Primena rehabilitacionih postupaka I

metoda kod dece sa oboljenjima mišića

•Neuromišićna oboljenja nastaju zbog poremećaja motorne jedi­nice koja se sastoji od:

motornog neurona - u prednjim rogovima kičmene moždine i moždanom stablu

•perifernih nerava
•neuromišićne spojnice
•mišića
Oboljenja su urođena ili stečena, nasledna ili nenasledna, akut­
na ili hronična, statična ili progresivna.
Dijagnoza je važna zbog specifične terapije, genetskog saveta i prognoze.
Klinička slika zavisi od lokalizacije oboljenja i uzrasta dece. Bolesti se
ispoljavaju hipotonijom, usporenim motornim razvojem, mišićnom
slabošću i poremećajem hoda.

Ispitivanje uključuje procenu mišićne mase, tonusa, mišićne snage; tetivnih

refleksa i senzibiliteta. Kod odojčadi se mišićna slabost ispoljava kao slab
plač i otežano sisanje. Spontani pokreti su oskudni ili odsutni. Starija odojčad
imaju usporen ili odsutan razvoj motornih funkcija (sedenje, stajanje i
hodanje).
Starija deca teže skaču i teže se penju uz stepenice. Spor progresivni razvoj
je karakterističan za degenerativna ili metabolička oboljenja nerava i/ili
mišića.
Promenljiva mišićna slabost, pogoršanje posle napora ili krajem dana, karakteristična je
za mijasteniju gravis.
Miopatije su praćene proksimalnom slabošću i hipotrofijom (osim kod miotonične distrofije),
dok neuropatije imaju distalnu distribuciju. Arefleksija je prisutna kod neuropatija i oboljenja
motornog neu­rona. Kod miopatija tetivni su refleksi normalni, oslabljeni ili se ne izazivaju, u
zavisnosti od stepena mišićne slabosti.

• Mišićne fascikulacije su znak denervacije, najbolje se uočavaju na jeziku.

Senzorni poremećaji ukazuju na neuropatiju. Mišićne kontrakture mogu biti
prisutne na rođenju ili nastaju kasnije, javljaju se kod neurogenih i
miopatskih oboljenja.

Najčešće su simptomi neuromišićnih oboljenja kod odojčadi i male

dece generalizovana hipotonija i usporen motorni razvoj.

Disfunkcija motornih neurona perifernih i kranijalnih nerava ispoljava se

mišićnom slabošću, arefleksijom, atrofijom i fascikulacijama.
 Spinalna mišićna atrofija (SMA)
SMA je oboljenje sa progresivnom degeneracijom motornih neurona u prednjim rogovima kičmene moždine i
neurona krani­jalnih nerava. Učestalost je 1:6.000. Nasleđivanje je autozomno recesivno usled mutacije gena
lokalizovanog na dugom kraku 5. hromozoma (5q 11.2-13.3).

SMA tip I (Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna spinalna mšićna atrofija) - bolest je vezana za mutaciju
gena. Deca se rađaju sa simptomima bolesti, obično kao " mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. Čak su i
fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi. Po rođenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen.
Dete obično leži pasivno sa izraženim proksimalnim slabostima. Fascikulacije se mogu videti na jeziku. Smrt
nastupa do navršene treće godine. Ove bolesti se najlakše razlikuju uz pomoć EMNG (elektromioneurografije).

SMA tip II Početak simptoma je od 6 do 18 meseca. Bolest napreduje sporo, sa izraženijom slabošću proksimalnih
mišića na nogama. Slabost ruku nastaje kasnije. Deca mogu da sede samo uz potporu, ne dostižu funkcije
samostalnog stajanja i hodanja i vezana su za invalidska kolica. Preživljavanje je 3-10 godina.
SMA tip III (adultna, Kugelberg-Welander). Početak bolesti je posle 18 meseca. Prvo je zahvaćena karlična
muskulatura. Deca imaju poremećaj hoda i otežano penjanje uz stepenice. Progresija oboljenja je spora.
Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, neurološkog, EMG
nalaza i genetskog ispitivanja. Retko je potrebna biopsija mišića.
Moguća je prenatalna dijagnoza.

Terapija: Moguća je samo simptomatska terapija. Plućne infe­kcije se

leče antibioticima. Skolioze su najčešći i najozbiljniji orto­pedski problem.