Citogenética Humana

Biomedicina
4º Semestre
FATECI

Prof. Euclides
Buarque
Apresentação da disciplina

• A biologia da célula
• Constituintes Celulares
• Ciclo celular
• Histórico da Citogenética Humana
• Organização e manutenção de um laboratório
de citogenética
• Microscopia, documentação fotográfica
• Garantia de qualidade do laboratório de
citogenética
Apresentação da disciplina

• Elementos da citogenética médica

• A origem e conseqüências da patologia
cromossômica
• Cariótipo Humano
• Técnicas Cromossômicas
• Banda G, Banda C, Banda NOR, Banda R,
Banda Q
• Técnicas moleculares
• FISH, CGH, SKY
Apresentação da disciplina

• Tanslocações robertosonianas
• Translocação dos cromossomos sexuais
• Inversões, deleções e fusões
teloméricas
• Inserções, cromossomo em anel
Apresentação da disciplina

• Aneuploidias dos cromossomos sexuais

• Aneuploidias Autossômicas
• Síndromes de instabilidade
cromossômica
• A mulher XY, o homem XX e o
verdadeiro hermafroditismo
Apresentação da disciplina

• Gametogênese, concepção, perda de gravidez

e infertilidade.
• Diagnóstico pré-natal
• Idade dos pais e aconselhamento para
triagem de trissomia fetal
• Procedimentos de diagnóstico pré-natal
• Diagnóstico Genético Pré Natal
• PGD
Apresentação da disciplina

• Anormalidades Cromossômicas diagnosticadas no Diagnóstico

pré-natal
• LIVROS CITOGENÉTICA
– ISCN - AN INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN CYTOGENETIC
NOMENCLATURE 2005
– CITOGENÉTICA HUMANA – BERNADO BEIGUELMAN
– CITOGENÉTICA GERAL - MARCELO GUERRA
– CROMOSOME ABNORMALITIES AND GENETIC COUNSELING
• 3ª Edição Gardner e Sutherland
– FISH CONCEITOS E APLICAÇÕES NA CITOGENÉTICA
• MARCELO GUERRA
– CITOGENÉTICA SEM RISCO: BIOSSEGURANÇA E GARANTIA DE
QUALIDADE
• SIVLIA REGINA ROGATTO
 Biologia da Célula e
constituintes celulares
As células eucariontes são
compartimentalizadas

• Duas partes morfologicamente bem

distintas: o núcleo e o citoplasma.
– Trânsito de moléculas diversas, nos dois
sentidos.
– Citoplasma é envolto pela membrana
plasmática, e o núcleo, pelo envoltório
nuclear.
Células

• Riqueza em membranas
– Processos metábólicos
– Diferenças enzimáticas
– Compara-se a uma fábrica organizada em
seções de montagem, pintura,
embalagem...
– Divisão de atividades: para que a células
atinjam maior tamanho.
Citoplasma

• Contém organelas como: mitocôndrias,

retículo endoplasmático, complexo de Golgi,
lisossomos e peroxissomos.
• Depósitos de substâncias diversas, grânulos
de glicogênio e gotículas lipídicas.
• Preenchimento de espaços vazios e os
depósitos: matriz citoplasmática ou citossol.
Citoplasma

• Citossol/matriz citoplasmática
– Água
– Íons diversos
– Aminoácidos
– Ácidos nucléicos
– Numerosas enzimas
– Microfibrilas
• Actina e microtúbulos (de tubulina)
– Fluidez – despolimerizadas ( separadas)
– Gelatinosa - polimerizadas
Membrana plasmática

• Parte mais externa

• Separação do meio extracelular
• Aparece nas eletromicrografias como
duas linhas escuras, separadas por uma
linha central clara
• Estrutura trilaminar é comum nas
células
Membrana plasmática

• Folheto externo
– Bicamada lipídica que apresenta moléculas
de glicolipídieos, com porções glícidas que
se projeta para o exterior da célula.
– Essa projeção da parte mais externa da
membrana é o chamado glicocálice.
Membrana plasmática
Mitocôndrias

• Organelas esféricas, mais

freqüentemente alongadas.
• Nas micrografias aparecem por duas
unidades de membranas sendo a
interna pregueada, originando dobras o
túbulos.
Mitocôndrias
Mitocôndrias

• Principal função: liberar energia gradualmente

das moléculas de ácidos graxos e glicose,
provenientes de alimentos --> produzindo
assim calor e moléculas de ATP.
• A energia armazenada no ATP é usada pelas
células para realizar diversas funções:
– Movimentação, secreção e divisão mitótica.
Mitocôndrias

– Metabolismo conjunto dos processos

químicos de degradação e síntese de
moléculas, que são variáveis conforme o
tipo de célula.
Retículo endoplasmático

• Rede de vesículas achatadas, vesículas

esféricas e túbulos que se
intercomunicam formando um sistema
contínuo, embora apareçam separados
quando examinados na microscopia.
• Distinguem-se o retículo
endoplasmático rugoso ou granular e
liso.
Retículo endoplasmático
rugoso

• Apresenta os ribossomos em sua

superfície voltada para o citossol.
• Os ribossomos são partículas densas aos eletróns e
constituídas de ácido ribonucléico (RNA ribossômico)
e proteínas.
– Diâmetro de 15nm
– São menores nas células procariontes(bactérias)
– Cada ribossomo é formado por duas subunidades de
tamanhos diferentes, que se associam somente quando se
ligam aos filamentos de RNAm.
Retículo endoplasmático rugoso

• Como os diversos ribossomos se

associam a um único filamento de
RNAm, formam-se polirribossomos
que ficam dispersos no citoplasma ou
presos à superfície externa do retículo
endoplasmático rugoso.
– Polirribossomos --> síntese de proteínas
Retículo endoplasmático liso

– Apresenta-se como túbulos que se

anastomosam e se continuam com o
retículo rugoso.
– É bem desenvolvido em alguns tipos de
células como por exemplo:
• As que secretam hormônios esteróides, células
hepáticas e nas células da glândula adrenal.
Endossomos

• Forma um compartimento que recebe as moléculas

introduzidas no citoplasma das células pelas vesículas
de pinocitose que se originam da membrana
plasmática.
• É um sistema extenso indo desde a periferia do
citoplasma até as proximidades do núcleo celular.
• Formado por vesículas e túbulos cujo interior
apresenta pH ácido.
• Localizados entre o complexo de Golgi e a
membrana plasmática
Micrografia de transmissão eletrônica colorida.
(Fonte: CNRI / SCIENCE PHOTO LIBRARY)
Endossomos

• Responsável pelo enderaçamento e

separação do material que penetra no
citoplasma pelas vesículas de pinocitose.
• Grande parte é encaminhada para os
lisossomos.
• Parte antes de ir ao citossol/matriz celular
passam pelos endossomos.
• Outras substâncias voltam para a superfície
celular.
Lisossomos

• Organelas de forma e tamanho

variáveis, cujo interior é ácido e contém
diversas enzimas hidrolíticas.
• As hidrolases dos lisossomos têm
atividade máxima em pH ácido, essas
enzimas são sintetizadas pelos
poliribossomos que se prendem ao
retículo endoplasmático rugoso.
Lisossomos

• Depósitos de enzimas utilizadas pelas

células para digerir moléculas
introduzidas por pinocitose, por
fagocitose, ou organelas da própria
célula.
• Renovação celular e de organelas.
• Remoção de organelas não necessárias.
Aparelho de Golgi

• Conhecida com zona ou complexo de

Golgi
– Constituído por um número variável de
vesículas e circulares achatadas e por
vesículas esféricas de diversos tamanhos
que parecem brotar das primeiras.
– Localiza-se ao lado do núcleo na maioria
das células, mas pode localizar-se disperso
no citoplasma.
Aparelho de Golgi

• Separação e enderaçamento de
moléculas sintetizadas nas células,
encaminhando-as para as vesículas de
secreção, para os lisossomos, para
vesículas citoplasmáticas, ou para a
mebrana celular.
Peroxissomos

• São organelas caracterizadas pela

presença de enzimas oxidativas que
tranferem átomos de hidrogênio de
diversos substratos para o oxigênio.
• Catalase celular
– Peróxido de hidrogênio em água e oxigênio
2H²O² ---------> 2H²O + O²
Peroxissomos

• A atividade catalase é importante

porque o peróxido de hidrogênio que se
forma nos peroxissomos é um oxidante
energético e prejudicaria a célula se
não fosse eliminado rapidamente.
Citoesqueleto

• Muitas células têm forma

irregular
– neurônios
– Núcleo, organelas, vesículas de secreção têm
localização definida, quase sempre constante,
conforme o tipo celular.
– Citoesqueleto – papel mecânico mantendo a
forma e a posição dos seus compentenes.
– Estabelece, modifica e mantém a forma das
células
Citoesqueleto

• Responsável por:
– Movimento celulares
• Contração
• Formação de pseudópodos
• Deslocamento intracelular de organelas,
cromossomos, vesículas e grânulos diversos.
Núcleo

• Envoltório nuclear, que possui poros que

regulam o trânsito de macromoléculas do
núcleo para o citoplasma e deste para o
núcleo.
• Cromatina
– Grânulos de tamanho variável e forma irregular,
que se coram intensamente por corante básicos.
– Constituída de DNA associado a proteínas
(importantes nas funções e organização do DNA).
Núcleo

• Cromatina
– As células eucariontes possuem uma
quantidade muito maior de DNA
– Apresenta grande complexidade
– Importante papel nas funções o
organizações do DNA
Nucléolo

• São corpúsculos em geral esféricos,

geralmente visíveis quando examinados
ao microscópio.
• Grande quantidade de RNA e de
proteínas básicas, ao lado de uma
pequena quantidade de DNA.
– Se cora por corantes básicos devido ao
RNA
Nucléolo
Cromatina