A DOWN

SZINDRÓMA
Készítette: Berhencz Nikolett , Árus Vivien
Mi a Down szindróma?
◦ Az egyik leggyakoribb vele született mutáció, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a
világra.
◦ A Down szindrómásoknak a 21-es számú testi kromoszómájából három fordul elő minden sejtben
(triszómia)
◦ Az ivarsejtek meiózis során osztódnak
Kialakulásának élettani háttere:
◦ A szülők életkorának növekedésével nő a Down szindróma kialakulásának lehetősége (anyánál 40,
apánál 50 év felett játszik kimutatható szerepet)
Diagnosztikai módszerek:
◦ a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat (4. hónapban lehet elvégezni, magzatvízből
kell mintát venni, nagy a vetélés kockázata)
◦ Lehet mintát venni a méhlepényből, de ez is kockázatos, az eredmény kevésbé pontos
◦ 11. hétben ultrahangvizsgálat (magzat méreteiből, alakbeli eltéréseiből, bizonyos enzimek szintjéből)
◦ Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szin­dró­
más gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.
Tünetei:
vezető tünetei:
o a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság
o az arc eltérései
o jellegzetes szemforma
o kiálló nyelv, mely a kis szájüreg következménye
o fehér foltok az íriszen
o a gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérések
o szívfejlődési rendellenességek
o hallásproblémák
o alacsony termet
o pajzsmirigybetegségek
o Alzheimer-betegség
A Down szindrómás gyermek nevelése:
◦ Kezelés célja a, hogy felkészítsék őket az önálló életre
◦ Biztosítsák az értelmi és testi fejlődést
◦ Fontos, hogy szerető családban nőjenek föl
◦ Gyógypedagógiai felmérés után személyre szabott fejlesztés előírása
◦ Egyéni és csoportos fejlesztés alkalmazása
Források:
◦ https://www.downegyesulet.hu/olvasosarok/tudastar/a-down-szindromarol/a-down-szindroma-nem-beteg
seg
◦ https://www.hazipatika.com/betegsegek_a_z/down-szindroma/367?fbclid=IwAR2iSp81qHQtSMxVcn6E
Tjc1vNGMzeGfGsdxVqrZsqNjuuC9XeFG8ixAiQc
◦ https://www.downalapitvany.hu/node/14?fbclid=IwAR0DiHbieSiHezFCbh6HLJAP8D94bCiPYyJNM3th
dggEQi_3iZzeJ62fLfU
◦ https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/991/a-down-szindroma
 KÖSZÖNJÜK
FIGYELMET!