Hiperplexia,

la enfermedad del sobresalto

Carlos Erik Malpica Flores

 Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto

Seguro que alguna vez te habrás fijado que los bebés tienden a sobresaltarse cuando oyen un ruido fuerte
o tienen la sensación de que pueden caer de espaldas. Estiran los brazos y abren los ojos de forma
desorbitada. ¡Menudo susto! En general se debe al reflejo de sobresalto o de Moro, pero existe
una enfermedad neurológica con unos síntomas parecidos, pero que puede ser mortal en algunos casos,
es la hiperplexia o enfermedad del sobresalto.

La hiperplexia es una enfermedad neurológica hereditaria. Se caracteriza por «sobresaltos

enérgicos y generalizados en respuesta a estímulos triviales especialmente de carácter acústico o
táctil». Este síndrome clínico es poco común y, en ocasiones, se confunde con la epilepsia.

Carlos Erik Malpica Flores

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1. Los tres síntomas para detectar la hiperplexia

Si se sospecha que alguien padece hiperplexia hereditaria o congénita, no se obtendrán resultados
realizando analíticas o un tac, ya que estos serán normales. Para saber si un bebé tiene hiperplexia hay tres
síntomas que se dan en todos los casos:

1. Una rigidez generalizada durante el primer año de vida que desaparece cuando el bebé
duerme y aumenta cuando es manipulado, dando la sensación de que está «tieso como un palo».

2. Un exagerado reflejo del sobresalto ante estímulos imprevistos, especialmente a los ruidos,
que viene seguido de rigidez, extensión de la cabeza y espasmos.

3. Un período de rigidez, por lo general breve, que sigue al sobresalto.

Además de los tres síntomas indicados, los especialistas apuntan que los bebés pueden ser diagnosticados con
una simple prueba. Los niños con hiperplexia reaccionan con extensión de la cabeza, rigidez y espasmos flexores
de brazos y piernas cuando se les toca la punta de la nariz. Reaccionan igual si están despiertos o
dormidos. Como es una alteración genética hereditaria, la hiperplexia, hoy en día, puede ser diagnosticada
mediante análisis genéticos.

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2. El peligro de la hiperplexia
La hiperplexia puede llegar a ser mortal en los bebés. Tras el sobresalto, el tronco, los brazos y las
piernas quedan rígidos y durante un rato los bebes no pueden moverse. En este espacio de tiempo está el
peligro que puede resultar fatal. El niño puede dejar de respirar en una apnea y desembocar en una
muerte infantil súbita por fallo cardiorespiratorio. Superados los meses iniciales y durante los primeros
años de vida, la situación mejora y la rigidez muscular es menor, aunque puede continuar a lo largo de
toda la vida. El peligro ya no es de muerte, sino que simplemente se tiene un mayor riesgo de caídas y
lesiones debido a episodios de reflejo de sobresalto como reacción a nervios, cansancio y otros factores
emocionales.

Carlos Erik Malpica Flores

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3. Hiperplexia y Reflejo de Moro

El Reflejo de Moro es uno de los reflejos
infantiles que se observan en los recién nacidos
que han llegado a las 34 semanas en el momento
del parto. Se muestra de manera involuntaria
cuando el bebé siente que cae de espaldas o
cuando oye un ruido fuerte de manera
inesperada. El bebé tiene un reflejo del
sobresalto, abre los ojos y estira y encoge los
brazos a la vez que cierra las manos y, en la
mayoría de los casos, llora. Se considera que
este miedo o temor es el único del ser
humano que no es aprendido. No implica
ningún peligro y se considera que es, en
realidad, una reacción que ayuda a la
supervivencia ya que el sobresalto hace que el
bebé se aferre con fuerza a la madre. El reflejo
de Moro no es una alteración neurológica como
la hiperplexia, sino un reflejo infantil, aunque
tienen en común que ambos se desencadenan
ante un sobresalto.

Carlos Erik Malpica Flores

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4. La mutación que produce la hiperplexia

Los estudios genéticos han propiciado numerosos avances médicos. Las mutaciones en el gen
transportador neuronal de glicina son la causa principal de la hiperplexia hereditaria. El Centro de
Biología Molecular Severo Ochoa estudió pacientes ingleses y españoles con hiperplexia y descubrió la
primera mutación dominante y frecuente que afecta al transportador de la glicina.

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Referencia

http://erikflorescuriosidades.com/erik-malpica-flores/erik-malpica-flores-
recomienda-hiperplexia-la-enfermedad-del-sobresalto/

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