de ojos blancos con
machos de ojos rojos. En este
cruce, la primera generación
no era homogénea, lo que
contradecía las leyes
mendelianas. Aún más: la
segregación era 1:1, es decir,
el 50 % de la descendencia
presentaba ojos rojos y el
otro 50 % ojos blancos. A
esto se sumaba que todos los
individuos de ojos rojos eran
hembras y todos los de ojos
blancos eran machos.
 Estos resultados sugieren la existencia de una relación
entre la herencia del color de los ojos y el
comportamiento de los cromosomas sexuales.
 Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de
ojos rojos y el macho original de ojos blancos
produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en
ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen
para el color de ojos debía estar localizado en el
cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es
dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.
 Ligamiento
 Más tarde, Morgan descubrió que muchos
caracteres hereditarios se transmiten juntos, como
por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el
color de los ojos, el tamaño de las alas, etc.
Después de efectuar numerosos cruces comprobó
que había cuatro grupos de genes que se
heredaban ligados.
 Se llegó a la conclusión de que los genes
estaban en los cromosomas y que estos se
encontraban en el mismo cromosoma tendían a
heredarse juntos, por los que se denominó genes
ligados.
 Herencia de caracteres ligados
Definición: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma.
Gametos sin sobrecruzamiento
A a
A a
B b
B b AB y ab

Gametos con sobrecruzamiento

A a
AB, ab, Ab, y aB
B b

Las frecuencias son distintas a las mendelianas.

 Recombinación
Posteriormente, Morgan determinó que los
genes se localizan sobre los cromosomas de
forma lineal y que el intercambio de
fragmentos de cromosomas se corresponde
con el fenómeno de la recombinación.
También afirmó que los cromosomas
conservan la información genética y la
transmiten de generación mediante la
mitosis.
Ligamiento
 Todas estas observaciones permitieron a
Morgan elaborar la teoría cromosómica de
la herencia.
 En la actualidad sabemos muchas cosas
que desconocían los genetistas de principio
de siglo sobre todo que los genes son
porciones concretas de ADN. Por ello, hoy
nos parece evidente que los genes estén en
los cromosomas, ordenados linealmente.
 Herencia del sexo
En especies determinadas por heterocromosomas vemos cómo se
heredan éstos. Por ej. en humanos:

XX XY

Gametos X X Y
100% 50% 50%
Frecuencia 1 1/2 1/2

Descendientes 1/2 XX 1/2 XY

Resultado: 50% varones y 50% mujeres

 Herencia ligada al sexo

A A
a

A a A
X X x X Y

A A A A a
X X Xa X X Y X Y
A

hembras
A A A
todas A
A

machos
½ A
a a a ½ a
A
 Daltonismo
Daltonismo: percepción anormal de los colores
D: visión normal; domina sobre d: daltónico
XDXD XDY XDXd XDY XdXd XDY

gametos XD XD Y XD Xd XD Y Xd XD Y

XDXD XDY XDXD XDXd XDY XdY XDXd XdY

XDXD XdY XDXd XdY XdXd XdY

XD Xd Y Xd Xd Y
gametos XD Xd Xd Y

XDXd XDY XDXd XdXd XDY XdY XdXd XdY

Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)
herencia ligada al sexo
herencia ligada al sexo
Enfermedades ligadas al cromosoma X/Y
 Hemofilia

Lu is II
Jorge III Gran Du que de Hes se

Duqu e de
Saj onia -Co burg Edu ardo
du que de Ke nt

Al berto Victori a

Prin ces a Le opol do

Prin ces a Duqu e Duqu e de
Emp eratri z Al ici a de Hesse Hele na Al bany Henry Bea triz
Edu ardo VII de Hesse Al fredo
Victori a
es posa de
Fe derico d e Prus ia
Prin ces a Al ici a Victori a
Ire ne Za rina de Eug enia
Kai ser Jorge V Fe derico Al ejan dra Athlon e (Al fons o XIII) Le opol do Mauri cio
Guil lermo II

Duqu e de Jorge
Wi ndso r VI Cond e de Wal dema r Henry An asta sia Al exis Vizconde Al fons o Jaime Bea triz M» Cris tina Juan Gonzal o
Moun tbatten Seg ismu ndo de Trem aton
de Prusi a

Is abel II Fe lipe Marga rita Juan Sof’a

Carlo s

La dy D Ca rlos An a An drew Edu ardo Ele na Cris tina Fe lipe

Guil lermo Enriq ue

 Herencia influida por el sexo
Caracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y
recesivos en el otro. Se piensa que la expresión está modificada por
las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos
CC normal CC normal

Mujeres Cc normal Hombres Cc calvo

cc calva cc calvo

Vemos que el carácter C en mujeres domina sobre el carácter c,

mientras que en hombres c domina sobre C.
Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo
índice es más largo que el anular mientras que en varones es al
contrario.
 Mutaciones
Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo.
Tipos de mutaciones:

Origen: Espontáneas o naturales

Inducidas o artificiales
Células afectadas: Somáticas
Germinales
Viabilidad del mutante: Letales
Patológicas
Teratológicas
Inocuas