UD 07

Genètica mendeliana
 ÍNDEX
• Conceptes generals
• Lleis de Mendel
– Experiments de Mendel considerant un caràcter
• 1a i 2a llei de Mendel
– Experiments de Mendel considerant 2 caràcters
• 3a llei de Mendel
• Variacions a les lleis de Mendel
• Teoria cromosòmica de l'herència (Morgan)
• Herència lligada al sexe
• Herència del sexe
Conceptes generals
• Caràcter gènic o heretable aquelles característiques
que es poden heretar. La majoria es deuen a mutacions
gèniques  per a què una mutació siga heretable s’ha de
produir a algun dels gens localitzat als gàmets
– Caràcter qualitatiu: té dues possibilitats clares controlades per
un mateix gen que presenta dos al·lels
– Caràcter quantitatiu: té diferents graduacions entre dos valors
extrems. Estan controlats per l’acció acumulativa de varios gens
(caràcters poligènics)
• El fragment d’ADN que té la informació per a sintetitzar la
cadena polipeptídica d’una proteïna s’anomena gen
• El lloc que ocupa un gen en un
cromosoma s’anomena locus

• Cadascuna de les possibilitats que pot presentar un gen

s’anomena al.lel
• Les cèl.lules presenten parelles de cromosomes
homòlegs (un del pare i altre de la mare) q tenen
informació per als mateixos caràcterstots tindrem
2 al·lels de cada gen, que poden ser iguals o diferents
(A i a)
• Individus homozigots o raça pura: quan les 2 gàmetes
que formen el zigot duen el mateix al·lel per a un
caràcter concret (AA o aa)  s’expressarà el caràcter que
indica l’únic al·lel que posseeixen
• Individus heterozigots o híbrids: quan les 2 gàmetes que
formen el zigot duen al·lels diferents per a un caràcter
concret (Aa)  es manifestarà solament un dels dos
caràcters = el dominant, mentre que l’altre caràcter
quedarà ocult = el recessiu
• Genotip: és el conjunt de gens que té un individu
• Fenotip: és el conjunt dels caràcters que es
manifesten però que no depenen solament del
genotip sinó també de l’ambient en el que
s’expressen
 Com es transmeten els caràcters? o… per què
em parec als meues familiars?
• Els caràcters passen de pares a fills per què els gens
passen de pares a fills en les gàmetes durant la meiosi
 Lleis de Mendel
• El monjo austríac Gregor Mendel
va dedicar part de la seua vida a
fer experiments per comprovar
com es transmetien els caràcters
• 1865 publica els seus resultats,
però passen desapercebuts fins
1900 quan els redescobreixen
Hugo de Vries, Carl Correns i Eric
Tschermak

Plantes de pésol
 Encerts de Mendel

1. Triar la planta del pèsol

2. Utilitzar mètodes
estadístics
Experiments de Mendel considerant
un únic caràcter
• 1r) Va triar races pures
(homozigots AA, aa) per a un
caràcter (color de la llavor) 
aquestos foren considerats la
generació parental P
• Els va encreuar obtenint així la
generació filial F1
• Observà que tots eren iguals al
caràcter dominant i
heterozigots per a eixe
caràcter (Aa)
1ªllei o llei de la uniformitat de la 1ª generació F1
Quan es creuen 2 races pures per a un caràcter, tots els descendents de la F1 són heterozigots i iguals al caràcter dominant
dels progenitors
• 2n) Va encreuar entre si els
individus de la F1 (Aa)
• Obtenint la 2ª generació filial
F2
• El caràcter recessiu que havia
desaparegut a la F1 torna a
aparèixer a la F2 en un 25%
dels descendents  3:1

2ª llei o llei de la segregació de la F2

Al creuar dos híbrids de la F1, els individus de la F2 són diferents
fenotípicament els uns dels altres. Apareguent caràcters de la generació
P que estaven ocults a la F1, degut a la segregació d’estos als gàmets
 Creuament prova o retrocreuament

• Si tinc un individu amb el fenotip del dominant, quin

és el seu genotip? AA o Aa
• Per a resoldre esta qüestió fem un creuament prova
entre el individu problema (del que vull esbrinar els
seu genotip) i el homozigot recessiu
 Experiments de Mendel
considerant dos caràcters
• Mendel va realitzar
encreuaments de races
pures per a 2 caràcters
(color i aspecte de la
llavor )
• Obtingué la F1
• Creua F1 x F1
• Obtingué F2
3ª llei o llei de la
independència de la
transmissió de caràcters
Els caràcters es transmeten
independentment un de
l’altre i per tant poden
aparèixer totes les
possibles combinacions

9:3:3:1
ELEANOR CAROTHERS
 Genetista y zoóloga.
Demostró la ley de
independencia de los
caracteres hereditarios
con embriones de
saltamontes. Esto fue la
primera evidencia de
que, en la meiosis, los
cromosomas homólogos
se separan.
Variacions de l'herència mendeliana:

1. Herència intermèdia
2. Codominància
3. Al.lelisme múltiple
4. Gens letals
 1. Herència intermèdia

• En l’herència
intermèdia no hi ha un
al·lel que domina sobre
l’altre, són equipotents.
Apareix un fenotip nou
“intermedi” en els
individus heterozigots.
• Exemple:
– Negre, blanc:  gris
– Alt, baix: talla intermèdia
– Roig, blanc: rosa.
 2. Codominància
• En la codominància els dos
al·lels es manifesten de Exemple:
manera independent en els Negre, blanc: taques o
individus heterozigots ratlles blanques i negres
• Els al·lels són equipotents
• No s’utilitzen lletres
majúscules i minúscules per
representar els al·lels, sinó
una lletra majúscula per
representar el caràcter
acompanyada d’un
superíndex que indica la
particularitat d’aquesta
característica.
– CB (blanc)
– CN (negre)
 3. Al.lelisme múltiple

• Hi ha molts caràcters que estan determinats per gens

que presenten més de 2 al.lels, entre els quals pot
haver relacions de dominància o codominància 
grups sanguinis:

A>0
B>0
A=B
 Gens pleiotròpics  manifesten més d’un
efecte fenotípic distint
• 1905 Cuenot publica els resultats del seu estudi sobre
l’herència de la coloració del pèl dels ratolins:
• Estudia la coloració negra i groga dels ratolins  groga > negre
• No podia obtenir una línea pura:

Groc x groc

2/3 groc 1/3 negre

Creuament prova
Groc x negre

½ groc ½ negre
 Gens pleiotròpics
Uns anys més tard dos científics proposaren que els individus
grocs homozigots eren avortats en l’úter matern

• Gens pleiotròpics: Són aquells

gens que manifesten més d’un
caràcter
• Un gen té 2 al.lels (A i AY) és
responsable del color del pèl i de
la supervivència:
– AY (groc) > A (negre)per al color
– A (viu) > AY (mort) per a la
supervivència
 Gens letals

• Són aquells que quan s’expressen provoquen la mort

dels seus portadors i poden ser dominants o
recessius:

– Si és dominant  provoca la mort del portador AA o Aa 

normalment el gen letal desapareix amb la mort del
portador

– Si és recessiu  sols provoca la mort del aa però no del Aa

que podrà transmetre’l a les noves generacions 
alteracions de les % fenotípiques de la F2
• Epistàsia: és un cas
concret d’interacció entre
gens  l’expressió de
l’al·lel d’un gen anul·la
l’expressió dels al·lels de
l’altre gen
• Ex: color pèl ratolins
depén de 2 gens: C>c i
B>b
 C: existeix pigmentació
 c: no hi ha pigment
 B: negre
 b: marró
Teoria cromosòmica de l’herència

Quan Mendel va realitzar les seves recerques

no es coneixien els gens ni el paper de
la meiosi en l'herència dels caràcters.
• Al llarg del segle XIX apareix un nou camp d’investigació = CITOLOGIA
 augment del coneixement de la cèl.lula + Industria química
alemanya (tints per a tèxtil)
• A finals de segle a algú se li ocorre tintar les cèl.lules i observa com
uns “bastonets acolorits” = CROMOSOMES (Waldeyer-Hartz 1888)
• Després de moltes observacions veuen que estos cromosomes es
mouen fent una espècie de “dansa”  MITOSI I MEIOSI (1887-1890)
http://www.cellimagelibrary.org/images/35617#download_options_button

• 1900 Mendel es redescobert  de Vries, Correns i Tschermark

arriben de forma independent als mateixos resultats que Mendel 34
anys abans  De fet és Correns el que estableix les “Lleis de Mendel”
• En 1902  Sutton als Estats Units i Boveri a Alemanya
relacionen els “factors hereditaris” dels que parlava Mendel
que anaven en parells i es distribuïen aleatòriament, amb els
cromosomes (ja que actuen de la mateixa forma)

Van proposar la hipòtesi que els “factors hereditaris” de

Mendel es localitzaven en els cromosomes

Un èsser viu té molts més gens que cromosomes  què

ocorre aleshores?

GENS LLIGATS
 Experiments de Morgan
• En 1908 Morgan comença a treballar en genètica creuant
mosques de la fruita Drosophila melanogaster :

Repeteix els experiments

de Mendel:

Les proporcions
fenotípiques de la F1 sí
que coincideixen amb les
de la 1ª llei de Mendel

Les proporcions
fenotípiques de la F2 NO
corresponen amb la 3ª llei
de Mendel (2 caràcters)
 Què cabria
Creuament x esperar??
prova 

Gris llargues negre curtes gris curtes negre llargues

parentals Noves
combinacions
965 944 206 185

Estan els gens a diferents cromosoma? Estan al mateix cromosoma?

Es possible que gens que es troben al mateix
cromosoma s’hereten per separat?
Proposen una explicació  que durant la meiosi els
cromosomes intercanviaren algunes parts S’observa al
microscopi i es veu eixos punts de creuament = quiasmes
 S’han format
x per
recombinació

Gamets: GV gv Gv gV gv

F2: GgVv ggvv Ggvv ggVv

Gris llargues negre curtes gris curtes negre llargues

parentals Noves
combinacions
965 944 206 185
Freq de recombinació= 206 + 185 = 17%
206 + 185 + 965 + 944

És un nombre estrany, no es fixe si creues els

mateixos gens obtens el mateix nombre, però si
canvies de gens obtens nombres diferents

Perquè eixos nombres tan diferents? Què vol dir que

dos gens tinguen un freq de recomb molt baixa??
• Freqüència de
recombinació entre 2 gens
 creuament prova amb un
homozigot doble recessiu:
nº descendents
recombinants/ nº total de
descendents
(màx: 0.5)

Serà major quan major siga la

distància entre els gens
• La distància es mesura en
Morgans
• Distància= 100 x f.recomb
(dist màx = 50 centiMorgans)
• Calculant freqüències de
recombinació entre 2
gens  ens donen les
posicions relatives dels
gens  MAPES
CROMOSÒMICS
(Stutervant, 1911)
e g f

D (e , f) = 19 cM
D (f , g) = 8 cM
D (e , g) = 11 cM
En 1911 T.H. Morgan, després
de realitzar nombrosos
experiments amb la mosca de la
fruita (Drosophila melanogaster)
va concloure que molts caràcters
s'hereten junts a causa que els
gens (terme proposat per W.
Johannsen en 1909) que els
codifiquen es troben junts en un
mateix cromosoma, és a dir, es
troben lligats.

1931  Barbara McClintock comprova la relació entre el

entrecreuament durant la meiosi i la recombinació genètica  Gens
que estaven lligats i s’heretaven junts, després del entrecreuament
s’hereten per separat  permetia explicar tota la genètica
mendeliana + justificava totes les excepcions a la 3ª llei de Mendel
BARBARA MCCLINTOCK
 Descubrió los transposones
(elementos móviles del
genoma) en el maíz, pero
al no recibir apoyo y
reconocimiento dejó esa
línea de investigación.
Cuando otros científicos
confirmaron los resultados
de McClintock, se
reconoció su trabajo y ganó
el Premio Nobel.
• Neix així la Teoria cromosòmica de l'herència, la qual ha
tingut aportacions posteriors, i avui dia pot resumir-se en els
següents postulats: 

a) Els factors (gens) que determinen els factors hereditaris es

localitzen als cromosomes.

b) Cada gen ocupa un lloc específic o locus dins d'un

cromosoma concret.

c) Els gens es troben disposats linealment al llarg de cada

cromosoma

d) Tots els gens d’un mateix cromosoma es troben lligats i es

transmeten junts, a no ser que entre ells ocorrega una
recombinació
 Herència lligada al sexe

Caràcters determinats per gens que

es troben a la regió diferencial dels
cromosomes sexuals
LILIAN VAUGHAN MORGAN
 Morgan descubrió el
ligamiento al cromosoma X
y los cromosomas en
anillos de Drosophila
melanogaster
 Además de su carrera
científica, participaba en
educación científica y fue
una de las fundadoras de la
escuela de ciencia para
niños en A Woods Hole,
Massachusetts.
• En 1910 Morgan per fi troba el seu
primer mutant = ulls blancs
• Observa que els parells de
cromosomes homòlegs són iguals
PERÒ en algunes sp hi ha un parell
que té cromosomes diferents: li
digueren X i Y (més xicotet)
• En mosques i humans:
– femelles són XX Si són diferents en
– mascles són XY mascles i femelles serà
que controlen el sexe
NETTIE STEVENS
 Determinó que había dos tipos de
espermatozoides, uno con un
cromosoma pequeño (Y) que al
fecundar generaría un macho y
otro con un cromosoma largo
(X),que daría lugar a una hembra.
Sin embargo, todo el
reconocimiento se lo llevaron sus
compañeros Morgan y Wilson.
R R

R R R

r
R r r
• Si una malaltia és recessiva (daltonisme o hemofilia):
– Com que les dones tenen 2 cromosomes X, es pot donar el
cas que un dels dos tinga l'al·lel de la malaltia, però l’altre
no portadora
– Als homes no existeixen portadors
Herència del sexe: com s’hereta el
sexe en diferents éssers vius?
 Determinació cromosòmica

• Quan el desenvolupament d’un dels dos sexes ve

determinada per un parell de cromosomes
anomenats cromosomes sexuals
• Mamífers, equinoderms, mol·luscos i alguns
artròpodes  XX = femella i XY = mascle
• Altres casos:
– Aus  XY = femella i XX = mascle
– Papallones  XX = mascle i X = femella
 Determinació ambiental

• Es desenvolupa un o altre sexe depenent de algunes

condicions ambientals (com temperatura o humitat)
 rèptils, amfibis...
 Determinació gènica

• Si el sexe ve determinat per un gen amb varios al·lels

 cogombre del diable

Determinació cariotípica
• El sexe depèn de si són haploides o diploides